A 58-year-old male with spinocerebellar degeneration in association with choreiform movement is described. He possessed neurological, biochemical, immunological, as well as cytogenetic disorders predisposing to cancer to patients with ataxia telangiectasia (AT). Cytogenetic abnormalities included four abnormal clones: trisomy 14;t(13;14);t(7;14)(q32;q12); and t(7;14)(p13;q12), in addition to breaks, rings, and acentric chromosomes. The absence of telangiectasia, the late onset of neurological symptoms, and the prolonged survival in this case may separate it from the classic AT. Although the sy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cell-killing effect of radiotherapy largely depends on unrepaired DNA double-stranded breaks (DSBs) or lethal chromosome aberrations induced by DSBs. Thus, the capability of DSB repair is critically important for the cancer-cell-killing effect of ionizing radiation. Here, we investigated the involvement of the DNA damage signaling factors ataxia telangiectasia mutated (ATM), ring finger protein 8 (RNF8), and RNF168 in quiescent G0/G1 cells, which are expressed in the majority of cell populations in tumors, after high linear energy transfer (LET) carbon-ion irradiation. Interestingly, ATM i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of the study of frequency and spectrum of cytogenetic anomalies in 657 healthy employees of the main facilities of the Siberian Group of Chemical Enterprises exposed to external, internal and combined irradiation are presented. No dependence between age and chromosome aberrations frequency was revealed. Chronic external exposure appeared to be the main factor of induction of chromosome aberrations. The frequency of aberrant cells, chromosome type aberrations, paired fragments and rings was statistically significantly higher in employees exposed to external irradiation as compared t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Distribution of tissues of XX and XO genotype in gynandromorphs resulting from elimination of unstable ring X-chromosome during initial cleavage divisions was studied. Predominantly XX-nuclei proved to give rise to cell nuclei in tissues of cranial and caudal regions of mosaics. XX nuclei are proposed to be more migrationally active than XO nuclei.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An isodicentric (X)(q13) (idicXq13) is a rare, acquired chromosomal abnormality originated by deletion of the long arm from Xq13 (Xq13-qter), and is found in female patients with hematological disorders involving increased ringed sideroblasts (RSs), which are characterized by mitochondrial iron accumulation around the erythroblast nucleus. The cause of increased RSs in idicXq13 patients is not fully understood. Here, we report the case of a 66-year-old female presenting with refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS), and idicXq13 on G-banded analysis. We identify the loss of the ABCB7
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of unstable and stable chromosome aberrations and micronuclei were examined in peripheral blood samples from 10 individuals living in elevated radon concentration areas (Takandeang Village, Mamuju, Indonesia). Blood samples from 10 people living in Topoyo Village were used as a control group. For unstable chromosome aberration analysis, a dicentric chromosome assay was conducted using conventional Giemsa staining. Chromosomal painting of chromosomes 1 and 4 using the fluorescence in situ hybridisation technique was also applied to four subjects to assess the stable chromosome a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male with a ring 13 chromosome [r(13)(p11q34)], mild mental retardation, short stature, oligoasthenospermia, and few dysmorphisms is reported. His mother who had a poor reproductive history is carrier of a t(13q13q), featuring a dicentric NOR-negative element. The clinical significance of the r(13) and the mother's unusual karyotype are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female fertility sharply declines from the mid-thirties of their life, mainly due to age-related decreases in oocyte quality and quantity. Among numerous interconnected maternal factors, an increase in the incidence of aneuploidy caused by meiotic errors is a leading cause of oocyte competence decrease. Why advanced maternal age increases the likelihood of chromosome segregation errors in oocytes remains one of the outstanding questions in reproductive and developmental biology, and it is becoming more important as the age at which women have children continues to rise. A better understanding
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The shift from plant to mammalian cell models in radiation cytogenetics hastened the development of methods suitable for the analysis of chromosome-type aberrations. These included methods to detect interchanges that take place between different chromosomes (dicentrics and translocations), and intrachanges occurring within a given chromosome (rings, interstitial deletions and inversions). In this review we consider the relationship between chromosome-type interchanges and intrachanges in response to changes in ionization density (linear energy transfer; LET). In that context, we discuss advant
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic effects in preimplantation 4-8-cell mouse embryos have been investigated after treating paternal postmeiotic germ cells with triethylenemelamine (TEM). Dose-levels of TEM which do not affect fertilization but yield high incidence of dominant-lethal mutations in sperm and spermatids were shown to produce relatively high frequencies of (a) premature chromosome condensation (PCC), (b) structural chromosome anomalies (breakage-reunion phenomena), and (c) micronuclei in these embryos. The results indicate that genetic death of embryos is mainly due to imbalance (i.e. loss) of genetic ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese hamster cells (CHO line) were treated in vitro for 30--39 h with hexavalent chromium compounds (K2Cr2O7 and Na2CrO7), at concentrations ranging from 0.1 to 1.0 microgram of Cr6+ per ml, in medium containing BUdr. Chromosomal aberrations and sister-chromatid exchanges were scored on BUdr-labelled 2nd division metaphases, collected at the end of treatment and stained with Giemsa. Treatment with mitomycin C 0.009--0.030 microgram/ml) was carried out as a control for the responsiveness of the cell system to chromosomal damage. Both chromium compounds induced marked mitotic delays. Chromoso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnant females appear to have an increased chromosomal sensitivity to gamma-irradiation. This hypersensitivity was found to parallel the increase of gestation hormone amounts [M. Ricoul, L. Sabatier, B. Dutrillaux, Increased chromosome radiosensitivity during pregnancy, Mutat. Res. 374(1997) 73-78]. An in vitro experiment was developed to study the effect of progesterone. We performed irradiations of whole blood from normal human donors and chromosome were analysed in first generation metaphases. By comparison to untreated controls, all cultures in which progesterone was added around the 24t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, genotoxic effect of methyl tert butyl ether MTBE was analyzed by measuring chromosomal aberrations (CAs) in bone marrow cells of rats. Rats administered MTBE orally at 800, 1600mg/kg/day in corn oil for 14 and 28 consecutive days. Control rats received injection of distilled water. An additional two groups of rats received corn oil and served as vehicle controls. Treatment of corn oil for 14 and 28 days failed to induce chromosomal aberrations. The highest percentage of chromosomal aberrations was produced by the two tested dose 14 days after treatment. The most structura
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency and type of chromosomal abberations in human lymphocytes induced by 25, 50, 645 MeV protons and 200 kv x-rays were studied. It was shown that the yield of one-hit acentric fragments increased linearly and that of double-break aberrations increased exponentially with the irradiation dose. It was demonstrated that under the influence of radiations with high linear energy transfer the number of paired fragments increased and that of dicentrics and rings decreased. The test of total yield of chromosomal aberrations and their specific types helped to derive coefficients of relative bi
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a patient with an interstitial 14q32.1-->q32.3 deletion and review the literature. The adult patient presented with moderate mental retardation, a friendly behavior and a non-specific phenotype. The deletion seemed to be terminal but with FISH probes appeared to be interstitial. Comparison with other 14q terminal and interstitial deletion patients reported in literature and those with a ring 14 chromosome is given.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex is responsible for the fidelity of chromosomal segregation during mitosis. It consists of four core subunits, namely Rad21/Mcd1/Scc1, Smc1, Smc3, and one of the yeast Scc3 orthologs SA1 or SA2. Sister chromatid cohesion is generated during DNA replication and maintained until the onset of anaphase. Among the many proposed models of the cohesin complex, the 'core' cohesin subunits Smc1, Smc3, and Rad21 are almost universally displayed as tripartite ring. However, other than its supportive role in the cohesin ring, little is known about the fourth core subunit SA1/SA2. To gai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two small supernumerary mosaic marker chromosomes (SMC) were identified by conventional cytogenetics, one prenatally, the other postnatally. Fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques, including 24-color FISH, were applied to identify both SMCs and better characterize their constitution. Patient 1: a 29 year-old man, whose wife had a spontaneous abortion, was found to have a small ring of the pericentromeric region of chromosome 8 (47,XY,+r(8)(p11q11)/46,XY). Patient 2: a 37 year-old woman had amniocentesis. The fetus was found to have a SMC; its presence was confirmed postnatally. S
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Commercial preparation of fungicides (captan and maneb), herbicides (bromacil, paraquat, picloram, and 2,4-D), and insecticides (carbaryl, chlorpyrifos, dimethoate, DDT, diazinon, carbofuran, and permethrin) were tested for their ability to induce complete and partial chromosome losses in Drosophila melanogaster males. In an attempt to identify the mutagenic activity of pesticides that are toxic in low concentrations in Drosophila, these males were mated with mus-302 repair-defective females. The rationale for this mating scheme is based on the repair of genetic damage in Drosophila sperm by m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the factors that increase the risk of genotoxic effects in the staff of chemically hazardous production facilities is smoking. There … s per day). The level of chromatid exchanges and exchange of chromosomal aberrations (dicentric and ring chromosomes, atypical atypical monocentrics) in the group of "heavy smokers" were shown to be significant higher than in non-smokers and light smokers groups. Our data confirm the synergistic effect of smoking and the factors of increased chemical hazards.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a phenotypic heterogeneous genetic disorder caused by the loss of an X-chromosome or X-structural abnormalities in the X-chromosome, and affects approximately 1 in every 2,500 females. The affected individuals may develop diverse clinical features, including short stature, ovarian dysgenesis, skeletal dysplasia, facial abnormalities and other disorders. A constitutional karyotype of 45, X accounts for nearly 50% of TS patients, while X-mosaicism and other X-chromosomal structural abnormalities, including deletions, duplications, ring, isodicentric chromosomes, inversion
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования