BACKGROUND: Social support is strongly implicated in the aetiology of perinatal mental disorder: particularly the quality of the marital and … a wife and husband living alone or with their children in the same household, whereas a traditional/extended family structure was defined if another adult was living with the married couple in the same household. Depression was ascertained using the Edinburgh Postnatal Depression Scale (EPDS) and social support was assessed by the Close Person Questionnaire with …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs) was analyzed in Enterobacteriaceae population circulating in the Upper Silesian Child and Mother Health Center in Katowice (USC&MHC). Altogether 1164 clinical specimens, collected from children hospitalized in 8 different hospital units of USC&MHC were investigated. Five hundred and eighty-five clinical isolates of the family Enterobacteriaceae were identified in specimens collected from 403 patients. Two hundred and twenty-nine Enterobacteriaceae strains (39%) isolated from 162 patients were found to be putative ESBL producers as reve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep loss typically imposes negative effects on animal health. However, humans with a rare genetic mutation in the dec2 gene ( dec2 P384R ) present an exception; these individuals sleep less without the usual effects associated with sleep deprivation. Thus, it has been suggested that the dec2 P384R mutation activates compensatory mechanisms that allows these individuals to thrive with less sleep. To test this directly, we used a Drosophila model to study the effects of the dec2 P384R mutation on animal health. Expression of human dec2 P384R in fly sleep neurons was sufficient to mimic the sho
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep loss typically imposes negative effects on animal health. However, humans with a rare genetic mutation in the dec2 gene (dec2 P384R ) present an exception; these individuals sleep less without the usual effects associated with sleep deprivation. Thus, it has been suggested that the dec2 P384R mutation activates compensatory mechanisms that allows these individuals to thrive with less sleep. To test this directly, we used a Drosophila model to study the effects of the dec2 P384R mutation on animal health. Expression of human dec2 P384R in fly sleep neurons was sufficient to mimic the shor
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH) is a dominantly inherited disorder characterized by marked elevation of plasma low-density lipoprotein (LDL) cholesterol concentrations and premature coronary artery disease (CHD). In addition to impaired LDL receptor-mediated clearance of LDL particles, in vitro and in vivo studies suggest that hepatic oversecretion of apolipoprotein (apo) B may contribute to the hypercholesterolemia in FH. This may be due to an effect of the expanded hepatic pool of cholesterol (a consequence of increased receptor-independent uptake of LDL) and/or a direct effect of the LDL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Response differences following administration of alcohol between adult males with a positive (FHP) versus negative (FHN) family history of alcoholism have been demonstrated in previous research and are thought to be related to risk for developing alcoholism. If this is so, the pharmacological breadth of addiction risk conferred by a positive family alcoholism history might be studied by determining whether FHP subjects show different responses than FHN to drug classes other than alcohol. We have previously reported on the acute effects of ethanol as compared with secobarbital in FHP and FHN su
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Giant viruses continue to challenge our understanding of virology, blurring boundaries of what a virus can be. The so-called "extended Asfarviridae"- such as African swine fever virus, faustovirus, kaumoebavirus, pacmanvirus, and AbALV-has long puzzled taxonomists. By integrating comparative genomics, pangenomics, and phylogenomics, we show these lineages are deeply divergent, forming multiple families rather than one. This work underscores the huge unexplored diversity of giant viruses and demonstrates the value of integrative genomic analyses for proper taxonomic delineation.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In New Zealand egg donation is identity-release, and donors may be known to recipients, e.g. family members/friends, or previously unknown e … appropriate boundaries, they described a sense of ongoing connection to DCP, often framing this in extended family terms. They desired to be kept informed about DCP, considered themselves 'on standby' for information requests or in-person contact and valued the opportunity for connection between their children and DCP. Donors were, however, cognisant of the limi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical features and surgical outcomes of macular dragging or tractional retinal detachment that occurred as a result of fibrovascular tissue (FT) progression toward the posterior retina in eyes with familial exudative vitreoretinopathy (FEVR).
METHODS: The medical records of 4 patients (2 girls, 2 boys) with FEVR were reviewed retrospectively.
RESULTS: All 4 patients had retinal dragging or radial retinal folds with FT in the peripheral retina in at least 1 eye at the initial visit. During the follow-up period, all the patients had FT that progressed toward the pos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Resistance among the commensal flora is a serious threat because they are highly populated ecosystems like the gut, maybe a source of extraintestinal infections. Infections due to extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)- and carbapenemase (CPM)-producing Enterobacteriaceae family of bacteria impose a major global issue because they are usually resistant to multiple antimicrobial agents. Data on the fecal ESBL- and CPM-producing group of bacteria in developing countries including Ethiopia are limited mainly due to resource constraints. Thus, this study aimed to determine the prevale
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a large family from the Gaza Strip presented with multiple congenital anomalies. The proband was presented with intellectual disability and multiple congenital anomalies including cleft palate, low-set ears, everted upper lip, diaphragmatic hernia, and arthrogryposis. Pedigree analysis showed 19 affected patients over five generations, only 6 were alive and 11 individuals were obligate carriers. The proband had an apparently normal karyotype, although FISH studies showed a derivative chromosome 1 with duplication of 16p13.3 and deletion of the 1p subtelomere. Her father however had
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe a family in which it was possible to perform prenatal diagnosis of Nance-Horan Syndrome (NHS).
METHODS: The fetus was evaluated by 2nd trimester ultrasound. The family underwent genetic counseling and ophthalmologic evaluation. The NHS gene was sequenced.
RESULTS: Ultrasound demonstrated fetal bilateral congenital cataract. Clinical evaluation revealed other family members with cataract, leading to the diagnosis of NHS in the family. Sequencing confirmed a frameshift mutation (3908del11bp) in the NHS gene.
CONCLUSION: Evaluation of prenatally diagnosed congenital cat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty-four clinical isolates of the family Enterobacteriaceae, recovered from 1998 to 2000 in 15 hospitals in 10 Polish cities, were analyzed. All the isolates produced beta-lactamases with pIs of 8.4 and 5.4, and the pI 8.4 enzymes were demonstrated to hydrolyze cefotaxime but not ceftazidime in the in vitro bioassay. PCR analysis and DNA sequencing have revealed that in all cases the pI 8.4 beta-lactamase was probably the CTX-M-3 extended-spectrum beta-lactamase (ESBL) variant, which was originally identified in 1996 in Praski Hospital in Warsaw. In the majority of isolates, bla(CTX-M-3) ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An evaluation of beta thalassaemia mutations and the associated chromosomal haplotypes has been made among Algerian thalassaemic patients in this extended series. The major features of our findings are: (i) due to elevated proportion of consanguinity, the frequency of true homozygotes for a defect is high; (ii) Despite this high homozygosity within families, the number of molecular defects resulting in beta thalassaemia are very heterogeneous within this population. This is exemplified not only by the high heterogeneity of haplotypes and associated mutations, but also by the definition of seve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of new, more effective, and selective anticancer agents is one of the most important tasks of modern medicinal chemistry. Recently, we have found that non-classical Pd(II) pincer complexes derived from thiophosphoryl-appended picolinamides exhibit promising cytotoxic properties. In this work, the potential of this class of metal-based derivatives was studied on an extended family of Pd(II) complexes with a deprotonated amide core featuring thiophosphoryl pendant arms, readily obtained by the direct cyclopalladation of new functionalized amide ligands upon interaction with PdCl2…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a group of genetic disorders that often determined by abnormal pigmentation and hearing impairment. Four subgroups of disease are recognized according to physical characteristics and involved genes. Mutation in the genes, MITF, SOX10, SNAI2, PAX3, KIT and KITLG are related to Waardenburg syndrome type II. In this study, we performed exome sequencing in a WS2 proband and detected a heterozygous non-sense variation in MITF. Clinical features, pedigrees investigations and molecular segregation revealed autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. To our
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorders (ASDs) comprise a range of neurodevelopmental conditions of varying severity, characterized by marked qualitative difficulties in social relatedness, communication, and behavior. Despite overwhelming evidence of high heritability, results from genetic studies to date show that ASD etiology is extremely heterogeneous and only a fraction of autism genes have been discovered.
METHODS: To help unravel this genetic complexity, we performed whole exome sequencing on 100 ASD individuals from 40 families with multiple distantly related affected individuals. All f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails and teeth and is inherited in an autosomal recessive pattern. We report a family with complex septal cardiac defects, rhizomelic limb shortening, and polydactyly, without the typical lip, dental, and nail abnormalities of EvC. The phenotype was inherited in an autosomal recessive pattern, with one instance of pseudodominant inheritance.
METHODS: Because of the phenotypic overlap with EvC, microsatellite markers were used to test for linkage to the EVC/EVC2 locus. T
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Population diversity is important and rare disease isolates can frequently reveal novel homozygous or biallelic mutations that lead to expanded clinical heterogeneity, with diverse clinical presentations.
METHODS: The present study describes two consanguineous families with a total of seven affected individuals suffering from a clinically similar severe syndromic neurological disorder, with abnormal development and central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS) abnormalities. Whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing followed by 3D protein modeling was p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of Incontinentia pigmenti (IP). A day 2 female presented to the special care nursery with seizures. EEG showed multifocal epileptiform discharges and cranial MRI revealed extensive cerebral infarction. A rash appeared shortly after birth. Eye examination revealed changes of IP. There is a strong family history of IP. Genetic testing excluded the most common mutation. Follow-up reveals significant development delay.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования