UNLABELLED: The aim of our study was to determine regional cerebral blood flow (rCBF) abnormalities in different types of enzymopathies.
PATIENTS AND METHODS: Among the patients with genetically determined enzymopathies 3 patients had aminoacidopathies, and 11 had different types of encephalopathies, from which 10 had mitochondrial encephalomyopathy (MEMP), and 1 patient had hyperuricaemic encephalopathy. Besides the mentioned 14 patients, 1 had ceroid lipofuscinosis and another patient had tuberous sclerosis. The further distribution of the MEMP patients' group was the following--5 patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal pharmacogenetic disorder manifested as a life threatening hypermetabolic crisis in susceptible individuals following exposure to inhalation anesthetics and to depolarizing muscle relaxants. The preoperative diagnosis of MH susceptibility is difficult. The gold standard for determination of MH susceptibility is the in vitro contracture test. However, it is invasive, requiring skeletal muscle biopsy and is not widely available. Recent advances in genetic testing for mutations that result in MH during anesthesia have helped some genetic test have
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The biological functions of estrogens extend beyond the female and male reproductive tract, affecting the cardiovascular and renal systems. Traditional views on the role of postmenopausal hormone therapy (HT) in protecting against heart disease, which were challenged by clinical end point studies that found adverse effects of combined HT, are now being replaced by more differentiated concepts suggesting a beneficial role of early and unopposed HT that does not include a progestin.
OBJECTIVE: We reviewed recent insights, concepts, and research results on the biology of both estroge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate systematically in real clinical settings whether functional genetic variations in drug metabolizing enzymes influence optimized doses, efficacy, and safety of antipsychotic medications.
METHODS: DNA was collected from 750 patients with chronic schizophrenia treated with five antipsychotic drugs (olanzapine, quetiapine, risperidone, ziprasidone, and perphenazine) as part of the Clinical Antipsychotic Trials of Intervention Effectiveness study. Doses for each of the medicines were optimized to 1, 2, 3, or 4x units in identically appearing capsules in a double-blind design.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To understand the genetic basis of pathways involved in the control of breathing, a large scale, high-throughput study using chromosomal substitution strains of rats is underway. Eight new consomic rat stains (SS-2(BN), SS-4(BN), SS-6(BN), SS-7(BN), SS-8(BN), SS-11(BN), SS-12(BN), SS-14(BN), SS-Y(BN)), containing one homozygous BN/NHsdMcwi (BN) chromosome on a background of SS/JrHsdMcwi (SS), were created by PhysGen (http://pga.mcw.edu) Program for Genomic Applications. Male and female rats were studied using standard plethysmography under control conditions and during acute hypoxia (inspired
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 162 clinical isolates of Shigella collected from children in a semi-rural community of Chile were examined for the presence of genetic determinants of resistance to ampicillin, chloramphenicol, tetracycline, and trimethoprim. Ampicillin resistance was most frequently associated with the presence of bla(OXA) in S. flexneri and with bla(TEM) in S. sonnei. The bla(OXA) gene but not bla(TEM) was located in class 1 integrons. The dhfrIa gene encoding for resistance to trimethoprim was associated to class 2 integrons and detected exclusively in S. flexneri, whereas dhfrIIIc was found in a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Azathioprine is an immunosuppressor used with ciclosporin and corticosteroids after organ transplantation. Azathioprine is rapidly transformed into 6-mercaptopurine which in turn is metabolized by three competitive pathways: a) intracellular hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase leads to 6-thioguanine nucleotides which can damage chromosome DNA; b) thiopurine methyltransferase produces inactive methylated derivatives; c) xanthine oxidase produces thiouric acid. Due to inter-individual variations in the later two pathways, azathioprine dose must be adapted to each patient. A 48-year-o
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Platelets from rats with diet-induced or genetically determined hypercholesterolemia are hypersensitive to thrombin through a pathway that is independent of the effects of released ADP or formation of thromboxane A2. We examined production of inositol phosphates by platelets from these hypercholesterolemic rats to determine whether the enhanced responsiveness to thrombin is associated with increased production of inositol trisphosphate (IP3). The opportunity to study rats with hypercholesterolemia determined genetically or induced by diet makes it possible to determine whether any differences
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pattern of ocular disease produced in the rabbit eye by HSV-1 (F) and HSV-1(MP) strains and recombinants F(MP)A, F(MP)B, F(MP)C, F(MP)D, F(MP)E, and F(MP)F was studied. The characteristics of ocular herpetic disease such as morphology of dendritic ulcers, severity of epithelial disease and incidence and duration of stromal disease produced in the rabbit eye are genetically determined by the virus strain. Our studies show that transfer of a defined part of the genome of the stromal disease-producing virus, HSV-1(MP), to the genome of an epithelial disease-producing virus, HSV-1(F), yielded
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chronic kidney disease (CKD) is associated with a markedly increased cardiovascular (CV) risk. The disruption of the αKlotho-Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23)-FGF receptors (FGFR) axis has been implicated in chronic diseases and CV complications. We aimed to evaluate the impact of genetic variability across this pathway on renal function and CV outcomes in CKD patients.
METHODS: A total of 829 patients with CKD stages 1-5D were genotyped for 54 tag-SNPs (single nucleotide polymorphisms) and functional variants in KL, FGF23, FGFR1, and FGFR4. Associations with renal function, p
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tendon and ligament injuries are common in athletes and can result in significant functional impairment. Genetic factors are increasingly recognized as key contributors to individual susceptibility. A structured narrative literature search was conducted in PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar to identify studies investigating genetic polymorphisms associated with tendon and ligament injuries in athletic populations. Eligible studies published in English and involving elite, professional, recreational, or physically active individuals were narratively synthesized. This review synt
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Biallelic loss-of-function mutations in the GTPase of immunity-associated protein 5 (GIMAP5) cause a severe syndrome characterized by altered immunity, lymphoproliferation, and progressive hepatopathy. This study aims to delineate the immunophenotypic signatures and clinical management of this deficiency by reporting the first Italian pediatric case alongside his mono-allelic carrier twin, integrated with a review of twenty previously published patients.
METHODS: We utilized trio-based clinical exome sequencing, flow cytometric immunophenotyping, protein expression profiling, an
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite optimal lipoprotein cholesterol control, patients with chronic coronary syndrome (CCS) exhibit substantial residual cardiovascular risk. Lipoprotein(a) (Lp[a]) is an independent cardiovascular risk factor, primarily determined by genetic variation within the LPA gene.
OBJECTIVE: To evaluate the association between the LPA polymorphisms rs10455872 and rs3798220, plasma Lp(a) concentrations-including extreme phenotypes-and clinical and coronary anatomical characteristics in patients with CCS.
METHODS: A total of 390 patients with CCS undergoing genetic evaluation for suspec
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chronic critical illness (CCI) following acute brain injury involves persistent immune dysfunction, yet its genetic determinants remain unclear. We investigated whether the rate of T-cell receptor excision circle (TREC) depletion-a proposed marker of adaptive homeostatic resilience-is associated with the burden of rare damaging genetic variants. Methods: Whole-exome sequencing (WES) was performed on a cohort of 84 patients (64 with traumatic brain injury, 20 with stroke). In a longitudinal sub-cohort (n = 27), patients were stratified into quartiles (Q1-Q4) based on the slope of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzoic acid (BA) is a widely used weak-acid preservative, yet the genome-scale mechanisms underlying bacterial adaptation to preservative stress in food-associated environments remain incompletely defined. In this study, we screened the Escherichia coli Keio single-gene mutant line to identify genes associated with altered BA sensitivity or tolerance. Mutants were evaluated on LB agar containing 0.70-1.00 mg/mL BA, and growth phenotypes were assessed across multiple incubation times using visual scoring and a Growth Inhibition Index (GII). Putative hits were further examined by sequential spo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytokines are key regulators of immune responses and tissue remodeling, playing a central role in physiological homeostasis and pathological inflammation. Dysregulation of cytokine signaling networks has been implicated in a wide range of diseases, where persistent inflammatory activation leads to progressive tissue destruction and impaired repair mechanisms. In the oral environment, cytokines critically influence the balance between tissue resorption and regeneration, particularly in processes involving dentin and alveolar bone remodeling. Pathological root resorption (PRR) represents a clini
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In idiopathic azoospermia caused by non-obstructive infertility with AZFc deletion, the testicle usually contains an increased number of mast cells (MCs)-which are responsible for collagen synthesis in the testes-as well as Leydig cell hyperplasia. However, the relationship between MCs and telocytes in this pathology remains unexplored. The aim of this study was to examine ultrastructural changes in the interstitial tissue microenvironment of the convoluted seminiferous tubules in the testis, using clinical specimens from men with genetically determined non-obstructive infertility with AZFc de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is characterized by extracellular β-amyloid (Aβ) plaques and intracellular hyperphosphorylated tau neurofibrillary tangles, with tau pathology correlating more strongly than amyloid pathology with cognitive decline and neuronal loss. While traditional genome-wide association studies (GWAS) have identified loci associated with tau-related phenotypes in cerebrospinal fluid, these approaches cannot capture the regional brain patterns of tau deposition that may underlie disease heterogeneity. Recent GWAS incorporating tau-PET imaging have begun to address this gap, identif
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gallibacteriosis is a disease in poultry caused by the bacterium Gallibacterium anatis that can lead to respiratory disorders or decreased production. This bacterium causes infections that are similar to those caused by other bacteria, which may lead to misdiagnosis. Infections caused by G. anatis are increasingly associated with reduced susceptibility to antibiotics.
AIM: This study aimed to investigate the antibiotic resistance, antibiogram profile, and antibiotic resistance genes associated with emerging G. anatis infections in poultry.
METHODS: Using a targeted sampling metho
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования