Mitochondrial DNA disease is one of the most common groups of inherited neuromuscular disorders and frequently associated with marked phenotypic and genotypic heterogeneity. We describe an adult patient who initially presented with childhood-onset ataxia without a family history and an unremarkable diagnostic muscle biopsy. Subsequent multi-system manifestations included basal ganglia calcification, proteinuria, cataract and retinitis pigmentosa, prompting a repeat muscle biopsy that showed features consistent with mitochondrial myopathy 13 years later. She had a stroke with restricted diffusi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To better understand the role of protein synthesis in axons, we have identified the source of a portion of axonal RNA. We show that proximal segments of transected sciatic nerves accumulate newly-synthesized RNA in axons. This RNA is synthesized in Schwann cells because the RNA was labeled in the complete absence of neuronal cell bodies both in vitro and in vivo. We also demonstrate that the transfer is prevented by disruption of actin and that it fails to occur in the absence of myosin-Va. Our results demonstrate cell-to-cell transfer of RNA and identify part of the mechanism required for tra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer RNA (tRNA)-derived small RNAs (tsRNAs) represent a novel class of small non-coding RNAs. Our previous study showed that tsRNA exhibits differential expression patterns in patients with acute-on-chronic liver failure (ACLF), suggesting its potential as a biomarker for ACLF. Nevertheless, the precise role and underlying molecular mechanisms of tsRNA in ACLF remain largely unknown. Using small tsRNA sequencing, the present study revealed that tsRNA-Gly levels were significantly reduced in both plasma exosomes and liver tissues from patients with ACLF. Functionally, robust overexpression
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turnip yellow mosaic virus (TYMV) RNA treated with snake venom phosphodiesterase accepts cytidine 5'-monophosphate and adenosine 5'-monophosphate (AMP) when it is incubated in the presence of cytidine 5'-triphosphate (CTP), adenosine 5'-triphosphate, and Escherichia coli transfer RNA nucleotidyltransferase; untreated TYMV RNA accepts only AMP. When alpha (32)PCTP was used for terminal labeling, the nearest neighbor analyses and the anallyses after action of various nucleases showed that the sequence of five nucleotides at the 3' end of TYMV RNA is: pGpCpApCpC. A nuclease present in commerical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel photoelectrochemical (PEC) biosensor was developed incorporating a specifically designed RNA aptamer for the detection of theophylline (TP). This involved utilizing two nucleotide base aptamers with tailored sequences designed to target TP. The 3' end of a single-stranded RNA sequence (5'-GGAUACCA-(CH2)6-SH-3') and the 5' end of a complementary stranded RNA sequence (5'-HS-(CH2)6-CCUUGGAAGCC-3') were linked to gold nanoparticles (AuNPs) and CdS quantum dots (QDs), respectively. These two single-stranded RNAs (ssRNA) formed a double-stranded RNA (dsRNA) capable of recognizing TP. This m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Myasthenia gravis demonstrates a distinct predilection for involvement of the extraocular muscles (EOM), and we have hypothesized that this may be due to a unique immunological environment. To assess this hypothesis, we took an unbiased approach to analyze RNA expression profiles in EOM, diaphragm, and extensor digitorum longus (EDL) in rats with experimentally acquired myasthenia gravis (EAMG).
METHODS: Experimentally acquired myasthenia gravis was induced in rats by intraperitoneal injection of antibody directed against the acetylcholine receptor (AChR), whereas control rats receiv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is one of the most common forms of disability worldwide, displaying a wide range of aetiologies and affecting nearly 2% of the global population.
OBJECTIVE: To describe a novel autosomal recessive form of ID with strabismus and its underlying aetiology.
MATERIALS AND METHODS: Autozygosity mapping, linkage analysis and exome sequencing were performed in a large multiplex consanguineous family that segregates ID and strabismus. Exome sequencing was independently performed in three other consanguineous families segregating the same disease. Direct sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcription factors regulate eukaryotic RNA polymerase II (Pol II) activity by assembling and remodeling complexes at multiple steps in the transcription cycle. In HIV, we previously proposed a two-step model where the viral Tat protein first preassembles at the promoter with an inactive P-TEFb:7SK snRNP complex and later transfers P-TEFb to TAR on the nascent transcript, displacing the inhibitory snRNP and resulting in Pol II phosphorylation and stimulation of elongation. It is unknown how the Tat:P-TEFb complex transitions to TAR to activate the P-TEFb kinase. Here, we show that P-TEFb art
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five patients from three families with the syndrome of myoclonic epilepsy and ragged red fibres (MERRF), associated with the mitochondrial DNA point mutation at position 8344, were studied neurophysiologically to determine the characteristics of their myoclonus. The findings were those of cortical reflex myoclonus, with enlarged cortical somatosensory evoked potentials and late reflex responses to peripheral nerve stimulation. Electroencephalography showed paroxysmal spike and polyspike and wave discharges, with photic sensitivity. This pattern of electrophysiological abnormalities was uniform
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A compound tentatively identified as O2-methyl-5-carboxymethyluridine (cm5Um) was recently isolated in this laboratory from bulk yeast transfer RNA (Gray, M. W. (1975), Can, J. Biochem. 53, 735-746). Alkaline hydrolysis of yeast tRNA releases this nucleoside as part of an alkali-stable dinucleotide, cm5Um-Ap, from which sufficient cm5Um was prepared in the present investigation for a detailed examination of its properties. The ultraviolet absorption spectra and chromatographic and electrophoretic properties of cm5Um were consistent with the proposed structure, which was confirmed by characteri
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorogenic RNA aptamers are synthetic functional RNAs that specifically bind and activate conditional fluorophores. The Chili RNA aptamer mimics large Stokes shift fluorescent proteins and exhibits high affinity for 3,5-dimethoxy-4-hydroxybenzylidene imidazolone (DMHBI) derivatives to elicit green or red fluorescence emission. Here, we elucidate the structural and mechanistic basis of fluorescence activation by crystallography and time-resolved optical spectroscopy. Two co-crystal structures of the Chili RNA with positively charged DMHBO+ and DMHBI+ ligands revealed a G-quadruplex and a trans
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragments of transfer RNA (tRNA), derived either from pre-tRNA or mature tRNA, have been discovered to play an essential role in the pathogenesis of various disorders such as neurodegenerative disease. CLP1 is an RNA kinase involved in tRNA biogenesis, and mutations in its encoding gene are responsible for pontocerebellar hypoplasia type-10. Mutation of the CLP1 gene results in the accumulation of tRNA fragments of several different kinds. These tRNA fragments are expected to be associated with the disease pathogenesis. However, it is still unclear which of the tRNA fragments arising from the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glioblastomas (GBMs) are the most lethal brain cancer with a median survival rate of fewer than 15 months. Both clinical and biological features of GBMs are largely different from those of low-grade gliomas (LGs), but the reasons for this intratumoral heterogeneity are not entirely clear. Transfer RNA (tRNA)-derived small RNAs (tsRNAs) were derived from tRNA precursors and mature tRNA, referring to the specific cleavage of tRNAs by dicer and angiogenin (ANG) in particular cells or tissues or under certain conditions such as stress and hypoxia. With the characteristics of wide expre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrine disorder in women of reproductive age. Despite the escalating global prevalence, there is currently no definitive predisposition test available for this condition. Among the genetic causes, variations in the mitochondrial DNA (mtDNA) are increasingly recognized as a crucial contributor to the development of PCOS. However, cross-ethnic analysis of these mutations is lacking. To fill in this gap, our objective is to identify new maternal genetic risk factors associated with PCOS by investigating the mitochondrial transfe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudouridylation plays a regulatory role in various physiological and pathological processes. A prime example is the mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome (MLASA), characterized by defective pseudouridylation resulting from genetic mutations in pseudouridine synthase 1 (PUS1). However, the roles and mechanisms of pseudouridylation in normal erythropoiesis and MLASA-related anemia remain elusive. We established a mouse model carrying a point mutation (R110W) in the enzymatic domain of PUS1, mimicking the common mutation in human MLASA. Pus1-mutant mice exhi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exosomes are small membrane vesicles secreted from a variety of cell types. Recent evidence indicates that human cells communicate with each other by exchanging exosomes. Cancer cells closely interact with neighboring stromal cells, and together they cooperatively promote disease via bidirectional communication. Here, we investigated whether exosomes can play roles in intercellular communication between cancer cells and neighboring fibroblasts. Endometrial fibroblasts were isolated from normal endometrial tissues and from endometrial cancer tissues, and cell-to-cell transfer of endometrial can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases are indispensable enzymes in all cells, ensuring the correct pairing of amino acids to their cognate tRNAs to maintain translation fidelity. Autosomal dominant mutations V133F and Y330C in histidyl-tRNA synthetase (HARS) cause the genetic disorder Charcot-Marie-Tooth type 2W (CMT2W). Treatments are currently restricted to symptom relief, with no therapeutic available that targets the cause of disease. We previously found that histidine supplementation alleviated phenotypic defects in a humanized yeast model of CMT2W caused by HARS V155G and S356N that also unexpected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromyalgia syndrome (FMS) is a debilitating widespread chronic pain condition of unclear pathophysiology. We studied small noncoding RNAs as potential classifiers and mediators of FMS. Blood and keratinocyte microRNAs (miRs) and transfer RNA fragments (tRFs) were profiled by small RNA-sequencing within a comprehensively phenotyped female cohort of 53 patients with FMS vs 34 healthy controls (hCOs) and 15 patients with major depression and chronic physical pain (disease controls). Small RNAs were quantified via RNA-sequencing and candidates validated via qRT-PCR. MicroRNAs and tRFs were teste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования