PURPOSE: The estimated world-wide prevalence of keratoconus is 50 to 230 per 100,000 in the general population. Sporadic keratoconus is the leading cause of corneal transplantation surgery in Western countries. Positive family history has been reported in 6% to 8% of patients. The purpose of this study was to map the disease locus in 20 Finnish families with autosomal dominant keratoconus, each family having two or more affected members and with no other associated genetic disease.
METHODS: DNA was extracted from blood samples, collected from 42 affected and 34 unaffected family members. Geno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To resolve uncertainty concerning the inheritance of the perinatal lethal form of osteogenesis imperfecta (OI type II), we collected family data and radiographs for 71 probands and analyzed the collagens synthesized by dermal fibroblastic cells cultured from 43 of the probands, 19 parental pairs, and single parents of each of four additional probands. In 65 families for which there were complete data on sibship size, there was recurrence of the OI type II phenotype in five families such that six (8.6%) of 70 sibs were affected. In two families with recurrence, the radiographic phenotype was mi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosquito antimicrobial peptides (AMPs) contribute to innate defense against bacteria, fungi, parasites, and, in some experimental contexts, arboviruses. This narrative review evaluates endogenous mosquito AMP families across Aedes, Anopheles, and Culex species and clearly separates them from heterologous peptides introduced into mosquitoes for transmission-blocking studies. The best-supported endogenous families are cecropins, defensins, gambicin, attacin, and diptericin, although gene repertoires vary among mosquito lineages. Mechanistic evidence is strongest for membrane interaction by indiv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Today, the studies are limited on roles of insulin-like peptide 3 (INSL3), insulin-like peptide 7 (INSL7), and relaxin family peptide receptor 1 (RXFP1) which are synthesized by the testis. It is aimed to investigate the levels of the sex hormone as testosterone and the family of insulin-like proteins (relaxin family peptides), which are important in the puberty transition, in the testicular and liver tissues of male offspring born to female rats fed a zinc-deficient diet during the pregnancy, and in the changes in lipid peroxidation markers. The study was performed on 40 male offspring. In Gr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndactyly is a common inherited and clinically heterogeneous malformation which can be syndromic or non-syndromic. It also varies phenotypically between the families. In this study, we present twins who experienced bilateral syndactyly and underwent reconstruction using the Gilbert method. These female twin toddlers were referred to Hazrat Fatemeh Clinic of Hand Surgery in Tehran, Iran, in 2022 with bilateral syndactyly of the middle and ring fingers. In both, fingers were fused along their entire length. One of them underwent the separation of the middle finger and ring finger of the right h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to examine the associations between marital status and marital transitions with psychological well-being among older adults in Taiwan, and the moderating effects of social support and social participation on these relationships. The Taiwan Longitudinal Survey on Aging data were analyzed to extend current understanding. Participants from eight waves from 1993 to 2019, in total 12,731 older adults, were included. Widowed, separated, or divorced older adults showed higher levels of depression and lower life satisfaction than married individuals. Remaining spouseless
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behavioral and emotional outcomes for babies who experienced maternal separation due to prematurity or birth defects have not improved significantly for the last 20 years. Current theories and treatment paradigms based on neuroscience have not generated explanatory mechanisms that work, or provided testable hypotheses. This article proposes a new field of scientific investigation, "nurturescience" within which new hypotheses can be tested with novel instruments. Key distinctions between neuroscience and nurturescience are described. Our definition of nurturescience is based on the basic needs
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In genetic research on essential tremor (ET), certain individuals may be particularly challenging to categorize diagnostically.
METHODS: In the Family Study of Essential Tremor (>200 enrollees), 28 participants with borderline clinical findings who did not meet strict criteria for ET were assigned final diagnoses of ET. We scrutinized the clinical features of these cases and the sensitivity/specificity of certain features that best separated them from 19 unaffected individuals.
RESULTS: BORDERLINE ET CASES DIFFERED FROM UNAFFECTED INDIVIDUALS IN EIGHT FEATURES: total tremor score
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine anxiety and depressive disorders in the mothers and fathers of children with anxious school refusal and to test for the existence of differences in familial aggregation between children suffering from school refusal related to separation anxiety disorder and those suffering from phobic disorder-based school refusal.
METHOD: Using a blind standardized diagnostic evaluation (Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Lifetime version, modified for the study of anxiety disorders; Diagnostic Interview for Genetic Studies; and Schedule for Affective Disorders and Schi
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Weight loss after laparoscopic sleeve gastrectomy (LSG) is multifactorial. Postoperative compliance with appropriate dietary guidance may be affected by psychosocial factors and may influence the success of surgery.
OBJECTIVE: To evaluate the effect of LSG in siblings compared to case-matched controls.
SETTING: University hospital.
METHODS: Siblings who had undergone LSG were compared with controls case-matched by age, sex, and body mass index. The percentage excess weight loss (%EWL) was calculated at 3, 6, and 12 months postoperatively.
RESULTS: We had 32 siblings, of which 4
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: A descriptive retrospective study was performed using two separate user cohorts to determine the effectiveness of Family HealthLink as a clinical triage tool.
METHODS: Cohort 1 consisted of 2,502 users who accessed the public website. Cohort 2 consisted of 194 new patients in a Comprehensive Breast Center setting. For patient users, we assessed documentation of family history and genetics referral. For all users seen in a genetics clinic, the Family HealthLink assessment was compared with that performed by genetic counselors and genetic testing outcomes.
RESULTS: For general public
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial progressive hyper- and hypopigmentation (FPHH) is thought to be an autosomal dominant disorder with reduced penetrance. Clinical signs consist of progressive diffuse, partly blotchy hyperpigmented lesions, multiple café-au-lait spots, intermingled with scattered hypopigmented-appearing maculae, and lentigines. FPHH is distinct from familial progressive hyperpigmentation (FPH), in which no hypopigmented features are present, and which is phenotypically and histologically closer to Dyschromatosis Universalis Hereditaria 2 (DUH2). It also differs from the Legius syndrome, characterized b
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the phenotype in a New Zealand family with an unusual severe X-linked retinal disorder with a novel I745T mutation in CACNA1F, the gene responsible for incomplete congenital stationary night blindness (CSNB2).
METHODS: Members of the family tree were invited for clinical, psychophysical and electrodiagnostic evaluation.
RESULTS: Male family members had severe non-progressive visual impairment, abnormal colour vision, congenital nystagmus, hyperopia and normal fundi. Some were intellectually disabled. Female family members had congenital nystagmus and decreased visual acu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary congenital glaucoma is an uncommon autosomal recessive condition that results from a developmental defect in the trabecular meshwork and anterior chamber angle, manifesting in the neonatal or infantile period with increased intraocular pressure, corneal enlargement and edema, and optic nerve cupping with consequent loss of vision. Nothing is known about its genetic location.
PATIENTS AND METHODS: Linkage analysis was performed in 25 primary congenital glaucoma Saudi Arabian families with six polymorphic DNA markers on chromosome 1q in a region that has shown tight linkage
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To study the genotype phenotype correlation in Wilson's disease (WD) patients within families.
METHODS: We report four unrelated families from South India with nine members affected with WD. Phenotype was classified as per international consensus phenotypic classification of WD. DNA was extracted from peripheral blood and 21 exons of ATP7B gene and flanking introns were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The PCR products were screened for mutations and the aberrant products noted on screening were sequenced.
RESULTS: Four separate ATP7B mutations were found in the four famili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence suggest that genetic factors have an important role in the pathogenesis of immunoglobulin A (IgA) nephropathy. We report the prevalence of familial IgA nephropathy in a referral center in northern Italy and present the data on HLA genotypes in the families identified. Twenty-six of 185 patients (14%) with IgA nephropathy investigated in Brescia, Italy, were related to at least one other patient with the disease. Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of HLA-DR beta and HLA-DQ alpha and beta genes, as well as polymerase chain reaction-based oligonucle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hypercholesterolemia confers susceptibility to cardiovascular disease (CVD). Both serum total cholesterol (TC) and LDL-cholesterol (LDL-C) exhibit a strong genetic component (heritability estimates 0.41-0.50). However, a large part of this heritability cannot be explained by the variants identified in recent extensive genome-wide association studies (GWAS) on lipids. Our aim was to find genetic causes leading to high LDL-C levels and ultimately CVD in a large Austrian family presenting with what appears to be autosomal dominant inheritance for familial hypercholesterolemia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Essential tremor (ET) is a highly prevalent neurological disease that frequently runs in families. A recent and controversial proposal is to separate ET patients into two distinct groups - ET versus ET-plus. If this were a valid construct, one would expect in familial aggregation studies to observe that ET-plus would cluster in some families yet be absent in others, rather than being randomly distributed across families. We examined whether there is evidence of familial aggregation of ET-plus.
METHODS: Probands (n = 84 [56 ET-plus and 28 ET]) and their first- and second-degree rel
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: In an evaluation study of preventive programmes, the recruitment success of families in difficult socio-economic circumstances was examined during the school entrance examination (SEE).
METHOD: Using a 3-stage recruitment procedure, parents were motivated to participate in the survey. The response rate was calculated for the entire cohort and separately for the single recruitment stages. Non-participants and participants were compared on 4 indicators of difficult socio-economic circumstances.
RESULTS: 52% of the parents participated in the study. The response rate reached 21% for the re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AP1-AP4 define viability-localized production closure, produced boundaries, admissibility-respecting realization, and existence of a globally coherent viable regime. They do not determine whether a repair relation calibrated in one biological context remains adequate after the context changes. This study develops that second-stage question without introducing a new definition of life or a canonical list of categorical operators. The central construction is a context-indexed family of adequate repair surrogates that separates three claims: local surrogate adequacy in each context, reuse of one
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования