B-cell non-Hodgkin's lymphoma (NHL) risk associations had been mainly attributed to family history of the disease, inflammation, and immune components including human leukocyte antigen (HLA) genetic variations. Nevertheless, a broad range of genome-wide association studies (GWAS) have shed light into the identification of several genetic variants presumptively associated with B-cell NHL etiologies, survival or shared genetic risk with other diseases. The present review aims to overview HLA structure and diversity and summarize the evidence of genetic variations, by GWAS, on five NHL subtypes (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tourette's syndrome is polygenic and highly heritable. Genome-wide association study (GWAS) approaches are useful for interrogating the genetic architecture and determinants of Tourette's syndrome and other tic disorders. The authors conducted a GWAS meta-analysis and probed aggregated Tourette's syndrome polygenic risk to test whether Tourette's and related tic disorders have an underlying shared genetic etiology and whether Tourette's polygenic risk scores correlate with worst-ever tic severity and may represent a potential predictor of disease severity.
METHODS: GWAS meta-analys
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to define the genetic architecture and regulatory mechanisms of Alzheimer's disease (AD) -related plasma biomarkers in an East Asian population.
METHODS: Genome-wide association studies (GWAS) of plasma phosphorylated tau at threonine 217 (pTau217), pTau181, neurofilament light chain (NfL), and glial fibrillary acidic protein (GFAP) were performed in 1,972 individuals from the Korea-Registries to Overcome and Accelerate Dementia Research (K-ROAD) cohort. Results were integrated with Korean single-nucleus transcriptomics, AD-relevant brain quantitative trait loci resourc
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several genome wide association studies (GWASs) of orofacial cleft have been conducted. However only a few such studies to date have combined all cleft cases, focused on subtypes other than non-syndromic cleft lip with/without cleft palate, or investigated subtype heterogeneity. We conducted a GWAS of orofacial clefts within 2268 cases from the Cleft Collective and 7913 population-based controls; we performed analyses of all orofacial clefts, plus 7 subgroups. We replicated our findings in a meta-analysis of independent samples and investigated patterns of correlation across subgroups. We iden
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among the more than 90 identified genetic risk loci for late-onset Alzheimer's disease (AD) and related dementias, the apolipoprotein E gene (APOE) ε2/ε3/ε4 polymorphism remains the longstanding benchmark for genetic disease risk with a consistently large effect across studies1-10. Despite this massive signal, the exact mechanisms for how ε4 increases and for how ε2 decreases dementia risk is not well-understood. Importantly, recent trials of anti-amyloid therapies suggest less efficacy and higher risks of severe side effects in s4 carriers11-13, hampering the treatment of those with the highe
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cardiovascular complications occur in up to 80% of patients with anorexia nervosa (AN), yet the underlying mechanisms warrant further investigation. We assessed the genetic correlation (rg ) between AN and cardiovascular disease (CVD) events to inform whether elevated cardiovascular risk among individuals with AN is due to shared genetic effects.
METHOD: We used genome-wide association study summary statistics for AN (N = 72,517), AN with binge eating (N = 12,630), AN without binge eating (N = 12,516), and six CVD events (N = 390,142 to 977,323). We calculated the rg s via linkage
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dengue is an arboviral disease that has spread globally and become a major public health concern. A small proportion of patients may progress from symptomatic dengue fever (DF) to dengue hemorrhagic fever (DHF) or dengue shock syndrome (DSS). Findings from a previous genome-wide association study (GWAS) demonstrated that variations in the major histocompatibility complex (MHC) class I chain-related B (MICB) and the phospholipase C epsilon 1 (PLCE1) genes were related to DSS in a Vietnamese population. This study investigated associations of variations in MICB (rs3132468) and PLCE1 (rs3740360,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To screen for interferon regulatory factor 6 (IRF6) pathogenic variants in patients clinically diagnosed with nonsyndromic cleft lip palate (NSCL/P) and establish the proportion of misdiagnosed Van der Woude syndrome (VWS) cases, which could have biased previous NSCL/P case-control association studies.
DESIGN: Retrospective case series.
SETTING: Tertiary care children's hospital.
PARTICIPANTS: One hundred seventy-two unrelated Mexican patients with NSCL/P, 128 of whom had previously been included in a NSCL/P case-control association study.
MAIN OUTCOMES MEASUREMENTS: Sanger sequ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetics plays a crucial role in human aging with up to 30% of those living to the mid-80s being determined by genetic variation. Survival to older ages likely entails an even greater genetic contribution. There is increasing evidence that genes implicated in age-related diseases, such as cancer and neuronal disease, play a role in affecting human life span. We have selected the 10 most promising late-onset Alzheimer's disease (LOAD) susceptibility genes identified through several recent large genome-wide association studies (GWAS). These 10 LOAD genes (APOE, CLU, PICALM, CR1, BIN1, ABCA7, MS4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent successful discoveries of potentially causal single nucleotide polymorphisms (SNPs) for complex diseases hold great promise, and commercialization of genomics in personalized medicine has already begun. The hope is that genetic testing will benefit patients and their families, and encourage positive lifestyle changes and guide clinical decisions. However, for many complex diseases, it is arguable whether the era of genomics in personalized medicine is here yet. We focus on the clinical validity of genetic testing with an emphasis on two popular statistical methods for evaluating markers
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence from human genetic studies of several disorders suggests that interactions between alleles at multiple genes play an important role in influencing phenotypic expression. Analytical methods for identifying Mendelian disease genes are not appropriate when applied to common multigenic diseases, because such methods investigate association with the phenotype only one genetic locus at a time. New strategies are needed that can capture the spectrum of genetic effects, from Mendelian to multifactorial epistasis. Random Forests (RF) and Relief-F are two powerful machine-learning methods that
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Altered levels of cytokines and acute-phase proteins have been described in the blood and brain of patients with Alzheimer's disease. Microglia are resident cells of the brain and metabolic upregulation of these cells may play a crucial role in the development of the neurodegeneration associated with Alzheimer's disease. Studies focusing on gene polymorphisms of molecules with immune regulatory function have demonstrated an association with increased risk of the disease and confirmed the pivotal role of immune responses in Alzheimer's disease pathogenesis. Several gene variants may also influe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myelogenous leukemia (CML) is a complex disease with a genetic basis. The genetic association studies (GASs) that have investigated the association between adult CML and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C polymorphisms have produced contradictory and inconclusive results. The aim of this meta-analysis is to provide a relatively comprehensive assessment of the association of these polymorphisms with adult CML risk. A literature search for eligible GAS published before September 15, 2013 was conducted in PubMed, Embase, Web of Science, Cochrane Library, and
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A synopsis and meta-analysis of studies that investigated the association between genetic variants involved in the homocysteine/folate metabolism pathway and risk of inflammatory bowel disease (IBD) were conducted. Four variants (MTHFR C6TTT, MTHFR A1298C, MTR A2756G and MTRR A66G) showed significant associations in individual studies. In meta-analyses, only the variant MTR A2756G indicated an association with the risk of IBD for the allele contrast and the dominant model (odds ratio (OR) 1.48 (1.12-1.97) and OR 1.55 (1.12-2.15), respectively). The effect sizes for Crohn's disease and ulcerati
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies to elucidate the role of genetics as a risk factor for periodontal disease have gone through various phases. In the majority of cases, the initial 'hypothesis-dependent' candidate-gene polymorphism studies did not report valid genetic risk loci. Following a large-scale replication study, these initially positive results are believed to be caused by type 1 errors. However, susceptibility genes, such as CDKN2BAS (Cyclin Dependend KiNase 2B AntiSense RNA; alias ANRIL [ANtisense Rna In the Ink locus]), glycosyltransferase 6 domain containing 1 (GLT6D1) and cyclooxygenase 2 (COX2), have bee
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic counselling is offered to patients with various hereditary cancers. At-risk family members can be identified by predictive testing and included in specifically designed screening and prevention programmes. Since genetic testing has far-reaching ethical and medical outcomes, it is usually done according to well-defined guidelines developed by medical societies, entailing extensive interaction between family members and medical health providers. This established procedure is now changing after three new developments. First, data from genome-wide association studies have identified many n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Catharanthus roseus produces pharmacologically important monoterpenoid indole alkaloids (MIAs), yet their natural accumulation is low, limiting therapeutic exploitation. To dissect the genetic basis of natural variation in MIA accumulation, we integrated phenotypic, chemotypic, and genomic analyses of 93 C. roseus accessions sampled from six locations across India, including New Delhi, Lucknow, Jodhpur, Bangalore, and two locations in Gujarat: Navsari and Bardoli. Morphological characterization showed limited differentiation among locations, whereas accessions from Gujarat tended to be taller
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Brazilian population has a complex genetic background resulting from admixture of Native American, African, and European ancestries. This review examines how such diversity influences the findings of genome-wide association studies and the performance of polygenic risk score. It also highlights the role of admixture in elucidating the genetic basis of complex diseases, and addresses key methodological challenges, including population stratification and limited representation in genomic databases. Furthermore, it evaluates the transferability of risk models developed in other populations. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemiological evidence links a close correlation between long-term exposure to air pollutants and autoimmune diseases, while the causality remained unknown.
METHODS: Two-sample Mendelian randomization (TSMR) was used to investigate the role of PM10, PM2.5, NO2, and NOX (N = 423,796-456,380) in 15 autoimmune diseases (N = 14,890-314,995) using data from large European GWASs including UKB, FINNGEN, IMSGC, and IPSCSG. Multivariable Mendelian randomization (MVMR) was conducted to investigate the direct effect of each air pollutant and the mediating role of common factors, including
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The genetic basis of lacunar stroke is poorly understood, with a single locus on 16q24 identified to date. We sought to identify novel associations and provide mechanistic insights into the disease.
METHODS: We did a pooled analysis of data from newly recruited patients with an MRI-confirmed diagnosis of lacunar stroke and existing genome-wide association studies (GWAS). Patients were recruited from hospitals in the UK as part of the UK DNA Lacunar Stroke studies 1 and 2 and from collaborators within the International Stroke Genetics Consortium. Cases and controls were stratified
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования