Besides having a large number of restriction fragment length polymorphisms (RFLP) the von Willebrand factor (vWF) gene contains several sequence polymorphisms in the coding regions. Eight nucleotide substitutions have been reported in two or more independent cDNA clones. Four of them give rise to amino acid substitutions, two of which are in the mature vWF subunit (at positions 26 and 709). We have investigated a previously suggested putative alanine-threonine polymorphism at position 618 of the mature subunit in normal subjects and patients with various types of von Willebrand's disease (vWD)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
17beta-Hydroxysteroid dehydrogenases (17HSDs) have a central role in the regulation of the biological activity of sex steroid hormones. There is increasing evidence that in addition to their importance in gonads, these hormones also have substantial metabolic roles in a variety of peripheral tissues. In the present study, the cDNA of human 17HSD type 7 was cloned. In silico, the gene corresponding to the cDNA was localized on chromosome 1q23, close to the locus of hereditary prostate cancer 1 (HPC1) (1q24-25) and primary open-angle glaucoma (GLC1A) (1q23-25). Further, a pseudogene was found on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Tic spectrum disorder (TSD), encompassing Tourette syndrome and chronic tic disorder, is a childhood-onset neurodevelopmental co … lly expressed genes between TSD and non-TSD individuals, most of which were long non-coding RNAs or pseudogenes. Expression of the small RNA gene RNY1 was significantly associated with tic severity, suggesting involvement of immune-related processes. DNA methylation (DNAm) analysis revealed ~30,000 probes with a nominal p < 0.05, however none of these were si …
СтатьяTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The retinal development of elasmobranchs--the superclass comprising sharks, skates and rays--is a poorly understood phenomenon. The clade is … er species were not identified in the little skate and several cone-enriched genes were found to be pseudogenes. A splice isoform of Onecut1 with an additional 48 amino acid sequence located between the CUT and Homeodomain DNA-binding domains - referred to as "spacer isoform" or LSOC1X2 was identified and exhibited high expression in the embryo compared to ju …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Bitter Taste Receptors (encoded by TAS2R genes) are expressed in mucosal and bronchial epithelia, as well as in immune cells, contributing to defense against airborne pathogens such as SARS-CoV-2. Data on single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in TAS2R genes or pseudogenes in COVID-19 are limited. This study examined the association between TAS2R SNPs and COVID-19 infection and seroconversion in European individuals participating in the Canadian Longitudinal Study on Aging. Methods: Data from the Genome-wide Genetic Data, Comprehensive Baseline (version 7.0), Follow-up 2…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Nutrigenomics explores how dietary components influence genome function, especially via epigenetic mechanisms like DN … combined. In particular, all the treatments increased methylation levels of gene categories such as pseudogenes, key genes of specific pathways, genes for zinc-finger proteins, homeobox proteins, kinases, antisense RNA, and miRNA. Notably, in co-treatment with As, BPHE promoted hypo-methylation of genes involved in tumor suppression, detoxification, mitochond …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma cruzi, the causative agent of Chagas disease, remains a major health and socioeconomic concern in Latin America. Despite its rem … e RA genome we identified 17,037 genes conserved across the trypanosomatid clade and 6897 genes and pseudogenes belonging to T. cruzi-specific, rapidly evolving multigene families associated with host adaptation and pathogenicity. Leveraging our recently developed tool for high-throughput GC content profiling, we revealed that the RA genome is organized into …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carbapenemase-producing Citrobacter freundii has been reported as a leading cause of healthcare-associated infections. Particula … e was calculated at 5 290 351 bp, comprising 5263 total genes, 4 rRNAs, 77 tRNAs, 11ncRNAs, and 176 pseudogenes. The strain belonged to C. freundii ST18, whereas resistome analysis predicted genes encoding resistance to β-lactams (blaNDM-1, blaOXA-1, blaCMY-117, and blaTEM-1C), aminoglycosides (aph(3'')-Ib, aadA16, aph(3')-VI, aac(6')-Ib-cr, and aph(6)-Id), q …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella ovis causes non-zoonotic ovine brucellosis of worldwide distribution and is responsible for important economic losses mainly derive … holog. Deletion mutants for BOV_0501 and BOV_A1100, also identified as potential zinc exporters and pseudogenes in B. abortus, behaved as the B. ovis parental strain in all tests performed. However, their overexpression in the ΔzntA mutant allowed the detection of discrete zinc and cobalt efflux activity for BOV_0501 and BOV_A1100, respectively. Nevertheless, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many mammals risk damage from virus invasion due to frequent environmental changes. The oligoadenylate synthesis (OAS) gene family, which is … rasiatherian mammals living in different environments. We found that OAS2 and OAS3 were found to be pseudogenes in Odontoceti species. This may be related to the fact that they live in water. Some Antilopinae, Caprinae, and Cervidae species lacked the OASL gene, which may be related to their habitats being at higher altitudes. The OASs had a high number of po …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Staphylococcus aureus is a pathogenic microorganism of humans and animals, able to cause foodborne intoxication due to the production of sta … , sek, sem, sen, seo, seq, ser, selu2, selw, selx, sey, sel30; ψent1-ψent2), including variants and pseudogenes, and harboured the enterotoxin gene cluster (egc) types 1 and 5. Additionally, they produced various amounts of SEA (64.54-345.02 ng/mL), SEB (2871.28-14739.17 ng/mL), SED (322.70-398.94 ng/mL), SEH (not detectable-239.48 ng/mL), and SER (36,720.10- …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Competing endogenous RNAs (ceRNAs), including long noncoding RNA (lncRNA), circular RNA (circRNA), pseudogenes, synthetic miRNA inhibitors, etc. are classes of RNAs that can compete and interact with each other within an organism. There are regions in these RNAs that can be bound by messenger-RNA-interfering complementary RNA (microRNA), called microRNA response elements (MREs). These RNAs compete with each other to combine complementary microRNAs and MREs to form ceRNA regulatory mechanisms and participate in the regulation of many biological processes. The oxidative stress injury of melanocy…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella ovis is a facultative intracellular bacterium that causes a non-zoonotic ovine brucellosis mainly characterized by male genital les … organized in three main loci of about 18.5, 6.4, and 7.8 kb. Although these loci contain different pseudogenes depending on the non-motile Brucella species, smooth B. melitensis 16M builds a sheathed flagellum under particular culture conditions and requires flagellar genes for virulence. However, nothing is known in this respect regarding other Brucella str …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) cases with an age of onset <40 years suggests a germline genetic cause. In total, 51 simplex cases were … s variant in PMS2 that was originally not identified by WES due to low quality reads resulting from pseudogenes. In addition, we identified three heterozygous candidate missense variants in known cancer susceptibility genes (BMPR1A, BRIP1, and SRC), three truncating variants in possibly novel cancer genes (CLSPN, SEC24B, SSH2) and four candidate missense vari …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Retrotransposition of protein-coding genes is thought to occur due to the existence of numerous processed pseudogenes in both animals and plants. Unlike retrotransposons including Alu and LINE-1, direct evidence of such retrotransposition events has not been reported to date. Even if such an event occurs in a somatic cell, it is almost impossible to detect it using bulk of cells as a sample. Single-cell analyses or other techniques are needed.
METHODS: In order to examine genetic stability of stem cells, we have established induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from several p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Systemic Sclerosis (SSc) is an autoimmune, inflammatory, and multisystemic disease characterized by the presence of autoantibodies and fibrosis. The pathogenesis involves the interaction between immune system cells such as macrophages, NK cells, T cells, and B cells. Killer-cell Immunoglobulin-like Receptors (KIR) are expressed in NK cells and some T cell subsets that recognize HLA class I molecules as ligands and are involved in regulating the activation and inhibition of these cells. The KIR family consists of 14 genes and two pseudogenes; according to the gene content, the gen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary immunodeficiency diseases (PIDDs) are inherited disorders of the immune system. The most severe form, severe combined im … rehensive assessment. Exons with insufficient coverage (<20× read depth) or high sequence homology (pseudogenes) are complemented by amplicon-based sequencing with specific primers to ensure 100% coverage of all targeted regions.
RESULTS: Analysis of 20 patient samples with low T-cell receptor excision circle numbers on newborn screening or a positive family …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Polycistic Kidney Disease (ADPKD) is the most common inherited genetic disorder in the word, caused by mutations in PKD1 gene in 85% of cases and PKD 2 gene in the remaining 15%. Although diagnosis is usually based on ultrasound, MRI and CT scans, in some cases genetic testing is necessary, for example, in patients with atypical phenotype or with a negative family history, or in cases of donation from relatives. The presence of pseudogenes in PKD1, the size of the gene, the costs of the Sanger sequencing and genetic heterogeneity underlying kidney disease make genetic analys…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trypanosoma brucei evades the adaptive immune response through the expression of antigenically distinct Variant Surface Glycoprotein (VSG) c … dely used Lister 427 strain of T. brucei. Around 80% of the VSGnome consists of incomplete genes or pseudogenes. Read-depth analysis demonstrated that most VSGs exist as single copies, but 360 exist as two or more indistinguishable copies. The assembled regions include five functional metacyclic VSG expression sites. One third of minichromosome sub-telomeres …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Crigler-Najjar Syndrome Type I (CNSI) is a rare genetic disorder caused by mutations in the Ugt1a1 gene. It is characterized by unconjug … . This strategy overcame the presence of allele-specific single nucleotide polymorphisms (SNPs) and pseudogenes, conditions that limit INDELs' detection by Surveyor. We obtained liver-derived murine N-Muli cell clones having INDELs with efficiency close to 40%, depending on the TALEN pair and RE target site. Sequencing of the target locus and WB analysis of t …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования