Hypercholesterolemia was prevalent in 44.9% of The Malaysian Cohort participants, of which 51% were Malay. This study aimed to identify the variants involved in hypercholesterolemia among Malays and to determine the association between genetic and non-genetic risk factors. This nested case-control study included 25 Malay participants with the highest low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C, >4.9 mmol/L) and total cholesterol (TC, >7.5 mmol/L) and 25 participants with the lowest LDL-C/TC. Genomic DNA was extracted, and whole-exome sequencing was performed using the Ion ProtonTM system. All v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic counselling for familial conditions during pregnancy may have some disadvantages, such as time pressure and induced worry. However, little is known about the reasons for and consequences of this timing of genetic counselling.
OBJECTIVE: The objective of this study was to provide an overview of research aimed at the counselee's reasons for seeking genetic counselling during pregnancy and the medical-technical and procedural consequences thereof.
METHODS: We searched the databases Medline and PsycINFO for primary research papers, reviews and case reports, published from 198
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper systematically reviews the published economic research upon cancer genetics services for families at risk of having familial breast, ovarian or colorectal cancer. A structured search was made of 15 electronic databases. The search identified 1030 papers, of which 31 fulfilled the inclusion criteria, two were cost-benefit studies, five were cost consequences, four were cost-effectiveness studies, one was a cost analysis, two were cost-minimisation studies, one was a cost-utility study, 10 modelled life years and six were reviews. Modelling studies indicate that surveillance, prophyla
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Keratoconus (KCN) is a progressive corneal disorder leading to vision impairment. While genetic and environmental factors contribute to its development, the role of obesity in KCN risk remains unclear. This study aimed to estimate the causal effect between obesity, measured by body mass index (BMI) and waist-to-hip ratio (WHR), and the risk of KCN.
METHODS: This two-sample Mendelian randomization (MR) case-control study used genome-wide association study data from GIANT, MRC-IEU UK Biobank, and FinnGen. BMI and WHR were used to estimate general and central obesity, respectively. Data
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Consumer genomics enables genetic discovery on an unprecedented scale by linking very large databases of personal genomic data with phenotype information voluntarily submitted via web-based surveys. These databases are having a transformative effect on human genomics research, yielding insights on increasingly complex traits, behaviors, and disease by including many thousands of individuals in genome-wide association studies (GWAS). The promise of consumer genomic data is not limited to human research, however. Genomic tools for dogs are readily available, with hundreds of causal Mendelian var
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although originally multi-ethnic in its structure, nowadays the Calabria region of southern Italy represents an area with low genetic heterogeneity and a high level of consanguinity that allows rare mutations to be maintained due to the founder effect. A complex research methodology-ranging from clinical activity to the genealogical reconstruction of families/populations across the centuries, the creation of databases, and molecular/genetic research-was modelled on the characteristics of the Calabrian population for more than three decades. This methodology allowed the identification of severa
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between genetic polymorphism and external apical root resorption.
METHODOLOGY: The protocol was prepared and registered on PROSPERO. Two reviewers independently conducted a comprehensive literature search. The MEDLINE, Embase, Cochrane, and PubMed databases were searched. In addition, the bibliographies of all relevant articles and textbooks were manually searched.
RESULTS: Thirteen studies met the inclusion criteria. Four studies were classified as low-quality studies (score <10), and nine studies were classified as high-quality studies.
DISCUSSION:
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Keratoconus (KC) is usually bilateral, noninflammatory progressive corneal ectasia in which the cornea becomes progressively thin and conical. Despite the strong evidence of genetic contribution in KC, the etiology of KC is not understood in most cases.
METHODS: In this study, we used whole-exome sequencing to identify the genetic cause of KC in two sibs in a consanguineous family. The Homozygous frameshift variant NM_001253826.1:c.60delC;p.Leu21Cysfs*6 was identified in the gene Nacetylgalactosaminyltransferase 14 (GALNT14). The variant does not exist in all public databases neit
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Wide use of genomic sequencing to diagnose disease has raised concern about the extent of genotype-phenotype correlations.
OBJECTIVE: To correlate disease-associated allele frequencies with expected and reported prevalence of clinical disease.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Xeroderma pigmentosum (XP), a recessive, cancer-prone, neurocutaneous disorder, was used as a model for this study. From January 1, 2017, to May 4, 2018, the Human Gene Mutation Database and a cohort of patients at the National Institutes of Health were searched and screened to identify reported mutations
СтатьяМногоцентровое исследованиеResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic myopathies are caused by pathogenic variants in >300 genes across the nuclear and mitochondrial genomes. Although short-read next-generation sequencing (NGS) has revolutionised the diagnosis of genetic disorders, large and/or complex genetic variants, which are over-represented in the genetic myopathies, are not well characterised using this approach. Long-read sequencing (LRS) is a newer genetic testing technology that overcomes many of the limitations of NGS. In particular, LRS provides improved detection of challenging variant types, including short tandem repeat (STR) expansions, c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The literature includes many studies examining the genetic abnormalities that influence pituitary adenomas (PAs). We aimed to state the collective knowledge on the genetic underpinnings of PAs by organizing, summarizing, and consolidating the literature to serve as a comprehensive review for scientists and clinicians of the most up-to-date information underlying the genetic landscape of PAs.
METHODS: The PubMed and Google Scholar databases were searched using multiple key words and combined Medical Subject Headings terms; only articles published in English between January 2000 and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study aimed to analyze the relationship between ataxia-telangiectasia mutated (ATM) gene polymorphisms and lung cancer susceptibility using a meta-analysis.
METHODS: A literature search of the PubMed and EMBASE databases was performed using keywords such as "ATM gene" and "lung cancer," and the deadline "October 15 (th), 2016." After extracting relevant details, each selected literature was evaluated for quality according to the Newcastle-Ottawa Scale (NOS) scores, and Hardy-Weinberg equilibrium and heterogeneity tests were performed. Odds ratios (ORs) and 95% confidence interva
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eye diseases can be simple or complex, and mostly of heterogeneous molecular genetics. Some eye diseases are caused by mutations in a single gene, but some diseases, such as primary open angle glaucoma, can be due to sequence variations in multiple genes. In some diseases, both genetic and epigenetic mechanisms are involved, as was recently revealed in the mechanism of retinoblastoma. Disease causative mutations and phenotypes may vary by ethnicity and geography. To date, more than a hundred candidate genes for eye diseases are known, although less than 20 have definite disease-causing mutatio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify likely pathogenic variants in three families with congenital cataracts via panel-based exome sequencing.
METHODS: A panel containing 153 genes associated with congenital cataracts was designed. Genes were selected through reference to databases including the Human Gene Mutation Database (HGMD), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Genetic Home Reference, and the latest peer-reviewed publications on the genetics of hereditary cataracts. Panel-based exome sequencing was performed with the Illumina HiSeq X-Ten platform, and then the identified variants were confirmed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly is characterized by significant clinical and genetic heterogeneity, therefore reaching the genetic diagnosis remains challenging in this group of disorders. We describe a case of a girl with secondary microcephaly, associated with severe developmental delay, intellectual disability, growth retardation and dysmorphic features. For purposes of clinical genetic diagnostic testing, we performed trio whole exome sequencing in the proband and unaffected parents. We found a heterozygous de novo missense variant in the H3F3A gene in the proband (NM_ 002107.4: c.185T>G), which is absent fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, a survey is given of genetic renal diseases in which recent progress has been made regarding the study of their molecular genetics. Diseases in which the responsible gene has been identified are discussed first, followed by a description of diseases in which successful chromosomal mapping has been achieved. The recent progress in this field will lead to advances in the diagnosis and understanding of the pathogenic mechanisms of genetic renal diseases and, potentially, will have implications for therapeutic interventions. The International Studies of Genetic Renal Diseases, whic
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Screening of persons with newly diagnosed colorectal cancer for Lynch syndrome can yield substantial benefits at acceptable costs, presuming sufficient uptake of genetic testing by first-degree relatives of Lynch syndrome probands. We performed a systematic review of the literature to determine the frequency of and factors associated with genetic testing of first-degree relatives of Lynch syndrome probands.
METHODS: We searched 4 databases (CINAHL, PsycInfo, PUBMED, and SCOPUS) for articles published through May 2011 reporting uptake of genetic testing by relatives of Lynch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Germline pathogenic variants (GPV) are frequently identified as secondary findings in cancer gene panel testing. Due to limited data on germline conversion rates (GCR) in the Japanese population, clinical decisions have relied on European Society for Medical Oncology (ESMO) criteria. We aimed to develop a variant-level GCR prediction algorithm using a Japanese tumor-normal matched panel database and compare its utility with existing standards.
EXPERIMENTAL DESIGN: We analyzed 7,078 Japanese cases from the NCC Oncopanel dataset, focusing on 32 hereditary cancer genes. Clinical feature
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female reproductive behaviours have important implications for evolutionary fitness and health of offspring. Here we used the second release of UK Biobank data (N = 220,685) to evaluate the association between five female reproductive traits and polygenic risk scores (PRS) projected from genome-wide association study summary statistics of six psychiatric disorders (N = 429,178). We found that the PRS of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) were strongly associated with age at first birth (AFB) (genetic correlation of -0.68 ± 0.03), age at first sexual intercourse (AFS) (-0.56 ± 0.03
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human endogenous retroviruses (HERVs) have received much attention for their implications in the etiology of many human diseases and their profound effect on evolution. Notably, recent studies have highlighted associations between HERVs expression and cancers (Yu et al., Int J Mol Med 32, 2013), autoimmunity (Balada et al., Int Rev Immunol 29:351-370, 2010) and neurological (Christensen, J Neuroimmune Pharmacol 5:326-335, 2010) conditions. Their repetitive nature makes their study particularly challenging, where expression studies have largely focused on individual loci (De Parseva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования