The authors present the neuropathological and clinical findings of four cases of ceroid lipofuscinosis or Batten's disease. In two cases the autopsy findings showed brain atrophy and nerve cells packed with cytoplasmic granules compatible with lipofuscin. One case was diagnosed by histochemical techniques in frozen sections of rectal biopsy which showed myoenteric ganglion cells with cytoplasmic acid phosphatase positive material as well as numerous macrophages filled with lipofuscin in the mucosae. The fourth case diagnosed by electron microscopy of conjunctival biopsy which showed cytoplasmi…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain forms of ceroid lipofuscinosis, a hereditary degenerative disease, are characterized by accumulation of large amounts of subunit c of mitochondrial ATP synthase in lysosomal storage bodies of numerous tissues. The subunit c protein appears to constitute a major fraction of the total storage body protein. In previous studies it was demonstrated that hydrolysates of total storage body protein from affected humans and sheep contain significant amounts of epsilon-N-trimethyllysine (TML). This finding suggested that one or both of the two lysine residues of subunit c might be methylated in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunochemical studies demonstrated the specific accumulation of subunit c of mitochondrial ATP synthase in the brain homogenates of late infantile and juvenile forms of Batten's disease. It is not stored in the infantile form. Storage of subunit alpha of mitochondrial ATP synthase and cytochrome c oxidase subunit IV, an inner membrane protein of mitochondria was not detected in the brains. There was also no difference in the levels of cathepsin B between the two forms of Batten's disease and controls. In cultured skin fibroblasts subunit c accumulates in the late infantile form, whereas it do
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ceroid-lipofuscinoses are a group of inherited neurodegenerative disorders characterized by the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurons and other cell types. The underlying biochemical defect is unknown. Batten disease (Spielmeyer-Vogt disease, juvenile onset neuronal ceroid-lipofuscinosis) displays autosomal recessive inheritance. Genetic linkage studies were undertaken to determine the chromosomal location of the Batten disease mutation (CLN3). Following identification of linkage to the haptoglobin locus, linkage analysis has been carried out in 42 families by using DNA ma…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosis of the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLF), a group of recessively inherited neurolipidoses, must rely on clinical as well as light and electron microscopic histopathologic findings, as a precise biochemical defect has not yet been identified. We have studied the eyes from two patients with the late infantile and juvenile forms of the disease. On electron microscopy, we observed, almost exclusively, inclusions with curvilinear profiles in the late infantile type, while multimembranous and curvilinear bodies were seen in juvenile NCLF. In both forms of the disease, retinal destructi…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ceroid lipofuscinosis type 11 (CLN11) is an extremely rare inherited neurodegenerative disorder, with only 29 cases reported worldwide to date. Additional case reports are urgently needed to further elucidate the clinical and epidemiological characteristics of this disease. In this study, we report the first documented case of CLN11 in China, which also represents the first globally reported case associated with a novel mutation involving complete deletion of exon 1 in the GRN gene. Moreover, we provide a comprehensive review of the clinical and subclinical features, management strategies, and…
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined flurothyl gas-induced seizure latencies and phenotype in 2 mouse models of neuronal ceroid lipofuscinoses: the nclf (Cln6 mutant) variant late-infantile model and the mnd (Cln8 mutant) Northern epilepsy model. Mnd mice on postnatal days 35 to 42 had increased latency to loss of posture compared with wild-type controls. Nclf, mnd, and wild-type mice on postnatal days 21 days to 25 displayed similar latency profiles during repeated seizure induction (kindling) and retesting; seizure phenotypes were different, however. Kindled wild-type mice reexposed to flurothyl after a 28-day recov…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a rare disease with onset typically during childhood; however, that developing during adulthood can lead to early-onset dementia. We report a 54-year-old man whose onset coincided with speech impairment, amnesia and dyscalculia. On brain MRI, marked diffuse leukoencephalopathy with periventricular predominance was observed. On a skin biopsy, characteristic fingerprint images were noted, and the patient was diagnosed with NCL. The differential diagnosis of cognitive impairment with leukoencephalopathy is wide ranging; however, when marked symmetrical peri…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a family of devastating pediatric neurodegenerative disorders and currently represent the most common form of pediatric-onset neurodegeneration. Infantile NCL (INCL), the most aggressive of these disorders, is caused by mutations in the CLN1 gene that encodes the enzyme palmitoyl protein thioesterase 1 (PPT1). Previous studies have suggested that glutamatergic neurotransmission may be disrupted in INCL, so the present study investigates glutamate receptor function in the Ppt1(-/-) mouse model of INCL by comparing the sensitivity of cultured wild-ty…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are common neurodegenerative disorders of childhood and are classified as lysosomal storage diseases since affected cells exhibit lysosomes containing ceroid and lipofuscin-like material. CLN3 is the most widely conserved NCL gene, suggesting that it has a basic eukaryotic cell function; its loss might be expected to cause the earliest onset and/or most severe disease. However, mutations in CLN3 are linked to juvenile NCL (JNCL), the latest onset and mildest form of NCL in children. We sought to explain this paradox. Almost all patients with JNCL are h…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a 38-year-old patient with severe renovascular hypertension high serum zinc concentration and ceroidlipofuscinosis was presented. The diagnosis of ceroidlipofuscinosis was based on electron microscope picture of mucosus tissue of rectum where the secondary lisosoms, so characteristic of this disease, were found in cells of connective tissue.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autopsy case of adult neuronal ceroid-lipofuscinosis was examined. The clinical picture was characterized by gait disturbance, bulbar palsy and dementia. Histopathologically, diffuse neuronal loss was found throughout the central nervous system. The remaining neurons, predominantly in the motor nuclei of the spinal cord and brain stem, were swollen with storage material. Observed under the electron microscope the storage material showed various ultrastructures, such as lipofuscin-like bodies, pleomorphic lipid bodies, curvilinear profiles and finger-print profiles, in different regions of t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine generalized ceroid lipofuscinosis (GCL) is a rare disease characterized by the deposition of lipofuscin in systemic organs and tissues. In this case report, we encountered a dog with GCL and performed a detailed histopathological examination. A 7-year-old male beagle was euthanized due to progressive weight loss and loose or bloody stools, without any neurological symptoms. Histopathologically, deposition of lipofuscin was observed in the parenchymal cells of systemic organs, particularly in the pancreatic acini and intestinal smooth muscle, accompanied by interstitial infiltration of m…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3) is a rare lysosomal storage disorder characterized by progressive neurodegeneration. No disease-modifying treatments are currently available. Miglustat, a substrate reduction therapy, has shown preclinical efficacy in CLN3 models (conference abstract). The aim of this study was to assess the long-term safety and clinical impact of miglustat in patients with CLN3 disease.
METHODS: This was an open-label, single-center study conducted at Bambino Gesù Children's Hospital in Rome, Italy. Oral miglustat was titrated to 15 mg/kg/d or a maximu…
СтатьяКлиническое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) is a neurodegenerative lysosomal storage disease caused by the loss of the endolysosomal transmembrane protein, CLN3. The main protein component of lysosomal storage material in JNCL is subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS), which is normally degraded within the lysosome by tripeptidyl-peptidase 1 (TPP1) during mitophagy. Previous studies have shown that TPP1 expression is elevated in JNCL, a potential compensatory response, while reduced levels of TPP1 exacerbate disease in a JNCL mouse model. These observations suggest a role for TPP1 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent non-epileptic episodes of frightened facial and body expression occur in more than half of post-adolescent patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL, CLN3 disease). Clinically, the episodes look similar to the attacks of paroxysmal sympathetic hyperactivity (PSH) commonly seen following traumatic brain injury (TBI). The episodes occur when the patients are exposed to separation, hear loud sounds or are otherwise bothered by discomfort and as in PSH following TBI, the attacks are difficult to prevent and/or treat.
AIM AND METHODS: Based on present knowle…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs; Batten disease) are fatal, mainly childhood, inherited neurodegenerative lysosomal storage diseases. Sheep affected with a CLN6 form display progressive regionally defined glial activation and subsequent neurodegeneration, indicating that neuroinflammation may be causative of pathogenesis. In this study, aggregation chimeras were generated from homozygous unaffected normal and CLN6 affected sheep embryos, resulting in seven chimeric animals with varied proportions of normal to affected cells. These sheep were classified as affected-like, recovering-lik…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in DNAJC5/CSPα are associated with adult neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), a dominant-inherited neurodegenerative disease featuring lysosome-derived autofluorescent storage materials (AFSMs) termed lipofuscin. Functionally, DNAJC5 has been implicated in chaperoning synaptic proteins and in misfolding-associated protein secretion (MAPS), but how DNAJC5 dysfunction causes lipofuscinosis and neurodegeneration is unclear. Here we report two functionally distinct but coupled chaperoning activities of DNAJC5, which jointly regulate lysosomal homeostasis: While endolysosome-associated …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), commonly known as Batten disease, belong to a family of neurological disorders that cause blindness, seizures, loss of motor function and cognitive ability, and premature death. There are 13 different subtypes of NCL that are associated with mutations in 13 genetically distinct genes (CLN1-CLN8, CLN10-CLN14). Similar clinical and pathological profiles of the different NCL subtypes suggest that common disease mechanisms may be involved. As a result, there have been many efforts to determine how NCL proteins are connected at the cellular level. A main d…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in progranulin, a lysosomal glycoprotein, cause neurodegenerative disease. Progranulin haploinsufficiency causes frontotemporal dementia (FTD) and complete progranulin deficiency causes CLN11 neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Progranulin replacement is a rational therapeutic strategy for these disorders, but there are critical unresolved mechanistic questions about a progranulin gene therapy approach, including its potential to reverse existing pathology. Here, we address these issues using an AAV vector (AAV-Grn) to deliver progranulin in Grn-/- mice (both male …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования