Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) is an autosomal dominant inherited ichthyosis. SEI is caused by mutations in KRT2 and frequently shows erythroderma and widespread blistering at birth. We report the clinical manifestations of two patients from a Japanese family with SEI caused by a hotspot mutation, p.Glu487Lys, in KRT2. In addition, we summarize previous reports on SEI patients with the identical mutation. One of the two patients had disease onset at the age of 7 months. The other patient's age of onset is unknown, but it was in childhood. Neither of the two patients showed erythrod…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome is a rare genetic disease presenting with cutaneous, ocular, and otic defects. This comprehensive review provides insight into the clinical presentations, highlighting the cutaneous manifestations including histopathology and treatment options.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ichthyosis uteri is an extremely rare condition in which the entire or extensive parts of endometrial lining are replaced by stratified squamous epithelium. Malignant potential of this entity is unclear and its association with dysplastic changes and primary squamous cell carcinoma of the endometrium and endometrial adenocarcinoma has been reported. However, lack of data makes difficult to interpret the significance of neoplasms arising from this condition.
PATIENTS AND METHODS: We report a case of ichthyosis uteri associated with squamous cell carcinoma of the endometrium in a 62…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosiform eruption of mycosis fungoides is rare, and ichthyosis with superimposed mycosis fungoides is scarcely ever seen; only a few cases have been documented in the medical literature. Furthermore, the patients with ichthyosiform lesions may indicate the presence of an underlying systemic disease, paraneoplastic syndrome, or an atypical manifestation of cutaneous T-cell lymphoma. Thus, determining the accurate etiology is important to establish the correct diagnosis and subsequently facilitate its management. They should be evaluated thoroughly, and a skin biopsy is essential to rule ou…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of X-linked recessive ichthyosis with basal cell carcinoma. An 86-year-old man was referred to our department for evaluation of a 1-year history of an ulcer on his left leg. He had suffered from dry skin with scales on his entire body since childhood. Histopathological examination of the lower leg revealed intradermal proliferation of a solid nest of basaloid cells showing unclear palisading in the periphery. Marked hyperkeratosis and hypergranulosis were also seen in the adjacent dermis. Loss of the steroid sulfatase gene was found on chromosome X. Based on these finding, we …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Short stature has been reported in congenital ichthyoses (CI), but few data exist on patients' nutritional status.
OBJECTIVE: To describe the nutritional status at the first evaluation of children and young adults with CI.
METHODS: Prospective observational study of patients assessed at a multidisciplinary clinic. Clinical variables and ichthyosis severity were collected. Anthropometric assessment was made by measuring weight and height, and nutritional status was classified based on the World Health Organization definitions for malnutrition. Analytical assessment included marker…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lamellar ichthyosis (LI) is a genetic skin disorder characterized by dark brown scales, palmoplantar hyperkeratosis, pain, and itching. LI severity could have implications in psychological aspects, causing depression and impairment in the quality of life (QoL) of patients. In this study, we used the Congenital Ichthyosis Severity Index, the Depression Beck Inventory-II (DBI-II), and the Dermatologic Life Quality Index (DLQI) to assess severity, level of depression, and impairment in QoL in a group of patients with LI. We observed that the majority of the patients presented a high severity leve…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a rare case of Lamellar Ichthyosis with bilateral ectropion with left sided corneal ulcer with descemetocele in a four-month-old female child, the youngest ever reported. Ichthyosis is a group of skin disorders characterized by the presence of fish-like scales all over the body (Mushriff, 2016; Turgut et al., 2009). Lamellar Ichthyosis is a rare congenital condition with incidence of 1 in 100,000 (Conditions), affecting males and females equally. Inheritance is Autosomal Recessive (Conditions). It involves generalized body as a collodion baby at birth; once the membrane sheds, patie…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the nursing care of a newborn with Lamellar Ichthyosis admitted to the neonatal intensive care unit of a public children's hospital in a municipality in the state of Paraná, Brazil.
METHOD: A qualitative intralocal study implementing the Case Study methodology, in which a real case was explored in a delimited system with data collection from multiple sources of information during 66 days of hospitalization in 2016.
RESULTS: The nursing care present in the protocol was based on: maintaining skin integrity through hydration and continuous lubrication with emollients, temp…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dermatophytosis in children caused by Trichophyton rubrum is preferably treated with topical or systemic terbinafine. We report the first case of terbinafine resistance in a child with recurrent T. rubrum dermatophytosis and congenital ichthyosiform erythroderma.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyosis is a cutaneous disorder characterized by excessive amounts of dry thickened skin surface scales. Ocular manifestations of ichthyosis include cicatricial ectropion, which may cause exposure keratoconjunctivitis and rarely corneal perforation. Topical emollients, anti-inflammatory ointments, and systemic retinoids have been used to control the disease process, while surgical correction with donor graft has been reserved for severe cases involving corneal exposure. The authors report a case of a Caucasian male with lamellar ichthyosis with severe bilateral upper and lower eyelid cicatr…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors present 2 children, a girl aged 9 and a boy aged 15 years, both with lower eyelid ectropion due to congenital lamellar ichthyosis.They had the same treatment protocol, insertion of inverting sutures in addition to a systemic retinoid drug and a lubrication of the eyelids. The girl had 2 separate procedures of inverting sutures, while the eyelids of the boy were corrected with 1 procedure. Both tolerate their systemic retinoid treatment nicely. Five years later, the lower eyelids are in an excellent position without any further surgical intervention. The patients are comfortable. Th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ichthyoses are a group of various different types of hereditary disorders affecting skin cornification. They are characterized by hyperkeratoses of different severity levels and are associated with a dry and scaling skin. Genome-wide association analysis of nine affected and 13 unaffected Great Danes revealed a genome-wide significant peak on chromosome 9 at 57-58 Mb in the region of SLC27A4. Sequence analysis of genomic DNA of SLC27A4 revealed the non-synonymous SNV SLC27A4:g.8684G>A in perfect association with ichthyosis-affection in Great Danes. The mutant transcript of SLC27A4 showed an in…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the ocular surface and topography findings of lamellar ichthyosis, and to investigate the correlation of these findings with mutations in TGM1, CYP4F22 and NIPAL4 genes.
METHODS: Twelve patients with lamellar ichthyosis were evaluated. Routine ophthalmic examination including Schirmer 1, tear break-up time and ocular surface staining score, topography, and genetic evaluation for coding exons of TGM1, NIPAL4 and CYP4F22 genes were performed.
RESULTS: The mean age of the patients was 19.75 ± 9.15 (range, 4-31) years. Mean Schirmer 1 scores of the right and the left eyes we…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования