The purpose of this study was to perform a comprehensive study of dural ectasia (DE) related to FBN1 mutations. We performed a database analysis of two German metropolitan regions of 150 patients (68 men, 82 women; mean age 35 ± 16 years). All patients had a FBN1 mutation and underwent dural magnetic resonance imaging. Age was <16 years in 20, 16-25 in 27, 26-35 in 67, and >35 in 36 patients. Prevalence of dural ectasia was 89% with criteria of Oosterhof and Habermann, 83% with Fattori, 78% with Lundby, and 59% with Ahn. DE was less frequent in patients <16 years with Ahn and Fattori. DE relat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Previous studies provided evidence about left ventricular systolic and diastolic dysfunction in adults with Marfan syndrome (MFS). How … t that MFS affects diastolic function independently. Diastolic abnormalities could be attributed to fibrillin-1 deficiency and dysregulation of transforming growth factor-beta activity in the cardiac extracellular matrix.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TGF-beta-receptor 2 (TGFBR2) gene defects have been recently associated with Marfan syndrome (MFS) with prominent cardio-skeletal phenotype in patients with negative fibrillin-1 (FBN1) gene screening. Four mutations have been identified to date in five unrelated families. We screened TGFBR2 gene by direct automated sequencing in two adult patients diagnosed with MFS according to Ghent criteria, and in one girl clinically suspected as affected on the basis of a major cardiovascular criterion and skeletal involvement, all proven not to carry mutations in the exon-intron boundaries of FBN1 gene. …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan Syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of the connective tissue due to mutations of Fibrillin-1 gene (FBN1) in more than 90% of cases and Transforming Growth Factor-Beta-Receptor2 gene (TGFB2R) in a minority of cases. Genotyping is relevant for diagnosis and genotype-phenotype correlations. We describe the FBN1 genotypes and related phenotypes of 81 patients who were referred to our attention for MFS or Marfan-like phenotypes. Patients underwent multidisciplinary pertinent evaluation in the adult or paediatric setting, according to their age. The diagnosis relied on Ghent crit…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phenotype-based ascertainment of probands in studies of Mendelian disorders may exclude individuals with mild phenotypes or that lack health care access. We explore this premise in All of Us Research Program participants with pathogenic variation causal for 3 Mendelian conditions: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD), Marfan syndrome, and neurofibromatosis type 1 (NF1).
METHODS: We identified All of Us Research Program participants with putatively pathogenic variation in NF1, FBN1, PKD1, and PKD2. Concept terms were extracted from electronic health records to assess p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extracranial internal carotid artery (ICA) aneurysms are rare and most of them are considered of atherosclerotic etiology. Marfan syndrome (MS) is a systemic connective tissue disorder caused by mutation in the extracellular matrix protein fibrillin 1. Clinical manifestations of the MS include aortic aneurysms, dislocation of the ocular lens, and long bone overgrowth. The presence of extracranial ICA aneurysm in patients with MS is very rare. We report a 62-year-old female patient with MS presented with an extracranial ICA aneurysm. She was treated with aneurysmectomy and end-to-end anastomosi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a systemic connective tissue disorder that is caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin-1. While MFS patients are considered to be at high risk of dental disorders and cardiovascular complications, little causal relationship has been provided to date. It is well known that an elevated level of active TGF-β in the plasma is a major manifestation of MFS. TGF-β is known to play a critical role in the development of cardiovascular diseases and its levels were also elevated in the serum and saliva of periodontitis patients. These findings may suggest…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of fibrillin-1 gene mutations, with the involvement of cardiovascular, skeletal, and ocular systems. In addition to physical abnormalities, MFS patients are also found to be susceptible to schizophrenia and other psychiatric conditions.
OBJECTIVES: Awareness of the association between MFS and psychiatric conditions would improve the clinical management of MFS patients to reduce the risk or even to prevent the development of psychiatric complications in MFS patients.
METHODS: Here, we describe a male MFS patient who manifeste…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Asprosin, a fasting-induced hormone, regulates glucose metabolism. Recent studies suggest that it modulates cellular stress, but its role in high-fat diet (HF)-induced liver damage is unknown. This study examined the histological, immunohistochemical, and molecular effects of asprosin on HF-induced liver injury in rats, focusing on oxidative stress and apoptosis.
MATERIALS AND METHODS: Twenty-eight male Sprague-Dawley rats were randomly assigned to four groups: control (Group C), asprosin-treated (Group A), high-fat diet group (Group HF), and high-fat diet with asprosin treatment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thoracic aortic aneurysm is one of the manifestations of Marfan syndrome (MFS) that is known to affect men more severely than women. However, the incidence of MFS is similar between men and women. The aim of this study is to show that during pathological aortic dilation, sex-dependent severity of thoracic aortopathy in a mouse model of MFS translates into sex-dependent alterations in cells and matrix of the ascending aorta, consequently affecting aortic biomechanics. Fibrillin-1 C1041G/+ (Het) mice were used as a mouse model of MFS. Ultrasound measurements from 3 to 12 mo showed increased aort…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Genetic diseases of the eye and involving the eye continue as a leading cause of blindness in children and adults.
RECENT FINDINGS: Most genetic ocular disorders are not yet treatable and/or are without curative therapies because of our limited understanding of pathogenesis, and the need for well-designed and fully implemented animal model or human clinical trial testing of therapeutic methods.
SUMMARY: Herein are current reviews of a variety of ophthalmologic genetic disorders such as anophthalmia, aniridia, albinism, anterior segment dysgenesis, Marfan syndrome, ectopia
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In asymptomatic Marfan syndrome (MFS) patients we evaluated the relationship between the types of fibrillin-1 (FBN1) gene mutation and possible altered left ventricular (LV) function as assessed by three-dimensional speckle tracking echocardiography (3D-STE).
METHODS AND RESULTS: Forty-five MFS patients (mean age 24 ± 15 years) and 40 age-matched healthy controls were studied. Genetic evaluation for the FBN1 gene was carried on 32 MFS patients. Gene mutation (n = 15, 47%) was classified as mild when the mutation resulted in nearly normally functioning protein, while mutations resu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to identify the clinical features and mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) in a large Chinese family with autosomal dominant Marfan syndrome (MFS). Seventeen members from a Chinese family of 4 generations were included in the study. All members underwent complete ophthalmic examination. Molecular genetic analysis was performed on all subjects. All exons of FBN1 were amplified by polymerase chain reaction, sequenced, and the sequences were compared with a reference database. Variations were evaluated in family members as well as 100 normal controls. Changes in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acromicric dysplasia (AD) is an autosomal dominant disorder characterized by short stature, short extremities, stiff joint and skeleton features including brachymetacarpia, cone-shaped epiphyses, internal notch of the femoral head, and delayed bone age. Recently, we identified fibrillin 1 (FBN1) as the disease gene of AD. The aim of our study was to further describe the long-term follow up of AD patients with an emphasis on orthopedic management. Nine patients with FBN1 mutations were included in the study ranging in age from 5.5 to 64 years. For all, detailed clinical and radiolog
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a systemic disorder of connective tissue, caused by mutations in the FBN1, TGFBR1 or TGFBR2 genes. This syndrome is characterized by involvement of three major systems, skeletal, ocular, and cardiovascular. The continuing improvements in molecular biology and increasing availability of molecular diagnosis in clinical practice allow recognition of Marfan syndrome in patients with incomplete phenotypes. Additionally, molecular analyses could also be used for preimplantation genetic diagnosis. The identification of a mutation allows for early diagnosis, prognosis, genetic couns
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study presents a comparison of established methods for measuring dural ectasia with a new quantitative method of assessing this clinical feature.
METHODS: Seventeen patients with an identified mutation in FBN1 were examined for dural ectasia. The results were compared with 17 age- and sex-matched controls. Our images were also evaluated using the two methods of quantifying dural ectasia, namely those of Ahn et al. and of Oosterhof et al.
RESULTS: With our method, 80% MFS1 patients and 7% controls fulfilled the criterion for dural ectasia. Using the method of Oosterhof et a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the FBN1 gene have been characterised in patients affected by Marfan syndrome and Marfan-related disorders. Starting with genomic DNA, we analysed the FBN1 gene using PCR, SSCP and/or dHPLC analysis, and automatic sequencing of abnormal bands/peaks, in a consecutive series of 508 patients, of which 22 were children less than 5 years old. Our results are comparable with those reported by other groups. In this study we observed 193 mutations, 126 of which previously unreported. A total of 331 relatives (including 51 infants) of 120 probands for whom a family mutation had been identi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the genetic defect in an autosomal dominant ectopia lentis (EL) family having 27 affected members in four generations.
METHODS: Detailed family history and clinical data were recorded for 48 family members including 24 persons with isolated ectopia lentis. Candidate gene regions at 5q and 15q known to be linked with ectopia lentis were analyzed using fluorescent labeled microsatellite markers. Mutation screening in the candidate gene, fibrillin-1 (FBN1), at 15q was performed by bidirectional sequencing of the amplified products.
RESULTS: A maximum LOD score of 5.74 at th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant disorder of the extracellular matrix, is due to mutations in fibrillin-1 (FBN1) gene. Investigations carried out in the last decade, unveiled the unpredictability of the site of the mutation, which could be anywhere in the gene. FBN1 mutations have been reported in a spectrum of diseases related to MFS, with no clear evidence for a phenotype-genotype correlation. In this paper we analysed 10 British patients affected by MFS and we were able to characterise five novel missense mutations (C474W, C1402Y, G1987R, C2153Y, G2536R), one novel frameshift mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАCorrected and Republished ArticleПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования