Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease that results from mutations in one of two tumor suppressor genes, TSC1 and TSC2. We are reporting a two-year-old girl who presented with hypopigmented macules (ash leaf) in the skin and small erythematous facial papules (angiofibromas). Her mother was known to have tuberous sclerosis that was diagnosed at age seven. Although the signs of tuberous sclerosis were specifically looked for in this patient because of her mother, subtle angiofibromas in a young child can be easily missed.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatoses and tuberous sclerosis have specific genetic epidemiology, diagnostic criteria and management. These diseases are autosomal dominant disorders linked to mutations on tumour suppressor genes. Their management is mainly clinically oriented and aimed at managing potential complications.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous Sclerosis (TSc) is a benign multi-system hamaertomatosis and is one of the neurocutaneous syndromes (2, 3, 7). The first case of tuberous sclerosis in a 27 years old female patient is reported from Ethiopia. The importance of meticulous evaluation of a patient as a whole to reach at the right diagnosis is stressed. The clinicopathological features of tuberous sclerosis are discussed with literature review.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the cerebrum of patients with tuberous sclerosis (TSC), there are three types of nodular lesions: cortical tubers, subcortical heterotopic nodules and subependymal giant cell astrocytomas. Histologically, these hamartias and hamartomas contain abnormal giant cells that show evidence of abnormal differentiation of immature neural cells. Recent identification of the TSC1 and TSC2 genes has facilitated studies of the molecular pathology of TSC. The expression of their protein products, hamartin and tuberin, is altered in various TSC lesions. However, the molecular mechanism by which cortical t…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 46-year-old woman with edema and pancytopenia was referred for further evaluation. She was diagnosed as tuberous sclerosis with clinical manifestations such as facial adenoma sebaceous, ungual and periungual fibroma, subependymal nodules and renal angiomyolipoma. Her edema seemed due to hypercardiac function induced by massive anemia. X-ray revealed extraordinary thickening of the cortex of long bones of the extremities as well as patchy osteosclerotic findings in vertebra, suggesting that hematopoietic space was significantly reduced. Pancytopenia improved after splenectomy. Histological ex…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of neurosurgical therapy in tuberous sclerosis is still controversial; generally, a surgical procedure is performed only to treat an increase in intracranial pressure secondary to an obstructive hydrocephalus caused by a neoplasm in the region of the foramen of Monro. The role of surgical treatment in the control of epileptic fits is much more limited because of multifocal EEG epileptogenic foci due to multiple cortical lesions. Recently some authors, however, have suggested that the surgical treatment may be useful in selected patients. In the present report 9 children affected by tu…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the last five years, it has been recognized a very high incidence of autism in children affected by tuberous sclerosis; we believe that this association may be more than just a coincidence and that it may be that the autistic behavior spectrum is related to a great extent, to the anatomic localization of tubers in the frontal and temporoparietal areas. In this study we report our experience with 27 consecutive children, 12 boys and 15 girls with a diagnosis of tuberous sclerosis confirmed by clinical and MRI and or CT findings according to the diagnostic criteria developed by the Diagno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The anaesthetic management of a patient with tuberous sclerosis undergoing two-stage scoliosis surgery is described. The patient suffered from severe mental retardation, seizures and facial angiofibromas. General anaesthesia using isoflurane and nitrous oxide in oxygen, supplemented with opioid analgesia and hydralazine, and labetalol to induce hypotension, appeared to be satisfactory. Postoperative recovery was delayed and complicated by pleural effusion, sputum retention and mild seizures. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease well known for its neurocutaneous manifestations. O…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis (TS) is a multiple-system disease involving the brain, skin, kidneys, heart and other visceral organs. There were 18 children with TS at our clinic, and complete studies of these patients and their families were performed. Male to female ratio was 11:7. Age at diagnosis was from 1 month to 18 years. Seizures (infantile spasm, generalized and partial epilepsy), skin lesions and intracranial calcifications were the most common clinical manifestations. Mental retardation was closely correlated with seizure attacks. Neoplasms of the brain, retina, heart, lung and kidneys were al…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Search of the literature thus far indicates no prior description of rhinophyma occuring in tuberous sclerosis. There have been numerous reports of the usual skin lesion, adenoma sebaceum, together with the associated manifestations of severe mental retardation and convulsive seizures. In a 27-year-old woman, full-blown, severely deforming rhinophyma had its onset one year prior to her hospital admission. The family, horrified by her appearance, desired surgical intervention. The report includes a review of the literature and a description of the patient and of the surgical technique employed. …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования