Hereditary Elliptocytosis (HE) and Hereditary Pyropoikilocytosis (HPP) are clinically and genetically heterogeneous red cell membranopathies that result from the defects in the horizontal linkage between RBC (red blood cell) membrane and cytoskeletal proteins affecting its mechanical stability and deformability thereby reducing its lifespan. The principal defect in HE and HPP is due to dysfunction or deficiency of RBC cytoskeletal proteins namely, α-spectrin (SPTA1), β-spectrin (SPTB) and protein 4.1R (EPB41R). This study reports the genetic and phenotypic heterogeneity of 10 Indian patients (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies have detailed the genomic landscape of endometrial cancer (EC); however, no study has focused on genetic alterations in advanced EC. We performed genomic profiling of patients with advanced EC using targeted next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Archival tissue samples from 21 patients diagnosed with stage III and IV EC were obtained and subjected to NGS. Our data and the cancer genome atlas dataset were combined, and somatic mutation patterns were analyzed and compared according to the stage and histological type. Additionally, survival effects of specific muta
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartonella species are fastidious, aerobic bacteria that are transmitted by blood-sucking arthropods. Bartonella spp. are responsible for cat scratch disease, Carrion's disease, bacillary angiomatosis and trench fever. On the other hand, Bartonella vinsonii is rarely reported in the literature and there exist a few reports of systemic infection caused by Bartonella vinsonii in patients with acquired immunodeficiency syndrome. A 31-year-old male (diagnosed with AIDS six years ago) had persistent fever and ulceration in the right knee. The elevated levels of inflammatory markers suggested an inf
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria, an infectious disease caused by Plasmodium parasites, still accounts for amounts of deaths annually in last decades. Despite the significance of Plasmodium falciparum as a model organism of malaria parasites, our understanding of gene expression of this parasite remains largely elusive since lots of progress on its genome and transcriptome are based on assembly with short sequencing reads. Herein, we report the new version of transcriptome dataset containing all full-length transcripts over the whole asexual blood stages by adopting a full-length sequencing approach with optimized exp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited dilated cardiomyopathy (DCM) contributes to approximately 25% of idiopathic DCM cases, and the proportion is even higher in familial DCM patients. Most studies have focused on familial DCM, whereas the genetic profile of sporadic DCM in Chinese patients remains unknown.
METHODS: Between June 2018 and September 2019, 24 patients diagnosed with idiopathic DCM without a family history were included in the present study. All patients underwent genetic screening for 80 DCM-related genes using targeted next-generation sequencing.
RESULTS: By in silico analysis, 10 of 99 detec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease characterized by bilateral or left ventricular cardiac dilation and systolic dysfunction that can lead to heart failure and sudden cardiac death in children. Many studies have focused on genetic variation in DCM-related genes in adult populations; however, the mutational landscape in pediatric DCM patients remains undetermined, especially in the Chinese population. We applied next-generation sequencing (NGS) technology to genetically analyze 46 pediatric DCM patients to reveal genotype-phenotype correlations. Our results indicated DCM-associ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The quantification of mitochondrial DNA heteroplasmy for the diagnosis of mitochondrial disease or after mitochondrial donation, is performed mainly using next-generation sequencing strategies (NGS). Digital PCR (dPCR) has the potential to offer an accurate alternative for mutation load quantification.
METHODS: We assessed the mutation load of 23 low-input human samples at the m.11778 locus, which is associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) using 2 droplet digital PCR platforms (Stilla Naica and Bio-Rad QX200) and the standard NGS strategy. Assay validation was p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the value of next-generation sequencing (NGS) technology in early diagnosis of patients with tuberculous meningitis (TBM).
METHODS: 56 patients with clinically suspected TBM who came to Shandong Provincial Chest Hospital from February 2, 2018 to August 2, 2018 were prospectively included, and the clinical diagnosis and treatment outcomes were followed up. NGS was performed for the cerebrospinal fluid specimens submitted for test on the BGISEQ-100 platform of Tianjin Huada Gene Research Institute and the obtained pathogen sequences were compared with the pathogen data to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a highly prevalent condition, predisposing individuals to premature cardiovascular disease and with a genetic basis more complex than initially thought. Advances in molecular technologies have provided novel insights into the role of next-generation-sequencing, the assessment and classification of newly found variants, the complex genotype-phenotype correlation, and the position of FH in the context of other dyslipidaemias.Areas covered: Understanding the scope of genetic determinants of FH has expanded substantially. This article reviews the
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic screening program for familial hypercholesterolemia (FH) in the Netherlands, which was embraced by the Dutch Ministry of Health from 1994 to 2014, has led to twenty years of identification of at least 1500 FH cases per year. Although funding by the government was terminated in 2014, the approach had proven its effectiveness and had built the foundation for the development of more sophisticated diagnostic tools, clinical collaborations, and new molecular-based treatments for FH patients. As such, the community was driven to continue the program, insurance companies were convinced to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although a microbiological diagnosis of pleural infection is clinically important, it is often complicated by prior antibiotic treatment and/or difficulties with culturing some bacterial species. Therefore, we aimed to identify probable causative bacteria in pleural empyema/parapneumonic effusions by combining 16S ribosomal RNA (rRNA) gene amplification and next-generation sequencing (NGS).
METHODS: Pleural fluids were collected from 19 patients with infectious effusions and nine patients with non-infectious malignant effusions. We analysed DNA extracted from the pleural fluid sup
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia (FH) is caused by pathogenic variants in LDLR, APOB, or PCSK9 genes (designated FH+). However, a significant number of clinical FH patients do not carry these variants (designated FH-). Here, we investigated whether variants in intronic regions of LDLR attribute to FH by affecting pre-mRNA splicing.
METHODS: LDLR introns are partly covered in routine sequencing of clinical FH patients using next-generation sequencing. Deep intronic variants, >20 bp from intron-exon boundary, were considered of interest once (a) present in FH- patients (n = 90
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Characterization of circulating tumor DNA (ctDNA) has been integrated into clinical practice. Although labs have standardized validation procedures to develop single locus tests, the efficacy of on-site plasma-based next-generation sequencing (NGS) assays still needs to be proved.
MATERIALS AND METHODS: In this retrospective study, we profiled DNA from matched tissue and plasma samples from 75 patients with cancer. We applied an NGS test that detects clinically relevant alterations in 33 genes and microsatellite instability (MSI) to analyze plasma cell-free DNA (cfDNA).
RESULTS:
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Characterization of the respiratory tract bacterial microbiome is in its infancy when compared to the gut microbiota. To limit bias mandates a robust methodology. Specific amplification of the hypervariable (V) region of the 16SrRNA gene is a crucial step. Differences in accuracy exist for one V region to another depending on the sampled environment. We aimed to assess the impact of the primer sequences targeting the V4 region currently used for gut microbiota studies in respiratory samples. Materials and methods: The original 515 F-806R primer pair targets the V4 region of the 16SrRNA gene. W
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite recent advances in the understanding of inherited muscle and neuromuscular junction diseases, as well as the advent of a wide range of genetic tests, patients continue to face delays in diagnosis of sometimes treatable disorders. These guidelines outline an approach to genetic testing in such disorders. Initially, a patient's phenotype is evaluated to identify myopathies requiring directed testing, including myotonic dystrophies, facioscapulohumeral muscular dystrophy, oculopharyngeal muscular dystrophy, mitochondrial myopathies, dystrophinopathies, and oculopharyngodistal myopathy. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Descending necrotizing mediastinitis (DNM) is one of the most virulent forms of mediastinitis. The main causes of high mortality in DNM are believed to stem from difficulty and delay in the diagnosis. Fast and accurate identification of pathogens is important for the treatment of these patients. Metagenomics next-generation sequencing (mNGS) is a powerful tool to identify all kinds of pathogens, especially for rare and complex infections.
CASE PRESENTATION: A 64-year-old male patient was admitted to the intensive care unit (ICU) with unconsciousness, dyspnea, and swelling in the m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Androgen insensitive syndrome (AIS) is a rare genetic disease resulting from androgen receptor (AR) mutations and one of the causes of 46, XY disorder of sexual development (DSD). This study aimed to describe the clinical features and molecular defects of 36 Chinese patients with AR variants and investigate the functional alterations of novel variants in vitro.
MATERIAL AND METHODS: Subjects with AR variants were identified from 150 Chinese 46, XY DSD patients using targeted next-generation sequencing. In-silico and functional assays were performed to evaluate the transcriptional
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a relatively common major life-threatening birth defect that results in significant mortality and morbidity depending primarily on lung hypoplasia, persistent pulmonary hypertension, and cardiac dysfunction. Despite its clinical relevance, CDH multifactorial etiology is still not completely understood. We reviewed current knowledge on normal diaphragm development and summarized genetic mutations and related pathways as well as cellular mechanisms involved in CDH. Our literature analysis showed that the discovery of harmful de novo variants in the fetus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of disorders characterized by increased susceptibility to infections, immune dysregulation, and/or malignancy. Genetic studies, especially during the last decade, led to a better understanding of the pathogenesis of primary immunodeficiencies and contributed to their classification into distinct monogenic disorders falling under one of the >430 currently known inborn errors of immunity (IEI). The growing availability of molecular genetic testing resulted in the increasing identification of patients with IEI. Here, we eva
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: The co-infection with Orientia tsutsugamushand and hemorrhagic fever with renal syndrome is rare. There are many similarities in early clinical practice between the two diseases, and sometimes it is easy to misdiagnose, especially when co-infection occurs.Methods: We describe a patient who presented with fever and headache after bitten by an insect and whose physical examination showed conjunctival hyperemia, eschar and petechiae in tongue and the soft palate. To lead to a diagnosis, the serum antibody of Hantaan virus, Weil-Felix test and next-generation sequencing of cerebrospinal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования