2q37.3 deletion syndrome belongs to the chromosomal 2q37 deletion spectrum which clinically resembles Albright hereditary osteodystrophy (AHO) syndrome. It is is mainly characterized by short stature, obesity, round face, brachydactyly type E, intellectual disability, behavioral problems, and variable intellectual deficits. Different from classical AHO syndrome, patients with 2q37 deletion syndrome lack renal parathyroid hormone resistance (pseudohypoparathyroidism) and soft tissue ossification. So far, deletion mapping or molecular breakpoint analyses of 2q37 have been performed in only few p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities involving sex chromosomes account for approximately 0.5% of live births. The phenotypes of individuals with mosaic cell lines that exhibit structural aberrations of the X and Y chromosomes are variable and difficult to predict. Phenotypes associated with sex chromosome mosaicism vary from females with Turner syndrome to males with infertility, and include individuals with ambiguous genitalia. In this study, we report a 17-year-old male with phenotypic features of Klinefelter syndrome with an isodicentric Y chromosome and a final karyotype of 45,X[4]/46,X,idic(Y)(q11.21)[95]/47,XX
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two de novo cases of del(8)(pter----q24.1:) with breakpoints involving the distal part of band 8q24.1. The clinical features were similar and there were no obvious stigmata of Langer-Giedion syndrome (LGS). There are three other cases reported with a deletion of chromosome 8 at approximately the same breakpoint, one without LGS and some similarities to our cases, the other two with LGS. Our findings would support the observation that the critical segment for the assignment of LGS is proximal to or involves the proximal part of 8q24.1, but a review of published reports suggests that t
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 4 are rare. Different breakpoints are involved. Only one of the patients had a very similar deletion to that of the present case. Both had low birth weight at term; weight, length and head circumference less than the third centile; epicanthic folds; apparently low-set abnormal ears; broad nasal bridge; micrognathia; hypoplastic nails; delayed psychomotor development; and mild mental retardation.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ablepharon-macrostomia (AMS) and Barber-Say syndromes (BSS) are rare disorders characterized by absence of the eyelids or ectropion, macrostomia, ambiguous genitalia, abnormal ears, rudimentary nipples, and dry, redundant skin. Patients with Barber-Say syndrome also have hypertrichosis. We present a patient with a phenotype similar to AMS who has a complex rearrangement of chromosome 18, involving both an inversion and interstitial deletion. Our patient lacks the typical features of the 18q deletion syndrome. We review AMS and BSS as compared with our patient, and recognize cutis laxa as a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial haemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is considered an autosomal recessive disease, although the putative gene responsible for the disease has not yet been localized. Identification of the involved gene may elucidate the pathogenesis of the disease and is essential for prenatal testing in affected families. We present an infant with HLH and constitutional inversion 9 (p23q31) in cells from bone marrow, lymphocytes and fibroblasts. The parents had normal karyotypes. It may be speculated that one of the parents was a carrier of HLH and a de novo inversion occurred in chromosome 9 fr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three fertile, non-mosaic patients with partial monosomy of an X-chromosome (two with Xp deletion with breakpoints at Xp1106 and Xp2101, respectively, and one with a del(Xq25)) were found among 12 females with Xp deletion and three with Xq deletion investigated in this laboratory after the advent of banding techniques. Four phenotypically normal children resulted from a total of seven pregnancies in these women. Three of the children were chromosomally normal and one girl presented the same del(Xp) as her mother. The possibility of having genotypically and phenotypically normal offspring shoul
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a family with multiple carriers of a subtle balanced translocation t(14;21)(q21.2;q21.2) and three patients with a resultant adjacent-2 malsegregation containing a +der(14)t(14;21)(q21.2;q21.2),-21 in their chromosome complement. The initial study was performed when a 2-month-old female was referred to genetics clinic for evaluation of developmental delay, growth retardation, and failure to thrive. Physical findings included prominent eyes, micrognathia, prominent and simple external ears, camptodactyly, contractures of the wrists, ankles, and hips, hypoplasia of the corpus callosum
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions in the terminal region of chromosome 6 are rare. We describe three new cases with subtle interstitial deletions in the q24-q26 region of the long arm of chromosome 6. The karyotypes were analyzed at a 550 band level. Patient1 is a 9-month-old boy with an interstitial deletion, del(6)(q24.2q25.1), developmental delay, low birth weight, hypotonia, heart murmur, respiratory distress, craniofacial and genital anomalies. This is the first report of a case with deletion del(6)(q24.2q25.1). Patient 2 is a 17-year-old young man with an interstitial deletion del(6)(q25.1q25.3), d
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex chromosomal rearrangements (CCRs) are structural aberrations involving more than 2 chromosomal breakpoints. They are associated with different outcomes depending on the deletion/duplication of genomic material, gene disruption, or position effects. Balanced CCRs can also undergo missegregation during meiotic division, leading to unbalanced derivative chromosomes and, in some cases, to affected offspring. We report on a patient presenting with developmental and speech delay, growth retardation, microcephaly, hypospadias, and dysmorphic features, harboring an interstitial 10q21.1q23.31 d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To make clear the relationship between the X chromosome abnormality and sydromic deafness through genetic analysis of a pedigree with X-linked syndromic deafness.
METHODS: The chromosome number and structure of the family members were analyzed by the standard and high resolution banding with Giemsa, and fluorescent in situ hybridization. The allelic number of the DNA segment in X chromosome was studied with genetic markers.
RESULTS: The 2 probands, their mothers and grandmother with normal phenotype all had X(p22-pter) duplication. The whole X chromosome of both the proband III-3
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities may be of help in identifying disease genes. To search for susceptibility loci for schizophrenia, we have performed chromosomal examinations by using the GTG banding technique for 250 schizophrenics. We found five cases with an aneuploidy of the X chromosome and ten cases with pericentric inversion of chromosome 9 [inv (9)]. These results confirmed an excess of the X chromosome aneuploidies in schizophrenia, indicating a possible involvement of the X chromosome in the pathogenesis of the illness. The observed incidence (4.0%) of inv (9) in our schizophrenic sample was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) derived from the X chromosome are rare. We report a non-mosaic ESAC derived from the X chromosome in a 3-year-old female who presented with early hypotonia, developmental delay, hypertelorism, low set ears, and small hands and feet. The breakpoints of the ESAC were mapped by SNP microarray to Xp11.1-p11.22, a region encompassing 7.17 Mb and containing 110 known or putative genes and excluding the X-inactivation center. A review of other reported patients with karyotypes that cause functional disomy of proximal Xp allows delineation of a common ph
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletion and microduplication genetic syndromes are known to be a significant cause of developmental delay and dysmorphology. Utilizing high-resolution chromosome analysis, array CGH and SNP technologies we identified a novel genomic syndrome comprising of an interstitial duplication of approximately 1.61 Mb at the distal end of chromosome 3 band q29. The imbalance was present in five individuals in a three generation family with clinical features including mild to moderate mental retardation and microcephaly. The duplicated segment overlaps with and is the genomic counterpart of the rece
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities, like deletions, amplifications, inversions or translocations, are recurrent features in haematological malignancies. However, the precise molecular breakpoints are frequently not determined. Here we describe a rapid analysis of genetic imbalances combining fine tiling comparative genomic hybridization (FT-CGH) and ligation-mediated PCR (LM-PCR). We clarified an inv(14)(q11q32) in a case of T cell acute lymphoblastic leukaemia with a breakpoint in the TRA/D in 68% of cells detected by fluorescence in situ hybridization. FT-CGH showed several mono- and biallelic losses
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have characterised a subtelomeric rearrangement involving the short arm of chromosome 16 that gives rise to alpha-thalassaemia by deleting the major, remote regulatory element controlling alpha-globin expression. The chromosomal breakpoint lies in an Alu family repeat located only approximately 105 kb from the 16p subtelomeric region. The broken chromosome has been stabilised with a newly positioned telomere acquired by recombination between this 16p Alu element and a closely related subtelomeric Alu element of the Sx subfamily. It seems most likely that this abnormal chromosome has been re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 14q11-q22 deletion syndrome (OMIM 613457) is a rare contiguous gene syndrome. Two regions of overlap (RO) of the 14q12q21.1 deletion have been identified: a proximal region (RO1), including FOXG1(*164874), NKX2-1(*600635), and PAX9(*167416) and a distal region (RO2), including NKX2-1 and PAX9. We report a 6-year-old boy with mild dysmorphic facial features, global developmental delay, and hypoplasia of the corpus callosum.
METHODS AND RESULTS: Array-CGH analysis revealed a 14q12q13.2 microdeletion. We compared the phenotype of our patient with previously published cases
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Examining a bone marrow (BM) karyotype of a patient with a refractory anemia with excess of blasts (RAEB), we detected a clone with an unbalanced translocation(1;17), resulting in monosomy of 17p and trisomy of 1q. Using fluorescence in situ hybridization (FISH) technique with alpha-satellite DNA probes specific for chromosomes 1 and 17, we observed that the chromosome derived from the translocation shows hybridization signals for both the centromeres of chromosomes 1 and 17. This finding suggests that the breakpoints of the two autosomes involved in the rearrangement occurred in the primary c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MLL gene on chromosome 11 band q23 is frequently involved in chromosome translocations in acute lymphoblastic leukemia and acute myeloid leukemia. The translocation results in the formation of a fusion gene on the derivative 11 chromosome consisting of the 5' part of the MLL gene and the 3' part of another gene; already more than 30 different partner chromosome regions have been described. MLL gene rearrangements are generally correlated with a poor prognosis. Therefore the presence of an 11q23 aberration has direct implications for treatment stratification, making early and rapid detectio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования