OBJECTIVE: To explore the genetic basis of a Chinese patient with Bardet-Biedl syndrome (BBS).
METHODS: Clinical data of the patient was analyzed. Next-generation sequencing was carry out to screen pathogenic variants, and candidate variants were verified by Sanger sequencing and subjected to bioinformatic analysis based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics.
RESULTS: Next-generation sequencing revealed that the proband has harbored two pathogenic variants of the MKKS gene (c.635C>T and c.1664C>G) and one likely pathogenic variant of the TMEM67 gene (c.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a cardiovascular disorder characterized by consecutive ventricular dilation and contractile dysfunction, often leading to congestive heart failure. DCM type 1Y (DCM1Y) is caused by a mutation in the TPM1 (tropomyosin 1) gene. To date, about thirty TPM1 gene mutations have been reported to be related to DCM1Y. However, mutational screening of the TPM1 gene is still far from being complete. Identification of TPM1 mutation is particularly important in the diagnosis of DCM1Y and will give more insights into the molecular pathogenesis of DCM1Y.
PATIENT CO
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to obtain further in-depth information on the value of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) for diagnosing pulmonary aspergillosis in non-neutropenic patients. We did a retrospective study, in which 33 non-neutropenic patients were included, of which 12 were patients with pulmonary aspergillosis and 21 were diagnosed with non-pulmonary aspergillosis. Fungi and all other co-pathogens in bronchoalveolar lavage fluid (BALF) (27 cases), blood (6 cases), and/or pleural fluid (1 case) samples were analyzed using mNGS. One of the patients submitted both BALF and blood sample
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between Sjögren syndrome (SS) and T-cell large granular lymphocytic (T-LGL) leukemia remains unclear. In this paper, we report for the first time a large case series of 21 patients with primary and secondary SS associated with T-LGL leukemia. Our results suggest the importance of considering T-LGL leukemia in the diagnostic evaluation of SS patients, particularly when neutropenia occurs. We also postulate that elevated antinuclear antibody titers in patients with T-LGL leukemia indicate the need for the clinical assessment of SS. To assess whether SS affects the frequency of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human Inborn Errors of Immunity (IEIs) are clinically and genetically heterogeneous group of diseases, with relatively mild clinical course or severe types that can be life-threatening. Severe combined immunodeficiency (SCID) is the most severe form of IEIs, which is caused by monogenic defects that impair the proliferation and function of T, B, and NK cells. According to the most recent report by the International Union of Immunological Societies (IUIS), SCID is caused by mutations in IL2RG, JAK3, FOXN1, CORO1A, PTPRC, CD3D, CD3E, CD247, ADA, AK2, NHEJ1, LIG4, PRKDC, DCLRE1C, RAG1 and RAG2 ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balamuthia mandrillaris is a free-living heterotrophic amoeba found in soil that causes a rare and usually fatal granulomatous amebic encephalitis. We report an immunocompetent patient infected with B. mandrillaris encephalitis diagnosed by next-generation sequencing (NGS). Clinical manifestations included sudden headache and epilepsy with disturbance of consciousness. The opening pressure of cerebrospinal fluid (CSF) was 220 mmH2O, with mildly elevated white blood cell numbers and elevated protein levels. Cranial magnetic resonance imaging revealed abnormal signals in the right frontal lobe,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actinic keratosis (AK) and cutaneous squamous cell carcinoma in situ (CIS) are two of the most common precursors of cutaneous squamous cell carcinoma (cSCC). However, the genomic landscape of AK/CIS and the drivers of cSCC progression remain to be elucidated. The aim of our study was to investigate the genomic alterations between AK/CIS and cSCC in terms of somatic mutations and copy number alterations (CNAs). We performed targeted deep sequencing of 160 cancer-related genes with a median coverage of 515× for AK (N = 9), CIS (N = 9), cSCC lesions (N = 13), and matched germline controls from 17
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing (NGS) technologies have enabled the identification of many causal variants of genetic disorders, the development of parentage tests and the analysis of multiple traits in domestic animals. In this study, we evaluated the performance of a Canine Targeted Genotyping-by-Sequencing (GBS) custom panel (Thermo Fisher Scientific, Waltham, Ma, USA) in a cohort of 95 dog DNA samples, comprising 76 Doberman Pinschers and 19 Toy Poodles from Argentina. The used panel included 383 targets (228 parentage SNVs, 137 genetic disorder markers and 18 trait markers). While paternity an
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) enables the global quantification of chromatin interaction frequency in eukaryotic nuclei. This method is based on in situ Hi-C, in which chromatin is cross-linked with formaldehyde, then digested with restriction enzyme. Biotin-labeled nucleotide is incorporated before the spatially adjacent DNA ends are ligated, making it possible to enrich specifically the chimeric ligation products for deep sequencing. In this chapter, we describe a modified in situ Hi-C protocol for the global chromatin interaction analysis in plants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to deepen the understanding of the formation mechanism of Zn-protoporphyrin (ZnPP), Nuodeng ham was used as the research object, and the effects of bacterial communities and small molecule metabolites on the formation of ZnPP during the processing of Nuodeng ham were analyzed by high-throughput sequencing and LC-MS/MS-based metabolomics. With the prolongation of processing time, the ZnPP content increased significantly, while the heme content decreased significantly. Compound curing agent significantly inhibited the formation of ZnPP and significantly decreased the heme content. The b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study was to explore serum microRNA (miRNA) profile characteristic of patients with neurofibromatosis type 2 (NF2), including both sporadic and familial cases, by comprehensive analysis of miRNA expression using next-generation sequencing.
METHODS: Nine patients with NF2 were included in this study. In addition, 7 patients with unilateral acoustic neuroma without a family history of NF2 were invited to participate as the control cohort in the study. Total RNA including the small RNAs was extracted from serum. We comprehensively analyzed the expression of miRNA
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for child with congenital cataract.
METHODS: The child was subjected to next-generation sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of his family members.
RESULTS: The proband was found to harbor novel heterozygous variants of c.855del and c.872dup of the GJA8 gene, which were inherited from his father and mother, respectively. Neither of these two variants has been reported. Based on the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) guidelines, the c.855del and c.872dup variants were classified as likely pathogenic (PVS1
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Androctonus crassicauda, belonging to the genus Androctonus of the family Buthidae, is the most venomous scorpion in Middle East countries. However, the venom gland transcriptome profile of A. crassicauda scorpion has not yet been studied. In this study, we elucidated and compared the venom gland gene expression profiles of adult and juvenile male scorpion A. crassicauda using high-throughput transcriptome sequencing. This is the first report of transcriptional analysis of the venom glands of scorpions in different growth stages, with insights into the identification of the key
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, the use of metagenomic next-generation sequencing (mNGS), a new approach to identify organisms in infectious diseases, is rarely reported in the diagnosis of spinal infection. This study aimed to evaluate the potential value of mNGS in etiological diagnosis of spinal infection. In this retrospective study, the clinical data of patients with suspected spinal infection were collected by electronic medical records. Specimens obtained from each patient were tested via mNGS assay and other conventional microbiological tests (CMTs). The sensitivity and specificity of mNGS and CMTs were ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Animal African Trypanosomiasis (AAT) is one of the most economically important diseases affecting livestock productivity in sub-Saharan Africa. The disease is caused by a broad range of Trypanosoma spp., infecting both wild and domesticated animals through cyclical and mechanical transmission. This study aimed to characterize trypanosomes present in cattle at regular intervals over two years in an AAT endemic and a non-endemic region of Ghana.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: Groups of cattle at Accra and Adidome were selected based on their geographical location, tsetse fly densit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Philadelphia (Ph)-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs), namely essential thrombocythaemia (ET), polycythaemia vera (PV) and primary myelofibrosis (PMF), are a group of chronic clonal haematopoietic disorders that have the propensity to advance into bone marrow failure or acute myeloid leukaemia; often resulting in fatality. Although driver mutations have been identified in these MPNs, subtype-specific markers of the disease have yet to be discovered. Next-generation sequencing (NGS) technology can potentially improve the clinical management of MPNs by allowing for the s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To clarify the pathogenicity and further explore the association between genotype and clinical phenotype of this variant, analyzing a novel variation of SPAST gene in hereditary spastic paraplegia (HSP) family from Changzhi city, Shanxi Province. Methods: A family with HSP was tracked and collected in Neurology Department of Heping Hospital Affiliated to Changzhi Medical College in October 2019. Peripheral venous blood of 2 ml was extracted from the proband and 8 other members of the family, genomic DNA was extracted from the blood samples, and the genes of spastic paraplegia were s
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic generalized epilepsy is the most common group of epilepsy disorders in children and adolescents. Various types of genetic abnormality were identified among the hereditary factors that explain epilepsy.
AIMS: To determine the variations in the etiopathogenesis, treatment protocol planning, and prognosis of idiopathic generalized epilepsy using the next-generation sequencing method.
STUDY DESIGN: A cross-sectional study.
METHODS: This study included 32 patients with idiopathic generalized epilepsy. Genomic DNA was obtained from peripheral venous blood samples taken from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) is a group of rare disorders affecting the sensory and autonomic neurons. Herein, we describe the clinical and genetic profile of six children with HSAN.
METHODS: Hospital records of six children diagnosed with HSAN over 7 years (2011-2018) were retrieved. Clinical features, electrophysiological studies, and genetic reports were collected from the case files.
RESULTS: The presenting clinical features in these six cases were developmental delay, recurrent febrile episodes, rhinitis, recurrent nonhealing ulcers, burns, self-mutilat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования