The opportunistic black yeast-like fungus Exophiala dermatitidis frequently colonizes the respiratory tract of cystic fibroses (CF) patients. Additionally, it can cause superficial, systemic, and cerebral forms of phaeohyphomycoses. The objective of this study was to develop and apply a microsatellite or short tandem repeat (STR) genotyping scheme for E. dermatitidis. In total, 82 E. dermatitidis isolates from various geographic origins (environmental = 9, CF = 63, invasive isolates = 9, melanin-deficient mutant = 1) were included in this study. After next-generation sequencing of a reference
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 2023 monkeypox (mpox) epidemic was caused by a subclade IIb descendant of a monkeypox virus (MPXV) lineage traced back to Nigeria in 1971. Person-to-person transmission appears higher than for clade I or subclade IIa MPXV, possibly caused by genomic changes in subclade IIb MPXV. Key genomic changes could occur in the genome's low-complexity regions (LCRs), which are challenging to sequence and are often dismissed as uninformative. Here, using a combination of highly sensitive techniques, we determine a high-quality MPXV genome sequence of a representative of the current epidemic with LCRs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leptospirosis is a zoonotic disease caused by pathogenic spirochetes of Leptospira species. It is a public health issue in the tropics, including Okinawa, the southernmost prefecture of Japan. This study reports the first isolation of L. interrogans serogroup Sejroe from two human patients in Japan, and describes its molecular characterization using multilocus sequence typing (MLST) and multiple-locus variable-number tandem repeat analysis (MLVA). MLST on the two isolates, 168036 and 178129, showed that pfkB in 178129 is a novel allele, and that both isolates constitute novel sequence types (S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to select compatible human leucocytes antigens (HLA) donors for bone marrow graft, all the members of 76 families were typed by serology for HLA class I (A and B locus) and class II (DR, DQ locus) by polymerase chain-reaction-sequence-specific primes (PCR-SSP). The HLA typing interpretation revealed the existence of crossing-over in major histocompatibility (CMH) regions for two families, AB and AT, with aplastic bone marrow. The study of crossing-over site has needed the genotyping of seven short tandem repeat (STR) markers located on the short arm of chromosome 6 (D6S291, D6S273, TN
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report and identify the genetic defect that causes progressive polymorphic congenital cataracts affecting a large five generation Chinese family.
METHODS: Family history and phenotypic data were recorded, and the phenotypes were documented by slit lamp photography. Genetic linkage analysis was performed on the known genetic loci for autosomal dominant congenital cataract (ADCC) with 41 short tandem repeat polymorphic markers. Mutations were screened by DNA sequencing and restriction fragment length analysis (RFLP).
RESULTS: A significant two point LOD score was generated at marke
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
May-Hegglin anomaly (MHA) is a rare autosomal dominant platelet disorder characterized by the triad of giant platelets, thrombocytopenia and leukocyte inclusions. Both the molecular and the genetic defects responsible for this disorder remain unknown. In order to map the gene responsible for MHA, we performed a genome-wide linkage study using highly polymorphic short tandem repeat markers in a single Japanese MHA family. Significant linkage was obtained for the markers on the long arm of chromosome 22 (22q12.3-q13.2), with a maximum two-point lod score of 4.52 at a recombination fraction of 0.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a genetically defined disease caused by a toxic expanded repeat of r(CCUG) [r(CCUG)exp], harbored in intron 1 of CCHC-type zinc-finger nucleic acid binding protein (CNBP) pre-mRNA. This r(CCUG)exp causes toxicity via a gain-of-function mechanism, resulting in three pathological hallmarks: aggregation into nuclear foci; sequestration of muscleblind-like-1 (MBNL1) protein, leading to splicing defects; and retention of CNBP intron 1. We studied two types of small molecules with different modes of action, ones that simply bind and ones that are templated by r(CCU
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis in autosomal inherited von Willebrand disease (VWD) is important to diagnose the carriers and reduce the burden of severe type VWD. The study was designed to identify the carriers and estimate the frequency of variable number of tandem repeats (VNTR) instability in VWD families. Carrier detection was performed in eight recessive type 3 VWD (VWD3) families using VNTRs VWF1 and VWF2, RsaI (789Thr/Ala) linkage markers, multimer analysis and DNA sequencing. Moreover, five dominant VWD families were studied through DNA sequencing and multimer analysis. Frequency of VWF VNTR instabi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lactase persistence (LP), the dominant Mendelian trait conferring the ability to digest the milk sugar lactose in adults, has risen to high frequency in central and northern Europeans in the last 20,000 years. This trait is likely to have conferred a selective advantage in individuals who consume appreciable amounts of unfermented milk. Some have argued for the "culture-historical hypothesis," whereby LP alleles were rare until the advent of dairying early in the Neolithic but then rose rapidly in frequency under natural selection. Others favor the "reverse cause hypothesis," whereby dairying
Историческая статьяСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 deletion syndrome is commonly diagnosed using fluorescence in situ hybridization (FISH) with commercial probes. The chromosomal breakpoints and deletion size are subsequently characterized by short tandem repeat (STR) segregation tests or by further FISH probes. Recently, a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) single tube assay was developed to detect deletions of the 22q11.2 region and other chromosomal regions associated with DiGeorge/velocardiofacial syndrome. We have compared the results of these three techniques in a group of 30 patients affected with 22q11.
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Forensic DNA laboratories worldwide have begun using multiplexed STR systems to decrease analysis time and increase sample throughput. The loci used in these systems are basically "nonsense" regions of human DNA. However, due to the chromosome on which some of these loci are located, various genetic abnormalities can sometimes be detected. This paper will show one such abnormality--Klinefelter's Syndrome--and the process used to show the possibility of this defect in two undiagnosed males using peak height ratios at the Amelogenin locus, and X-Y STRs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intron 40 of the human von Willebrand factor (vWF) gene contains a polymorphic region with three variable-number tandem repeats (VNTRs), type (ATCT)n. In the present report, we evaluated the allelic frequencies of these three VNTRs in a population constituted by 51 Brazilian Caucasian and 25 Types 1, 2, and 3 von Willebrand disease (vWD) patients, and performed segregation analysis in eight families affected by vWD Types 1 and 2. Three pairs of primers were used to amplify independently nucleotides 1640-1794 (VNTR 3), 1890-1991 (VNTR 1), and 2215-2396 (VNTR 2) from intron 40. The observed hete
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A trinucleotide repeat expansion in TCF4 is thought to cause Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) in ~70% of European patients. In addition, strong evidence exists for the involvement of rare variants in COL8A2 and SLC4A11 in a small number of FECD cases, and more controversially, it has been suggested that variants in ZEB1, AGBL1, and LOXHD1 may also be involved. We screened patients without a TCF4 repeat expansion for causative variants in the other candidate FECD genes.
METHODS: Genomic DNA from blood was genotyped for expansion of the CTG18.1 repeat in intron 2 of TCF4 usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aspergillus flavus is a pathogenic fungal species that can cause pulmonary aspergillosis, and triazole compounds are used for the treatment of these infections. Prolonged exposure to azoles may select for compensatory mutations in the A. flavus genome, resulting in azole resistance. Here, we characterize a series of 11 isogenic A. flavus strains isolated from a patient with pulmonary aspergillosis. Over a period of three months, the initially azole-susceptible strain developed itraconazole and voriconazole resistance. Short tandem repeat analysis and whole-genome sequencing revealed the high g
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most recent data on the incidence of brucellosis in Southeast Europe prove the persistence of this zoonosis in the area, regardless of constant efforts at controlling it as one of the most dangerous zoonoses. Forty-three Brucella melitensis strains were collected from cattle, sheep, goats and humans from Croatia as well as Bosnia and Herzegovina between 2009 and 2015. The strains were identified and genotyped in order to determine their epidemiological background. Standard biotyping methods and Bruce-ladder were used to identify the strains. Genotyping was done using multilocus variable nu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in Nrf2 promoter region with the susceptibility to risk of vitiligo.
METHODS: Samples of peripheral blood were collected from 300 vitiligo patients and 300 healthy persons. The genotypes of -686A/G, -684G/A, and -650C/A were detected by direct-sequencing. Genotyping of variable number of tandem repeat (VNTR) was performed by gene scan analysis with an ABI 310 Sequencer. Genetic and allelic frequencies were analyzed by Chi-square test and the risk was evaluated by calculating OR and 95% CI.
RESULTS: There
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to investigate the genetic relationships within Brucella isolated from marine mammals, two genome-based typing methods, variable number of tandem repeats (VNTR) typing and multilocus sequence analysis (MLSA), were applied to a selection of 74 marine mammal isolates. All isolates were examined by VNTR and data were compared with multilocus sequencing data from a subset of 48 of these. Marine mammal brucellae are distinct from classically recognized species by these methods and appear to correspond to three major genetic groups, which reflect distinct preferred hosts. One group contains
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DYT1 gene recently has been cloned and shown to contain a three nucleotide (GAG) deletion responsible for most cases of autosomal dominant early-onset torsion dystonia. This deletion results in the loss of one of a pair of glutamic acids in a conserved region of a novel ATP-binding protein (torsinA). Previous haplotype analysis revealed that this same deletion had arisen at least two different times in history, suggesting independent mutational events. This deletion is the only sequence change found thus far to be associated uniquely with the disease status, regardless of ethnic origin. He
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial tandem duplication of MLL (MLL-PTD) characterizes acute myeloid leukemia (AML) patients often with a poor prognosis. To understand the order of occurrence of MLL-PTD in relation to other major AML mutations and to identify novel mutations that may be present in this unique AML molecular subtype, exome and targeted sequencing was performed on 85 MLL-PTD AML samples using HiSeq-2000. Genes involved in the cohesin complex (STAG2), a splicing factor (U2AF1) and a poorly studied gene, MGA were recurrently mutated, whereas NPM1, one of the most frequently mutated AML gene, was not mutated in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case of genetically proven X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (X-SBMA) with prominent distal muscle atrophy and without proximal muscle involvement. The patient was a 35-year-old man who had a history of slow progressive hand and distal leg muscle weakness and wasting for 10 years. Motor nerve conduction velocities were normal with reduced compound muscle action potential amplitudes of hand and foot muscles. Sensory action potential amplitudes were small. Needle EMG revealed a chronic partial denervation with reduced interference in hand and distal leg muscles but with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования