In deep anal occlusion complete continence can nearly always be obtained by means of a perineal or sacroperineal operation. On the other hand, the results after reconstruction in case of high recto-anal agenesis are still doubtful. Placing the neorectum inside the junction of the levator ani muscles by the sacro-abdomino-perineal approach has improved the continence function. Manometric studies have shown that the organ of continence has to learn its function first, which may take months or even years. In cases of congenital motor or sensory defects, or iatrogenic lesions, at least partial nor
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Penile duplication is a rare anomaly with an incidence of 1 in 5,500,000. It is normally associated with other malformations, such as double bladder, presence of the cloaca, imperforate anus, duplication of the rectosigmoid and vertebral deformities. Presented here is the surgical technique used to resolve a rare case of complete penile duplication in a 5-year-old child, without any other malformation.
PATIENT AND METHODS: A male Caucasian patient presented with a rare diagnosis of complete penile duplication, without any associated systemic malformation. At 5 years of age, he w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report on changes in the incidence of congenital malformations in a context of an ongoing civil conflict.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Centre Médical Evangélique (CME) of Nyankunde, a 250 bed referral hospital, in the North Eastern Democratic Republic of Congo (DRC) during the period 1993 to 2001.
SUBJECTS: A total of 8824 babies were delivered alive at our maternity; and 36 of them (0.41%) were born with a clinically diagnosed congenital malformations.
RESULTS: The breakdown of the observed malformations was as follow: clubbed foot nine, congenital hydrocephalus eig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antley-Bixler syndrome was first described in 1975, and to date 20 cases have been reported. In addition to brachycephaly, the syndrome is associated with midface hypoplasia, often with choanal stenosis or atresia, bilateral radiohumeral synostosis, multiple joint contractures, femoral bowing and long bone fractures, "pear-shaped" nose, dysplastic ears and, occasionally, urogenital or cardiac defects. Survival is closely linked to upper airway obstruction. This, in addition to craniosynostosis, also affects mental prognosis. The cluster of malformations and their severity are variable, and whi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To obtain new information about the pathogenesis of cryptorchidism.
MATERIALS AND METHODS: Published reports of 111 males with splenogonadal fusion were examined and the presence and type of cryptorchidism and the degree of continuity between the spleen and gonads determined.
RESULTS: Of the 111 cases, 31% had cryptorchidism and of these 59% were bilaterally cryptorchid; 26% and 65% had right and left intra-abdominal testes, respectively. Of those with continuous splenogonadal fusion, 44% had cryptorchidism. Solely cryptorchid cases with splenogonadal fusion had reported bilateral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 10-year (1981-1990) retrospective study of acute intestinal obstruction in the University of Calabar Teaching Hospital, Calabar, Nigeria, of the 295 paediatric cases reviewed, the major causes were ascaris worms (25%) and intussusception (22%). Other important lesions include imperforate anus (11%), volvulus (10%), external hernias (9%) and adhesions (7%) each. Ascaris-induced and hernial obstruction were most rampant in children aged above 5 years while intussusception had its peak frequency at the ages one to 12 months. Intussusception was largely (95%) ileo-caecal; volvulus involved ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical and autopsy data on 25 patients with DiGeorge syndrome and its variants are presented. Congenital heart disease was the most common presenting complaint; 15 patients came to medical attention in the first 48 hours of life because of cyanosis, cardiac murmurs, or tachycardia and tachypnea. Two unusual anomalies, interrupted aortic arch or truncus arteriosus, were seen in 17 patients. Clinically documented hypocalcemia associated with seizures was seen in ten patients, with a median age at onset of eight days. Fifteen of our 25 patients died at less than one month of age. Most of the pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present the case of a prenatally diagnosed covered cloacal exstrophy in a female fetus and potential differential diagnoses within the exstrophy-epispadias complex. While on prenatal ultrasound, low-set umbilicus, omphalocele, diastasis of the pubic rami, split vulva and left-sided renal agenesis were suggestive of classic cloacal exstrophy, the presence of bladder filling and the missing characteristic elephant trunk appearance of the usually prolapsing terminal ileum suggested the diagnosis of covered cloacal exstrophy. Besides urogenital anomalies, the fetus presented with an ad
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stratton and Parker [1989] described a 17-month-old boy with the previously unreported combination of growth hormone (GH) deficiency, Wormian bones, mild developmental delay, brachycamptodactyly, heart defects, kidney hypoplasia, imperforate anus, bilateral cryptorchidism, and facial anomalies. A similar case was later reported by Gabrielli et al. [1994], who suggested the existence of a "Stratton-Parker syndrome." Here, we describe a boy with isolated GH deficiency, body asymmetry, and brachycamptodactyly. At birth, complete anorectal agenesis and cryptorchidism were detected, which required
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ciliopathies are rare genetic diseases marked by considerable phenotypic heterogeneity and overlap. Among the key mechanisms of cilium biology, its compartmentalization is achieved through gating complexes and active transport such as intraflagellar transport (IFT). Among the IFT components, IFT27 plays a role in BBSome-mediated transport of ciliary membrane proteins required for ciliary signaling. While this gene was first linked to Bardet-Biedl syndrome, we next expanded its phenotypic spectrum to a fetal lethal ciliopathy. Here, we identified a second fetal case with short ribs, polydactyly
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sirenomelia is a rare, lethal congenital anomaly characterized by caudal regression and lower limb fusion. The etiopathogenesis is multifactorial, with maternal glycemic dysregulation established as a significant risk factor, contributing to the development of this severe malformation syndrome. We report an infant born at 33 weeks' gestation with a birth weight of 1,900 g to a 36-year-old multiparous woman with poorly controlled type 1 diabetes mellitus (HbA1c, 9.8%). Prenatal ultrasound evaluation during the second trimester identified significant fetal abnormalities consistent with a lethal
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital sodium diarrhea is a rare and life-threatening disorder characterized by a severe, secretory diarrhea containing high concentrations of sodium, leading to hyponatremia and metabolic acidosis. It may occur in isolation or in association with systemic features such as facial dysmorphism, choanal atresia, imperforate anus, and corneal erosions. Mutations in the serine protease inhibitor, Kunitz-Type 2 (SPINT2) gene have been associated with congenital sodium diarrhea and additional syndromic features. We present a child with congenital sodium diarrhea, cleft lip and palate, corneal ero
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone deficiency affects roughly between one in 3000 and one in 4000 children with most instances of growth hormone deficiency being idiopathic. Growth hormone deficiency can also be associated with genetic diseases or chromosome abnormalities. Association of growth hormone deficiency together with hypothalamic-pituitary axis malformation and Cat-Eye syndrome is a very rare condition. We report a family with two brothers presenting with growth delay due to a growth hormone deficiency associated with a polymalformation syndrome. They both displayed pre-auricular pits and tags, imperfor
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The developmental process through which the cloaca transforms from one hollow structure to two separated urinary and digestive outlets remains controversial and speculative. Here, we use high-resolution episcopic microscopy to examine a comprehensive series of normal and mutant mouse cloaca in which the detailed 3-dimensional (3-D) morphological features are illuminated throughout the development. We provide evidence that the dorsal peri-cloacal mesenchyme (dPCM) remains stationary while other surrounding tissues grow towards it. This causes dramatic changes of spatial relationship among cauda
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a liveborn male with complete trisomy 1q in mosaic form due to a de novo unbalanced translocation. There are seven previously documented cases of complete trisomy for 1q, which demonstrate that this is a lethal condition. All cases have similar phenotype including weights greater than 50th centile for gestational age, hydrocephalus, microphthalmia, abnormal ears, small mouth or jaw, and abnormal fingers. Single umbilical artery, imperforate anus, and dysplastic kidneys are also seen in more than one patient. Five of the eight translocation cases have identical chromosomal
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We wished to determine how clinicians manage sperm donors whose offspring have chromosomal or structural abnormalities. A directed, multiple-choice survey was given to reproductive endocrinologists and obstetrical geneticists to assess management of sperm donors whose offspring have chromosomal or structural abnormalities. The questionnaire was completed by 66 reproductive endocrinologists and obstetrical geneticists. Abnormalities and the most common inheritance modes included: Trisomy 21 (aneuploidy, maternal origin), Turner syndrome (aneuploidy, paternal origin), cleft lip/palate (multifact
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования