CONTEXT: Maternal uniparental disomy for chromosome 20 [UPD(20)mat], resulting in aberrant expression of imprinted transcripts at the GNAS locus, is a poorly characterized condition. These patients manifested a phenotype similar to that of Silver-Russell syndrome (SRS) and small for gestational age-short stature (SGA-SS); however, the etiological relationship between UPD(20)mat and SRS/SGA-SS remains unclear. Moreover, no report has described endocrinological assessment of UPD(20)mat patients, although paternal UPD(20), the mirror image entity of UPD(20)mat, is known to cause multiple hormone
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B) is characterized by renal tubular resistance to parathyroid hormone (PTH) leading to hyperphosphatemia, hypocalcemia, elevated PTH, and hyperparathyroid bone changes. PHP1B is an imprinting disorder that results from loss of methylation at the maternal GNAS gene, which suppresses transcription of the alpha subunit of the stimulatory G protein of the PTH receptor. Emerging evidence supports an association between assisted reproductive technologies (ART) and imprinting disorders; however, there is currently little evidence linking PHP1B and ART. We presen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GNAS mutations leading to constitutively active stimulatory G protein alpha-subunit (Gsα) cause different tumors, fibrous dysplasia of bone, and McCune-Albright syndrome, which are typically not associated with short stature. Enhanced signaling of the parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor, which couples to multiple G proteins including Gsα, leads to short bones with delayed endochondral ossification. It has remained unknown whether constitutive Gsα activity also impairs bone growth. Here we generated mice expressing a constitutively active Gsα mutant (Gsα-R201H) cond
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: The proper preoperative diagnosis and management of cervical proliferative disorders presenting with multiple cysts, including minimal deviation adenocarcinoma (MDA), lobular endocervical glandular hyperplasia (LEGH), and nabothian cyst (NC), have not been fully established. We previously proposed a management protocol comprising a diagnostic approach using cytology, magnetic resonance imaging, and gastric-type mucin and subsequent treatment. We herein evaluate the usefulness of this protocol and implications of GNAS mutations in LEGH.
METHODS: The clinical courses of 94 patients with ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal dominant hypocalcemia (ADH) is characterized by hypocalcemia and inappropriately low PTH concentrations. ADH type 1 is caused by activating mutations in the calcium-sensing receptor (CASR), a G-protein-coupled receptor signaling through α11 (Gα11) and αq (Gαq) subunits. Heterozygous activating mutations in GNA11, the gene encoding Gα11, underlie ADH type 2. This study describes disease characteristics in a family with ADH caused by a gain-of-function mutation in GNA11.
DESIGN: A three-generation family with seven members (3 adults, 4 children) presenting with ADH.
METHOD
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The heterotrimeric G protein subunit Gsα couples receptors to activate adenylyl cyclase and is required for the intracellular cAMP response and protein kinase A (PKA) activation. Gsα is ubiquitously expressed in many cell types; however, the role of Gsα in neural crest cells (NCCs) remains unclear. Here we report that NCCs-specific Gsα knockout mice die within hours after birth and exhibit dramatic craniofacial malformations, including hypoplastic maxilla and mandible, cleft palate and craniofacial skeleton defects. Histological and anatomical analysis reveal that the cleft palate in Gsα knock
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DYT1 dystonia is a heritable, early-onset generalized movement disorder caused by a GAG deletion (ΔGAG) in the DYT1 gene. Neuroimaging studies and studies using mouse models suggest that DYT1 dystonia is associated with dopamine imbalance. However, whether dopamine imbalance is key to DYT1 or other forms of dystonia continues to be debated.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We used Dyt1 knock out (Dyt1 KO), Dyt1 ΔGAG knock-in (Dyt1 KI), and transgenic mice carrying one copy of the human DYT1 wild type allele (DYT1 hWT) or human ΔGAG mutant allele (DYT1 hMT). D1R, D2R, and Gα(olf) pr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) suffering from spinal cord compression are rarely reported worldwide. The association of compressive myelopathy with AHO is not still well known. AHO is a rare heterogeneous group of inherited disorders and results from the GNAS mutation. AHO manifests in two different phenotypes, pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP-Ia) and pseudopsedohypoparthyroidim (PPHP), which may happen in the same family members. We present the case of a 15-year-old boy with AHO features, who was later diagnosed with PHP-Ia. He suffered from cervical myelopathy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive osseous heteroplasia (POH) is a rare autosomal dominant disorder of mesenchymal differentiation characterized by progressive heterotopic ossification (HO) of dermis, deep connective tissues and skeletal muscle. Usually, initial bone formation occurs during infancy as primary osteoma cutis (OC) then progressively extending into deep connective tissues and skeletal muscle over childhood. Most cases of POH are caused by paternally inherited inactivating mutations of GNAS gene. Maternally inherited mutations as well as epigenetic defects of the same gene lead to pseudohypoparathyroidis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In pseudohypoparathyroidism (PHP), PTH resistance results from impairment of signal transduction of G protein-coupled receptors caused by a deficiency of the Gsα-cAMP signaling cascade due to diminished Gsα activity in maternally imprinted tissues. In PHP-Ia, inactivating mutations of the GNAS gene lead to haploinsufficiency in some tissues with biallelic expression, so in addition to PHP, Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is also present. In PHP-Ib, caused by methylation defects at the GNAS locus, diminished Gsα activity was thought to be limited to maternally imprinted tissues, such
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: McCune Albright syndrome (MAS), a disorder caused by somatic activating mutations in the GNAS gene, usually presents with cutaneous, skeletal, and endocrine manifestations. While focal lesions involving multiple tissues have been identified in MAS, almost nothing is known about gastrointestinal lesions in this disease.
METHODS: Two MAS patients with perioral freckling, resembling Peutz-Jeghers syndrome (PJS), and two MAS patients without similar pigmentation underwent gastrointestinal endoscopy to establish if they had coexisting hamartomatous polyposis. Three of 4 subjects had do
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was to investigate the probable inhibitory effect of Galphaq-protein carboxyl terminus imitation polypeptide-27 (GCIP-27), the optimized form of GCIP, which is a competition candidate of the activated binding sites on Galphaq, on the right ventricular (RV) hypertrophy induced by monocrotaline (MCT) in rats. We have previously shown that GCIP-27, can prevent the hypertrophyc responses in cultured rat cardiomyocytes induced by noradrenaline and angiotensin II. Male Sprague-Dawley rats were given a single dose (50 mg/kg) of MCT subcutaneouly to induce pulmonary hypertension (PH) and RV
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, the change in Gq protein level in bronchial smooth muscle of mice with antigen-induced airway hyperresponsiveness (AHR) was determined. BALB/c mice were actively sensitized and repeatedly challenged with ovalbumin antigen to induce bronchial smooth muscle hyperresponsiveness. The contraction induced by 10 microM AlF4(-) (generated by 10 microM AlCl3 plus 10 mM NaF) of bronchial smooth muscles isolated from the antigen-challenged mice was significantly augmented as compared with that from the control animals. The G alpha q protein level determined by immunoblotting was als
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrous dysplasia of bone is a genetic, non-inheritable disease, characterized by bone pain, bone deformities and fracture, involving one or several bones. It is caused by mis-sense mutations occurring post-zygotically in the gene coding for the alpha-subunit of the stimulatory G-protein, Gs, in the guanine nucleotide binding, alpha stimulating (GNAS) complex locus in chromosome 20q13. This mutation results in osteoblastic differentiation defects, and bone resorption is often increased. The bone lesions may be associated with endocrine dysfunctions and café-au-lait spots; this is known as McCu
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Atypical forms of hyperthyroidism represent a diagnostic challenge for clinicians. Struma ovarii is an ovarian teratoma and constitutes a rare cause of ectopic thyroidal hormonal production. We describe a case of struma ovarii that combined two different sources of hyperthyroidism in the same patient and report genetic studies in order to contribute a better understanding of the autonomy and tumorigenesis of the struma ovarii.
CASE REPORT: A 73-year-old nulliparous woman presented a thyroid toxic adenoma that was successfully treated with 10 mCi radioiodine. Unexpectedly, a new ons
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GNAL mutations have been shown to cause adult-onset isolated dystonia, a disabling movement disorder characterized by involuntary muscle contractions causing twisting and repetitive movements or abnormal postures.
METHODS: To test the frequency of GNAL mutations in a series of 137 German patients with sporadic dystonia patients we used next-generation sequencing of amplicon-derived barcoded NexteraXT libraries for the coding exons and adjacent intronic sequences of GNAL.
RESULTS: In our cohort we identified 1 pathogenic nonsense mutation (c.733C>T, p.R245*) in a patient with cerv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uveal melanoma is genetically one of the simplest malignant tumors in adults. Initiation of these tumors is dependent of an oncogenic mutation in the GNAQ or GNA11 genes present in almost all cases. The nature of second mutational events is of major interest as it monosomy 3, gain of 8q and BAP1 inactivation are associated with unfavorable prognosis while SF3BI or EIF1AX are of good prognosis. Despite their common lineage, cutaneous and uveal melanomas are distinct diseases, implicating different oncogenic pathways and contrasting mutational landscapes. Even if uveal melanoma is a simple tumor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptococcus neoformans is an opportunistic human fungal pathogen that elaborates several virulence attributes, including a polysaccharide capsule and melanin pigments. A conserved Galpha protein/cyclic AMP (cAMP) pathway controls melanin and capsule production. To identify targets of this pathway, we used an expression profiling approach to define genes that are transcriptionally regulated by the Galpha protein Gpa1. This approach revealed that Gpa1 transcriptionally regulates multiple genes involved in capsule assembly and identified two additional genes with a marked dependence on Gpa1 for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1) Background: Central congenital hypothyroidism (CCH) is a rare endocrine disorder that can be caused by mutations in the β-subunit of thyrotropin (TSHB). The TSHB mutation C105Vfs114X leads to isolated thyroid-stimulating-hormone-(TSH)-deficiency and results in a severe phenotype. The aim of this study was to gain more insight into the underlying molecular mechanism and the functional effects of this mutation based on two assumptions: a) the three-dimensional (3D) structure of TSH should be modified with the C105V substitution, and/or b) whether the C-terminal modifications lead to signaling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования