Slowly progressive neuromuscular symptoms often have a genetic basis. We present the case of a woman in her 40s with gradually progressive symmetrical weakness and respiratory muscle involvement. Extensive investigation found no specific cause. After a novel neuromuscular gene panel became available, we identified a mutation in the MUSK gene (muscle-specific kinase), confirming a diagnosis of congenital myasthenic syndrome. This group of rare disorders are caused by mutations in genes encoding the neuromuscular junction.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In rat an intravenous application (i.v.) of a lethal dose of the equinatoxin II (EqT II) provoked a respiratory arrest. It is not known whether the respiratory arrest is a result of a direct actions of the toxin on lung tissue, on neuromuscular junctions or the on the central nervous system. The influences of the toxin on the neuromuscular transmission and on muscular contraction were studied in isolated rat diaphragm. The effect of EqT II on end plate potentials of m. cutaneus pectoris was measured in the frog Rana esculenta. To monitor equinatoxin II effects on the central nervous system of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis is an autoimmune disease of the neuromuscular junction (NMJ) caused by antibodies that attack components of the postsynaptic membrane, impair neuromuscular transmission, and lead to weakness and fatigue of skeletal muscle. This can be generalised or localised to certain muscle groups, and involvement of the bulbar and respiratory muscles can be life threatening. The pathogenesis of myasthenia gravis depends upon the target and isotype of the autoantibodies. Most cases are caused by immunoglobulin (Ig)G1 and IgG3 antibodies to the acetylcholine receptor (AChR). They produce co…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare genetic diseases affecting the neuromuscular junction (NMJ) and are characterized by a dysfunction of the neurotransmission. They are heterogeneous at their pathophysiological level and can be classified in three categories according to their presynaptic, synaptic and postsynaptic origins. We report here the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding a postsynaptic molecule, the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a frameshift…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Botulinum toxin has a well-defined role among dermatologists for the treatment of facial wrinkling, brow position, and palmar and axillary hyperhidrosis.
OBJECTIVE: The purpose of this study is to educate dermatologists on the pharmacology of botulinum toxin.
METHODS: A retrospective review of the literature on botulinum toxin from 1962 to the present was conducted. We examined the clinical applications of botulinum toxin, cholinergic neuromuscular transmission, the toxin's structure and molecular actions, drug and disease interactions at the neuromuscular junction, toxin assays,…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wallerian degeneration and dying-back pathology are two well-known cellular pathways capable of regulating the breakdown and loss of axonal and synaptic compartments of neurons in vivo. However, the underlying mechanisms and molecular triggers of these pathways remain elusive. Here, we show that loss of translation elongation factor eEF1A2 expression in lower motor neurons and skeletal muscle fibres in homozygous Wasted mice triggered a dying-back neuropathy. Synaptic loss at the neuromuscular junction occurred in advance of axonal pathology and by a mechanism morphologically distinct from Wal…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune-mediated neuromuscular disorders include pathologies of the peripheral nervous system, neuromuscular junction, and muscles. If overlap syndromes (or the association of almost two autoimmune disorders) are recognized, the simultaneous occurrence of several autoimmune neuromuscular disorders is rare. We describe two patients presenting the simultaneous occurrence of inflammatory neuropathy, myositis, and myasthenia gravis (with positive acetylcholine receptor antibodies). For each patient, we carried out a pathological analysis (nerve and muscle) and an electrophysiological study (and fol…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paraspinous myopathy is a rare neuromuscular disorder characterized by selective involvement of the cervical, thoracic, or lumbar muscles. Leading clinical features include a bent spine or dropped head (antecollis). In myasthenia gravis (MG), patients may have camptocormia secondary to neuromuscular junction dysfunction of the paraspinal muscles, and this condition usually responds to acetylcholinesterase inhibitors or immunosuppressive treatments. However, concomitant MG and paraspinous myopathy with histologic and electrophysiologic evidence of myopathic changes of the paraspinal muscles has…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mouse model of the devastating human disease "spinal muscular atrophy" (SMA) was used to investigate the severe muscle weakness and spasticity that precede the death of these animals near the end of the 2nd postnatal week. Counts of motor units to the soleus muscle as well as of axons in the soleus muscle nerve showed no loss of motor neurons. Similarly, neither immunostaining of neuromuscular junctions nor the measurement of the tension generated by nerve stimulation gave evidence of any significant impairment in neuromuscular transmission, even when animals were maintained up to 5days long…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is characterized by progressive degeneration of neuromuscular junctions (NMJs), which significantly contributes to muscle weakness and the development of sarcopenia. Photobiomodulation (PBM), a non-invasive therapeutic method based on the use of low-intensity light, has shown promising results in mitigating muscle degeneration in both experimental and clinical studies. The aim of this study was to evaluate the ultrastructural effects of photobiomodulation on neuromuscular junctions and skeletal muscle fibers in the m. vastus lateralis muscle of aged rats using light and transmission elec…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined whether activity is a contributing factor to motor terminal degeneration in mice that overexpress the G93A mutation of the SOD1 enzyme found in humans with inherited motor neuron disease. Previously, we showed that overload of muscles accomplished by synergist denervation accelerated motor terminal degeneration in dogs with hereditary canine spinal muscular atrophy (HCSMA). In the present study, we found that SOD1 plantaris muscles overloaded for 2months showed no differences of neuromuscular junction innervation status when compared with normally loaded, contralateral plan…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes are a group of rare and genetically heterogenous disorders resulting from defects in the structure and function of the neuromuscular junction. Patients with congenital myasthenic syndrome exhibit fatigable muscle weakness with a variety of accompanying phenotypes depending on the protein affected. A cohort of patients with a clinical diagnosis of congenital myasthenic syndrome that lacked a genetic diagnosis underwent whole exome sequencing in order to identify genetic causation. Missense biallelic mutations in the MYO9A gene, encoding an unconventional myosin, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ALS is a fatal neurodegenerative disease characterized by a progressive loss of motor neurons and atrophy of distal axon terminals in muscle … we reveal that forced expression of ATF3 in motor neurons of transgenic SOD1(G93A) ALS mice delays neuromuscular junction denervation by inducing axonal sprouting and enhancing motor neuron viability. Maintenance of neuromuscular junction innervation during the course of the disease in ATF3/SOD1(G93A) mice is associated with a substantial delay in muscle atrophy and im …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin G4-related disease (IgG4-RD) neurological involvement typically presents as pachymeningitis. However, there have been reports of neuromuscular manifestations. To review the involvement of the peripheral nerves, neuromuscular junction, and muscles in IgG4-RD, we conducted a systematic review of case reports and case series of patients with IgG4-related disease (IgG4-RD) presenting with neuromuscular manifestations, using the PubMed/MEDLINE, Embase, and Scopus databases. Articles were analyzed for demographic characteristics, neurological presentations, systemic involvement, and i…
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that the increased duration of action of long-acting neuromuscular relaxants may make their pharmacologic antagonism more difficult and, thus, increase the likelihood of residual block. This hypothesis was tested in healthy, adult humans who received a background of isoflurane/N2O/fentanyl anaesthesia. Study subjects were paralyzed with either pancuronium (N = 8), pipecuronium (N = 8), or the longer-acting relaxant, doxacurium (N = 8). Neuromuscular function was monitored, and, using a blinded, randomized study design, the relaxants were titrated to identify the
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxin-L a lethal neuromuscular blocking agent was isolated from the venom of the scorpion, Lychas laevifrons (Pocock), by the CM-cellulose ion-exchange chromatography. It was a homogenous, thermolabile and low molecular weight protein. The toxin produced irreversible blockade of indirect stimulation induced twitch responses on innervated rat phrenic nerve-diaphragm and chick biventer cervicis preparation. The toxin did not produce any contractile response on toad rectus abdominis muscle preparation. On chronically denervated rat diaphragm, the toxin failed to alter the responses induced by dir
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morphological techniques were used to determine the acute and chronic effects of neostigmine on rat muscles. Transient calcium deposits, eliminated by prior treatment of sections with ethyleneglycol bis (aminoethylether) tetracetate (EGTA), were independent of fiber type and found at sites corresponding to neostigmine-induced focal lesions. The dimension and number of focal lesions and calcium deposits gradually decreased with chronic drug treatment. Size, shape, and density of the calcium deposits varied. Alterations in the motor nerve terminal, synaptic space, and junctional fold persisted e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative neuromuscular monitoring has been advocated to deal with residual neuromuscular block. Phonomyography (PMG) is a technology that captures the acoustic signals yielded by muscle contraction, which is easy to use, anti-interference, and has multiple alternative monitoring sites. Our previous study has developed a PMG prototype for neuromuscular monitoring, and its feasibility was preliminarily verified, but further study on its clinical reliability with different neuromuscular blocking agents (NMBs) is needed.
METHODS: This single-center, prospective, observational stud
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis is an autoimmune disorder of the neuromuscular junction. A number of molecules, including ion channels and other proteins at the neuromuscular junction, may be targeted by autoantibodies leading to abnormal neuromuscular transmission. In approximately 85% of patients, autoantibodies, directed against the postsynaptic nicotinic acetylcholine receptor can be detected in the serum and confirm the diagnosis, but in general, do not precisely predict the degree of weakness or response to therapy. Antibodies to the muscle-specific tyrosine kinase are detected in approximately 50% of…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования