BACKGROUND AND PURPOSE: Ankle foot orthoses (AFOs) are commonly prescribed for people with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease. Scant evidence exists to guide the type and timing of orthotic prescription. This study explores the latter issue by investigating the differences in presentation and gait function of people with CMT disease who wore AFOs for daily mobility (n = 11) and a group who did not (n = 21). The aim was to see if there was a difference in the characteristics in people who regularly wear AFOs.
METHODS: Primary measures of gait function were a 10-m timed walk (comfortable and max
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1X) is the second most common cause of CMT, and is usually caused by mutations in the gap junction protein beta 1 (GJB1) gene which codes for connexin 32 (CX32). CX32 has three tissue-specific promoters, P1 which is specific for liver and pancreas, P1a specific for liver, oocytes and embryonic stem cells, and P2 which is nerve-specific. Over 300 mutations have been described in GJB1, spread throughout the coding region. We describe two families with X-linked inheritance and a phenotype consistent with CMT1X who did not have mutations in the GJB1 coding
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term follow-up studies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 duplication (CMT1A) are scanty. Here we describe a longitudinal study in a CMT1A pedigree. Our CMT1A pedigree comprised 11 examined patients, ages between 13 and 83 (median, 36) years, serially evaluated for up to 26 years. In all 11 patients we carried out electrophysiological evaluation, and in three of them magnetic resonance imaging (MRI) of lower-limb musculature. The 54-year-old proband patient, yearly examined as of age 28, developed at age 48 gradual and progressive distal lower-leg weakness ascending to thigh musculatur
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pes cavus in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is thought to be due to muscle imbalance of the lower leg. Botulinum toxin type A (BoNT-A) can modify foot deformity in other conditions of muscle imbalance. We tested the safety and effectiveness of BoNT-A on pes cavus progression in pediatric CMT1A. A 24-month, randomized, single-blind trial of BoNT-A was undertaken in 10 affected children (20 legs), aged 3-14 years. The treated leg received intramuscular BoNT-A injections at 6-month intervals in the tibialis posterior and peroneus longus. The control leg received no injections. Primar
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical features of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) include slowly progressive distal muscle weakness, atrophy and sensory loss. Upper-limb involvement results in reduced manual dexterity interfering with the execution of daily activities.
OBJECTIVE: To identify which hand function impairments are determinants of manual dexterity in CMT1A.
METHODS: In a cross-sectional, observational study, hand function (strength, mobility and sensory function) and manual dexterity (Sollerman hand function test) were evaluated in adults with CMT1A. Multiple linear regression analysi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a typical example of a clinically and genetically heterogeneous disorder and, in most cases, is dominantly inherited and caused by a 1.5 megabase duplication on chromosome 17p11.2 containing the PMP22 gene. This is a non-lethal disease with a wide spectrum of severity, from asymptomatism to severe motor and sensory disability. Unpredictable degree of disability is usually the reason why prenatal diagnosis is required and must be addressed. Molecular procedures such as the use of polymorphic non microsatellite STRs, allowing very fast and reliable results ev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth type 1A disease (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) are common inherited disorders of the peripheral nervous system associated with duplication and deletion, respectively, of the 17p11.2 segment including the gene of peripheral myelin protein 22. We studied 48 subjects belonging to 29 families with clinical and electrophysiological signs of definite CMT1, 20 patients with suspected CMT phenotype, and 17 patients and healthy members of their families with HNPP. Blood sampling and DNA isolation, PCR, restriction analysis, southern blott
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old, 48 kg female with Charcot-Marie-Tooth disease, mitral valve prolapse syndrome and IInd degree AV block was scheduled for emergency cesarean section under epidural anesthesia. This anesthesia was chosen because she had heart disease. Furthermore, the combination of general anesthesia with neuromuscular blockade posed the risk of a prolonged response to muscle relaxants and resulting respiratory insufficiency. Surgery lasted 50 min and proceeded uneventfully. A normal female infant was delivered with Apgar scores of 9 at 1 min and 10 at 5 min. Epidural anesthesia was safely perfor
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis was performed on 41 subjects belonging to a large family with a recurrence of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX), by using 12 restriction fragment length polymorphism markers mapping in p11-q13. The results are in agreement with previous linkage data. Three new markers that are potentially useful for genetic analysis of CMTX families are described. A more precise estimate of the localization of the disease locus was attempted by multipoint linkage analysis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The segregation patterns of DNA markers from the pericentromeric regions of chromosomes 1 and 17 were studied in seven pedigrees segregating an autosomal dominant gene for Charcot-Marie-Tooth neuropathy type I (CMT I; hereditary motor and sensory neuropathy I). A multilocus analysis with four markers (pMCR-3, pMUC10, FY, and pMLAJ1) spanning the pericentromeric region of chromosome 1 excluded the CMT I gene from this region in six pedigrees but gave some evidence for linkage to the region of Duffy in one pedigree. Linkage of the CMT I gene to markers in the pericentromeric region of chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The non-specific IHD group showed the highest RPP values, while the angina pectoris group showed the lowest. The result coincided with electrocardiographic findings--non-specific IHD revealed 70% of ECG change, while in angina pectoris, the incidence was 33%. The myocardial infarction group showed intermediate values in both RPP and ECG change. The RPP ratio (RPP at each treatment period/value at pretreatment) was the highest at the anesthetic period for all kinds of IHD. No further severe findings were observed in the myocardial infarction groups, nor in the angina pectoris group, when compar
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is an inherited motor and sensory neuropathy that typically presents with cavovarus foot deformity. Pes planovalgus is uncommon in CMT and, while noted incidentally in multicenter cohort studies of CMT4B subtypes, has not been described as the predominant orthopedic manifestation in a published case report of genetically confirmed CMT4B1. We report the case of a 7-year-old girl who presented with progressive painful bilateral pes planovalgus, hallux valgus, frequent falls, and gait imbalance, despite otherwise normal developmental milestones. Neurological exam
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is an inherited peripheral neuropathy with significant clinical and genetic heterogeneity. CMT typically affects distal musculature or peripheral nerves in younger patients. Imaging is not required for diagnosis but may help distinguish other disease processes similar to CMT. We describe a case of a middle-aged patient with extensive osseous, muscular, and peripheral nerve imaging abnormalities that prompted neurologic and genetic evaluation, leading to a diagnosis of CMT type 1A (CMT1A). We correlate radiographic, computed tomography (CT), and magnetic resona
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A (CMT1A) and Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP) are the most common inherited peripheral neuropathies and arise from copy number variation of the Peripheral Myelin Protein 22 (PMP22) gene. While secondary axon degeneration has been proposed as the primary driver of disability, our prior work demonstrated pronounced neuromuscular impairment in CMT1A model mice in the absence of overt axonal loss, prompting investigation into primary myelin dysfunction. Here, we reveal that altered PMP22 dosage profoundly disrupts molecular architec
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous group of inherited neuropathies, and MFN2-related CMT is a common CMT subtype. In this study, we described 13 affected individuals from 10 unrelated Iranian families harboring MFN2 variants.
METHODS AND RESULTS: A total of 10 families (13 individuals) affected with MFN2-related CMT were recruited from a large CMT cohort, after whole exome sequencing and subsequent co-segregation analysis. We identified 10 missense variants, including five novel ones: p.Arg364Leu, p.Arg663His, p.Thr130Asn, p.Arg476Gly, and p.Glu744Asp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Biallelic pathogenic variants in PLEKHG5 are associated with two distinct recessive phenotypes, including distal hereditary motor neuropathy AR type 4 and intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C (CMT). No South American cases have been previously reported.
METHODS: We evaluated a male patient with suspected hereditary neuropathy using clinical, electrophysiological, and genetic studies.
RESULTS: Symptoms began at 12 years with progressive distal weakness. At 40 years, he had foot drop, pes cavus, distal atrophy, areflexia, and sensory loss to the knees. Disabilit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Data on cardiovascular autonomic neuropathy (CAN) are sparse in Charcot-Marie-Tooth disease. We aimed to determine the prevalence of CAN in CMT1A and CMTX1 and its associations with neuropathy severity and heart rate variability (HRV), compared with age- and sex-matched controls.
METHODS: Thirty-six CMT1A, 24 CMTX1 patients, and 62 controls underwent cardiovascular autonomic testing including the modified Ewing battery (Expiration: Inspiration ratio, 30:15 ratio, Valsalva ratio; complete in 41/62 controls), orthostatic blood pressure measurement, and HRV analysis from 10-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We present a case of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) complicated by symptoms concerning for superimposed carpal tunnel syndrome (CTS). Diagnostic interpretation was challenging due to overlapping electrodiagnostic and ultrasound findings typical of CMT1A.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman with genetically confirmed CMT1A reported bilateral intermittent burning, numbness, and tingling in digits 1-3, worse at night and with hand use. Physical exam revealed positive Tinel's and Phalen's signs bilaterally with preserved motor strength and no thenar atrophy. Electrod
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a hereditary peripheral neuropathy leading to neuromuscular impairments, muscle atrophy, and functional limitations. Currently, no specific treatment exists to restore muscle strength in patients with CMT, and the disease can be severely disabling. Surgical correction of cavus foot has been suggested as a potential intervention to alleviate pain and improve gait in selected patients. This study aimed to evaluate the therapeutic effects and analyze the subsequent improvement in quality of life. A retrospective analysis was conducted on 45 patients (57 feet)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (CMT4C) is an autosomal recessive form of demyelinating neuropathy caused by the biallelic pathogenic mutations in the SH3TC2 gene and characterized by progressive scoliosis, muscular atrophy, distal weakness, and reduced nerve conduction velocity. Here, we report two novel SH3TC2 mutations (c.452dupT and c.731 + 1G > T) from a proband with typical clinical manifestations of CMT4C. Splicing assay reveals the SH3TC2 c.731 + 1G > T mutation leads to a 58-nucleotide (nt) deletion from the downstream of exon 6 causing a frameshift and resulting in an early termi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования