BACKGROUND: The VATER/VACTERL association refers to the nonrandom co-occurrence of at least three of the following component features (CFs): vertebral defects (V), anorectal malformations (ARM) (A), cardiac defects (C), tracheoesophageal fistula with or without esophageal atresia (TE), renal malformations (R), and limb defects (L). Patients presenting with two CFs have been termed VATER/VACTERL-like phenotypes.
METHODS: We surveyed the exome for recessive disease variants in three affected sib-pairs. Sib-pair 971 consisted of two brothers with ARM and additional hydronephrosis in one brother.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical features and interleukin-10 receptor gene mutations in six infants with very early onset inflammatory bowel disease (VEO-IBD). Methods: Four girls and two boys with VEO-IBD admitted to Children's Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics from June 2016 to September 2017 were reviewed. The clinical data including general condition, clinical symptoms, laboratory tests, and colonoscopy and pathological results were collected and analyzed. Interleukin-10 receptor α subunit (IL-10RA) gene was examined in all patients. Results: Persistent diarrhea and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although young people in South Africa are growing up in an era where their socioeconomic circumstances are seemingly better than those of their parents' generation, they face greater risks in their trajectory to adulthood. This is mainly because the environment in which they are making sexual decisions is also rapidly evolving. Currently, South Africa has the highest prevalence of HIV and AIDS in the world among young people aged 15-24. This study examined the effect of sexual behaviours initiated in adolescence on enrolment in post-secondary education. The analysis was conducted using data fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Different phenotypes of wheezing have been described to date but not in early life. We aim to describe wheezing phenotypes between the ages of two months and one year, and assess risk factors associated with these wheezing phenotypes in a large birth cohort.
METHODS: We studied 18,041 infants from the ELFE (French Longitudinal Study of Children) birth cohort. Parents reported wheezing and respiratory symptoms at two and 12 months, and answered a complete questionnaire (exposure during pregnancy, parental allergy).
RESULTS: Children with no symptoms (controls) accounted for 77.2%,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient receptor potential vanilloid 6 (TRPV6) functions in tetramer form for calcium transport. Until now, TRPV6 has not been linked with skeletal development disorders. An infant with antenatal onset thoracic insufficiency required significant ventilatory support. Skeletal survey showed generalized marked undermineralization, hypoplastic fractured ribs, metaphyseal fractures, and extensive periosteal reaction along femoral, tibial, and humeral diaphyses. Parathyroid hormone (PTH) elevation (53.4-101 pmol/L) initially suggested PTH signaling disorders. Progressively, biochemical normalizati
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Patient: — Final Diagnosis: Placental mesenchymal dysplasia Symptoms: Premature rupture of membranes Medication:— Clinical Procedure: Amniocentesis Specialty: Obstetrics and Gynecology
OBJECTIVE:: Congenital defects/diseases
BACKGROUND:: Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is a rare placental lesion that is associated with high perinatal morbidity and mortality. Grossly, PMD is characterized by placentomegaly with thick and tortuous chorionic vessels and abnormal branching over the chorionic plate. Histologically, enlarged edematous stem villi with dysplastic vessels and cister
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Time-to-Pregnancy (TTP) is an epidemiological tool to assess couple fecundity. The finger digit ratio (2D:4D) has been suggested as a marker of androgen exposure in utero. Maternal, paternal, or couple-mediated factors related to fecundity may also have an effect on androgen exposure during pregnancy. We aimed to investigate the association between TTP, infertility, or use of Assisted Reproductive Technologies (ART) and offspring 2D:4D.
METHODS: Data from 673 mother-child pairs were collected from questionnaires in the Maternal-Infant Research on Environmental Chemicals (MIREC) st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT.—: Distinction of hydatidiform moles from nonmolar specimens and subclassification of hydatidiform moles as complete hydatidiform mole versus partial hydatidiform mole are important for clinical practice and investigational studies. Risk of persistent gestational trophoblastic disease and clinical management differ for these entities. Diagnosis based on morphology is subject to interobserver variability and remains problematic, even for experienced gynecologic pathologists.
OBJECTIVES.—: To explain how ancillary techniques target the unique genetic features of hydatidiform moles to es
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss may place a heavy burden on the patient and patient's family. Given the high incidence of hearing loss among newborns and the huge cost of treatment and care (including cochlear implantation), prenatal diagnosis is strongly recommended. Termination of the fetus may be considered as an extreme outcome to the discovery of a potential deaf fetus, and therefore preimplantation genetic diagnosis has become an important option for avoiding the birth of affected children without facing the risk of abortion following prenatal diagnosis. In one case, a couple had a 7-year-old daughter affe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the risk of psychiatric disorders among children of parents with cancer in a nationwide population-based setting.
METHODS: Based on Swedish national registers, the study included 101 339 children with parental cancer diagnosed either during pregnancy (N = 1047) or after birth (N = 100 292) that were born during 1983 to 2000. For each exposed child, we randomly selected 10 unexposed children from the general population after individual matching by year of birth and sex. The matched cohort was followed during 2001 to 2010. Clinical diagnoses of psychiatric disorders an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Shigella species (spp.) are a leading cause of moderate to severe diarrhea in children worldwide. The recent emergence of quinolone-resistant Shigella spp. gives cause for concern, and South Asia has been identified as a reservoir for global spread. The influence of socioeconomic status on antimicrobial resistance in developing countries, such as those in South Asia, remains unknown.
METHODS: We used data collected from 2009 to 2014 from a hospital specializing in the treatment of diarrhea in Dhaka, Bangladesh, to determine the relationship between Ciprofloxacin-resistant Shigella
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by a trinucleotide (CAG) repeat expansion in huntingtin (HTT) on chromosome 4. Anticipation can cause longer repeat expansions in children of HD patients. Juvenile Huntington's disease (JHD), defined as HD arising before age 20, accounts for 5-10% of HD cases, with cases arising in the first decade accounting for approximately 1%. Clinically, JHD differs from the predominately choreiform adult onset Huntington's disease (AOHD) with variable presentations, including symptoms such as myoclonus, seizur
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The effect of the Tobacco Hazards Prevention Act (THPA) on the reduction of tobacco use in the general population in Taiwan is understood. However, there has been little research on how these policies affect people with severe and persistent mental illness (SPMI). Hence, the influence of the THPA on daily cigarette use by patients with SPMI was investigated in a 3-year follow-up. The risk and protective factors in smoking behavior and cessation were investigated.
STUDY DESIGN: This is an observational study.
METHODS: A total of 144 participants (78 of whom had smoked >100 cigaret
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Why do orphans have higher rates of HIV infection than nonorphaned peers? Research consistently assumes that orphans acquire HIV primarily through sexual behavior, but infections may instead be due to maternal transmission. Although these two pathways have very different implications for HIV programs and policies, their relative contribution has not been previously examined. In this research, we compare the contribution of maternal and sexual transmission to HIV infection among orphans in Africa.
METHODS: We use Demographic and Health Survey data for 21,463 women and 18,359 men from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS), a rare genetic disorder caused by the lack of expression of paternal genes from chromosome 15q11-13, has been investigated for autism spectrum disorder (ASD) symptomatology in various studies. However, previous findings have been variable, and no studies investigating ASD symptomatology in PWS have exclusively studied children. We aimed to characterize social communication functioning and other ASD-related symptoms in children with PWS, and assessed agreement across measures and rates of ASD diagnosis. Measures included the Autism Diagnostic Observation Schedule-2
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between spermatozoa PIWI-interacting RNAs (piRNAs) levels and semen parameters and to evaluate the role of expression of piRNAs on fertilization and embryo development after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) treatment.
METHODS: One hundred and eighty-six patients with idiopathic male infertility who had undergone first ICSI cycles were enrolled in our study. The levels of piRNAs in spermatozoa were measured by real-time polymerase chain reaction. Semen parameters, including sperm concentration, motility, and morphology, were evaluated. The rate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Data on parental occupational exposures and risk of childhood leukemia lack specificity. Using 19 task-based job modules, we examined the relationship between occupational exposure to organic solvents and other compounds and the risk of leukemia in children.
METHODS: Latino (48%) and non-Latino (52%) children with acute lymphoblastic leukemia (ALL; n=670), acute myeloid leukemia (AML; n=104), and controls (n=1021) were enrolled in a study in California (2000-2008). Logistic regression models were used to estimate the odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs), adjusted for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many inborn errors of metabolism can cause cardiomyopathy. Cardiomyopathy associated with glycogen storage includes PRKAG2-associated glycogen storage disease (GSD), Danon disease, infantile-onset Pompe disease (GSD II), GSD III, GSD IV, and phosphofructokinase deficiency (Tarui disease or GSD VII).We present a 35-year-old female who presented with cardiomyopathy after a pregnancy complicated by primary hyperparathyroidism. She had enjoyed excellent health until her first pregnancy at age 33. One week postpartum, she developed dyspnea and an echocardiogram revealed left ventricular ejection fr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the predictive validity of disruptive mood dysregulation disorder (DMDD). This longitudinal, community-based study examined associations of DMDD at the age of 6 years with psychiatric disorders, functional impairment, peer functioning and service use at the age of 9 years.
METHOD: A total of 473 children were assessed at the ages of 6 and 9 years. Child psychopathology and functional impairment were assessed at the age of 6 years with the Preschool Age Psychiatric Assessment with parents and at the age of 9 years with the Kiddie-Schedule of Affective Disorder
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preterm birth is one of the leading causes of infant morbidity and mortality. Although major strides have been made in identifying risk factors for preterm birth, the complexities between social and individual risk factors are not well understood.
OBJECTIVE: This study examines the association between neighborhood youth violence and preterm birth.
STUDY DESIGN: A 10-year live birth registry data set (2004 through 2013) from Richmond, VA, a mid-sized, racially diverse city, was analyzed (N = 27,519). Data were geocoded and merged with census tract and police report data. Gestation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования