We describe here the identification of defined mutations in both alleles of the fibrillin gene (FBN1) in a compound-heterozygote Marfan syndrome (MFS) child who had a very severe form of MFS resulting in death from cardiac failure at the age of 4 mo. The nonconsanguineous parents were both affected with MFS. The father's heterozygous point mutation has earlier been reported to result in W217G substitution, the mother was here shown to carry a heterozygous point mutation resulting in G2627R substitution, and the child had inherited both these mutations. The mutant FBN1 alleles were demonstrated
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical evaluation of a young woman with subcutaneous fibrotic nodules, progressive distal joint contractures and marfanoid stature revealed a previously unrecognized fibrotic disorder characterized by several unique phenotypic features and some features overlapping with known disorders. Mutational analysis of the FBN1 and FBN2 genes excluded Marfan syndrome and congenital contractural arachnodactyly. MMP2 gene sequence analysis excluded multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy. The lack of mutations within the MAGP2 gene also excluded an MAGP2-associated disorder. In order to estab
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Age-related arterial stiffening is a hallmark of vascular ageing and a key driver of cardiovascular disease. Oxidative stress, impaired autophagy, and extracellular matrix remodelling play an important role in the progression of aortic stiffening. Hydroxytyrosol (HT), a phenolic compound in olives, has demonstrated antioxidant properties and the ability to modulate autophagy, positioning it as a potential therapeutic for vascular ageing. In this study, we investigated the effects of HT on autophagy flux and antioxidant protein expression in human aortic endothelial cells (HAoECs). In parallel,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the effect of ulipristal acetate (UPA) treatment on transforming growth factor (TGF) canonical and noncanonical signaling pathways in uterine leiomyoma tissue and cells. UPA decreased extracellular matrix in surgical specimens; we characterize the mechanism in this study.
DESIGN: Laboratory study.
SETTING: University.
INTERVENTION(S): Exposure of leiomyoma cell lines to UPA.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): RNAseq was performed on matched myometrium and leiomyoma surgical specimens of placebo- and UPA-treated patients. Changes in gene expression and protein were measured
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced transforming growth factor-beta (TGFβ)/bone morphogenetic protein (BMP)-signaling is essential for tissue formation and homeostasis … ered biophysical properties, including up-regulation of extracellular matrix (ECM) proteins such as fibrillin-1 (FBN1) and of integrins. As such, we identified accumulation of ectopic FBN1 fibers remodeled with fibronectin (FN) in junctions of BMPR2-deficient ECs. Ectopic FBN1 deposits were also found in proximity to contractile intimal cells in pulmonary art …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), a multisystemic connective disorder, caused by fibrillin 1 gene mutations with autosomal dominant inheritance. The disease spectrum is wide and the major causes of death are related to aortic root aneurysm or dissection. The purposes of medical treatment are to reduce structural changes in the aortic wall and slow aortic root dilatation. Advance in medical researches have provided new insights into the pathogenesis of disease and opened up new horizons for treatments. Several medications such as angiotensin II type I receptor blockers, β-blockers, angiotensin-converting
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of the connective tissue characterized by early development of thoracic aortic aneurysms/dissections together with symptoms of the ocular and skeletal systems. While most patients/families with a classic phenotypic expression of MFS harbour mutations in the gene encoding fibrillin-1 (FBN1), genetic studies of the recent years revealed that the clinical features, as well as the mutated genes, show a high degree of overlap between MFS and other connective tissue diseases (e.g. Loeys-Dietz syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, familial thoracic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS; MIM #154700) is a connective tissue disorder characterized by cardiovascular, skeletal, and ocular abnormalities. The fibrillin-1 gene (FBN1; MIM no. 134797) on chromosome 15 was revealed to be the cause of Marfan syndrome. To date over 137 types of FBN1 mutations have been reported. In this study, two novel mutations and a recurrent de-novo mutation were identified in patients with MFS by means of single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. The two novel mutations are a 4-bp deletion at nucleotide 2820-2823 and a G-to-T transversion at nucleotide 1421 (C47…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Lens dislocation (ectopia lentis) is a recognized anterior-segment manifestation of fibrillinopathy. This exploratory phenotype-first study compared macular optical coherence tomography angiography (OCTA) parameters between participants with and without documented lens dislocation and descriptively reviewed available archived clinical FBN1 reports.
METHODS: This retrospective, availability-based study included 16 participants classified by verified current or historical lens-dislocation status. Participant-level superficial capillary plexus (SCP) vessel density was calculated by aver
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Asprosin is a recently identified adipokine secreted predominantly by white adipose tissue and is implicated in energy homeostasis, insulin resistance, and inflammatory pathways. Emerging evidence suggests a close association between asprosin and obesity-related metabolic disturbances. This study aimed to investigate the relationship between serum asprosin levels and obesity- and metabolism-related parameters, including body mass index (BMI), visceral adiposity index (VAI), anthropometric measurements, and biochemical markers. MATERIALS AND METHODS: This retrospective cross-section
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To evaluate the progress of care for patients with Marfan syndrome with FBN1 pathogenic variant carriers over the past 30 years.
METHODS: Patients who visited the center were entered into a prospective registry. Aortic events (surgeries and dissections) and deaths are reported in 10-year periods (1995-2004, 2005-2014, and 2015-2023).
RESULTS: A total of 1898 Marfan syndrome with FBN1 pathogenic variant carrier patients were included, median age 24.90 (interquartile range, 10.83-39.07) years at their first visit, 51% were female. Age at first visit decreased by 6 years over the 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a fetus with a congenital paraesophageal hernia (CPEH) with suspected volvulus and a paternal history of Marfan syndrome (MFS). The patient was followed by a multidisciplinary team with plans for postnatal surgical intervention and genetic testing. Postnatal examination confirmed CPEH with gastric volvulus, requiring surgical repair on the first day of life. Neonatal genetic analysis detected a paternally inherited heterozygous pathogenic variant in FBN1, associated with MFS. Prenatal ultrasound findings of CPEH and volvulus have seldom been reported as associations with fe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ADAMTS proteases mediate biosynthesis and breakdown of secreted extracellular matrix (ECM) molecules in numerous physiological and disease processes. In addition to their catalytic domains, ADAMTS proteases contain ancillary domains, which mediate substrate recognition and ECM binding and confer distinctive properties and roles to individual ADAMTS proteases. Although alternative splicing can greatly expand the structural and functional diversity of ADAMTS proteases, it has been infrequently reported and functional consequences have been rarely investigated. Here, we characterize the structura
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acromicric dysplasia is a rare heritable short-stature syndrome with joint stiffness and varying degrees of cutaneous hardness. Stiff skin syndrome is a rare connective tissue disorder characterized by diffusely thick and hard skin from the time of birth. Heterozygous point mutations in the FBN1 have been proposed as the predominant cause of both diseases.
METHODS: By performing skin biopsy, X-ray imaging, electrocardiography, as well as whole-genome sequencing and Sanger sequencing, we diagnosed an 8-year-old Chinese boy as acromicric dysplasia with severe skin stiffness caused b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subgroup of patients with Marfan syndrome (MFS) who have mutations in exons 24-32 of the FBN1 gene manifests severe atrioventricular valve insufficiency and skeletal problems as early as the neonatal period. These patients usually die in the first 2 years of life, thus a region between exons 24 and 32 of FBN1 is recognized as a critical region for this neonatal form of MFS (nMFS). Here, we report five consecutive patients who manifested a cardiovascular phenotype until infancy with mutations in the critical region for nMFS. Although three of these patients showed severe mitral regurgitation
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exome results are reported for two patients with connective tissue dysplasia, one refining a clinical diagnosis of Ehlers-Danlos to Marfan syndrome, the other suggesting arthrogryposis derived from maternofetal Stickler syndrome. Patient 1 had mutations in transthyretin (TTR), fibrillin (FBN1), and a calcium channel (CACNA1A) gene suggesting diagnoses of transthyretin amyloidosis, Marfan syndrome, and familial hemiplegic migraines, respectively. Patient 2 presented with arthrogryposis that was correlated with his mother's habitus and arthritis once COL2A1 mutations suggestive of Stickler syndr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Individuals with Loeys-Dietz syndrome 3 are at risk for thoracic aortic dissection even if their aortas are not substantially di … al reconstructions revealed that elastic fibers were poorly decorated by microfibrils, with reduced fibrillin-1, fibrillin-2, microfibril associated glycoprotein-2, fibulin-1 and fibulin-2. RNA sequencing of Loeys-Dietz syndrome 3 SMCs revealed reduced microfibril gene expression. Furthermore, PRRX2 (paired related homeobox 2) was found to be downregulated in …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS), a congenital connective tissue disorder leading to aortic aneurysm development, is caused by fibrillin-1 (FBN1) gene mutations. Transforming growth factor beta (TGF-β) might play a role in the pathogenesis. It is still a matter of discussion if and how TGF-β up-regulates the intracellular downstream pathway, although TGF-β receptor 3 (TGFBR3 or Betaglycan) is thought to be involved. We aimed to elucidate the role of TGFBR3 protein in TGF-β signaling in Marfan patients.
METHODS: Dermal fibroblasts of MFS patients with haploinsufficient (HI; n=9) or dominant n…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is a multisystemic connective tissue disorder associated with a mutation affecting fibrillin-1, the main component of microfibrils. Fibrillin-1 gene mutations may affect the carotid arterial wall. The aim of this study was to investigate carotid arterial mechanics using Velocity Vector Imaging (VVI) in patients with Marfan syndrome.
METHODS: Forty-five patients (26 men; mean age, 39 ± 10 years) with Marfan syndrome who fulfilled the Ghent criteria and 45 gender-matched and age-matched healthy volunteers were evaluated. Transverse images of right common carotid arte…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify the mutation in the fibrillin-1 gene (FBN1) in a Chinese family with ectopia lentis (EL) and to predict the structural and functional consequences of the mutation.
METHODS: Patients and family members were given complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examinations. Genomic DNA was extracted from leukocytes of venous blood of three affected and three unaffected individuals in the family, and 100 healthy controls. All 65 coding exons and their flanking intronic boundaries of FBN1 were amplified in the proband by polymerase chain reaction, followed by direct sequen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования