Although cord blood transplantation has significantly extended the lifespan of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1) patients, over 95% manifest cornea clouding with about 50% progressing to blindness. As corneal transplants are met with high rejection rates in MPS1 children, there remains no treatment to prevent blindness or restore vision in MPS1 children. Since MPS1 is caused by mutations in idua, which encodes alpha-L-iduronidase, a gene addition strategy to prevent, and potentially reverse, MPS1-associated corneal blindness was investigated. Initially, a codon optimized idua cDNA expression
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linker for activation of T cells (LAT) is a raft-associated, transmembrane adapter protein critical for T-cell development and function. LAT expression is transiently upregulated upon T-cell receptor (TCR) engagement, but molecular mechanisms conveying TCR signaling to enhanced LAT transcription are not fully understood. Here we found that a Jurkat subline J.CaM2, initially characterized as LAT deficient, conditionally re-expressed LAT upon the treatment with a protein kinase C activator, phorbol 12-myristate 13-acetate (PMA). We took advantage of the above observation for studying cis-element
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Dynactin 1 (DCTN1) gene have been demonstrated to result in various neurodegenerative diseases, including distal hereditary motor neuropathy type 7B (dHMN7B), Perry syndrome, amyotrophic lateral sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis‑frontotemporal dementia. However, since the first dHMN7B patient with a DCTN1 mutation was described in 2003, to the best of our knowledge no further cases have been reported. In the present study, the DCTN1 p.G59S mutation was identified in two unrelated families from a total of 24 Korean families with dHMN, by whole exome sequencing. Codon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is a complex genetic disease, and multiple genetic alterations have been reported to play a role during disease progression. The dysregulation of BRAF signaling has been shown to affect many molecules that promote the continual progression of melanoma. Oncogenic BRAF expression plays a vital role in promoting cell invasion and metastasis in melanoma. It is also associated with poor prognosis in metastatic melanoma. About 40% to 60% of cutaneous melanomas have BRAF mutations, and 90% of the mutations involve a specific substitution at codon 600 (BRAF V600E). In this study, we compared
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypophosphatemic rickets (HR) comprises a rare group of inherited diseases. Very recently, mutations in the dentin matrix protein 1 (DMP1) gene were identified in patients with an extremely rare autosomal recessive form of HR (ARHR). To date, very few cases of these mutations were reported.
MATERIALS AND METHODS: A Lebanese consanguineous family with 2 affected sisters was studied. Patients aged 45 and 47years old presented with short stature, severe genu varum, cranial hyperostosis and a very high bone density that led to a diagnosis of a familial sclerosing bone dysplasia. Mol
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Few literatures have elaborated on the clinical characteristics of children with thalassemia from low-prevalence areas. A retrospective analysis was conducted on children genetically confirmed with thalassemia at Seoul National University Children's Hospital in Korea. Nine children (1α thalassemia trait, 6β thalassemia minor, 2β thalassemia intermedia) were diagnosed with thalassemia at median age of 4.3 yr old with median hemoglobin of 9.7 g/dL. Seven (78%) children were incidentally found to be anemic and only 2 with β thalassemia intermedia had presenting symptoms. Five children (56%) were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In man, mutations in different regions of the prion protein (PrP) are associated with infectious neurodegenerative diseases that have remarkably different clinical signs and neuropathological lesions. To explore the roots of this phenomenon, we created a knock-in mouse model carrying the mutation associated with one of these diseases [Creutzfeldt-Jakob disease (CJD)] that was exactly analogous to a previous knock-in model of a different prion disease [fatal familial insomnia (FFI)]. Together with the WT parent, this created an allelic series of three lines, each expressing the same protein wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperandrogenism is a medical condition characterized by excessive production of male sex hormones (androgens) in woman organism. One of the major causes of hyperandrogenism is the autosomal-recessive disorder--congenital adrenal hyperplasia (CAH). The mutational defects in the steroid 21-hydroxylase CYP21A2 gene causing steroid 21-hydroxylase deficiency account for over 90% of CAH cases. Our paper describes the sequencing results of entire CYP21A2 gene from 15 patients with hyperandrogenism signs, which had not nine most prevalent mutations associated with nonclassic CAH as it was previously
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legius syndrome presents as a mild neurofibromatosis type 1 (NF1) phenotype. Multiple café-au-lait spots and macrocephaly are present with or without axillary or inguinal freckling. Other typical NF1-associated features (Lisch nodules, bone abnormalities, neurofibromas, optic pathway gliomas, and malignant peripheral nerve sheath tumors) are systematically absent. Legius syndrome is caused by germline loss-of-function SPRED1 mutations, resulting in overactivation of the RAS-MAPK signal transduction cascade. The first families were identified in 2007. Here, we review all identified SPRED1 mutat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The occurrence of thyroid carcinoma in patients with congenital hypothyroidism (CH) caused by dyshormonogenesis is very rare, and has been reported in only one patient harboring mutations in the thyroid peroxidase (TPO) gene. Patient findings: We report on a 29-year follow-up of two consanguineous siblings with CH due to total iodide organification defect who also had sensorineural hearing loss. Molecular analysis revealed a novel biallelic mutation of the TPO gene in which phenylalanine substitutes serine at codon 292 (c.875C>T, p.S292F) in exon 8. Despite early initiation, adequa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The occurrence of thyroid carcinoma in patients with congenital hypothyroidism (CH) caused by dyshormonogenesis is very rare, and has only been reported in one patient harboring mutations in the thyroid peroxidase (TPO) gene.
PATIENT FINDINGS: We report on a 29-year follow-up of two consanguineous siblings with CH due to total iodide organification defect who also had sensorineural hearing loss. Molecular analysis revealed a novel biallelic mutation of the TPO gene in which phenylalanine substitutes serine at codon 292 (c.875C>T, p.S292F) in exon 8. Despite early initiation, adequ
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of the LARGE gene is the rarest of the six known genetic causes of α-dystroglycanopathy. We report further a family with MDC1D due to a complex genomic rearrangement that was not apparent on standard sequencing of LARGE. Two sisters in a consanguineous family had moderate mental retardation and cerebellar malformations, together with dystrophic changes and markedly reduced α-dystroglycan glycosylation staining on muscle biopsy. There was homozygous linkage to the LARGE locus but sequencing of LARGE coding regions was normal. Analysis of LARGE cDNA showed an abnormal sequence inserted
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC) is an assay in which disease-associated prion protein (PrP) initiates a rapid conformational transition in recombinant PrP (recPrP), resulting in the formation of amyloid that can be monitored in real time using the dye thioflavin T. It therefore has potential advantages over analogous cell-free PrP conversion assays such as protein misfolding cyclic amplification (PMCA). The QuIC assay and the related amyloid seeding assay have been developed largely using rodent-passaged sheep scrapie strains. Given the potential RT-QuIC has for Creutzfeldt-Jako
Сравнительное исследованиеСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BTK-2, a 32 residue scorpion toxin initially identified in the venom of red Indian scorpion Mesobuthus tamulus was cloned, overexpressed and purified using Cytochrome b(5) fusion protein system developed in our laboratory. The synthetic gene coding for the peptide was designed taking into account optimal codon usage by Escherichia coli. High expression levels of the fusion protein enabled facile purification of this peptide. The presence of disulfide bonded isomers, occurring as distinctly populated states even in the fusion protein, were separated by gel filtration chromatography. The target
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Of the 8 genotypes of HBV (genotypes A-H), genotype G is unique in that it has an insertion in the core gene and two stop codons in the precore region preventing the synthesis of hepatitis B e antigen. Most individuals with genotype G are coinfected with other genotypes, typically genotype A. Mice with severe combined immunodeficiency disease carrying human hepatocytes were infected with HBV particles propagated in Huh7 cells in culture. Mice monoinfected with genotype G did not raise detectable HBV DNA in serum, although products of the core gene emerged 4 to 8 weeks after inocula
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CXCR6 is a chemokine receptor and the primary coreceptor in SIV infection. A single nucleotide polymorphism 1469G-->A, results in a nonconservative change in codon 3 (CXCR6-E3K) of the N-terminus of the coreceptor. To investigate the relation between the chemokine receptor CXCR6 genotype and progression to Pneumocystis carinii pneumonia (PCP) and from PCP to death, we clinically assessed and genotyped 805 individuals from an African-American injection drug-using cohort in Baltimore, MD, USA, for this CXCR6-E3K polymorphism. The allele frequency of CXCR6-3K was high (44%) in African Americans a
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations of the FHIT gene occur as frequent events in several human cancers. Replacement of exogenous wild-type FHIT gene has been shown to induce suppression of tumorigenicity of human FHIT-negative cells in nude mice and aberrant FHIT transcripts have been observed in a variety of human solid tumors. In the presence study, we performed a nested reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) analysis to identify aberrant FHIT transcripts in 6 gastric cancer cell lines. In addition to the wild-type FHIT transcript, small-sized transcripts with various number and lengths were obser
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome proliferator activated receptors (PPARs) are nuclear receptors regulating the expression of genes involved in lipid and glucose metabolism. Three different PPARs; alpha (PPARA), gamma (PPARG) and delta (PPARD) have been characterized and they are distinguished from each other by tissue distribution and cell activation. In this study, the structure and detailed chromosomal localization of the human PPARD gene was determined. Three genomic clones containing the PPARD gene was isolated from a human P1 library. The gene spans approximately 85 kb of DNA and consists of 9 exons and 8 intr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ABCA1 gene, a member of the ATP-binding cassette A (ABCA1) transporter superfamily, encodes a membrane protein that facilitates the cellular efflux of cholesterol and phospholipids. Mutations in ABCA1 lead to familial high density lipoprotein deficiency and Tangier disease. We report the complete human ABCA1 gene sequence, including 1,453 bp of the promoter, 146,581 bp of introns and exons, and 1 kb of the 3' flanking region. The ABCA1 gene spans 149 kb and comprises 50 exons. Sixty-two repetitive Alu sequences were identified in introns 1-49. The transcription start site is 315 bp upstrea
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We explored simultaneously 14-3-3 protein, neuron-specific enolase (NSE), and one astroglial protein, S-100, recently proposed as Creutzfeld-Jakob disease (CJD) markers, in the cerebrospinal fluid (CSF) of 129 patients with suspected CJD. Cutoff values for NSE and S-100 were established at 25 and 2.5 ng/ml, respectively. The highest sensitivity was observed for S-100 (94.2%) followed by 14-3-3 (89.8%) and NSE (79.7%), while the highest specificity in CJD diagnosis was obtained with 14-3-3 protein (100%) as compared with NSE (91.5%) and S-100 (85.4%). No influence of sex, genotype at codon 129
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования