In the pathology of malformations it is only in very few cases possible to identify a complete syndromal picture; the authors present some multimalformative syndromes, observed in the past few years at the Department of Pediatric Ophthalmology of the University of Siena. The ocular findings are reported and discussed in relation with the general features in order to make a correct diagnosis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of the rare Freeman-Sheldon Syndrome combined with a high luxation of the left hip is reported. The importance of differential diagnosis to arthrogryposis multiplex congenita is explained.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1990, Petty et al. described two patients representing a novel syndrome with "congenital progeriod" features and neither had classical progeria nor Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, though many findings were overlapping. One of the cases had previously been described by Dr. Wiedemann in 1948. The key features of Petty syndrome include pre and postnatal growth restriction, decreased subcutaneous fat with loose skin, enlarged fontanelle with underdeveloped calvarium, coronal synostosis, unruly hair pattern with non-uniform distribution, prominent eyebrows, umbilical hernia, distal digital hyp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize immunologic function and clinical characteristics in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and determine whether there was significant change over time.
METHODS: This study characterized the laboratory and clinical features of the immunodeficiency in a cohort of 195 patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome and used cross-sectional and analysis of variance to compare the findings in different age groups with control patients. Changes over time were also characterized by a model effect method in a subset of patients who were studied serially.
…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), a relatively common autosomal dominant hereditary disorder of connective tissue with prominent manifestations in the skeletal, ocular, and cardiovascular systems, is caused by mutations in the glycoprotein gene fibrillin-1 (FBN1). Aortic root dilation and mitral valve prolapse are the main presentations among the cardiovascular malformations of MFS. The revised Ghent diagnostics nosology of Marfan syndrome is established in accordance with a combination of major and minor clinical manifestations in various organ systems and the family history. The pathogenesis of Marfan …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary periodic (fever) syndromes, also called autoinflammatory syndromes, are characterized by relapsing fever and additional manifestations such as skin rashes, mucosal manifestations, or joint symptoms. Some of these disorders present with organ involvement and serological signs of inflammation without fever. There is a strong serological inflammatory response with an elevation of serum amyloid A (SAA), resulting in an increased risk of secondary amyloidosis. There are monogenic disorders (familial mediterranean fever (FMF), hyper-IgD-syndrome (HIDS), cryopyrin-associated periodic syndr…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rieger syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by defects of the anterior chamber of the eye, failure of the periumbilical skin to involute, and developmental malformations of the dentition. Recognition of the dental anomalies may result in the early diagnosis of this syndrome and prevent progressive visual loss.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is sometimes reported that the immunological abnormalities in myelodysplastic syndromes (MDS) induce autoimmune disease (i.e., acute systemic vasculitic syndrome, chronic cutaneous vasculitis, polyneuropathy, relapsing polychondritis, and steroid-responsive pulmonary disorders). We investigated the clinical features of patients with MDS accompanied by nephrotic syndrome. We enrolled 125 patients with MDS who were admitted between January 1979 and May 1996 in this study. The renal function was assessed based on the laboratory data and the findings at the physical examination. The diagnoses o…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования