PURPOSE: To determine the cumulative incidence of retinal detachment (RD) repair following pediatric cataract surgery and identify the associated risk factors.
DESIGN: US population-based insurance claims retrospective cohort study.
PARTICIPANTS: Patients ≤ 18 years old who underwent cataract surgery in 2 large databases: Optum Clinformatics (2003-2021) and IBM MarketScan (2007-2016).
METHODS: Individuals with ≥ 6 months of prior enrollment were included, and those with a history of RD, RD repair, traumatic cataract, spherophakia, or ectopia lentis were excluded. The primary outcome was tim…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Marfan syndrome (MFS) has been defined as a genetic disorder that affects various systems such as the musculoskeletal, orbital, a … with down-slanting palpebral fissure, hypoplastic ear cartilage, sagging mouth, brachycephaly, and ectopia lentis.
DIAGNOSIS: Genetic analysis revealed a novel mutation at nucleotide 3964 (c.3964 + 1 G > T) in intron 32 of the fibrillin-1 gene. This mutation is identified to be in the so-called neonatal region of fibrillin-1 exon 24 to 32, as reported previous …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the ocular characteristics of Marfan's syndrome (MFS) fulfilling the revised Ghent-2 nosology in Eastern Nepal.
MATERI … pters (D) was present in 28/34 (82.35%) eyes. The average spherical equivalent was -12.34 ± 8.85 D. Ectopia lentis (EL) was present in 24/32 (75%) eyes where superonasal was the most common subluxation in 10/24 (41.7%) eyes. AL was longer in adults 26.54 ± 4.42 mm compared to 25.21 ± 1.93 mm in children. Likewise, LT in adults was 4.9 ± 0.70 mm and 4.40 ± 0.59 m …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To provide an overview of the genetics of the primary open-angle glaucomas with particular attention to congenital, infan … econd gene, LTBP2, with a phenotypic spectrum that includes primary megalocornea, spherophakia with ectopia lentis, and lens-related glaucoma. The most common identifiable cause of primary juvenile open-angle glaucoma across most populations remains heterozygous (autosomal dominant) MYOC mutation, underlying up to one-third of cases and possibly sometimes involv …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a large series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations, data for 320 patients <18 years of age at the last follow-up evaluation were analyzed (32%). At the time of diagnosis, the median age was 6.5 years. At the last examination, the population was classified as follows: neonatal Marfan syndrome, 14%; severe Marfan syndrome, 19%; classic Marfan syndrome, 32%; probable Marfan syndrome, 35%. Seventy-one percent had ascending aortic dilation, 55% ectopia lentis, and 28% major skeletal system involvement. Even when aortic complications existed in childhood, the rates of aortic surgery…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1) have been shown to cause Marfan syndrome, an autosomal dominant disorder of connective tissue c … the diagnosis of Marfan syndrome, but have related disorders of connective tissue, such as isolated ectopia lentis, familial aortic aneurysm, and Marfan-like skeletal abnormalities, so that Marfan syndrome may be regarded as one of a range of type 1 fibrillinopathies. There appear to be no particular hot spots since mutations are found throughout the entire fibr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Congenital ectopia lentis (CEL) and heart abnormalities are common clinical symptoms in patients with Marfan syndrome (MFS) and related fibrillinopathies, which is caused by mutations in fibrillin-1 (FBN1) gene. This study aims to explore the ocular and cardiovascular characteristics and their association with genotype in children with MFS and related fibrillinopathies.
METHODS: Seventy-nine children diagnosed with CEL and with FBN1 mutations confirmed via whole-exome sequencing were included for genotypes and phenotypes analysis. The axial length (AL), corneal curvature, and refract…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosing Marfan syndrome in young children is difficult because of the great variability of expression of the disease and because the phenotype evolves over the life course. The goal of this retrospective study was to describe the first clinical symptoms in children under 10 years of age with Marfan syndrome and to evaluate the pertinence of the new 2010 Ghent criteria in comparison with the 1996 criteria. Seventeen patients under 10 by the time of the first medical examination were included. All children had an FBN1 gene mutation that was secondarily demonstrated. Clinical data including op
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the anterior scleral thickness (AST) in patients with Marfan syndrome (MFS).
METHODS: A prospective, cross-sectiona … relation was found between AST and Kmean or between AST and axial length. In patients with MFS with ectopia lentis, compared to those without, temporal AST3 was significantly lower (p < 0.05). AST was significantly lower in patients with MFS harbouring a variant predicted to cause haploinsufficiency compared to those with a variant expected to lead to a dominant …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Fibrillinopathies have different phenotypic expression: Marfan-like skeleton features, MLSF; mitral valve prolaps … s: The type of fibrillinopathy was precised by clinical exam (systemic score), ophthalmic exam (for ectopia lentis), and echocardiography (aortic Z score, MVP). Medical treatment consisted of betablockers, BB (for patients with tachycardia), or angiotensin II receptor blockers, ARB. Surgical treatment was addressed to aortic root aneurysm, and severe mitral regu …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The augmentation index at a heart rate of 75 beats/min (AIx@HR75) and central pulse pressure (CPP) can be measured noninvasively … aneurysm, 2 with Loeys-Dietz syndrome (LDS), 1 with mitral valve prolapse syndrome, 1 with familial ectopia lentis, and 48 persons with Marfan-like features but no defined syndrome. During 20 +/- 18 months after APT, we observed progression of aortic diameters in 15 patients, and aortic surgery or aortic dissection in 3 individuals.
RESULTS: All 11 patients wit …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathological sequelae of untreated homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency include ectopia lentis, osteoporosis, thromboembolic events and mental retardation. They occur at a significantly higher rate with poorer mental capabilities (mean IQ = 57) in the untreated pyridoxine-nonresponsive individuals. The mental capabilities of 23 pyridoxine-nonresponsive individuals with 339 patient-years of treatment were assessed using age-appropriate psychometric tests and were compared to those of 10 unaffected siblings (controls). Of the 23 individuals, 19 were diagnosed through …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mental retardation and other disabilities (including ectopia lentis, osteoporosis, and thromboembolism) in patients who have homocystinuria as a result of a deficiency of cystathionine beta-synthase can be prevented by the screening of newborns with measurement of blood methionine, followed by the early treatment of affected infants. Many infants with this disorder, however, are not identified by screening and have irreversible brain damage.
METHODS: We reviewed the results of neonatal screening for homocystinuria over a period of 32 years in New England. Additional specimens were…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arterial involvement is an important feature of the diagnosis and, above all, prognosis of heritable disorders of connective tissue. In pseu … chomorphism is the characteristic skeletal abnormality, particularly with arachnodactyly and upward ectopia lentis, which is almost bilateral, is a very frequent feature of Marfan syndrome. The most typical histological finding is aortic cystic median necrosis. The basic defect in Marfan syndrome concerns the fibrillin, whose gene is located on chromosome 15. Th …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an underrecognized heritable connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibril … ulfilled in 94 patients, 62 (66%) of whom had an FBN1 mutation. A significantly higher incidence of ectopia lentis was found in the patients with MFS with an FBN1 mutation vs those without (P=.04). Among the 77 patients who did not meet the criteria, an FBN1 mutation was found in 9 patients (12%). No correlation was found between the severity of the phenotype an …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The aim of this study is to elucidate the genetic landscape of microspherophakia (MSP) and describe the genotype-phenotype correlation of MSP. Additionally, the study seeks to enhance the understanding of the pathogenic mechanisms of MSP through the discovery of novel loci.
METHODS: Patients diagnosed with MSP at the Eye and ENT Hospital of Fudan University, Shanghai, were included in the study and all underwent panel-based next-generation sequencing and bioinformatics analysis. Comprehensive ophthalmologic evaluations were conducted for each participant.
RESULTS: Our analysis encompas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The purpose of this study was to compare the accuracy of seven formulas for intraocular lens power calculation in patients with microspherophakia (MSP).
METHODS: A retrospective case series included 44 eyes from 28 patients with MSP. The mean prediction error (PE) was calculated, and the accuracy was determined by formula performance index (FPI), median absolute error (MedAE), and percentage of eyes with a PE within ±0.25 diopters (D), ±0.50 D, ±0.75 D, and ±1.00 D. Depending on whether the patients had Marfan syndrome (MFS), MSP patients 36 were sub-divided into MFS and non-MFS
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traboulsi syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder. The present study aimed to identify the pathogenic variants in the ASPH gene responsible for a rare and unique presentation of Traboulsi syndrome associated with cardiac disorder.
METHODOLOGY: DNA was isolated from the blood samples from 3 clinically diagnosed Traboulsi syndrome patients (n = 3) after obtaining a prior-informed consent. All three had classical ocular and facial dysmorphic features, and two of them also had associated cardiac problems. Mutation screening was performed for the exons of ASPH gene by S
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Previous studies have reported that patients with the CHARGE association have congenital anomalies including: Coloboma; heart defects; choanal atresia, retarded growth and development; genital hypoplasia; and ear anomalies. Ocular findings in patients with the association include: poor visual acuity; anisometropia; myopic astigmatism; strabismus; microcornea; cataracts; staphyloma; and reduced stereopsis.
METHODS: We conducted a non-concurrent prospective study of 13 patients with coloboma from Puerto Rico.
RESULTS: Seven patients out of the 13 patients (53.8%) had the CHARGE a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования