RNA modifications, with over one hundred known so far, are commonly proposed to fine-tune the structure and function of RNA. While modificat … e in the total RNA pool. SCARLET can potentially analyze any nucleotide that maintains Watson-Crick base pairing in the transcriptome and determine whether it contains m(6)A, m(5)C, Nm, Ψ, or other modifications yet to be discovered. Precise determination of the position and modification fraction of RNA modifications reveals crucial parameters for functional i …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsense mutations, giving rise to UAA, UGA and UAG stop codons within the coding region of mRNAs, promote premature translational termination and are the leading cause of approx. 30% of inherited diseases, including cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy and thalassaemia. For instance, in beta(0)39-thalassaemia the CAG (glutamine) codon is mutated to the UAG stop codon, leading to premature translation termination and to mRNA destabilization through the well-described NMD (nonsense-mediated mRNA decay). In order to develop an approach facilitating translation and, therefore, protection
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomal segment 6q24-q25 comprises a contiguous gene microdeletion syndrome characterized by intrauterine growth retardation, growth delay, intellectual disability, cardiac anomalies, and a dysmorphic facial phenotype. We describe here a 10-year follow-up with detailed clinical, neuropsychological, and cytomolecular data of two siblings, male and female, who presented with developmental delay, microcephaly, short stature, characteristic facial dysmorphisms, multiple organ anomalies, and intellectual disability. Microarray analysis showed an 8.5 Mb 6q24.2-q25.2 interstitial deletion. Fl
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymomas are low-grade epithelial cancers of the thymus whose prevalence varies between 0.1/100,000 and 0.4/100,000. Familial occurrence of thymoma is very rare. We studied a family bearing the constitutional chromosome translocation t(14;20)(q24;p12), 3 of whose members had a thymoma. In this family, among 27 patients, 11 had the translocation: 3 had thymoma and 4 others had 5 different autoimmune diseases: type 1 diabetes mellitus, Graves' disease, pernicious anemia, primitive Sjögren disease, and autoimmune pancytopenia. FISH studies allowed us to be more specific about the translocation br
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To map the gene for human cartilage intermediate layer protein (CILP) in order to assess its involvement in some familial forms of calcium pyrophosphate dihydrate (CPPD) deposition disease.
METHODS: A radiation hybrid panel was analyzed for chromosomal assignment of the CILP gene within a 1-cM limit of resolution. The location of the gene for CILP was confirmed to reside at the observed radiation hybrid locus by fluorescence in situ hybridization.
RESULTS: The human CILP gene resides at chromosome 15q21.
CONCLUSION: This map location definitively excludes mutations in the CILP ge
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanded genetic alphabets with synthetic nucleotides can greatly increase the chemical diversity of nucleic acids, enabling new molecular functions. Because cellular transcription is executed by multi-subunit RNA polymerases, the compatibility of unnatural base pairs with this machinery is essential for engineering expanded genetic systems. Here we demonstrate that Escherichia coli RNA polymerase efficiently transcribes an eight-letter genetic alphabet with two orthogonal unnatural base pairs: P:Z and B:S pairs. To overcome G:Z misincorporation, we synthesize a higher-fidelity analogue, terme
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The duplex-forming behavior of an inchworm-type PNA-PEG conjugate (i-PPc), engineered for the selective recognition of point mutations in DNA, was assessed through thermodynamic analysis employing UV melting curves and circular dichroism spectroscopy. The i-PPc demonstrated the ability to form stable duplexes exclusively with fully complementary DNA sequences, while no hybridization with single-base mismatched sequences. This binary on/off hybridization behavior was maintained even under physiologically relevant conditions (37 °C), thereby illustrating the exceptional point mutation discrimina
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements [CCRs] are considered very rare, but are being detected with an increasing frequency because of the enhanced resolution of novel molecular karyotyping techniques like array-CGH. This report describes a patient carrying a unique CCR involving one duplication and two triplications in a 3.2 Mb region on 19p13.11. The patient presented with microcephaly, velopharyngeal insufficiency, dysmorphism, mental retardation and a muscular ventricular septal defect. We show that CCRs are likely to be more frequent than hitherto appreciated. This has important consequences
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to assemble amphiphilic adenine having azobenzene, C12AzoC5Ade (AzoAde), at the air-water interface based on the molecular recognition of DNA, we prepared aqueous linear oligothymidylic acids, dTn (n = 4, 6, 8, 10, 30), subphase as templates. Surface pressure-area (pi-A) isotherms and UV-Vis reflection absorption spectra of AzoAde were measured to investigate the effect of chain length of the oligothymidylic acid on the molecular recognition by forming a complementary A-T base pair. It was showed that AzoAde did not form a stable monolayer on the dT4 subphase and remained monomeric st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An analysis of PAX1 in the development of vertebral malformations. Due to the sporadic occurrence of congenital vertebral malformations, traditional linkage approaches to identify genes associated with human vertebral development are not possible. We therefore identified PAX1 as a candidate gene in vertebral malformations and congenital scoliosis due to its mutation in the undulated mouse. We performed DNA sequence analysis of the PAX1 gene in a series of 48 patients with congenital vertebral malformations, collectively spanning the entire vertebral column length. DNA sequence coding variants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The criteria for familial gastric cancer are as follows: 1) there should be at least 3 relatives with gastric cancer, 2) one should be a first-degree relative of the other 2, 3) at least 2 successive generations should be affected, 4) at least 1 should be diagnosed before age 50, and 5) other familial tumors should be excluded. There are two types of familial gastric cancer, diffuse type and intestinal type, of which the genetic background seems to be differ. In 1998, an autosomal dominant syndrome of diffuse gastric cancer was reported with germline mutations in the E-cadherin gene and has be
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three salts, namely 2-amino-4,6-dimethylpyrimidin-1-ium thiobarbiturate trihydrate (I), 2-amino-4,6-dimethoxypyrimidin-1-ium thiobarbiturate dihydrate (II) and 2,4-diamino-5-(3',4',5'-trimethoxybenzyl)pyrimidin-1-ium thiobarbiturate (III), were synthesized and characterized by IR and X-ray diffraction techniques. The primary interaction between the acid and base happens via N-H...O hydrogen bonds in (II) and (III), and via water-mediated N-H...OW and OW-HW...S in (I). The water molecules present in compound (I) form a (H2O)12 water cluster via water-water interactions. In all three compounds (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is characterized by the t(11;14) translocation that juxtaposes the bcl-1 locus to immunoglobulin (Ig) gene sequences and leads to deregulation of cyclin D1 gene. t(11;14) is thought to result from an error of the recombinase during D-JH Ig gene assembly; however, data on the underlying mechanism and candidate recombination-targeting motifs in the major translocation cluster (MTC) of the bcl-1 gene are lacking. bcl-1/IgH junctional sequences from seven MCL patients were amplified by PCR using primers targeting MTC and JH sequences on chromosomes 11q13 and 14q32, respe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A characteristic feature of follicular non-Hodgkin's lymphomas (FL) is a chromosome translocation t(14;18)(q32;q21). In American patients the t(14;18) can be found in the large majority (approximately 70%) of FL and in a significant (10-40%) percentage of diffuse large cell lymphomas (DLCL). However there are reports suggesting that geographic or racial factors may regulate genesis of lymphomas with BCL2 abnormalities. Herein we present results of molecular analysis for t(14;18) in lymphomas in Poland. Analyses were performed on 37 cases of FL, 55 cases of diffuse lymphomas (DL) and 39 cases o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variant translocations t(2;8) in Burkitt's lymphoma cells join band q24 of chromosome 8, distal from c-myc, to the Igkappa locus, with considerable variation in the location of the breakpoints on chromosome 8. We report the cloning and molecular characterization of a chromosome 8 region, distal from the c-myc locus, which encompasses the breakpoints of the Burkitt's lymphoma cell lines BL64, BL21, and LY91 within 11 kilobase pairs, termed provisionally bvr-1 (Burkitt's variants' rearranging region 1). Using probes from the c-myc, the bvr-1, and the human pvt-1 loci obtained by chromosome w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed the cloning and sequencing of the der(14) breakpoint of a new chromosomal translocation involving the 14q32 immunoglobulin locus. This t(9;14)(p11;q32) translocation was found in a case of malignant lymphoma occurring in human alpha heavy chain disease. A rearranged alpha 1 gene fragment was cloned and shown to contain chromosome 9 information by Southern blotting on sorted chromosomes and by in situ hybridization. Sequence analysis of the junction point region established that the breakage occurred 3' to the heavy chain joining region. In contrast to the data obtained in other tr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multiplex polymerase chain reaction (PCR) method using primer sets of G1/G2 and B64-I/B64-II was validated to detect pathogenic leptospira serovars from canine urine samples. The PCR method was found to be specific and sensitive with a detection limit of 100 cells of Leptospira icterohaemorrhagiae per milliliter of urine. The primer set previously designated and erroneously transcribed B64-I/B64-II amplified a DNA fragment of 352 base pairs from Leptospira grippotyphosa and Leptospira sejroe but not from Leptospira autumnalis, Leptospira bratislava, Leptospira canicola, Leptospira hardjo, Le
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular assays are critical tools for the diagnosis of infectious diseases. These assays have been extremely valuable during the COVID pandemic, used to guide both patient management and infection control strategies. Sustained transmission and unhindered proliferation of the virus during the pandemic resulted in many variants with unique mutations. Some of these mutations could lead to signature erosion, where tests developed using the genetic sequence of an earlier version of the pathogen may produce false negative results when used to detect novel variants. In this study, we assessed the p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Water around biomolecules is special for behaving strangely - both in terms of structure and dynamics, while ions are found to control various interactions in biomolecules such as DNA, proteins and lipids. The questions that how water and ions around these biomolecules behave in terms of their structure and dynamics, and how they affect the biomolecular functions have triggered tremendous research activities worldwide. Such activities not only unfolded important static and dynamic properties of water and ions around these biomolecules, but also provoked heated debate regarding their explanatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In RNA site-directed spin labeling (SDSL) studies, structural and dynamic information at the individual RNA nucleotide level is derived from the observed electron paramagnetic resonance spectrum of a covalently attached nitroxide. A systematic approach for RNA SDSL is to establish a library that categorizes observed spectral lineshapes based on known RNA structures, thus enabling lineshape-based structure identification at any RNA site. To establish the first RNA SDSL library, selective secondary structure elements have been systematically engineered into a model RNA. Nitroxide lineshapes repo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования