The fate of an intravenous dose of tritiated vitamin D(3) was studied in seven normal subjects, four children with vitamin D-resistant rickets, and four adults with a familial history of vitamin D-resistant rickets and persistent hypophosphatemia. An abnormal metabolism of vitamin D in vitamin D-resistant rickets was defined and characterized by a decrease in the plasma fractional turnover rate, a marked increase in plasma water-soluble metabolites, and a relative decrease in the conversion of vitamin D to a polar, biologically active metabolite. Alterations in vitamin D metabolism in the adul…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To compare the phenotypic, biochemical, and genotypic characteristics of hereditary FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (FGF23-M-HR) and non-FGF23-mediated hypophosphatemic rickets (non-FGF23-M-HR).
METHODS: Clinical, biochemical, and radiological data of genetically proven FGF23-M-HR and non-FGF23-M-HR cases from a single center in western India were compared.
RESULTS: Thirteen probands (6 familial; 11 females) with FGF23-M-HR with median (IQR) age of symptom onset 2.0 (1.25, 26) years and age at diagnosis 10 (3, 30) years, were included. All, but one, presented with rickets …
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Up to 20% of patients with X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) have no causative variant identified on routine molecular diagnostic testing.
OBJECTIVE: To identify intronic variants causing PHEX mis-splicing in patients with XLH.
SETTING: The metabolic bone clinic of a pediatric orthopedic hospital.
PARTICIPANTS: Four patients (age 6 to 12 years; 3 girls) with clinically diagnosed XLH and no PHEX variant on routine testing.
MAIN OUTCOME MEASURES: RNA and DNA sequence analysis of PHEX.
METHODS: Urine-derived cells were cultured, and mRNA was extracted and transcribed to cDNA. …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-dependent rickets type 2A (VDDR2A) is a rare cause of infantile-onset alopecia, characterized by severe hypotrichosis, small cutaneous cysts, early-onset treatment-resistant rickets, and hypocalcemia. Alopecia, often starting a few weeks to months after birth, may be the presenting feature. We present three cases of VDDR2A with genetic variants in the vitamin D receptor (VDR) gene, their clinical features and biochemical parameters. This case series emphasizes that early identification of this rare cause of alopecia and treating the metabolic abnormalities can improve bone health.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-dependent rickets type 1A is caused by pathogenic variants of CYP27B1 gene, which is inherited in autosomal recessive pattern. These variants lead to defective 1α-hydroxylase enzymatic activity, leading to impaired renal formation of 1,25(OH)2 vitamin D. We report a case of a 16-year-old Asian male patient, with short stature and progressive bone deformity, whose biochemical parameters revealed low levels of 1,25(OH)2 vitamin D, low serum calcium levels, along with high phosphorus and raised levels of intact parathyroid hormone. These biochemical parameters suggested the diagnosis of…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Proximal renal tubular acidosis (pRTA) is characterized by a defect in the ability of the proximal convoluted tubule to reabsorb … e, amino acids, low-molecular-weight proteins, and bicarbonate. Children with pRTA may present with rickets, but pRTA is often overlooked as an underlying cause of this condition.
CASE PRESENTATION: We report six children with rickets and short stature due to pRTA. One case was idiopathic, while the remaining five had a specific underlying condition: Fan …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked hypophosphatemic (XLH) rickets causes significant bone deformities in the lower limbs resulting from a bone mineralization defect. According to Frost's Mechanostat theory, compensatory modeling of the bones takes place during increased mechanical loads. In addition, mechanical stimuli modulate the differentiation of mesenchymal stem cells; common precursors to bone marrow adipocytes and osteoblasts.
HYPOTHESIS: Bone deformities of the lower limbs lead to increased femoral bone mass and decreased fatty infiltration of the bone marrow (FIBM) in children with XLH rickets c…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify a safe pathway for management and treatment of patients with X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) during Covid-19 pandemic lockdown.
METHODS: Twenty-six patients with XLH (age 3.1-25.7 years) were enrolled in Pediatric Endocrine Unit; nine of them were receiving human monoclonal anti-fibroblast growth factor 23 antibody (burosumab) and 17 (pediatric patients, age 9.5-17.9 years, n=7; young-adult patients, age 20.1-25.7 years, n=10) received conventional treatment with inorganic oral phosphate salts and active vitamin D metabolites. A Covid-19 free pathway was addres…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: X-linked hypophosphataemic rickets (XLHR) is the most common form of hypophosphataemic rickets (HR), which is caused by mutations in the PHEX gene. The aim of this work was to investigate the clinical phenotype, therapeutic strategies, and molecular background of HR in children hospitalised in our clinic.
MATERIAL AND METHODS: Eleven patients aged 5.7-18.25 years were included in this study. Molecular analysis was performed using polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. The PHEX gene was examined in all of the patients, whereas the FGF23 gene was analysed in 5 pati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets (HR) is a metabolic bone disease manifesting with a wide variety of musculoskeletal symptoms. Sometimes it can mimic rheumatic diseases; also, it can be seen in the course of rheumatic diseases. In this paper, a 35-years old female patient, previously undiagnosed case of HR presenting first as Ankylosing Spondylitis will be discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D deficiency rickets is characterized by mineralization impairment in bone and cartilage of children caused by vitamin D deficiency in the body due to limited sunlight exposure and vitamin D intake. Vitamin D supplementation is recommended in developed countries. Low calcium intake is a risk factor for vitamin D deficiency rickets. For treatment, native vitamin D is used in developed countries, while active vitamin D is used in Japan.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transgenic mice harboring high molecular weight fibroblast growth factor (FGF)2 isoforms (HMWTg) in osteoblast lineage cells phenocopy human X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) and Hyp murine model of XLH demonstrating increased FGF23/FGF receptor signaling and hypophosphatemic rickets. Because HMWFGF2 was upregulated in bones of Hyp mice and abnormal FGF receptor (FGFR) signaling is important in XLH, HMWTg mice were used to examine the effect of the FGFR inhibitor NVP-BGJ398, now in clinical trials for cancer therapy, on hypophosphatemic rickets. Short-term treatment with NVP-BGJ398 rescu…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования