PURPOSE: Mutations in the CDKL5 gene have been associated with an X-linked dominant early infantile epileptic encephalopathy-2. The clinical presentation is usually of severe encephalopathy with refractory seizures and Rett syndrome (RTT)-like phenotype. We attempted to assess the role of mosaic intragenic copy number variation in CDKL5.
METHODS: We have used comparative genomic hybridization with a custom-designed clinical oligonucleotide array targeting exons of selected disease and candidate genes, including CDKL5.
RESULTS: We have identified mosaic exonic deletions of CDKL5 in one male a…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mastocytosis is a myeloproliferative neoplasm characterized by the excessive proliferation of mast cells. Mast cell leukaemia (MCL), the aggressive form of this disease, requires cytoreductive therapy, such as cladribine, interferon-alpha-2b and, most recently, tyrosine kinase inhibitors - dasatinib or imatinib.
PATIENT AND METHODS: We present a case of a 56-yr-old female patient with aleukaemic MCL in whom the typical KIT-D816V mutation was not detected. Sequencing of the entire coding sequence of KIT gene revealed a somatic mutation in exon 9 (p.A502_Y503dup). This mutation was
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease with high impact in the human population, being the leading genetic cause of death in infancy. No cure is currently available for SMA, raising interest in the development of novel therapeutic strategies for this disease. Much of the effort in this sense has been aimed at increasing the SMN2-derived transcript levels, either by improving transcription rate or by reprogramming exon 7 splicing. Herein, we discuss recent findings on the regulation of SMN2 gene expression, focusing on splicing modulation as a therapeutic target. We review
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tissue-specific alternative splicing is an important mechanism for providing spatiotemporal protein diversity. Here we show that an in-frame splice mutation in BBS8, one of the genes involved in pleiotropic Bardet-Biedl syndrome (BBS), is sufficient to cause nonsyndromic retinitis pigmentosa (RP). A genome-wide scan of a consanguineous RP pedigree mapped the trait to a 5.6 Mb region; subsequent systematic sequencing of candidate transcripts identified a homozygous splice-site mutation in a previously unknown BBS8 exon. The allele segregated with the disorder, was absent from controls, was comp
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the X-linked MECP2 gene. Recently, a new MeCP2 isoform was described, MeCP2_e1, which skips exon 2 and has an alternative N-terminus, translated from exon 1, whereas MeCP2_e2 is translated from a start codon in exon 2. Since the incorporation of exon 1 into standard sequencing protocols for RTT, few exon 1 mutations have been described and are thus assumed to be only rare causes of RTT. Also, studies have suggested that the frameshift mutations identified in exon 1 affect both isoforms. Our aim in this study was to ass
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations within the epidermal growth factor receptor (EGFR) identify lung adenocarcinoma patients with improved clinical responses to tyrosine kinase inhibitors gefitinib and erlotinib. By screening salivary gland carcinoma, two drug-sensitizing EGFR exon 19 delE746-A750 mutations were identified in an adenocystic and in a mucoepidermoid carcinoma of the parotid gland.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is due to a lack of pigmentation in hair, skin and eye, and has been shown to occur in several animal species. Mutations of the tyrosinase (TYR) gene account for albinism in domestic cats, rabbits, cattle, mice and rats. In this study, we demonstrate that a TYR mutation accounts for albinism in the ferret (Mustela putorius furo). The coding sequence of the five exons of TYR was determined in genomic DNA from wild-type pigmented 'sable' coloured and albino ferrets. It was not possible to amplify TYR exon 4 in albino ferrets originating from different breeds. The deletion of exon 4 in a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BRCA1 exon deletions and duplications have been reported in a number of studies, and in order to design an effective mutation screening stra … ient with a family history of breast and ovarian cancer. Additionally, we detected a duplication of exons 18-19 in an early onset sporadic breast cancer patient from a panel of 100 patients tested. These data indicate that in the absence of any founder mutations, screening for BRCA1 exon rearrangements does not significantly increase the overall BRCA1 m …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2005eng
Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP, PARK2) is characterized by an early onset parkinsonism, often presenting with dystonia as an early feature. Mutations in Parkin are a relatively common cause of AR-JP and are estimated to be present in approximately 30% of familial young onset Parkinson disease (PD) [Abbas et al. (1999); Hum Mol Genet 8:567-574]. These mutations include exon rearrangements (deletions and duplications), point mutations, and small deletions. Similar genomic mutations have been described in unrelated patients, thereby indicating independent mutational events or an
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SMN1 and SMN2 represent the two nearly identical copies of the survival of motor neuron gene in humans. The most frequent cause of spinal muscular atrophy (SMA) is loss of SMN1 accompanied by the inability of SMN2 to compensate due to an inhibitory mutation at position 6 in exon 7 (C6U) that causes exon 7 exclusion. How this single exonic nucleotide regulates exon 7 recognition has been of major interest. Based on score matrices and in vitro assays, abrogation of an exonic splicing enhancer (ESE) associated with SF2/ASF has been considered as the cause of exon 7 exclusion. However, a recent re
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possibility of the Kappa opioid receptor (KOR) gene as the candidate gene affecting the stereotyped behavior traits in sows was discussed in the current study. Based on the exon partial sequence of sow KOR gene, three pairs of primers were designed to analyze single nucleotide polymorphisms to develop PCR-SSCP method in Landrace, Yorkshire and Duroc breeds. One polymorphism, found in PCR product amplified with F1/R1, was caused by a single nucleotide mutation of C to T at the position of mRNA 105 compared with the sequence published in GenBank, which was a silence mutation. The results of
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast-cancer-associated gene 1 (BRCA1) is highly expressed in thymus and spleen. In this paper, we have studied lymphocyte development and tumorigenesis in mice carrying mutations in Brca1 and p53. We show that the deletion of Brca1 exon 11 (Brca1-delta11), which disrupts the full-length isoform, but not the short isoform of Brca1, does not interfere with lymphocyte development. This is true irrespective of p53 status, that is, whether it is wild type, heterozygous or homozygous for a null mutation. These data suggest that the expression of Brca1 short isoform alone is enough to maintain norm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eukaryotic translation can be initiated either by a cap-dependent mechanism or by internal ribosome entry, a process by which ribosomes are directly recruited to structured regions of mRNA upstream of the initiation codon. Here we report the finding of an internal ribosome entry site (IRES) in the untranslated region of the Epstein-Barr nuclear antigen 1 (EBNA1) gene. EBNA1 is the only nuclear protein expressed in all known states of Epstein-Barr virus (EBV) latency and in the virus lytic cycle, and is required for the maintenance of the EBV episome. Using cDNA reporter constructs and in vitro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotypies are the most common abnormal behaviours in sows. Stereotypies are repeated, relatively invariable sequences of movements which have no obvious purpose. Mu opioid receptor is a member of G protein-coupled receptor family, distributed in the pain transduction region in the brain and related emotion and behavior regions where influence the animal neural reaction and behavior. The possibility of the MOR gene as the candidate gene to affect the stereotyped behavior traits in sows was discussed in this study. The primer of sow MOR gene exon III partial sequence was designed to analyze s
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we investigated whether a TATA box polymorphism in the promoter of the UGT1*1 exon I, the most common detected DNA polymorphism in Gilbert's syndrome, is a contributory factor in unexplained pathologic or prolonged jaundice. 38 neonates who had unexplained pathologic jaundice, 37 neonates who had unexplained prolonged jaundice, and 35 healthy, nonjaundiced neonates were enrolled in the study. Genotypes were assigned as follows: 6/6 (homozygous for a normal allele bearing the sequence [TA](6)TAA), 7/7 (homozygous for an abnormal allele with the sequence [TA](7)TAA), and 6/7 (hete
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIV-1 Tat is essential for virus replication and is a potent transactivator of viral gene expression. Evidence suggests that Tat also influences virus infectivity and cytopathicity. Here, we find that the second coding exon of Tat contributes a novel function for the replication/infectivity of macrophage-tropic HIV-1. We show that macrophage-tropic HIV-1 which expresses the full-length two-exon form of Tat replicates better in monocyte-derived macrophages (MDM) than an otherwise isogenic virus which expresses only the one-exon form of Tat. Similarly, two-exon Tat expressing HIV-1 also replicat
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary hyperparathyroidism (pHPT) is characterized by excessive production of parathyroid hormone (PTH) due to parathyroid adenomas while uremic secondary HPT (sHPT) is caused by parathyroid hyperplasia in response to renal failure. Active vitamin D, 1,25-dihydroxyvitamin D(3) (1,25-(OH)(2)D(3)), with the vitamin D receptor (VDR) is involved in regulation of the calcium homeostasis together with PTH. In a feedback loop, 1,25-(OH)(2)D(3) has a direct action on the parathyroid gland to regulate PTH transcription, PTH secretion and cell proliferation. We have previously demonstrated r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neural cell adhesion molecule (CAM) L1 is a member of the immunoglobulin superfamily that has been implicated in neuronal adhesion, neurite outgrowth, and axon guidance. The clinical importance of L1 is illustrated by pathological mutations that lead to hydrocephalus, mental retardation, motor defects, and early mortality. The L1 gene is composed of 28 exons, including exons 2 and 27 that are spliced alternatively, and mutations in exon 2 are associated with severe neurological abnormalities in humans. To elucidate the role of L1 exon 2, a recombinant Fc fusion protein called Delta2L1 was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования