Oligodontia, which may be defined as the congenital absence of six or more teeth apart from third molars, affects less than 0.5% of the population and may occur in isolation or as part of a syndrome. This paper aims to clarify the role of genetic factors in this condition by reporting a case of a pair of identical twins and their mother who display similar patterns of oligodontia without medical problems. Each twin has 13 missing permanent teeth and their mother 16 missing teeth, but the patterns of agenesis do not conform with Butler's Field Theory according to which the distal teeth in each
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beside atherosclerosis, aortic aneurysms can be part of the clinical spectrum of many systemic diseases, including infectious, inflammatory, genetic and, less often, congenital disorders. A 48-year-old white man presented with multiple large aneurysms of the aorta and its main branches. Medical history was unremarkable except for the presence of a softened abdominal mass since he was 28 years old. On the physical examination, an arterial murmur was heard over the left carotid artery and a palpable mass was noted in the whole right side of the abdomen. No skin or joint abnormalities were noted.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The epidermolysis bullosa-pyloric atresia-obstructive uropathy (EB-PA-OU) association is a rare, but well-described multisystem disease. While the prognosis at this time is still poor, an increasing number of patients are surviving to adolescence with aggressive care. It is important to understand this syndrome in order to anticipate medical complications and offer preventive strategies where possible. Prompt and expectant management of obstructive uropathy is crucial in these patients. Evidence of ureterovesicular obstruction may require bowel diversion, as excision of the obstructed ureterov
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Physiological principles of the interrelationship of sex hormones and their regulation are the foundation of understanding appropriate treatment of the transsexual patient. While both genetic males and females have estrogens and androgens, the quantitative sex hormone production is genetically predetermined by sex hormone production both in the gonads and via peripheral conversion of hormone precursors to sex steroids. Sex hormones exert a negative feedback on the hypothalamus and pituitary gland whereby gonadotropin-releasing hormone (GnRH), pituitary luteinizing hormone (LH), and follicle-st
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial cells are prepared in the laboratory for medical and biotechnological applications. Encapsulated cells are being studied for the treatment of diabetes, liver failure, and other conditions. More recently, there have been extensive studies into the use of encapsulated genetically engineered cells for gene therapy. We recently found that daily orally administered artificial cells, each containing a genetically engineered microorganism, can lower the elevated urea level in uremic rats to normal levels. This may solve the final obstacle of the lack of an effective oral urea removal syste
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A body of medically important work has accumulated in the field of developmental neurolinguistics in the 30 years since Lenneberg set forth a research agenda for that field, consisting of the following: (1) the physiologic specialization or endowment for speech; (2) the genetic origin or natural history of vocalization and speech; (3) the nature of prelinguistic behavior, making possible the detection of any environmental (social) influences; (4) the development of motor-speech organization from birth; and (5) the limiting effects of deficient intelligence, hearing, and environmental stimulati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The multifactorial nature of Alzheimer's disease (AD) has become increasingly evident. In addition to well-established features like neurodegeneration, amyloid-beta and tau deposition, or glial changes, other processes-such as metabolic, circulatory, and inflammatory factors-may also play a key role in driving or accelerating AD-related pathology and cognitive decline. These factors represent important targets for slowing disease progression.
OBJECTIVES: Although many studies have examined individual risk factors and meta-analyses have been performed, a large-scale, comprehensive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial and environmental factors contribute to neurodevelopmental disorders (NDDs). Prenatal psychotropic exposure may influence the risk of NDDs in children. As these medications are prescribed to women with mental disorders, which are genetically and environmentally linked to NDDs, accounting for familial confounding is essential when studying medication safety in pregnancy.
OBJECTIVES: To compare the prevalence of NDDs in pregnant women using psychotropics, their partners, and their previous children, with those not using these medications.
METHODS: We included data from the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Erenumab (ERE) is the first anticalcitonin gene-related peptide receptor monoclonal antibody approved for migraine prevention. A proportion of patients do not adequately respond to ERE.
METHODS: Prospective multicenter study involving 110 migraine patients starting ERE 70 mg monthly. Baseline socio-demographics and migraine characteristics, including mean monthly migraine days (MMDs), migraine-related burden (MIDAS [Migraine Disability Assessment scale] and Headache Impact Test-6), and use of abortive medications, during 3 months before and after ERE start were collect
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Camurati-Engelmann disease (CED) is a rare genetic skeletal disorder characterized by limb pain, muscle emaciation and weakness, and cortical thickening of the diaphysis of long bones. It is caused by mutations in the transforming growth factor beta 1 (TGFB1) (type I) or other unknown gene(s) (type II). We present 8 consecutive patients with type I CED.
METHODS: We retrospectively reviewed medical records and radiographs of type I CED patients with special reference to the mode of presentation, process of diagnostic work-up, and disease course. They were 4 sporadic patients, and t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sickle cell disease comprises a group of genetic blood disorders, and occurs when the sickle haemoglobin gene is inherited from both parents. The effects of the condition are: varying degrees of anaemia which if severe reduce the capacity for mobility; predisposition to obstruction of small blood capillaries causing pain in muscle and bone known as "crises"; damage to major organs such as the spleen, liver, kidneys, and lungs; and increased vulnerability to severe infections. There are both medical and non-medical complications, and treatment is usually symptomatic and palliative i
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although ovarian cancer is the most lethal among gynecological cancers, access to massive BRCA testing is still limited. Its cost-effectiveness is still a topic of discussion in several countries. In Brazil, olaparib was recently incorporated into the public health system, access to BRCA testing is still limited. In this article, we aim to review the cost-effectiveness of offering BRCA testing to the at-risk population. A working group composed of 14 specialists in surgical oncology and cancer genetics was established to discuss the cost-effectiveness of population-based BRCA testing for ovari
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family history-based risk assessment for hereditary breast and ovarian cancer is guideline-recommended but clinical implementation remains limited. This is likely, in part, because it adds to the limited time primary care providers (PCPs) have to implement all guideline-recommended care.
METHODS: We adapted Family History Screening 7 (or FHS7), designed for administration by a PCP, for self-report by primary care patients. We used the Framework for Reporting Adaptation and Modifications to Evidence-based Implementation Strategies (FRAME) to guide the modifications. We conducted a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether the American Society of Breast Surgeons' (ASBrS) guideline to offer genetic testing (GT) to all patients with breast cancer (BC) impacted contralateral prophylactic mastectomy (CPM) rates. We sought to describe the trends of GT and CPM rates and to determine predictors of CPM uptake.
METHODS: After retrospective review of two prospectively maintained institutional databases, we identified patients with unilateral stage 0-III BC who underwent surgery between January 2016 and July 2020. Trends in GT and CPM rates were described and multivariable logistic regres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Type 2 diabetes is a heterogeneous disease with strong genetic components. We showed earlier that newly diagnosed type 2 diabetes in Thai patients could be categorized into four clusters. This study aimed to determine the evidence of hereditary factors in these type 2 diabetes clusters.
METHODS: A total of 487 subjects who were diagnosed with type 2 diabetes in two years were enrolled in the Siriraj Diabetes Center, Siriraj Hospital Bangkok, Bangkok, Thailand. They were divided into four clusters as previously described. The associations between patients' characteristics, degree of famil
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fasciolosis is a public health problem originally transmitted from livestock. Although molecular analysis of the nuclear and mitochondrial genes allow discrimination between the two known species of Fasciola, F. hepatica and F. gigantica, these markers do not permit the detection of hybrid forms. On the other hand, molecular analysis of the pepck and pold genes from Fasciola do permit the detection of hybrid isolates and this study has not yet been performed on specimens from human and domesticated animals in Iran. Therefore, the aim of this study was to molecularly analyze Fasciola isolates u
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atopic dermatitis (AD) is contributed from a result of genetic and environmental interaction. The evidence for familial aggregation in AD has been reported but population-based studies and co-aggregation with other allergic diseases are rarely reported.
OBJECTIVE: This study examined familial aggregation and heritability of atopic dermatitis (AD) and to estimate the relative risks (RRs) of other allergic diseases in individuals with relatives diagnosed with AD.
METHODS: We used Taiwan National Health Insurance Research Database to identify all registered beneficiaries (n = 26,525
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite being 60-years old now, 5-FU remains the backbone of numerous regimen to treat a variety of solid tumors such as breast, head-and-neck and digestive cancers either in neo-adjuvant, adjuvant or metastatic settings. Standard 5-FU usually claims 15-40% of severe toxicities and up to 1% of toxic-death. Numerous studies show a stiff relationship between 5-FU exposure and toxicity or efficacy. In addition, 5-FU pharmacokinetics is highly variable between patients. Indeed, 80% of the 5-FU dose is catabolized in the liver by dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) into inactive compounds. It is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: BRCA1-associated protein 1 (BAP1)-inactivated melanocytic tumors (BIMTs) are often the earliest sign of the BAP1 tumor predisposition syndrome. Identification of BIMTs and selection of patients for germline testing affect the lives of patients with germline BAP1 mutations.
OBJECTIVE: To describe the spectrum of histomorphologic findings in BAP1-inactivated melanocytic lesions to improve their recognition. We determined the frequency of sporadic versus germline cases in our cohort, assessing whether any features were statistically linked to germline status.
METHODS: Histomorpholog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis E virus (HEV), a zoonotic pathogen, is the main cause of acute hepatitis worldwide. Swine serves as the main reservoir, and its infection is mainly transmitted via fecal-oral route. Due to huge consumption of pork in China, close human-swine interactions at pig farms likely contribute to high risk in zoonotic transmission of HEV. Thus, we aim to investigate the HEV prevalence in pig farm in seven provinces across the east to west China and estimate the potential effects of swine HEV on public health in China. In this study, serum samples of pig were collected for detection of anti-HE
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования