Myotonic dystrophy or Steinert's disease may be discovered during acute respiratory failure, sometimes caused by a general anaesthetic. It complicates chronic respiratory failure which is present in almost all cases, both restrictive and obstructive, the clinical signs of which progress with the myopathy. Apart from myotonic degeneration of the respiratory muscles, a hypoventilation syndrome of central origin has been described, but the etiology of this respiratory failure is dominated by repeated aspiration pneumonia favoured by constant dysphagia and passage of food into the trachea and poor…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is a complex, inherited disorder characterized by significant clinical heterogeneity, affecting multiple organ systems with varying severity and age of onset. It is a multisystemic disorder with a wide range of clinical presentations that lead to symptoms and complications associated with various body systems. Predicting the overall phenotype and prognosis is challenging due to the lack of a single determining factor, complicating medical management and clinical trials. While extensive research has explored the genetic and molecular mechanisms of DM1, the influe…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophies (dystrophia myotonica, or DM) are inherited disorders characterized by myotonia and progressive muscle degeneration, which are variably associated with a multisystemic phenotype. To date, two types of myotonic dystrophy, type 1 (DM1) and type 2 (DM2), are known to exist; both are autosomal dominant disorders caused by expansion of an untranslated short tandem repeat DNA sequence (CTG)(n) and (CCTG)(n), respectively. These expanded repeats in DM1 and DM2 show different patterns of repeat-size instability. Phenotypes of DM1 and DM2 are similar but there are some important di…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystemic disease with frequent cardiac involvement that may cause sudden death. This study was performed to determine the various cardiac manifestations in DM1, their frequency and the relevance of cardiac electrophysiological study in this disease.
METHODS: Ten patients with DM1, five men and five women, mean age 44.3+/-7.8 years underwent neurological and cardiac assessments.
RESULTS: The most frequent electrocardiographic findings were conduction abnormalities, essentially by intraventricular conduction defects (e…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is an inherited disorder transmitted in an autosomal dominant fashion and characterized by myotonia with dystrophic involvement of muscles and other multisystemic manifestations. It is the most common muscular dystrophy in whites. DM1, the most common type of DM, is associated with conduction defects, tachyarrhythmia, cardiomyopathy, and other cardiac disorders such as valvular diseases. The conduction defects in patients with DM1 are progressive; therefore, these patients should undergo careful work-up and follow-up, even if presenting with a benign conduction defect s…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myotonic dystrophy (CMyD) affects the brain, causing mental changes and psychomotor retardation. However, the pathophysiology of the brain dysfunctions in CMyD remain to be clarified. We described two cases of CMyD with brain abnormalities. Case 1 was diagnosed as having ventricular dilation at 17 days after birth, and died at 3 years and 6 months. Case 2 was diagnosed as having ventricular dilation at birth, and died at 1 year and 3 months. Pathologically, both cases showed remote hypoxic ischemic brain damage and leptomeningeal glioneuronal heterotopia (LGH). In our patients, the …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal respiratory regulation as well as respiratory muscle degeneration are thought to be involved in the pathogenesis of alveolar hypoventilation in myotonic dystrophy (MD). In the present study we recorded changes in oxygen saturation resulting from exercise and hyperventilation in MD, Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients and healthy volunteers by pulse oxymetry. Following are the results obtained in this study. (1) In DMD individuals showing preexisting mild desaturation around 90-95%, mild muscle exercise such as drawing a picture always caused further desaturation, which is p…
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe four myotonic dystrophy (DM) patients who developed recurrent intestinal pseudo-obstruction. Some episodes were associated with gastroenteritis, while abdominal crowding may have occurred in one case during the third trimester of pregnancy. In most instances, however, no apparent cause could be identified. Intestinal pseudo-obstruction may occur at any stage of DM. In one of our cases intestinal pseudo-obstruction preceded significant muscle weakness by 15 years. Intestinal pseudo-obstruction is usually treated effectively with conservative measures. These include restriction of or…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brain structure of 14 infants born with congenital myotonic dystrophy at 2 hospitals was evaluated by cranial ultrasonography, and the findings were correlated with clinical and neuropathologic data. Ventricular dilation was diagnosed in 11 infants (78%). Seven infants died during the neonatal period; all had ventricular dilation which remained essentially static. In the ultrasound scans of the 5 infants with ventricular dilation. Of the 7 survivors, 4 had ventricular dilation born at 1 hospital, 4 had widening of the interhemispheric fissure. Macrocephaly, a previously unrecognized findin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven young patients (mean age 19 years 8 months) with congenital myotonic dystrophy and with defined symptoms at birth were investigated by electrocardiography and echocardiography. None had cardiovascular symptoms. Electrocardiograms or echocardiograms or both were abnormal in all patients. Atrioventricular and intraventricular conduction defects were the most common electrocardiographic abnormalities and were seen in five patients. The echocardiographic examinations showed impaired left ventricular systolic function in one patient. Other echocardiographic findings were a small left ventricl…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two elderly siblings with myotonic dystrophy (MD) were admitted with symptoms and signs of normal pressure hydrocephalus, the diagnosis being confirmed by CT scan and infusion test. A further 11 younger members of the family also had MD; in 2 of these, none of whom had cerebral symptoms, CT scan showed cerebral ventricular enlargement. Based on these findings, together with earlier reports on progressive cerebral ventricular enlargement in patients with MD, it is suggested that in some cases normal pressure hydrocephalus may be a late complication of MD.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac illness in myotonic muscular dystrophy (MyD) is infrequent, but subclinical cardiac involvement in MyD is very common (found in 42 of 46 subjects) and may be responsible for sudden death. In this series, we found ECG abnormalities in 72%, left ventricular dysfunction in 70%, mitral valve prolapse in 37%, and sudden death in 4%. Four deaths during the study period were due to acute left ventricular failure, one to sepsis and respiratory insufficiency, and one was unexplained. We did not find ominous bradyarrhythmias or atrioventricular block, evidence of congestive heart failure, noninv
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pancuronium and a continuous infusion of althesin was used to produce muscular relaxation in a patient with myotonic dystrophy. Excellent muscle relaxation with absence of percussion or surgically induced myotonia was obtained but the EMG was not modified; an intracellular site of action of althesin is postulated. Cardiovascular stability was remarkable peroperatively; post-operatively an increased myocardial susceptibility to hypokalaemia was noticed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the prevalence of severe fatigue and its relation to functional impairment in daily life in patients with relatively common types of neuromuscular disorders.
METHODS: 598 patients with a neuromuscular disease were studied (139 with facioscapulohumeral dystrophy, 322 with adult onset myotonic dystrophy, and 137 with hereditary motor and sensory neuropathy type I). Fatigue severity was assessed with Checklist Individual Strength (CIS-fatigue). Functional impairments in daily life were measured with the short form 36 item health questionnaire (SF-36).
RESULTS: The three dif…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM) is the most common adult-onset muscular dystrophy with an estimated prevalence of 1/8000. There are two genetically distinct types, DM1 and DM2. DM2 is generally milder with more phenotypic variability than the classic DM1. Our previous data on co-segregation of heterozygous recessive CLCN1 mutations in DM2 patients indicated a higher than expected DM2 prevalence. The aim of this study was to determine the DM2 and DM1 frequency in the general population, and to explore whether the DM2 mutation functions as a modifier in other neuromuscular diseases (NMD) to account for …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy is the most common muscular dystrophy in adults. It consists of two forms: type 1 (DM1) and type 2 (DM2). DM1 is associated with a trinucleotide repeat expansion mutation, which is transcribed but not translated into protein. The mutant RNA remains in the nucleus, which leads to a series of downstream abnormalities. DM1 is widely considered to be an RNA-based disorder. Thus, we consider three areas of the RNA pathway that may offer targeting opportunities to disrupt the production, stability, and degradation of the mutant RNA.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 3 patients from 2 families with myotonic dystrophy who do not show an abnormal expansion of CTG trinucleotide repeats within the myotonic dystrophy gene. Characteristic features of myotonic dystrophy in these patients were frontal balding, cataracts, cardiac conduction abnormalities, and testicular atrophy with myotonia and muscle weakness. Results of muscle histopathology were consistent with myotonic dystrophy. Genetic analysis of leukocyte and muscle DNA showed a normal number of CTG repeats. The demonstration of normal CTG repeat number for the myotonic dystrophy gene does not ex…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования