INTRODUCTION: Arthrogryposis is characterized by the presence of multiple contractures at birth and can be caused by pathogenic variants in TTN (Titin). Exons and variants that are not expressed in one of the three major isoforms of titin are referred to as "metatranscript-only" and have been considered to be only expressed during fetal development. Recently, the metatranscript-only variant (c.39974-11T > G) in TTN with a second truncating TTN variant has been linked to arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
METHODS: Via exome sequencing we identified the TTN c.39974-11T > G splice …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present evidence that Marden-Walker syndrome and isolated distal arthrogryposis may be variable manifestations of the same entity. We describe the clinical and pathological findings in two affected siblings, the first two children of normal, non-consanguineous parents. The first child, a female, presented a typical Marden-Walker syndrome with Dandy Walker type CNS malformation, corpus callosum hypoplasia and enlarged ventricles. In the second pregnancy, echographic examination revealed joint contractures of the hands and feet. Fetopathological examination revealed a normoceph…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distal arthrogryposis constitutes a highly heterogeneous group of disorders with a critical need for clear classification. Phenotypes have traditionally been characterized using the classification system proposed by Bamshad or Hall for distal arthrogryposis. Recessive MYH3 inheritance has been described in contractures, pterygia and spondylocarpotarsal fusion syndrome, and, more recently, in distal arthrogryposis without skeletal fusion. We hereby report a nuclear family affected by distal arthrogryposis with biallelic MYH3-related disorder, identifying two novel variants, which in the heteroz…
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) is a heterogeneous group of disorders characterized by multiple contractures, often associated with central nervous system (CNS) involvement. To date, advances in Next Generation Sequencing (NGS) have enabled the identification of more than 400 genes implicated in AMC. Genetic causes of AMC and CNS involvement are especially challenging due to their heterogeneous clinical presentation, overlapping phenotypes, and often uncertain etiology. Pathogenic variants in AFF3 degron motif were identified as a cause of KINSSHIP syndrome (MIM #619297) which is clin…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare, early-lethal disorder caused by VPS33B or VIPAS39 gene mutations. We report a female patient in her early twenties with genetically confirmed ARC syndrome harboring the compound heterozygous mutations VPS33B c.242delT and c.1726T>C. The patient's liver dysfunction progressed to decompensation and subsequently she underwent a liver transplant. Histological examination of the explanted liver revealed well-established cirrhosis with focal interlobular bile duct loss, marked cholestasis, feathery degeneration, and copper deposi…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NUP214 gene encodes a nuclear pore complex protein (nucleoporin, 214 kilodaltons) which plays a critical role in messenger RNA export to the cytoplasm and import of substrates from the cytoplasm. Biallelic mutations in the NUP214 gene have been associated with susceptibility to acute infection-induced encephalopathy type 9 (ILAE9) (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), 114350), an autosomal recessive disorder. Herein, we describe for the first time, a fetus with hydrops and arthrogryposis multiplex with a homozygous novel consensus splice site variant in the NUP214 gene, chr9:g.13112…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of both alleles of a chromosome from only one parent. So far, the detection of UPDs in sequencing data is not well established and a known gap in next-generation sequencing (NGS) diagnostics. By developing a new tool for UPD detection, we re-evaluated an eight-year-old individual presenting with scoliosis, muscle weakness and global developmental delay. Previous panel analysis identified a homozygous likely pathogenic loss-of-function variant in the PIEZO2-gene associated with arthrogryposis (OMIM # 617146). Interestingly, during a re-evaluation proc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recessive PIEZO2-associated disease, distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch (DAIPT), is characterized by hypotonia, perinatal respiratory distress, significantly delayed motor milestones, and progressive symptoms of distal arthrogryposis and scoliosis. Here, we describe the youngest patient with DAIPT to date, who, at the age of 3.5 years, did not show a single clinical sign of distal arthrogryposis or contractures, but had a history of bilateral clubfoot operations. On the contrary, he presented with some features, not described thus far, such as syringohydromyelia, …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A retrospective study.
OBJECTIVE: To investigate the severity of pulmonary function impairment for arthrogryposis multiplex congenital (AMC) patients with concomitant scoliosis and to determine risk factors associated with the impaired pulmonary function in these patients.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: AMC patients are generally believed to have impaired pulmonary function. However, the severity of respiratory morbidity and the associated risk factors have not been reported.
METHODS: The pulmonary function tests data including the percentage predicted values of forced vital capa…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adduct congenital talipes equinovarus (CTE) or clubfoot is a common musculoskeletal malformation affecting between 1 and 4.5 out of every 1000 live births. It is usually associated with arthrogryposis and Moebius syndrome with the latter two being more difficult to treat as they require aggressive surgery to achieve a plantigrade foot. We therefore ask what is the evidence level and grade of recommendation of the Ponseti method to treat syndromic talipes equinovarus resulting from arthrogryposis and Moebius syndrome.
METHODS: Systematic review according to the recommendations of t…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an autosomal recessive disorder causing polyglucosan storage in various tissues. Neuromuscular forms present with fetal akinesia deformation sequence, lethal myopathy, or mild hypotonia and weakness. A 3-year-old boy presented with arthrogryposis, motor developmental delay, weakness, and rigid spine. Whole body MRI revealed fibroadipose muscle replacement but sparing of the sartorius, gracilis, adductor longus and vastus intermedialis muscles. Polyglucosan bodies were identified in muscle, and GBE1 gene analysis revealed two pathogenic variants. We …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous group of disorders in which prolonged decrease or absence of fetal movements results in a series of deformational anomalies. The rate of recurrence ranges from 25% in some recessive forms of myogenic arthrogryposis or of primary anterior horn cell loss, to less than 1% in anoxic-ischaemic damage. Cerebral clastic processes are considered as sporadic. We report on a non-consanguineous family in which the first child was affected by AMC and the following pregnancy was terminated because cerebellum hypoplasia was suspected at ultrasound …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three cases from two unrelated families of infants with arthrogryposis multiplex congenita, cholestatic jaundice, and renal Fanconi's syndrome. In both families the parents were consanguineous. All three children died by 7 months of age. This association was first reported in 1973 by Lutz-Richner and Landolt and again in another family by Nezelof et al in 1979. However, because of differing liver histology the two sibships were considered to have two separate conditions. Based on the histological findings in one of our cases we propose that all cases described so far represent variat…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two non-related patients, a boy and a girl, are described suffering from distal arthrogryposis and facial dysmorphism consisting of flat face, hypertelorism and telecanthus, small mouth with thin, downturned upper lip, micrognathia, cleft palate and simple, low-set, posteriorly angulated ears. Feeble fetal movements (case 2), polyhydramnion (case 1) and lung hypoplasia (case 2) were present. On follow-up, both children were severely developmentally retarded. These findings are consistent with the Fetal A/hypokinesia Deformation Sequence (FADS). Survival beyond the neonatal period in this heter…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limb abnormalities in 30 calves with an inherited congenital neuromuscular disorder known as syndrome of arthrogryposis and palatoschisis were classified according to the range of severity of joint deformity in either flexion or extension, and restricted joint movement. Joint movement was variably affected; it was either normal, lax, restricted in the range of mobility, or occasionally, fixed. The characteristic findings were: bilateral hyperextension of the hind fetlock, flexion deformity of the forelimb that particularly involved the fetlock and the carpus, with restricted articular movement…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the end of the 1974 epizootic of bovine congenital arthrogryposis and hydranencephaly in south-eastern New South Wales, an Australia-wide serological survey (about 4,000 serums) was made to determine the ditribution of cattle possessing serum neutralising antibodies against Akabane virus. Eighty per cent of the serums from cattle in northern Australia (Western Australia, Northern Territory, and Queensland) were positive. A detailed study in the epizootic area in New South Wales (particularly around Bega) showed that 80 to 100% of serums from cows in herds in this area possessed neutralising…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is a heterogeneous disorder characterized by multiple joint contractures often in association with other congenital abnormalities. Pretibial linear vertical creases are a rare finding associated with arthrogryposis, and the etiology of the specific condition is unknown. We aimed to genetically and clinically characterize a boy from a consanguineous family, presenting with AMC and pretibial vertical linear creases on the shins. Whole exome sequencing and variant analysis revealed homozygous novel missense variants of ECEL1 (c.1163T > C, p.Leu388Pro, NM_0…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a newborn with arthrogryposis multiplex congenita and severe axial hypotonia without cardiac involvement in which, using a customized targeted next-generation sequencing assay for 64 myopathy-associated genes, we detected a novel homozygous truncating mutation, c.38661_38665del, in exon 197 of the TTN gene that is expressed only in the fetal skeletal isoform. Its pathogenicity is supported by evidence of maternal isodisomy for chromosome 2. Muscle pathology showed fibers with core-like areas devoid of oxidative staining and cytoplasmic bodies. Electron microscopy showed t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new autoimmune disease affecting the neuromuscular junction has been defined. Acquired neuromyotonia is associated with antibodies to volt … g ocular muscle symptoms. Serum antibodies from a few mothers with obstetric histories of recurrent arthrogryposis multiplex congenita in their babies specifically inhibit the function of fetal AChR. These observations not only explain the cause of some cases of arthrogryposis multiplex congenita, but also suggest that other fetal-specific antibodies might be re …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования