PURPOSE: To report a case of Hermansky-Pudlak syndrome.
CASE REPORT: A seven-year-old boy presented with marked generalized hypopigmentation, ocular exodeviation and nystagmus. He had history of easy bruising. Examination revealed green irides with marked transillumination, hypopigmented fundi and foveal hypoplasia. Further investigations disclosed platelet storage defect with adenosine diphosphate deficiency and abnormal aggregation compatible with Hermansky-Pudlak syndrome. The patient underwent strabismus surgery taking necessary precautions such as reserving platelet concentrates in case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antitrypanosomal natural products with different structural motifs previously shown to have growth inhibitory activity against Trypanosoma brucei were docked into validated drug targets of the parasite, which include trypanothione reductase, rhodesain, farnesyl diphosphate synthase, and triosephosphate isomerase. The in-silico calculations predicted that lowest energy docked poses of a number of the compounds can interact with catalysis-dependent residues, thus making them possible catalytic inhibitors and of course physiologically active. Compounds that possess a number of hydrogen-bond-accep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential thrombocythemia is a rare disease during childhood. Platelet morphological abnormalities are frequent and defects in platelet function tests, mainly hypoaggregation, occur.
MATERIALS AND METHODS: An incidental diagnosis of essential thrombocythemia was established in a 9-year-old boy with a platelet count of 2050 x 10(9)/l. His platelets were studied for aggregation defects with four classical agonists employing optical aggregometry.
RESULTS: Aggregation ranged from 5% for adrenaline, 8% for collagen, 12% for ristocetin, to 25% with adenosine diphosphate, followed by co
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphosphonates (BP) are pyrophosphate analogs that include very potent inhibitors of bone resorption. BPs act directly on the osteoclast, suppressing isoprenylation by inhibiting farnesyl diphosphate synthase in the cholesterol pathway, which causes osteoclast inactivation. BPs should therefore reduce the bone loss produced by any cause, including hyperparathyroidism and hypercalcemia of malignancy (MIH), caused by parathyroid hormone (PTH) and PTH-related protein (PTHrP), respectively. BPs at higher doses than used in osteoporosis are indeed the treatment of choice for malignancy-induced hyp
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients scheduled for orthotopic liver transplantation (OLT) undergo extensive routine preoperative cardiac assessment. We describe a 32-year-old male who underwent uneventful OLT for endstage liver failure on the basis of chronic hepatitis C and alcoholism. Despite a normal preoperative cardiac workup, the patient developed acute pulmonary edema on the second postoperative day. A diagnosis of beriberi was entertained and confirmed by (1) the thiamine diphosphate effect and (2) the dramatic response to intravenous thiamine. Possible precipitating factors are described. Thiamine, which has no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hemostatic survey was done on 14 Bedlington terriers, 13 of which have the recently discovered copper toxicosis. Their hepatic copper ranged from 109 to 9,888 microgram/g dry weight and their ages from 8 months to 8 years. Despite histologic evidence of hepatitis in younger dogs and cirrhosis in older ones, plasmatic coagulation factors were not depressed. In fact, the hemophilic factors VIII, IX and XI were above normal, more closely related to the age of the dog than to the hepatic copper. Furthermore, their platelet were unusually sensitive to adenosine diphosphate exposure. Offsprings of
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variations in the content of 14C-thiamine, thiamine-dependent enzyme transketolase (TK), and thiamine diphosphate (TDP) in mouse tissues were studied during Ehrlich's ascites tumour growth. The concentration of TDP in the liver of tumour-bearing animals continuously drops during 10 days after inoculation, TDP level in the tumour itself decreases more abruptly by the terminal period of tumour growth (the 10th day). At the same time the tumour demonstrates sharp deficiency of the coenzyme and redundance of apoenzymatic forms of TK. The growing deficiency of thiamine in the tumour favours greater
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A purine nucleoside triphosphate phosphohydrolase (unspecified diphosphate phosphohydrolase, EC 3.6.1.15) was chromatographically separated from the bulk of alkaline phosphatase activity by gel filtration chromatography of butanol and EDTA extracts of fracture callus and bovine epiphyseal cartilage. The callus enzyme differed from alkaline phosphatase in a variety of characteristics. The purine nucleoside triphosphate phosphatase hydrolyzed a more specific group of substrates, required Ca2+ and Mg2+ for optimal activity, remained unaffected by a potent alkaline phosphatase inhibitor, and demon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the parenteral administration of tiazofurin, 2-beta D-ribofuranosylthiazole-4-carboxamide (thiazole nucleoside, TR), a potent but … erately strong set negative charge at pH 3, and elutes in the general vicinity of the nucleoside-5'-diphosphates; its absorption maximum in aqueous solution (pH 7) lies at 252 nm. Exposure of the molecule to snake-venom phosphodiesterase or to nucleotide pyrophosphatase destroys its inhibitory potency, whereas other phosphodiesterases are either less effective …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mineral metabolism is critical for proper development of hard tissues of the skeleton and dentition. The dentoalveolar complex includes the following 4 mineralized tissues: enamel, dentin, cementum, and alveolar bone. Developmental processes of these tissues are affected by inherited disorders that disrupt phosphate and pyrophosphate homeostasis, although manifestations are distinct from those in the skeleton.
TYPES OF STUDIES REVIEWED: The authors discuss original data from experiments and comparative analyses and review articles describing effects of inherited phosphate and pyro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac amyloidosis (CA) is an infiltrative cardiomyopathy resulting from deposition of insoluble amyloid protein in the myocardial interstitium. The accumulation of amyloid protein causes the myocardium to thicken and stiffen, leading to diastolic dysfunction and, eventually, heart failure. Two primary types of amyloidosis-transthyretin and immunoglobulin light chain-account for nearly 95% of all CA diagnoses. Three case studies are presented. The first demonstrates a patient positive for transthyretin amyloidosis, the second demonstrates a patient positive for light-chain CA, and the third d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteria use a diverse range of carbohydrates to generate a profusion of glycans, with amino sugars, such as N-acetylglucosamine (GlcNAc), being prevalent in the cell wall and in many exopolysaccharides. The primary substrate for GlcNAc-containing glycans, UDP-GlcNAc, is the product of the bacterial hexosamine pathway and a key target for bacterial metabolic glycan engineering. Using the strategy of expressing NahK, to circumvent the hexosamine pathway, it is possible to directly feed the analogue of GlcNAc, N-azidoacetylglucosamine (GlcNAz), for metabolic labeling in Escherichia coli. The cyt
Introductory Journal ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymyxins are important last resort antibiotics for the treatment of infections caused by multidrug-resistant Gram-negative pathogens. However, pathogens have acquired resistance to polymyxins through a pathway that modifies lipid A with 4-amino-4-deoxy-l-arabinose (Ara4N). Inhibition of this pathway is, therefore, a desirable strategy to combat polymyxin resistance. The first pathway-specific reaction is an NAD+-dependent oxidative decarboxylation of UDP-glucuronic acid (UDP-GlcA) catalyzed by the dehydrogenase domain of ArnA (ArnA_DH). We present the crystal structure of Salmonella enterica
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inorganic pyrophosphate (PPi) is a crucial extracellular mineralization regulator. Low plasma PPi concentrations underlie the soft tissue calcification present in several rare hereditary mineralization disorders as well as in more common conditions like chronic kidney disease and diabetes. Even though deregulated plasma PPi homeostasis is known to be linked to multiple human diseases, there is currently no reliable assay for its quantification. We here describe a PPi assay that employs the enzyme ATP sulfurylase to convert PPi into ATP. Generated ATP is subsequently quantified by firefly lucif
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation are a genetically and phenotypically heterogeneous family of diseases affecting the co- and posttranslational modification of proteins. Using exome sequencing, we detected biallelic variants in GFUS (NM_003313.4) c.[632G>A];[659C>T] (p.[Gly211Glu];[Ser220Leu]) in a patient presenting with global developmental delay, mild coarse facial features and faltering growth. GFUS encodes GDP-L-fucose synthase, the terminal enzyme in de novo synthesis of GDP-L-fucose, required for fucosylation of N- and O-glycans. We found reduced GFUS protein and decreased GDP-L-fuc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphosphonates (BPs) are major anti-bone-resorptive drugs. Among them, the nitrogen-containing BPs (NBPs) exhibit much stronger anti-bone-resorptive activities than non-nitrogen-containing BPs (non-NBPs). However, BP-related osteonecrosis of the jaw (BRONJ) has been increasing without effective strategies for its prevention or treatment. The release of NBPs (but not non-NBPs) from NBP-accumulated jawbones has been supposed to cause BRONJ, even though non-NBPs (such as etidronate (Eti) and clodronate (Clo)) are given at very high doses because of their low anti-bone-resorptive activities. Our
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactose, a monosaccharide capable of assuming two possible configurational isomers (d-/l-), can exist as a six-membered ring, galactopyranose (Galp), or as a five-membered ring, galactofuranose (Galf). UDP-galactopyranose mutase (UGM) mediates the conversion of pyranose to furanose thereby providing a precursor for d-Galf Moreover, UGM is critical to the virulence of numerous eukaryotic and prokaryotic human pathogens and thus represents an excellent antimicrobial drug target. However, the biosynthetic mechanism and relevant enzymes that drive l-Galf production have not yet been characterize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fluorescent sensor for cadmium (CS) based on the BODIPY fluorophore exploiting the PET (Photoinduced Electron Transfer) mechanism was prepared. CS exhibited high selectivity and sensitivity for detecting cadmium in aqueous buffer solution. In addition, the complex of CS with cadmium could detect pyrophosphate (PPi) selectively and sensitively.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования