Focal cortical dysplasia (FCD) is a malformation of cortical development characterised by disruption of cortical cytoarchitecture. Classification of FCDs subtypes has initially been based on correlation of the histopathology with relevant clinical, electroencephalographic and neuroimaging features. A recently proposed classification update recommends a multilayered, genotype-phenotype approach, integrating findings from histopathology, genetic analysis of resected tissue and presurgical MRI. FCDs are caused either by single somatic activating mutations in MTOR pathway genes or by double-hit in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder caused by mutations in genes of the Nucleotide Excision Repair (NER) pathway (groups A-G) or in Translesion Synthesis DNA polymerase η (V). XP is associated with an increased skin cancer risk, reaching, for some groups, several thousand-fold compared to the general population. Here, we analyze 38 skin cancer genomes from five XP groups. We find that the activity of NER determines heterogeneity of the mutation rates across skin cancer genomes and that transcription-coupled NER extends beyond the gene boundaries reducing the intergenic mutation ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydatidiform moles (HMs) are divided into two types: partial hydatidiform mole (PHM) which is most often diandric monogynic triploid and complete hydatidiform mole (CHM) which is most often diploid androgenetic. Morphological features and p57 immunostaining are routinely used to distinguish both entities. Genetic analyses are required in challenging cases to determine the parental origin of the genome and ploidy. Some gestations cannot be accurately classified however. We report a case with atypical pathologic and genetic findings that correspond neither to CHM nor to PHM. Two populations of v
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyoderma gangrenosum (PG) is a rare inflammatory skin disease classified within the spectrum of neutrophilic dermatoses. The pathophysiology of PG is yet incompletely understood but a prominent role of genetics facilitating immune dysregulation has been proposed. This study investigated the potential contribution of disrupted molecular pathways in determining the susceptibility and clinical severity of PG. Variant Enrichment Analysis, a bioinformatic pipeline applicable for Whole Exome Sequencing data was performed in unrelated PG patients. Eleven patients were enrolled, including 5 with unile
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The past 50 years of research in pediatric bone and mineral metabolism have led to remarkable progress in the identification and characterization of disorders that affect the developing skeleton. Progress has been facilitated through advances in both technology and biology and this paper provides a brief description of some but not all of the key findings, including identification of the calcium sensing receptor and the polypeptides parathyroid hormone and parathyroid hormone-related protein as well as their shared receptor and signal generating pathways; the elucidation of vitamin D metabolis
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review of human amoebiasis is based on the most current knowledge of pathogenesis, diagnosis, treatment, and Entamoeba/microbiota interactions. The most relevant findings during this last decade about the Entamoeba parasite and the disease are related to the possibility of culturing trophozoites of different isolates from infected individuals that allowed the characterization of the multiple pathogenic mechanisms of the parasite and the understanding of the host-parasite relationship in the human. Second, the considerable advances in molecular biology and genetics help us to analyze the g
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic evidence indicates disrupted epigenetic regulation as a major risk factor for psychiatric disorders, but the molecular mechanisms that drive this association remain to be determined. EHMT1 is an epigenetic repressor that is causal for Kleefstra Syndrome (KS), a genetic disorder linked with neurodevelopmental disorders and associated with schizophrenia. Here, we show that reduced EHMT1 activity decreases NRSF/REST protein leading to abnormal neuronal gene expression and progression of neurodevelopment in human iPSC. We further show that EHMT1 regulates NRSF/REST indirectly via repressio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2022eng
AIM: To identify the clinical features correlating with the presence and severity of scoliosis in girls with Rett syndrome (RTT).
METHOD: Seventy-five girls with a clinical and genetically determined diagnosis of RTT participated in this cross-sectional study. Clinical scales administered included the Rett assessment rating scale, the modified Ashworth scale, the Rett syndrome motor evaluation scale, the PainAD, and the scale of evaluation of purposeful hand function. Multivariable analyses, such as ordinal logistic regression and ANCOVA, were used to assess the correlation between these scal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Suicidal behaviour is a major public health problem in Poland. There is compelling evidence that genetic factors contribute to the risk for suicidal behavior. Studies suggest a link between single nucleotide polymorphism (SNP) rs1049353 (1359 G/A; Thr453Thr) of cannabinoid receptor 1 gene (CNR1) and mental disorders, including suicide behaviour.
AIM: The purpose of the study was to determine whether 1359 G/ A polymorphism of CNR1 is more frequent in people attempting suicide than in the general population.
MATERIALS AND METHODS: A sample of 76 genetically unrelated participants w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies have shown that dwarf plants have the potential for use in obtaining hybrids. The aim of this study was to evaluate the agronomic potential and genetic dissimilarity of saladette type dwarf tomato plant populations through the use of artificial neural networks (ANNs). The following traits were analyzed: mean fruit weight, transverse and longitudinal fruit diameter, fruit shape, pulp thickness, locule number, internode length, soluble solids content, and β-carotene, lycopene, and leaf zingiberene contents. A dendrogram obtained by the unweighted pair-group method with arithmetic mean (U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of embryonic cell-free DNA (cfDNA) in spent embryo culture media (SECM) has brought hope for noninvasive preimplantation genetic testing. However, the cellular origins of SECM cfDNA are not sufficiently understood, and methods for determining maternal DNA contamination are limited. Here, we performed whole-genome DNA methylation sequencing for SECM cfDNA. Our results demonstrated that SECM cfDNA was derived from blastocysts, cumulus cells, and polar bodies. We identified the cumulus-specific differentially methylated regions (DMRs) and oocyte/polar body-specific DMRs, and establi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Norovirus is a major cause of acute gastroenteritis. Human noroviruses present >30 different genotypes, with a single genotype (GII.4) predominating worldwide. Concurrent outbreaks of norovirus are often associated with the emergence of new viruses. While different hypotheses have been presented, the source of new mutations in noroviruses is still unknown. In this study, we applied high-resolution sequencing to determine the intra-host viral diversity presented by noroviruses during the acute and shedding phase of infection in children. Profiling viral intra-host diversification at nearly full
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman in her 30s presented to our hospital with the chief complaint of a right breast mass after the birth of her first child. She was diagnosed as having right invasive ductal carcinoma of Luminal-B type and T3N3cM0, stage Ⅲc. While undergoing neoadjuvant chemotherapy, she received genetic counseling and underwent genetic testing and was determined to have deleterious BRCA1 and BRCA2 mutations. After completing chemotherapy, she underwent a right total mastectomy and axillary lymph node dissection. Two years postoperatively, she requested to undergo a contralateral risk-reducing mastectomy(
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory rearing of mosquitoes is commonly practiced by researchers studying mosquito-borne infectious diseases and vector control methods. In the absence of cryopreservation methods to stabilize unique or genetically modified strains, mosquito lines must be continuously maintained, a laborious process that risks selection effects, contamination, and genetic drift. Towards the development of a cryopreservation protocol, several commonly used cryoprotectants were systematically characterized here both individually and as cocktails. Among first instar, feeding-stage An. gambiae and An. stephen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adermatoglyphia is a very rare autosomal-dominant condition that is genetically inherited and causes an individual to be born without conventional ridge detail on either their palmar or plantar surfaces (the fingers and palms of the hands and the toes and the soles of the feet). While adermatoglyphia has been the focus of medical and genetic research, no previous research has been conducted with regard to the forensic recovery and identification of marks from an adermatoglyphic individual. By observation of ridge detail donated by an adermatoglyphic subject, the study uses different methods in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The alternation of resorption of preexisting bone by the osteoclasts followed by de novo bone formation by osteoblasts is called bone modeling during childhood and bone remodeling during adulthood. A central question raised by this physiological process that is fundamental to longitudinal growth during childhood and adolescence and that is attacked at the other end of life in the context of osteoporosis is to know how it is regulated. This question was rejuvenated in the late 1990s and early 2000s years when the application of mouse genetics made it feasible to test whether there were new endo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myelodysplastic syndromes (MDS) are neoplastic diseases of the hematopoietic stem cells, caused by genetic mutations. The clinical courses of MDS are highly variable based on the underlying genetic aberrations, ranging from slowly progressing cytopenia to rapidly-manifesting fatal diseases, including the development of acute myelogenous leukemia. The management of lower-risk MDS, which is risk-stratified based on the revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R), mainly consists of a supportive therapy, including blood transfusion to treat anemia and thrombocytopenia. Recently, thre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lassa fever (LF) is a viral hemorrhagic fever that causes high morbidity and severe mortality annually. The disease is endemic to two geographically separate areas within tropical West Africa, one in Nigeria and the second predominantly in Sierra Leone-Guinea-Liberia-Mali. Lassa virus (LASV), the causative agent of the disease, exhibits clear delineation of phylogeography between the endemic areas. In order to characterize the genetic nature of Nigerian-non-Nigerian epidemic split, we performed molecular epidemiological analyses on non-Nigerian isolates (lineage IV as well as lineage V) and th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a heterogeneous group of diseases with a broad spectrum of phenotypes. The common characteristic is an inherited genetic defect of the neuromuscular junction. Although in some patients the specific gene defect remains to be detected, the increasing identification of causative genes in recent years has already provided unique insights into the functionality of structural proteins at the neuromuscular junction. Neonatal and early childhood onset is observed in most CMS subtypes; however, late onset in adolescence or adulthood also occurs and es
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Australia, some trees of the mangrove, Avicennia marina, growing in a chronic oil polluted site, produce chlorophyll deficient (albino) propagules. We tested the hypothesis that albinism was due to an oil-induced mutant allele that controls photosynthesis. We determined whether there are genetic differences between normal and chlorophyll deficient propagules. Four gene regions (nuclear 18S-26S cistron; chloroplast - trnH-psbA, rsp16 and matK) were sequenced and analysed for normal and albino propagules. Mutations occurred in both nuclear (ITS) and coding chloroplast (matK) genes of albino p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования