Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common monogenic kidney disorder and is due to disease-causing variants in PKD1 or PKD2. Strong genotype-phenotype correlation exists although diagnostic sequencing is not part of routine clinical practice. This is because PKD1 bears 97.7% sequence similarity with six pseudogenes, requiring laborious and error-prone long-range PCR and Sanger sequencing to overcome. We hypothesised that whole-genome sequencing (WGS) would be able to overcome the problem of this sequence homology, because of 150 bp, paired-end reads and avoidance o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative analysis of distribution of pseudogenes (YPO1582, YPO1728, YPO1967, and YPO4008) of strains of basic and supplementary species of the plague infection agent and pseudotuberculosis infection agent was performed. The genome of basic subspecies of plague infection agent species strain contains 3 different variants: intact genes, genes with IS-element inserts, or individual fragments. The pseudogene profile can be used as genetic marker of the Y. Pestis strains of basic subspecies from natural foci of plague. Strains of supplementary subspecies of Y. Pestis and Y. pseudotuberculosis co…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ancient duplications and rearrangements of protein-coding segments have resulted in complex gene family relationships. As a result, gene products may acquire new specificities, altered recognition properties, modified functions, and even loss of functionality. The natural cytotoxicity receptor (NCR) family are natural killer (NK)-activating receptors whose members are NKp46 (NCR1), NKp44 (NCR2), and NKp30 (NCR3). The NCR proteins are putative immunoglobulin superfamily members whose ligands are unknown. The NKp46 gene is present and expressed in human and mouse, NKp44 is only present and expre
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mouse adenine phosphoribosyltransferase (aprt) pseudogene that had previously been recovered from a BALB/c sperm DNA library possessed several unusual features. Its nucleotide sequence, like that of other processed pseudogenes, was colinear with its corresponding mRNA, but it was truncated at its 3' end and lacked a poly(A) tail. The pseudogene was 82% homologous with corresponding regions of the functional gene and had incurred mutations that included transitions, transversions, deletions, and a point insertion. Even though the pseudogene was truncated within the protein-coding region of th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PMS2, a Lynch Syndrome gene, presents challenges in genetic testing due to the existence of multiple pseudogenes. This study aims to describe a series of cases harboring a variant in the PMS2CL pseudogene that has been incorrectly assigned to PMS2 with different nomenclatures. We reviewed data from 647 Brazilian patients who underwent multigene genetic testing at a single center to identify those harboring the PMS2 V1:c.2186_2187delTC or V2:c.2182_2184delACTinsG variants, allegedly located at PMS2 exon 13. Gene-specific PCR and transcript sequencing was performed. Among the 647 individuals, 1.…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carbonic anhydrase 5A (CA5A) belongs to a family of carbonic anhydrases which are zinc metalloenzymes involved in the reversible hydration of CO2 to bicarbonate. Mutations in CA5A are very rare and known to cause Carbonic anhydrase 5A deficiency (CA5AD), an autosomal recessive inborn error of metabolism characterized clinically by acute onset of encephalopathy in infancy or early childhood. CA5A also has two very identical pseudogenes whose interference may result in compromised accuracy in targeted sequencing. We report a unique case of CA5AD caused by compound heterozygous variant (NM_001739…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enzymatic breakdown and regulation of food passage through the vertebrate antral stomach and pyloric sphincter (antropyloric region) is a trait conserved over 450 million years. Development of the structures involved is underpinned by a highly conserved signalling pathway involving the hedgehog, bone morphogenetic protein and Wingless/Int-1 (Wnt) protein families. Monotremes are one of the few vertebrate lineages where acid-based digestion has been lost, and this is consistent with the lack of genes for hydrochloric acid secretion and gastric enzymes in the genomes of the platypus (Ornitho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Interferon (IFN) signaling is critical to the pathogenesis of alcohol-associated hepatitis (AH), yet the mechanisms for activation of this system are elusive. We hypothesize that host-derived 5S rRNA pseudogene (RNA5SP) transcripts regulate IFN production and modify immunity in AH.
APPROACH AND RESULTS: Mining of transcriptomic datasets revealed that in patients with severe alcohol-associated hepatitis (sAH), hepatic expression of genes regulated by IFNs was perturbed and gene sets involved in IFN production were enriched. RNA5SP transcripts were also increased and correl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural analysis of the von Willebrand factor gene located on chromosome 12 is complicated by the presence of a partial unprocessed pseudogene on chromosome 22q11-13. The structures of the von Willebrand factor pseudogene and corresponding segment of the gene were determined, and methods were developed for the rapid differentiation of von Willebrand factor gene and pseudogene sequences. The pseudogene is 21-29 kilobases in length and corresponds to 12 exons (exons 23-34) of the von Willebrand factor gene. Approximately 21 kilobases of the gene and pseudogene were sequenced, including the 5'
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder primarily caused by defects in adrenal steroidogenesis. … ic variants, including large deletions and SNVs in both cis and trans forms. Its ability to resolve pseudogenes and structural variations positions LRS as a first-tier diagnostic tool for CAH, improving accuracy, streamlining clinical workflows and ultimately benefits patients.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the PARP4 gene has been identified as a possible susceptibility gene of primary thyroid and breast cancers. We analyzed PARP4 in 53 patients with multiple primary cancers including a thyroid cancer (TC), in 74 patients with TC alone, and in 88 healthy donors. Two PARP4 intronic variants within the IVS29 (c.3543 + 44T > C) and the IVS22 (c.2758 + 9G > A) were found only in the two patient groups. Moreover, we found a rare variant (r.522C > A) within a PARP4 pseudogene (PARP4P2) in one patient with four primary tumors, and with a familial cancer history. PARP4 mRNA was absent in all pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Gonorrhea is a sexually transmitted disease caused by the bacterium Neisseria gonorrhoeae. Rapid detection is crucial for effective prevention and treatment. This study developed and tested a low-cost effective method for detecting N. gonorrhoeae, especially in developing countries.
METHODS: DNA from a N. gonorrhoeae standard strain, as well as from 26 genital secretion samples of gonorrhea patients, were isolated and used for loop-mediated isothermal amplification (LAMP) assay, which was conducted using either an automatic real-time PCR analyzer or a water bath. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enamelin (ENAM) has been shown to be a crucial protein for enamel formation and mineralization. Previous molecular analyses have indicated a probable origin early in vertebrate evolution, which is supported by the presence of enamel/enameloid tissues in early vertebrates. In contrast to these hypotheses, ENAM was only characterized in mammals. Our aims were to 1) look for ENAM in representatives of nonmammalian tetrapods, 2) search for a pseudogene in the chicken genome, and 3) see whether the new sequences could bring new information on ENAM evolution. Using in silico approach and polymerase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolbachia are intracellular bacteria mostly found in a diverse range of arthropods and filarial nematodes. They have been classified into seven distinct 'supergroups' and other lineages on the basis of molecular phylogenetics. The arthropod-infecting Wolbachia are usually regarded as reproductive parasites because they manipulate their host species' sexing system to enhance their own spread, and this has led to their investigation as potential agents of genetic control in medical entomology. We report 12 partial Wolbachia gene sequences from: aspC, aspS, dnaA, fbpA, ftsZ, GroEL, hcpA, IDA, rpo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The primary aim of the study was to determine if the gonococcal porA pseudogene is a stable sequence target for the detection of Neisseria gonorrhoeae by PCR.
METHODS: A total of 240 gonococcal strains from various geographic locations were tested by porA pseudogene PCR. In addition, porA pseudogene PCR positivity rates were compared with established gonococcal assays in three Australian states.
RESULTS: All N. gonorrhoeae isolates provided positive results in the porA pseudogene PCR. Positivity rates compared favourably with established gonococcal assays, with increased N. gonorrhoeae
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We are investigating the genetic basis for, and evolution of, plant pathogenicity in Streptomyces spp. The plant-pathogenic species S. scabies, S. acidiscabies, and S. turgidiscabies cause the scab disease of potato and produce the phytotoxins, thaxtomins. Forty-three Streptomyces strains representing the three species were evaluated; all thaxtomin A-producing Streptomyces strains were pathogenic on potato tubers and all but one hybridized to nec1 and ORFtnp, two genes previously cloned from S. scabies ATCC 41973. nec1 confers a pathogenic phenotype on S. lividans TK24, a nonpathogen, and ORFt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD), a neurodegenerative disorder with complex etiologies, manifests through a cascade of pathological changes before c … ing miR-29c-3p in early AD intervention. This study not only provides new insights into the role of pseudogenes in AD but also consolidates a foundational basis for considering miR-29c as a viable therapeutic target, offering a novel avenue for AD research and treatment strategies.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among extant cetaceans, mysticetes are filter feeders that do not possess teeth and use their baleen for feeding, while most odontocetes are considered suction feeders, which capture prey by suction without biting or chewing with teeth. In the present study, we address the functionality of amelogenin (AMEL) genes in cetaceans. AMEL encodes a protein that is specifically involved in dental enamel formation and is located on the sex chromosomes in eutherians. The X-copy AMELX is functional in enamel-bearing eutherians, whereas the Y-copy AMELY appears to have undergone decay and was completely l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Mutation or promoter methylation of the phosphatase tensin homologue deleted on chromosome 10 tumour suppressor gene (PTEN) promotes some cancers. Moreover, PTENP1 (PTEN pseudogene) transcript regulates PTEN expression and is thought to be associated with tumourigenesis in some cancers. Here, we investigated PTEN expression in thymic epithelium and thymic epithelial tumours.
METHODS: Immunohistochemical analysis of PTEN was performed on two non-tumourous thymus (NT) samples, 33 thymomas (three type A, eight type AB, 11 type B1, six type B2, and five type B3), and four thymic carcinomas
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования