BACKGROUND: The pathogenesis of adult non-cystic fibrosis (CF) bronchiectasis is complex, and the relevant molecular mechanism remains ambiguous. Versican (VCAN) is a key factor in inflammation through interactions with adhesion molecules. This study constructs a stable panoramic map of mRNA, reveals the possible pathogenesis of bronchiectasis, and provides new ideas and methods for bronchiectasis.
METHODS: Peripheral blood and tissue gene expression data from patients with bronchiectasis and normal control were selected by bioinformatics analysis. The expression of VCAN in peripheral blood a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we reported that human primary (SW480) and metastatic (SW620) colorectal (CRC) cells release three classes of membrane-encapsulated extracellular vesicles (EVs); midbody remnants (MBRs), exosomes (Exos), and microparticles (MPs). We reported that MBRs were molecularly distinct at the protein level. To gain further biochemical insights into MBRs, Exos, and MPs and their emerging role in CRC, we performed, and report here, for the first time, a comprehensive transcriptome and long noncoding RNA sequencing analysis and fusion gene identification of these three EV classes using the nex
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to analyze the clinical characteristics and genetic variations of two cases with developmental delay and lactic acidosis in a family, and to explore the relationship between genetic variations and clinical features. A retrospective analysis was conducted on the clinical characteristics of two siblings with developmental delay and lactic acidosis who were treated at the Neonatal Department of Children's Hospital of Chongqing Medical University in May 2019 and December 2021, respectively. Whole-exome sequencing was used to detect genetic variations in the affected children. Homol
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe combined immune deficiencies (SCIDs) are genetically heterogeneous disorders that lead to the absence or malfunction of adaptive immune cells, including T- and B-cells. Pathogenic variants in the RAG2 gene are associated with this disease.
METHODS: A couple with consanguineous marriage from the Iranian-Azeri-Turkish ethnic group was referred to the genetic lab. Two children of this family died due to SCID disease with symptoms of skin granulomas, lack of developed T- and B-cells, and intact NK cells. To infer their genotypes, DNA samples obtained from the parents were subje
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this experimental study was to investigate the genetic etiology of congenital cataract (CC) manifesting an autosomal recessive pattern of inheritance in four Iranian families. Affected individuals and their normal first-degree relatives in each family were included in the present study. The genomic DNA of the blood samples was extracted from all participants, and one affected member belonging to each family was subjected to Whole Exome Sequencing (WES). Using bidirectional Sanger sequencing, the identified variants were validated by co-segregation analysis. Two different mutatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cryptosporidium parvum is an Apicomplexa parasite that causes watery diarrhea (cryptosporidiosis), especially in children and immunocompromised adults (the latter in a very severe form). No effective treatment exists against infection by this parasite. Phosphatases participate in the regulation of various cellular functions and are thus considered potential therapeutic targets in many diseases. The aim of the present study was to indirectly identify and in silico characterize a protein phosphatase 2C of C. parvum.
METHODS: Western blot and indirect immunofluorescence microscopy were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought to compare the tumor profiles of brain metastases from common cancers with those of primary tumors and extracranial metastases in order to identify potential targets and prioritize rational treatment strategies. Tumor samples were collected from both the primary and metastatic sites of nonsmall cell lung cancer, breast cancer and melanoma from patients in locations worldwide, and these were submitted to Caris Life Sciences for tumor multiplatform analysis, including gene sequencing (Sanger and next-generation sequencing with a targeted 47-gene panel), protein expression (assayed by i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fibromyalgia (FM) is a chronic pain syndrome with a high incidence in females that may involve activation of the immune system. We performed exome sequencing on chemokine genes in a region of chromosome 17 identified in a genome-wide family association study.
METHODS AND FINDINGS: Exome sequence analysis of 100 FM probands was performed at 17p13.3-q25 followed by functional analysis of SNPs found in the chemokine gene locus. Missense SNPs (413) in 17p13.3-q25 were observed in at least 10 probands. SNPs rs1129844 in CCL11 and rs1719152 in CCL4 were associated with elevated plasma c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, we studied the hypermethylation of the human riboflavin transporter 2 (hRFT2) gene and regulation of protein expression in biopsies from resected tissues from Uighur cervical squamous cell carcinoma (CSCC) patients and their neighboring normal tissues. hRFT2 gene promoter region methylation sequences were mapped in cervical cancer cell line SiHa by bisulfite-sequencing PCR and quantitative detection of methylated DNA from 30 pairs of Uighur's CSCCs and adjacent normal tissues by MassARRAY (Sequenom, San Diego, CA, USA) and hRFT2 protein expression was analyzed by immunohi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disease caused by loss of function of the lysosomal trafficking regulator protein. The causative gene LYST/CHS1 was cloned and identified in 1996, which showed significant homology to other species such as bovine and mouse. To date, 74 pathogenic or likely pathogenic mutations had been reported.
CASE PRESENTATION: Here we describe a compound heterozygote in LYST gene, which was identified in a 4-year-old female patient. The patient showed skin hypopigmentation, sensitivity to light, mild splenomegaly and reduction of pla
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rotavirus enterotoxin NSP4 (nonstructural protein 4), plays a pivotal role in viral morphogenesis as well as pathogenesis. In this study, the NSP4 gene of rotavirus group A (RVA) isolates of bovine origin isolated in several states of India from 2008 to 2011 were characterized. The complete open reading frame of 23 RVA strains were sequenced and analyzed phylogenetically. Genotype E1 was detected for the first time in bovines from India, in addition to the more common bovine genotype E2. Sequence similarity analysis of the E1 sequences showed a close genetic relatedness to human strains. S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in RELA, a key component of NF-κB signaling, are associated with dysregulated immune responses and inflammatory disorders. While immunodeficiency phenotypes associated with RELA haploinsufficiency have been reported, gastrointestinal manifestations remain poorly described. This study aimed to characterize the clinical, genomic, and immunological features of a patient presenting with an atypical Crohn's-like phenotype driven by RELA haploinsufficiency.
METHODS: Whole-exome sequencing was performed, and results were confirmed by Sanger sequencing. Protein modeling, Western
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amdoparvoviruses infect various carnivores, including mustelids, canids, skunks, and felids. Aleutian mink disease virus (AMDV) belongs to the prototypical species Amdoparvovirus carnivoran1. Here, we identified a novel amdoparvovirus in farmed Asian badgers (Meles meles), and we named this virus "Meles meles amdoparvovirus" (MMADV). A total of 146 clinical samples were collected from 134 individual badgers, and 30.6% (41/134) of the sampled badgers tested positive for amdoparvovirus by PCR. Viral DNA was detected in feces, blood, spleen, liver, lung, and adipose tissue from these animals. Vir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA-based therapeutics have been found to be a promising treatment strategy in immunotherapy, gene therapy, and cancer treatments. Effectiveness of mRNA therapeutics depends on the level and duration of a desired protein's expression, which is determined by various cis- and trans-regulatory elements of the mRNA. Sequences of 5' and 3' untranslated regions (UTRs) are responsible for translational efficiency and stability of mRNA. An optimal combination of the regulatory sequences allows researchers to significantly increase the target protein's expression. Using both literature data and previo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CysView is a web-based application tool that identifies and classifies proteins according to their disulfide connectivity patterns. It accepts a dataset of annotated protein sequences in various formats and returns a graphical representation of cysteine pairing patterns. CysView displays cysteine patterns for those records in the data with disulfide annotations. It allows the viewing of records grouped by connectivity patterns. CysView's utility as an analysis tool was demonstrated by the rapid and correct classification of scorpion toxin entries from GenPept on the basis of their disulfide pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We investigated the role and molecular mechanisms of RNA-binding proteins (RBPs) and their regulated alternative splicing events (RASEs) in the pathogenesis of mitral valve prolapse (MVP).
METHODS: For RNA extraction, we obtained peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) from five patients with MVP, with or without chordae tendineae rupture, and five healthy individuals. High-throughput sequencing was used for RNA sequencing (RNA-seq). Differentially expressed genes (DEGs) analysis, alternative splicing (AS) analysis, functional enrichment analysis, co-expression of RBPs, and alt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute myeloid leukemia (AML) remains a therapeutic challenge due to its high relapse rate and limited treatment options. This study aimed to identify and validate novel circulating protein biomarkers with causal roles in AML pathogenesis using an integrative multi-omics approach.
METHODS: We performed proteome-wide Mendelian randomization (MR) analyses using protein quantitative trait locus (pQTL) data from two large-scale proteomic studies (deCODE and UK Biobank Pharma Proteomics Project) and genome-wide association study (GWAS) data from two cohorts (FinnGen and UK Biobank). S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a monogenic disease that leads to early-onset atherosclerosis. Causative mutations in FH-related genes are found in 60-80 % of patients, while epigenetic factors may contribute to mutation-negative cases. This study analyzed miRNAs and proteins from plasma-derived extracellular vesicles (EVs) of FH patients to explore their contribution in FH diagnosis.
METHODS: Clinical and laboratory data were obtained from 54 FH patients and 38 normolipidemic individuals. FH-related gene variants were identified using exon-targeted gene sequencing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chediak-Higashi Syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, recurrent infections, bleeding tendencies, and progressive neurological impairment. The syndrome is caused by mutations in the LYST gene, which plays a crucial role in lysosomal trafficking.
OBJECTIVE: This study aims to characterize the molecular basis of CHS in a Tunisian patient by identifying mutations in the LYST gene and analyzing their impact on the protein function, correlating these findings with the patient's clinical presentation.
METHODS: A comprehensive cli
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effectiveness of targeted therapies with tyrosine kinase inhibitors in non-small-cell lung cancer (NSCLC) depends on the accurate determination of the genomic status of the tumour. For this reason, molecular analyses to detect genetic rearrangements in some genes (ie, ALK, ROS1, RET and NTRK) have become standard in patients with advanced disease. Since immunohistochemistry is easier to implement and interpret, it is normally used as the screening procedure, while fluorescence in situ hybridisation (FISH) is used to confirm the rearrangement and decide on ambiguous immunostainings. Althoug
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования