OBJECTIVE: To investigate the clinical features and AGL gene mutations in a family with glycogen storage disease type IIIa (GSD IIIa).
METHODS: Clinical data for diagnosis, treatment and follow-up of a sick child with GSD III was collected and analyzed. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood samples from the patient and his parents. Polymerase chain reaction and direct DNA sequencing were utilized to analyze all of the exons of the AGL gene.
RESULTS: The genotype of the child was found to be c.3710_3711delTA/IVS14+1G>T. The former was a maternally-inherited mutation, which has n
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X-linked condition characterized by pre and post natal overgrowth, facial malformations, and visceral, skeletal, and neurological anomalies. The physical characteristics of SGBS have been well documented; however there is a lack of description regarding the behavioral phenotype. We report the case of a 6-year-old boy, with confirmed deletion of 6-8 exons of the glypican-3 gene (GPC3) who presents three distinctive findings: the persistence of the craniopharyngeal canal, an immune-allergic specificity, and a scarcely behavioral phenotype consisting in
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant disorder of the connective tissue, characterized by early development of thoracic aortic aneurysms and/or dissections, accompanied by ocular and/or skeletal involvement, and is caused by mutations in the fibrillin 1 (FBN1) gene. We report on a patient with ectopia lentis and a nonprogressive aortic root dilatation who presented with a novel mutation affecting a conserved cysteine residue present in a calcium-binding epidermal growth factor-like domain of FBN1 (ENSP00000325527, p.Cys538Phe; Chr15:48,805,751 G>T), as revealed by complete sequencing of the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) is a mesomelic dysplasia with disproportionate short stature associated with short stature homeobox-containing gene (SHOX) haploinsufficiency. The objective of this study was to improve the diagnosis of patients with suspected LWD through molecular analysis.
METHODS: Twelve patients from 11 families with a clinical diagnosis of LWD were analyzed with multiplex ligation-dependent probe amplification to detect deletions and duplications of SHOX and its enhancer regions. High resolution melting and sequencing was employed to screen for mutations in SHOX co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is a major etiology in differential diagnosis of symmetric axonalform polyneuropathy, but had been considered an unusual disease in Taiwan. We have reviewed the pathology of nerve biopsies and sequenced the entire 4 exons of transthyretin (TTR), the most common genetic mutation of FAP. Our studies indicated that the mutation of TTR at Ala97Ser (TTR Ala97Ser) was a new mutation only reported in ethnic Taiwanese, and this mutation accounted for the most frequent etiology of adult-onset pan-modality (involving motor, sensory, and autonomic components of perip
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the first case of Galloway Mowat Syndrome (GMS), a rare disorder comprising of nephrotic syndrome in association with microcephaly, from India. An 11-mo-old girl with microcephaly, developmental delay and nystagmus presented with nephrotic syndrome. The perinatal and neonatal periods had been uneventful. The renal biopsy revealed mesangial proliferation with IgM deposition, while MRI of the brain showed hypomyelination. Molecular diagnosis by polymerase chain reaction (PCR) did not reveal any pathogenic sequences in the exons and the flanking intronic regions of the NPHS2 g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family with a novel, inherited AXIN2 mutation (c.1989G>A) segregating in an autosomal dominant pattern with oligodontia and variable other findings including colonic polyposis, gastric polyps, a mild ectodermal dysplasia phenotype with sparse hair and eyebrows, and early onset colorectal and breast cancers. This novel mutation predicts p.Trp663X, which is a truncated protein that is missing the last three exons, including the DIX (Disheveled and AXIN interacting) domain. This nonsense mutation is predicted to destroy the inhibitory action of AXIN2 on WNT signaling. Previous autho
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 50,000 newborn, and is associated with mutations in IKBKG gene (NEMO) in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with 3 well established sequential or overlapped states and each with a characteristic differential diagnosis. With PCR+RFLPs, we analyzed the IKBKG gene in 4 patients with different clinical manifestations and characteristic skin biopsy. In all 4 patients the same deletion of exons 4 to 10 was identified. In fem
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene trap technique is a powerful approach for characterizing and mutating genes in the mouse. We used this method to identify a mouse gene of unknown function and to establish a mutant mouse line. We subsequently identified one gene, denoted Ayu17-449, on mouse chromosome 3 that comprised 14 exons encoding 1920 amino acids with a granin motif in its N-terminal sequence. In adult mice, this gene was highly expressed in the brain, heart, lung, muscle, stomach, and kidney. The insertion of a trap vector into the second intron of this gene resulted in the null mutation. Homozygous mice for th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroligin 4 (NLGN4) is a member of a cell adhesion protein family that appears to play a role in the maturation and function of neuronal synapses. Mutations in the X-linked NLGN4 gene are a potential cause of autistic spectrum disorders, and mutations have been reported in several patients with autism, Asperger syndrome, and mental retardation. We describe here a family with a wide variation in neuropsychiatric illness associated with a deletion of exons 4, 5, and 6 of NLGN4. The proband is an autistic boy with a motor tic. His brother has Tourette syndrome and attention deficit hyperactivity
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proto-oncogene RET is the major gene responsible for Hirschsprung's disease (HSCR), with RET mutations also implied in different pathologies. A variety of mutations of the RET proto-oncogene have been detected in HSCR patients. Special attention should be paid to rare patients who carry mutations of one of the critical cysteine residues of these exons, known to predispose to MEN2A. In these cases, HSCR can be associated with the development of neuroendocrine tumors such as medullary thyroid carcinoma (MTC) or MEN2A, for which a prophylactic thyroidectomy is advisable in the presence of a t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We detected a novel CLN1 mutation (c.125-15t>g) in two Italian siblings. The clinical phenotype is that of a variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis and consisted of early-onset visual loss, psychomotor deterioration, and seizures. Ultrastructurally, granular osmiophilic deposits were found in skin biopsy of both patients. The novel mutation occurs in the acceptor sequences for splicing and leads to skipping of multiple exons. This predicts a protein lacking part or all of the active site of the enzyme and the palmitate-binding pocket. Consequently, biochemical activity of the pa
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discover and document cases of the rare disease analbuminemia.
DESIGN AND METHODS: Blood specimens of a subject were analyzed by routine clinical laboratory procedures, by immunochemical tests for albumin, and by electrophoresis with immunofixation using anti-human serum albumin (HSA). Single-strand conformational polymorphism (SSCP), heteroduplex analysis (HA), and DNA sequencing of the 14 exons of the HSA gene were conducted on DNA from leukocytes.
RESULTS: Albumin concentration was 0.003 g/L; serum globulins and cholesterol were elevated. Immunoelectrophoresis showed no trac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the Intracellular pathogen resistance 1 (Ipr1) gene was shown to control susceptibility to Mycobacterium tuberculosis in mice. We examined whether common sequence variants of its human orthologue, the SP110 gene, are associated with susceptibility to tuberculosis in a human population. We resequenced SP110 exons in 96 individuals and identified new polymorphisms. Then, we combined our sequence and HapMap data for 83 distinct polymorphisms and selected tags that capture information for all common variants in the 100 kb region around SP110. We genotyped 29 single nucleotide polymorphis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dyskeratosis congenita (DKC) is a rare and fatal congenital syndrome characterized by the triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia, and the predisposition to bone marrow failure and malignancies. Mutations in DKC1 gene encoding dyskerin are responsible for the X-linked dyskeratosis congenita. Here we report mutation analysis of two Chinese pedigrees with dyskeratosis congenita. The 15 coding exons of DKC1 and their flanking regions were amplified from genomic DNA by PCR. DNA sequencing and restriction endonuclease digestion were used for mutation detection.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the NKX2-1 gene in two half-siblings with elevated thyroid-stimulating hormone (TSH) on state screen, prolonged neonatal respiratory distress despite term gestations, and persistent ataxia, dysarthria, and developmental delay.
STUDY DESIGN: We amplified and sequenced DNA samples from blood or buccal swab for subjects and their unaffected siblings.
RESULTS: The same mutation that prevents splicing together of exons 2 and 3 of the NKX2-1 gene was present in the affected siblings, their mother, and maternal grandmother but not in their unaffected siblings. The mutation was p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A T. solium metacestode cDNA library was prepared and antibody screened to obtain recombinant antigens, which could be used for the neurocysticercosis diagnosis. The F18 clone was selected and sequenced, and the full length cDNA characterised as well as the genomic structure from the gene. F18 is a single copy gene that spans approximately 6.1 kb and contains five exons and four introns. The F18 cDNA has a 690-nucleotide open reading frame that encodes a putative polypeptide of 229 amino acids with a predicted molecular mass of 26.06 x 10(3) M(r). The F18 recombinant protein was obtained and p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a novel mutation of the OPA1 gene in a Japanese patient with optic atrophy and to describe the clinical features of the patient.
DESIGN: Observational case report.
METHODS: Genomic DNA was extracted from leukocytes of four unrelated Japanese patients with optic atrophy. All the exons and splice sites of the OPA1 gene were amplified by polymerase chain reaction and directly sequenced.
RESULTS: One patient with optic atrophy had a heterozygous Arg445His mutation in the OPA1 gene. The Arg445His mutation was detected neither in 110 control subjects nor in the patient's health
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Van der Woude syndrome (VWS, OMIM 119300) is an autosomal dominant craniofacial disorder characterized by pits of the lower lip, hypodontia, and cleft lip and/or cleft palate. It is the most common form of syndromic orofacial clefting and has very high penetrance with varied expressivity. The disease locus for VWS has been mapped to a 1.6-cM region on 1q32-41 between D1S205 and D1S491. Recently, mutations have been found in the interferon regulatory factor 6 ( IRF6) gene in patients with VWS and popliteal pterygium syndrome. To identify novel mutations of IRF6 in VWS patients, we screened four
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe an 8-year-old boy who presented with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) associated with X-linked ichthyosis (XLI). At birth, the patient exhibited scaly skin, cryptorchidism, and steroid sulfatase (STS) deficiency. DNA analysis showed deletion of exons 1-10 of the STS gene. Proteinuria developed at 6 years and was resistant to steroid therapy. Kidney biopsy findings prior to steroid therapy were compatible with minimal change nephrotic syndrome. By immunofluorescence, glomerular basement membranes exhibited diffuse linear staining for the alpha5 chain of collagen IV, makin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования