Ring chromosome 14 is a rarely observed chromosomal abnormality characterized by a circular, ring-like appearance in one or both copies of chromosome 14. Ring chromosome 14 syndrome (OMIM #616606) is marked by global developmental delays, drug-resistant epilepsy, microcephaly, and ocular abnormalities. To date, fewer than 100 cases of ring chromosome 14 syndrome have been described in the medical literature. We describe a case of ring chromosome 14 and its clinical presentation in a 10-year-old female, adding to the literature about this rare condition.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome X is one of the rarest with some unique phenotypical features in Turner syndrome. A young female presented to us with anasarca developed over the past 2 months due to congestive cardiac failure along with jaundice and orthopnea. She had growth retardation, intellectual disability, primary amenorrhea, lack of secondary sexual character development and dysmorphic features like low posterior hairline, shield chest and cubitus valgus. She had dilated cardiomyopathy (DCM) with intracardiac thrombus on echocardiography. Skeletal survey revealed short fourth metacarpal/tarsal on limbs
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pathological hallmark in >97% of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) cases is the cytoplasmic mislocalization and aggregation of TDP-43, a nuclear RNA-binding protein, in motor neurons. Driving clearance of cytoplasmic TDP-43 reduces toxicity in ALS models, though how TDP-43 clearance is regulated remains controversial. We conducted an unbiased yeast screen using high-throughput dot blotting to identify genes that affect TDP-43 levels. We identified ESCRT complex genes, which induce membrane invagination (particularly at multivesicular bodies; MVBs) and genes linked to K63 ubiquitination (pa
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosomes are uncommon cytogenetic findings but have meanwhile been reported for nearly all human chromosomes. Among the rare observations of ring chromosomes in man, the diagnosis of ring chromosome 18 represents a prominent group. We here describe on the cytogenetic analysis results obtained for a 9 years old male patient of non-consanguineous parents. He had growth and developmental delay, mental and motor retardation, microcephaly, microphtalmia, triangle face, small dysplastic ears, strabismus, epicanthal folds on the left, short stature, cryptorchidism, spasticity, pes equinovarus…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ring chromosome 22 is a rare human constitutional cytogenetic abnormality. Clinical features of neurofibromatosis type 1 and 2 as well as different tumour types have been reported in patients with ring chromosome 22. The pathogenesis of these tumours is not always clear yet.
METHODS: We report on a female patient with a ring chromosome 22 presenting with severe mental retardation, autistic behaviour, café-au-lait macules and facial dysmorphism. Peripheral blood lymphocytes were karyotyped and array CGH was performed on extracted DNA. At the age of 20 years she was diagnosed with a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a phenotype study of 35 individuals (19 males, 16 females) with ring chromosome 22 or r(22) with a mean age of 10 years. In com … y craniofacial and distal limb, were observed. Internal organ involvement was uncommon. Even though ring chromosomes are reportedly associated with growth abnormalities, only 2 out of 24 individuals showed evidence of growth failure, while 2 showed accelerated growth. Chromosome 22 long arm deletions, as determined by hemizygosity for informative microsatellite ma …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 22 has been described in over 50 cases. A characteristic phenotype has not been fully delineated; however, long face, thick eyebrows, 2-3 toe syndactyly, mental retardation, adequate somatic growth and the absence of major malformations are noted in many cases. An 11-year-old boy with ring chromosome 22 and 46,XY,r(22)(p11.31-q13.31 approximately q13.33) karyotype presented with global developmental delay, autistic disorder, and dolichocephaly, apparently low-set and large ears, midface hypoplasia, and 2-3 toe syndactyly. This is the second report of a ring chromosome 22 with a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A newborn male infant presented with midshaft hypospadias, chordee, and undescended left testis. Both gonads lacked the tunica albuginea and appeared to be adjacent to structures resembling fallopian tubes. On biopsy, there was marked dysgenesis of both gonads, with a paucity of testicular tubules and foci of ovarian-like stroma. Peripheral blood karyotype was 46,X,mar(Y) [39]/45,X [5]. Right gonadal biopsy material showed the same mosaicism but with a higher proportion of 45,X cells (46%). PCR and FISH analyses with primers/probes from different Yp, Yq, and Ycen loci defined the structure of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
All 9 cases of ring chromosome 7 syndrome already identified had skin lesions: 7 had vascular lesions, 5 showed large pigmented congenital nevi, 3 had café-au-lait spots and in 1 case there were achromic spots on the trunk. One girl developed malignant melanoma at the age of 17 years. It appears that in patients presenting with growth retardation and pigmented skin lesions, with or without mental retardation, a cytogenetic study is indicated to search for ring chromosome 7, which is probably more frequent than suggested by the literature.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl presented at 6 weeks of age with failure to thrive and arching of the back. She had various dysmorphic features, hepatosplenomegaly, and developmental delay. The electroencephalogram and cranial ultrasound were abnormal, and a computed tomogram showed lissencephaly and apparent agenesis of the corpus callosum. Because of frequent aspiration she became oxygen dependent. She later developed intractable convulsions and died at the age of 9 months.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 patients (3 1/2 year-old-male and 6-year-old female) with the ring 15 chromosome syndrome and speech delays and review 25 cases from the literature. The main characteristics of this syndrome include growth retardation (100%), variable mental retardation (95%), microcephaly (88%), hypertelorism (46%), and triangular facies (42%). Other frequent findings include delayed bone age (75%), brachydactyly (44%), speech delay (39%), frontal bossing (36%), anomalous ears (30%), café-au-lait spots (30%), cryptorchidism (30%), and cardiac abnormalities (30%). The average age at diagnosis wa
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 30-month-old boy with severe psychomotor retardation and numerous developmental anomalies, such as small trigonocephalic head, craniofacial anomalies, malformations of fingers with hypoplastic thumbs, anomalies of urogenital organs and imperforate anus, is presented. Cytogenetic studies of peripheral blood lymphocytes with differential staining of chromosomes revealed 46,XY,r13 karyotype. The correlation between clinical features and the observed chromosome aberration is discussed. Hitherto unreported developmental brain anomalies with partial exhibited skeletal abnormalities, some not repor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unstable ring chromosome 21 detected through prenatal studies was associated at birth with an apparently normal male phenotype. At 14 months of age, examination indicated only minor developmental delay. The majority of cells examined from amniocyte, fibroblast, and lymphocyte cultures contained an asymmetrical dicentric ring 21 chromosome which was larger than a normal chromosome 21. This ring is presumed to be a duplication for most of chromosome 21 and a deletion of part of the terminal regions. The karyotype is described as mos45,XY,-21/46,XY,r(21)(p13q22.3). The child is monosomic for p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old boy with mental and growth retardation is presented; he has a 46,XY,r(10)(p15q26) chromosome complement. Five previously reported cases of ring chromosome 10 were reviewed and compared with the present case in an attempt to delineate a clinical syndrome. Since the first description, identified by Giemsa banding by Lansky et al, four other r(10) patients have been described. Their common features were mental and growth retardation, low birth weight, microcephaly, stubby nose, hypertelorism, strabismus, wide set nipples, single transverse palmar creases, undescended testes, and hypo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A ring chromosome 6 was identified in an apparently healthy girl with short stature and microcephaly. Of 100 peripheral lymphocyte metaphases analyzed, chromosome 6 was replaced in 73% by a monocentric ring chromosome, in 10% by a dicentric, in 1% by a tricentric, and 3% by two rings. Thirteen other cells were 45,XX,-6, which may represent 46,XX,r(6)/45,XX,-6 mosaicism. The breakpoints were located on bands p24 or p25 and q26 or q27. Eight other patients with a ring chromosome 6 have been reported. The most characteristic findings in subjects with a ring chromosome 6 are mental retardation and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 45,X/46,X,r(X) mosaicism was found in a mother and daughter. Characterisation of the ring by banding studies showed that breakpoints had occurred at bands Xp13 and Xq27. It is confirmed that women heterozygotes for partial deficiencies of the short arm of an X chromosome are fertile. Although the mother developed secondary amenorrhoea at the age of 29, it is suggested that fertility per se may not be affected by deficiencies of the distal part of Xq.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a case of myelodysplastic syndrome (MDS) that developed in a 60-year-old female with dehydrated hereditary stomatocytosis 1 (DHS1) with PIEZO1 gene mutation (p. E2496ELE). The patient had a non-transfused status until the age of 60, when her anemia progressed. Bone marrow examination revealed multilineage MDS (no increase in blasts) with a non-complex karyotype showing two types of ring chromosomes (RCs) confirmed by the G-banding method. A targeted next-generation sequencing (NGS) assay revealed Tet methylcytosine dioxygenase 2 (TET2) gene mutations (p. Y592fs and p. R1261C), a…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Ring chromosomes (r) are rare cytogenetic circular structures associated with highly heterogeneous clinical phenotypes, primarily resulting from dynamic ring instability and mosaicism, as well as, unbalanced gene dosage. Consequently, establishing precise genotype-phenotype correlations in individuals with ring chromosomes remains challenging.
PATIENTS AND METHODS: We performed a retrospective, single-laboratory study to investigate constitutional ring chromosomes identified by conventional cytogenetic analysis spanning the last 50 years.
RESULTS: Twenty-five patients carryin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования