The androgen receptor (AR) is a ligand-activated transcription factor which is responsible for the androgen responsiveness of target cells. Several types of mutations have been found in the AR and linked to endocrine dysfunctions. Surprisingly, the polymorphism involving the CAG triplet repeat expansion of the AR gene, coding for a polyglutamine (PolyGln) tract in the N-terminal transactivation domain of the AR protein, has been involved either in endocrine or neurological disorders. For example, among endocrine-related-diseases, the PolyGln size has been proposed to be associated to prostate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 39-year-old man who presented initially with marked blepharospasm, oromandibular dystonia and retrocollis and one year later developed mild ataxia. Our findings suggest that dystonia can be a disabling presenting sign of SCA1 and support the clinical heterogeneity of SCA1, highlighting the importance of considering this entity in patients combining dystonia and cerebellar ataxia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome is a common X-linked hereditary disease, characterized by mental retardation, macroorchidism and mild facial abnormalities and is almost always caused by the absence or deficit of the FMR1 protein. In the majority of cases, the disease is associated with an expansion of a CGG repeat, located in the 5' UTR of the FMR1 gene. Diagnostic methods include PCR amplification and Southern blotting, which are performed on DNA isolated from peripheral leukocytes. Recently, varying immunocytochemical tests have been described to identify fragile X patients, based on the detection of FMR
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intergenerational stability of the CAG repeat number has been considered to be a specific molecular feature of SCA6 compared with other CAG repeat diseases. Nevertheless, we showed meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNL1A gene in two Japanese SCA6 families, including de novo expansion. In one family, the CAG20 allele expanded to the CAG26 one during paternal transmission, and in the other family, the CAG19 allele expanded to the CAG20 one during maternal transmission. Although it is controversial as to whether the CAG20 allele is pathological or not, this is the first case of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We reported a 52-year-old man and his family with bulbospinal muscle atrophy (BSMA) and gynecomastia. The propositus presented with the clinical picture of late onset progressive bulbospinal muscular atrophy including postural tremor, general hyporeflexia, mild maturity onset diabetes, gynecomastia and sexual impotence. One of his brother and his two sons had gynecomastia. His elder son had ocular movement abnormality, associated movement of facial muscle and finger tremor. One of his brothers showed tongue fasciculation without gynecomastia. None of members examined had abnormal expansion of
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 95% of all Friedreich's ataxia (FA) patients are homozygous for a large GAA triplet-repeat expansion in the first intron of the Friedreich's ataxia gene (FRDA). The remaining cases are expected to be compound heterozygous with a GAA expansion on one allele and a point mutation on the other. Generally, the clinical diagnostic profile in this group of patients is indistinguishable from that in classic FA patients with homozygous expansions. This study describes a mildly affected patient who presents with only one expanded allele by Southern blot analysis. Point mutation screening s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by a CAG trinucleotide repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene. Disease pathogenesis derives, at least in part, from the long polyglutamine tract encoded by mutant HTT. Therefore, considerable effort has been dedicated to the development of therapeutic strategies that significantly reduce the expression of the mutant HTT protein. Antisense oligonucleotides (ASOs) targeted to the CAG repeat region of HTT transcripts have been of particular interest due to their potential capacity to discriminate between normal and mutant HTT…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To characterize the distributions and subtypes of the spinocerebellar ataxias (SCA) in Guangxi region, the SCAl, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7 and SCA12 (CAG)n mutations were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and capillary electrophoresis (CE). The SCA3/MJD mutation was detected in a total of 21 SCA patients and 19 presymptomatic individuals from 6 SCA families and their CAG repeat numbers were 59-70 and 60-73, respectively. No (CAG)n mutations of SCA1, SCA2, SCA6, SCA7 and SCA12 were detected. This study showed that SCA in Guangxi region is mostly SCA3/MJD subtype and the CAG repeats a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by expansion of a CAG trinucleotide repeat in the Huntingtin (HTT) gene, encoding a homopolymeric polyglutamine (polyQ) tract. Although mutant HTT (mHTT) protein is known to aggregate, the links between aggregation and neurotoxicity remain unclear. Here we show that both translation and aggregation of wild-type HTT and mHTT are regulated by a stress-responsive upstream open reading frame and that polyQ expansions cause abortive translation termination and release of truncated, aggregation-prone mHTT fragments. Notably, we find th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominantly inherited neurodegenerative disorder caused by a trinucleotide repeat expansion in the Huntingtin gene. As disease-modifying therapies for HD are being developed, peripheral blood cells may be used to indicate disease progression and to monitor treatment response. In order to investigate whether gene expression changes can be found in the blood of individuals with HD that distinguish them from healthy controls, we performed transcriptome analysis by next-generation sequencing (RNA-seq). We detected a gene expression signature consistent with…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyglutamine diseases are a group of inherited neurodegenerative disorders that are caused by an abnormal expansion of a trinucleotide CAG repeat, which encodes a polyglutamine tract in the protein-coding region of the respective disease genes. To date, nine polyglutamine diseases are known, including Huntington's disease, spinal and bulbar muscular atrophy, dentatorubral-pallidoluysian atrophy and six forms of spinocerebellar ataxia. These diseases share a salient molecular pathophysiology including the aggregation of the mutant protein followed by the disruption of cellular functions such a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synpolydactyly (SPD) is a dominantly inherited congenital limb malformation. Typical cases have 3/4 finger and 4/5 toe syndactyly, with a duplicated digit in the syndactylous web, but incomplete penetrance and variable expressivity are common. The condition has recently been shown to be caused by expansions of an imperfect trinucleotide repeat sequence encoding a 15-residue polyalanine tract in HOXD13. We have studied 16 new and 4 previously published SPD families, with between 7 and 14 extra residues in the tract, to analyze the molecular basis for the observed variation in phenotype. Althoug
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of carriers of fragile X syndrome (FXS) with the subsequent prenatal diagnosis and knowledge of FXS-associated genetic profiles are essential for intervention in specific populations. We report the results of carrier screening of 39,458 East Asian adult women and prenatal diagnosis from 87 FXS carriers. The prevalence of FXS carriers and full mutation fetuses was estimated to be 1/581 and 1/3124 in East Asian populations, respectively. We confirmed the validity of the current threshold of CGG trinucleotide repeats for FMR1 categorization; the integral risks of full mutation expa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The fragile X syndrome, the most common inherited form of mental retardation, is caused by the expansion of a CGGn trinucleotide repeat in the FMR-1 gene. Although the repeat number usually increases during transmission, few cases with reduction of an expanded CGGn repeat back to the normal size range have been reported. We describe for the first time a family in which such reduction has occurred in the paternal transmission. The paternal premutation (delta = 300 bp) was not detected in one of the five daughters or in the son of this daughter, although he had the grandpaternal RFLP haplotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an unstable expansion of CAG trinucleotide repeats that lead to progressive degeneration of postsynaptic striatal medium-spiny GABAergic neurons. We report a case of abnormal [ 123 I] Ioflupane single-photon emission computed tomography/computed tomography (DaTSCAN) and a subsequent genetic test confirming HD. A 68-year-old man presented with progressive memory difficulties, auditory hallucinations, nightmares, suicidal thoughts, low mood, and involuntary limb movements. DaTSCAN showed borderline reduced pu
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia 3 (SCA3, also known as Machado Joseph disease) is a fatal neurodegenerative disease caused by the expansion of the trinucleotide repeat region within the ATXN3/MJD gene. The presence of this genetic expansion results in an ataxin-3 protein containing a polyglutamine repeat region, which renders the ataxin-3 protein aggregation prone. Formation of ataxin-3 protein aggregates is linked with neuronal loss and, therefore, the development of motor deficits.
METHODS: Here, we investigated whether the autophagy protein quality control pathway, which is important in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary ataxias are genetically heterogeneous; however, despite major advances in next-generation sequencing technologies, 20%-54% of childhood-onset cases remain genetically undiagnosed.
OBJECTIVE: To elucidate the genetic etiology of childhood-onset hereditary ataxia.
METHODS: Oxford Nanopore long-read genome sequencing (LRS) was performed in two unrelated Chinese patients with clinically suspected childhood-onset hereditary ataxia.
RESULTS: Both patients presented with childhood-onset, slowly progressive ataxia, accompanied by mild cognitive impairment. Brain magnetic reso
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aberrant GGC repeat expansion in the 5'-untranslated region of the NOTCH2NLC gene causes neuronal intranuclear inclusion disease (NIID), a progressive neurodegenerative disorder. The clinical features of NIID are highly variable and include cognitive dysfunction, peripheral neuropathy, and episodic neurogenic symptoms. The pathogenesis of episodic symptoms in NIIDs remains unknown, and histopathological studies are limited. Here, we report an autopsy case of NIID in a 32-year-old Japanese female who developed severe episodic symptoms, including hemiplegic migraine, seizures, and impaired c
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12), an autosomal dominant cerebellar ataxia, caused by an expansion of (CAG)n in the 5' of the PPP2R2B gene on chr5q32, is common in India. The illness often manifests late in life, with diverse neurological and psychiatric symptoms, suggesting involvement of different brain regions. Prominent neuronal loss and atrophy of the cerebellum have been noted earlier. In Huntington's disease (HD), somatic instability associated with the size of the expanded CAG allele in HTT varies across regions of the brain, and influences the nature and severity of symptoms. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a neurodegenerative disease marked by significant clinical and genetic heterogeneity, primarily caused by expanded CAG mutations in the ATXN2 gene. The unstable expansion of CAG repeats disrupts the genetic stability of animal models, which is detrimental to disease research.
METHODS: In this study, we established a mouse model in which CAG repeats do not undergo microsatellite instability (MSI) across generations. A humanized ATXN2 cDNA with four CAA interruptions within 73 CAG expansions was inserted into the Rosa26 locus of C57BL/6J mice.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования