Respiratory syncytial virus (RSV) infection is an important cause of hospitalization in infants and young children. Monthly administration o … 10 patients were hospitalized after receiving 1 or more doses of palivizumab. Children living with siblings and children with cyanosis originating from congenital heart disease had a higher risk of RSV with odds ratios of 5.1 (95% confidence interval 1.48-17.6, P < .01) and 3.3 (95% confidence interval 1.33-7.94, P < .01), respectively.Delays in administe …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: After treating many adopted patients with congenital colorectal conditions, our goal was to understand if parents were properly cou … negatively affected the relationship between the parent and adopted child (12.5%), parent and other siblings (40.5%), and adopted child and other siblings (19%). 58% of parents state managing their child's medical condition was more difficult than anticipated. Family, friends, and the medical team was noted as the most helpful support systems. Table 1 Colo …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disintegrin metalloproteinase 10 (ADAM10) is the main α-secretase acting in the non-amyloidogenic processing of APP. Some AD … databases and segregated with the disease. CSF Aβ42, total tau, and phosphorylated tau of affected siblings were consistent with AD. The predicted haploinsufficiency effect of the nonsense mutation was supported by (a) ADAM10 isoforms in CSF decreased around 50% and (b) 70% reduction of CSF sAPPα peptide, both compared to controls, while sAPPβ levels rema …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It remains unclear if individuals with Tourette syndrome (TS) or chronic tic disorder (CTD) have an elevated risk of subsequent … th TS/CTD was substantially attenuated but remained significant when compared with their unaffected siblings (aHR, 1.74; 95% CI, 1.53-1.97).
CONCLUSIONS: TS/CTD were associated with various types of subsequent substance misuse outcomes, independently of psychiatric comorbidity and familial factors shared between siblings. Screening for drug and alcohol us …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noonan syndrome (NS) is a multisystemic developmental disorder characterized by common, clinically variable symptoms, such as ty … limited and effective therapeutic options are lacking.
METHODS: Here, we present a family with two siblings displaying an autosomal recessive form of NS with massive hypertrophic cardiomyopathy as clinically the most prevalent symptom caused by biallelic mutations within the leucine zipper-like transcription regulator 1 (LZTR1). We generated induced pluri …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is an autosomal dominant genetic disorder. It is commonly caused by mutations in PTCH1 and chiefly characterized by multiple basal cell carcinomas (BCCs) developing prior to the age of 30 years. In rare cases, NBCCS presents with a late onset of BCC development.
OBJECTIVE: To investigate BCC tumorigenesis in two brothers, who showed characteristic features of NBCCS but developed their first BCCs only after the age of 40 years. Two other siblings did not show signs of NBCCS.
RESULTS: We obtained blood samples from four siblings and nine…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cblC defect is the most common inborn error of cobalamin (Cbl) metabolism. Clinical severity and presentation of the cblC defect ranges from death to mild disability. Only 71 cases of late-onset cblC defect have been described in the literature. We provide the 41-year follow up of two siblings with a late-onset cblC defect, first described after initial diagnosis in 1996. While one of the siblings showed initial symptoms resembling multiple sclerosis with a good response to corticosteroids, the other sister showed only subclinical signs of the disease. The course of the first case was char…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cancers remain an important cause of mortality and morbidity, and overall incidence of cancers continues to increase worldwide … iations were with first degree relatives (single parent affected 50.8%, both parents affected 1.8%, siblings affected 21.9% and parents and siblings affected 3.1%). Involvement of grandparents accounted for 13.4%. The numbers affected ranged from one to three family members. For self-reported personal history of cancers, older age and gender were significa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a strikingly heterogeneous group of disorders with a broad range of phenotypic variations. It is also one of … dysplasia Kozlowski-Reardon through classical Bruck syndrome to moderate OI with normal joints. Two siblings with a kyphomelic dysplasia-like phenotype who were stillborn had compound heterozygous variants in PLOD2 (p.Asp585Val and p.Ser166*). One infant who succumbed at age 4 months had a bent bone phenotype phenotypically like skeletal dysplasia Kozlowsk …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the extent to which the trajectories of intellectual, academic achievement, executive functioning, attention, working memory, and emotion recognition tests will be predictive of psychosis in young adults with 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS).
METHODS: Eighty-two participants with 22q11DS were assessed for psychiatric disorders and neuropsychological functioning with validated instruments. Siblings and community controls were employed as comparison groups.
RESULTS: Individuals with 22q11DS differed significantly from siblings and controls in longitudinal trajectories o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Placement of tympanostomy tubes for recurrent or chronic otitis media is the most commonly performed ambulatory proce … s 1 year (interquartile range, 0-2 years). First-degree relatives of patients with OMwTT, primarily siblings, had a 5-fold increased risk of OMwTT (P < 10-16 ). Second-degree relatives were at a 1.5-fold increased risk (P < 10-15 ). More extended relatives (third, fourth and fifth degree) showed a 1.4-fold increased risk (P < 10-15 ).
CONCLUSIONS: In the …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Active transport is a convenient way to incorporate physical activity in adolescents' daily life. The present study aimed to inv … d to other destinations. Regarding public transport, a higher social norm, more social modelling of siblings and/or friends, more social support and a higher land use mix access were positively related to public transport to school and to other destinations, whereas a greater distance to school only related positively to public transport to school. Regardi …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic primary immunodeficiency syndromes can affect one or more endocrine organs by autoimmunity during childhood. Clinical manifestations include type 1 diabetes mellitus, hypothyroidism, adrenal insufficiency, and vitiligo. Lipopolysaccharide (LPS)-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency was described in 2012 as a novel primary immunodeficiency, predominantly causing immune dysregulation and early onset enteropathy. We describe the heterogeneous clinical course of LRBA deficiency in two siblings, mimicking an autoimmune polyendocrine disorder in one of them in presence of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the results of screening first degree relatives of persons identified with primary open angle glaucoma in a tertiary eye … ere detected to have definite glaucoma. Sixty percent of those detected with definite glaucoma were siblings. Fifteen percent of siblings, 4% of off-springs and 20% of parents who attended the screening examination had definite open angle glaucoma.
CONCLUSION: Prevalence of open angle glaucoma amongst first degree relatives of persons with glaucoma is hig …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonates with blistering skin diseases are dermatologic emergencies. The pathologies involved can pose diagnostic difficulties a … rum and skin (HSV 1 positive; HSV 2 negative) and maternal serology positive for HSV 1 IgM and IgG. Siblings were immediately treated with high-dose endovenous acyclovir. Anaemia thrombocytopenia and hepatorenal values markedly deteriorated and both developed consequential hepatorenal failure. The third day live supportive measures were terminated after pa …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Onychomycosis is a world-wide public health concern in children, requiring epidemiological data for different regions for contro … osis 1 (3.7%), Trichosporon 2 (7.4%) and Rhodotorula 3 (11.1%). Age, father's occupation, number of siblings and rooms were statistically associated with the frequency of onychomycosis.
CONCLUSIONS: Although to be prevalence of onychomycosis in school children in central Anatolia of Turkey seems very low degree, pediatric onychomycosis is a growing public …
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behavioral genetic research has historically concluded that the more important environmental influences were nonshared or result in differences between siblings, whereas environmental influences that create similarities between siblings (referred to as shared environmental influences) were indistinguishable from zero. Recent theoretical and meta-analytic work {Burt. Psychological Bulletin [135 (2009) 608]} has challenged this conclusion as it relates to child and adolescent psychopathology, however, arguing that the shared environment is a moderate, persistent, and identifiable sou…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychotic disorders are thought to represent altered neural function. However, research has failed to map diagnostic categories to alteratio … n sample (n = 579) and in a study of patients with psychotic disorder (n = 57), their non-psychotic siblings (n = 59) and unrelated controls (n = 75), the experience sampling paradigm (ESM; repetitive, random sampling of momentary mental states and context) was applied. We analysed, in a within-person prospective design, (i) transfer of momentary anomalous …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the disease-causing mutation(s) in a Chinese family with autosomal recessive Usher syndrome type 1 (USH1).
METHODS: An ophthalmic examination and an audiometric test were conducted to ascertain the phenotype of two affected siblings. The microsatellite marker D11S937, which is close to the candidate gene MYO7A (USH1B locus), was selected for genotyping. From the DNA of the proband, all coding exons and exon-intron boundaries of MYO7A were sequenced to identify the disease-causing mutation(s). Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was performed to exclud…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p.Ala204Thr mutation (exon 7) of the CLCNKB gene is a "founder" mutation that causes most of type III Bartter syndrome cases in Spain. W … were compound heterozygous for the founder mutation together with a second one. Thus, 3 patients (2 siblings) presented with the c. -19-?_2053+? del deletion (comprising the entire gene); one patient carried the p.Val170Met mutation (exon 6); and 4 patients (3 siblings) presented with the novel p.Glu442Gly mutation (exon 14). On the other hand, another two …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования