Hair-nail ectodermal dysplasia (HNED; OMIM 602032) constitutes a rare subgroup of ectodermal dysplasias characterised by onychodystrophy, hypotrichosis and brittle hair. We identified a large consanguineous Pakistani family with four siblings affected by a congenital autosomal recessive form of the disease. Based on previous genetic findings in HNED we performed linkage analysis in the family using chromosome 12 markers. A genetic linkage analysis revealed a lod score of 2.92 ( = 0.0) at locus D12S368, indicating the disease gene to be located on chromosome 12. Candidate genes on chromosome 12…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a fetus with prune belly anomaly presenting at 16 weeks gestation. Clinical evaluation after birth revealed other malformations reminiscent of the EEC syndrome. This diagnosis was also suspected in the mother and finally confirmed in both relatives by identification of a heterozygous mutation (p.R204W) in the p63 gene. With this paper we confirm the previously reported occurrence of prune belly anomaly in the EEC syndrome, however here in this family proven by genetic analysis.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a human heritable disorder characterized by sparse hair, a lack of sweat glands and malformation of teeth. There are X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant forms of this disorder. Mutations in the EDA gene cause X-linked HED and mutations in either the EDAR or the EDARADD genes cause autosomal forms of HED.
OBJECTIVES: To identify pathogenic mutations in two consanguineous Pakistani families (A and B) with 11 affected individuals demonstrating the autosomal recessive form of HED.
METHODS: Genotyping of 17 members of the two…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) is caused by mutations in the (EDA) gene, which is required for the morphogenesis of ectoderm-derived tissues. Although EDA function in skin appendage development has been studied in Eda mutant "Tabby" mice, we have recently identified characteristic abnormalities in the ocular surface, an ectoderm-derived tissue. Histology of eyes of Tabby males revealed that 1) as previously reported, mice lacked meibomian glands; 2) >80% developed corneal lesions such as neovascularization, keratitis, ulceration, and keratinization identifiable fro…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Heterozygous variants in MAP3K20 have been implicated in a recently identified syndromic form of ectodermal dysplasia, distinguished by a unique combination of ectrodactyly, craniosynostosis, bilateral sensorineural hearing loss, and skeletal anomalies such as transverse limb defect, and brachydactyly.
CASE PRESENTATION: We present an 11-year-old male with ectrodactyly, ectodermal dysplasia, bilateral sensorineural hearing loss, and cutaneous syndactyly in both hands. A de novo heterozygous variant, c.837_839del p.(Asn279del), in MAP3K20 was identified in his whole exome sequenc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectodermal dysplasia syndactyly syndrome 1 (EDSS1) is a rare hereditary disorder characterized by defects in teeth, hair, and nails in association with a fusion of the digits. Genetically, the disease phenotypes are caused by homozygous and compound heterozygous variants in NECTIN4 gene.
OBJECTIVE: The main objective of the study was to identify the pathogenic sequence variant(s) for family screening and identification of carriers.
METHODS: In the present study, the authors have investigated a large consanguineous family of Pakistani origin segregating autosomal recessive EDSS1. …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) mainly results from gene mutations in the EDA/EDAR/NF-κB pathway. Function analysis of the mutations in the collagen domain of ectodysplasin A (EDA)result in HED has been rarely studied. This study aimed at determining the mechanism by which the novel collagen domain mutation of EDA results in HED.
METHODS: We analyzed the DNAs from a Chinese family with HED and performed bioinformatics analysis. A new three-dimensional structure model of the EDA trimer was built and used to predict the effect of the mutations on EDA. We performed a western …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic loss-of-function variants in the thrombospondin-type laminin G domain and epilepsy-associated repeats (TSPEAR) gene have recently been associated with ectodermal dysplasia and hearing loss. The first reports describing a TSPEAR disease association identified this gene is a cause of nonsyndromic hearing loss, but subsequent reports involving additional affected families have questioned this evidence and suggested a stronger association with ectodermal dysplasia. To clarify genotype-phenotype associations for TSPEAR variants, we characterized 13 individuals with biallelic TSPEAR varian…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a heritable disease, characterized by hypodontia, hypotrichosis, and anhidrosis. This clinical report demonstrates prosthetic rehabilitation of a patient complaining of impaired mastication and the odd appearance of her jaws. Maxillary telescopic overdenture and implant-supported mandibular prostheses were fabricated to improve mastication, speech, and esthetics of the patient.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triple A or Allgrove Syndrome (OMIM#231550) is a rare, autosomal recessive genetic disorder in which patients typically suffer f … se of Allgrove Syndrome presenting with anhidrosis and peculiar dental features resembling those of Ectodermal Dysplasia (ED).
CONCLUSION: Given the clinical findings in this case we suggest the hypothesis that the pathogenetic mechanism in Allgrove syndrome is related to the ED.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasias (EDs) are a large heterogeneous group of inherited disorders exhibiting abnormalities in ectodermally derived appendages such as hair, nails, teeth and sweat glands. EDs associated with reticulated pigmentation phenotype are rare entities for which the genetic basis and pathophysiology are not well characterized. The present study describes a five generation consanguineous Pakistani family segregating an autosomal recessive form of a novel type of ectodermal dysplasia. The affected members present with sparse and woolly hair, severe nail dystrophy and reticulate skin pigm…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old patient affected by ectrodactyly-ectodermal dysplasia was referred to our clinic complaining of epiphora in both eyes. She had previous external dacryocystorhinostomy in her left eye. Ophthalmic examination revealed absence of the superior tear ducts and discharge in both eyes. Lacrimal irrigation through the inferior canaliculi revealed nasolacrimal duct obstruction on both sides. A bilateral endo-dacryocystorhinostomy was performed as a revision procedure in the left eye and as first procedure in the right eye. A monocanalicular silicone stent through the inferior tear duct was …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 7-year-old boy with a past medical history of B-cell leukemia with dysmorphic features, including cleft palate, hypotrichosis with trichorrhexis nodosa, hypohidrosis, oligodontia, and ridging of nails. A heterozygous germline mutation, Ala111Thr, in the p63 gene was detected in the boy and in his mother, who had no clinical expression. This case emphasizes the spectrum of different phenotypical manifestations of mutations in the p63 gene and underlines the possible role of this gene as a tumor suppressor.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Odonto-onycho-dermal dysplasia (OODD), a rare autosomal-recessive inherited form of ectodermal dysplasia including severe oligodontia, nail dystrophy, palmoplantar hyperkeratosis, and hyperhidrosis, was recently shown to be caused by a homozygous nonsense WNT10A mutation in three consanguineous Lebanese families. Here, we report on 12 patients, from 11 unrelated families, with ectodermal dysplasia caused by five previously undescribed WNT10A mutations. In this study, we show that (1) WNT10A mutations cause not only OODD but also other forms of ectodermal dysplasia, reaching from apparently mon…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulatory NEMO (NF-kappaB essential modulator) protein has a crucial role in the canonical NF-kappaB signaling pathway notably involved in immune and inflammatory responses, apoptosis and oncogenesis. The regulatory domain is located in the C-terminal half of NEMO and contains a classical CCHC-type zinc finger (ZF). We have investigated the structural and functional effects of a cysteine to phenylalanine point mutation (C417F) in the ZF motif, identified in patients with anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency. The solution structures of the wild type and mutant ZF were dete…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral migration of teeth into the coronoid process in a patient with ectodermal dysplasia has not been reported in the literature except one report in which severe hypodontia and bilaterally ectopic impacted teeth in the coronoid processes of a nonsyndromic patient occurred. This article presents a 15-year-old female with hypohidrotic ectodermal dysplasia who had surgical removal of bilaterally impacted teeth in the coronoid process and was rehabilitated with a dental implant-retained fixed prosthesis in the mandible and over-denture in the maxilla.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome is a rare condition first identified in 1970. The majority of cases are reported to be autosomal dominant with variable expression and penetrance. The most common clinical feature is ectodermal dysplasia. Ectrodactyly, cleft lip with or with out cleft palate and urogenital anomalies are also main clinical features of EEC syndrome. Pierre Robin (PR) sequence has the clinical findings of micro-retrognathia, retroposed tongue (glossoptosis), cleft of the secondary palate, and upper airway obstruction. Etiologically PR sequence is heterogen…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this article is to describe the oral habilitation, over a period of 20 years, of a young patient with hypohidrotic ectodermal dysplasia and agenesis of 15 permanent teeth.
MATERIALS AND METHODS: Different clinical interventions were adapted to suit the patient's dental and psychologic stage of development. The prosthodontic treatment, which took place at different ages, comprised several treatment modalities: composite-retained onlay fixed partial dentures, a removable partial denture, tooth-supported and implant-supported fixed partial dentures, and laminate crown therapy…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oligodontia, sparse hair and deficiency of eccrine sweat glands are the features characteristic for the phenotype of the patients with anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA). This syndrome is caused by mutations in the EDA or DL (downless) genes, encoding members of the TNF ligand and TNF receptor families, involved in the communication between the cells during embryonic life. We investigated both the coding and noncoding regions of the EDA and the DL genes in the patients exhibiting clinical symptoms of ectodermal dysplasia. Sequence analysis of the amplified fragments of the EDA gene revealed…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a woman with a probable autosomal recessive ectodermal dysplasia with corkscrew hairs and mental retardation in a family with tuberous sclerosis. Other findings included syndactyly, typical facies, dental abnormalities, dermatoglyphic hypoplasia, epidermal ridge sweat pore count slightly below normal, and keratosis pilaris. Clinical studies and genetic analysis excluded the diagnosis of tuberous sclerosis in our patient. We conclude that she has ectodermal dysplasia associated with mental retardation. This association has been described previously; it suggests the possible interrel…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования