A growing number of mutated mitochondrial tRNA genes have been found associated with severe human diseases. To investigate the potential interference of such mutations with the primordial function of tRNAs, i.e. their aminoacylation by cognate aminoacyl-tRNA synthetases, a human mitochondrial in vitro aminoacylation system specific for isoleucine has been established. Both native tRNAIleand isoleucyl-tRNA synthetase activity have been recovered from human placental mitochondria and the kinetic parameters of tRNA aminoacylation determined. The effect of pathological point mutations present in t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial iron overload in acquired idiopathic sideroblastic anemia (AISA) may be attributable to mutations of mitochondrial DNA (mtDNA), because these can cause respiratory chain dysfunction, thereby impairing reduction of ferric iron (Fe3+) to ferrous iron (Fe2+). The reduced form of iron is essential to the last step of mitochondrial heme biosynthesis. It is not yet understood to which part of the respiratory chain the reduction of ferric iron is linked. In two patients with AISA we identified point mutations of mtDNA affecting the same transmembrane helix within subunit I of cytochrome…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The open reading frame of the SRY gene has been examined in a series of 22 XY females with clinically defined pure gonadal dysgenesis by direct sequencing of biotinylated PCR product bound to streptavidin coated beads. Amongst the 22 XY females examined, five (two of whom are sisters) were found to have single base changes all within the highly conserved DNA binding (or HMG box) domain. In the remaining 17 cases, the SRY gene sequence was indistinguishable from that found in normal males. In three of the XY females with point mutations, the altered amino acids occur in highly conserved positio…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) is one of the most common inherited mitochondrial disorders. Due to the high clinical and genetic heterogeneity of MELAS, it is still a major challenge for clinicians to accurately diagnose the disease at an early stage. Herein, we evaluated the neuroimaging findings of MELAS with an m.3243A>G mutation in MT-TL1 and analyzed the possible underlying pathogenesis of stroke-like episodes.
MATERIALS AND METHODS: Fifty-nine imaging studies in 24 patients who had a confirmed genetic diagnosis of m.3243A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline BRCA1/2 mutation carriers (gBMC) face increased cancer risks that are modulated via non-genetic lifestyle factors whose underlying molecular mechanisms are unknown. The peptides Neurotensin (NT) and Enkephalin (ENK)-involved in tumorigenesis and obesity-related diseases-are of interest. We wanted to know whether these biomarkers differ between gBMC and women from the general population and what effect a 1-year lifestyle-intervention has in gBMC.
METHODS: The stable precursor fragments pro-NT and pro-ENK were measured at study entry (SE), after 3 and 12 months for 68 women
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: An alanine to valine exchange at amino acid position 280 (A280V) in the third intracellular loop of the human histamine H₃ receptor was first identified in a patient suffering from Shy-Drager syndrome and later reported as a risk factor for migraine. Here, we have compared the pharmacological and signalling properties of wild-type (hH₃ R(WT)) and A280V mutant (hH₃ R(A280V)) receptors stably expressed in CHO-K1 cells.
EXPERIMENTAL APPROACH: The hH₃ R(A280V) cDNA was created by overlapping extension PCR amplification. Receptor expression and affinity were assessed by rad
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plectin is one of the largest and most versatile cytolinker proteins known. Cloned and sequenced in 1991, it was later shown to have nonsense mutations in recessive epidermolysis bullosa with muscular dystrophy. A dominant mutation in the gene was found to cause epidermolysis bullosa simplex Ogna without muscular dystrophy. Here we report the DNA sequencing of the plectin gene (PLEC1) in a Dutch family originally described in 1972 as having epidermolysis bullosa with muscular dystrophy. The results revealed homozygosity for a new plectin nonsense mutation at position 13187 and its specific 8q2
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified a novel point mutation (I137T) in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT; EC 2.4.2.8) encoding gene, in a patient with partial deficiency of the enzyme (variant of Lesch-Nyhan syndrome). The mutation, ATT to ACT, resulting in substitution of isoleucine to threonine, occurred at codon 137 (exon 6), which is within the region encoding the binding site for 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP). We suggest the mechanism by which the mutation-induced structural alteration of HPRT reduced the affinity of the enzyme for PRPP.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report herein a patient with K-ras point mutation at codon 12 that had been detected in pure pancreatic juice (PPJ) obtained 3 yr and 6 months before he was diagnosed with pancreatic cancer (PC). In this 73-yr-old man, PC was diagnosed by ERCP, which showed obstruction of the main pancreatic duct (MPD) at the borderline area between the body and tail of the pancreas. Distal pancreatosplenectomy was performed, and an advanced PC at the tail of the pancreas with a few metastatic nodules in the liver was confirmed. Retrospectively, a K-ras point mutation at codon 12 from GGT (glycine) to GAT (…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MELAS is a major maternally inherited mitochondrial (mt) encephalomyopathy of which 80% of cases are associated with mtDNA point mutation (mtDNA 3243, A-->G transition) which exists under heteroplasmic conditions with wild-type mtDNA. The origin of this mutation remains obscure in the reported pedigrees. I analyzed this mutation in a Japanese MELAS pedigree by PCR. The proband had typical MELAS features. The proband's mother was oligosymptomatic (fatigability, nerve deafness and diabetes mellitus). The proband's maternal grandmother was diagnosed as having senile dementia of the Alzheimer type…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mtDNA point mutation was detected in the tRNAleu(CUN) gene (G to A at position 12315) in a sporadic patient with chronic progressive external ophthalmoplegia, ptosis, limb weakness, sensorineural hearing loss and a pigmentary retinopathy. The mutation disrupts base pairing in the T psi C stem at a site which has been conserved throughout evolution. Although the other mtDNA tRNAleu gene (UUR) is a hotspot for mutation, this is the first pathogenic mutation to be reported in the gene coding for tRNAleu(CUN). MtDNAs carrying the mutation constituted 94% of total mtDNAs in two separate mus…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) patients in Tunisia who belong to the genetic complementation group A (XPA) have milder skin symptoms than do Jap … the XPAC gene have been identified in the Japanese XPA patients, and about 85% of them have a G-->C point mutation at the splicing acceptor site of intron 3. We found that six (86%) of seven Tunisian XPA patients had a nonsense mutation in codon 228 in exon 6, because of a CGA-->TGA point mutation, which can be detected by the HphI RFLP. This type of mutation is …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two different mutations in the c-erbA beta thyroid hormone receptor have recently been reported as genetic abnormalities responsible for the syndrome of generalized thyroid hormone resistance (GTHR). We have now found in a third kindred, D, in which GTHR is inherited as a dominant disease, a new point mutation in the T3-binding domain of c-erbA beta. A guanine to cytosine base substitution at nucleotide position 1305, which altered codon-335 from glutamine (CAG) to histidine (CAC), was found in one allele of 10 affected members and was not found in 6 unaffected members. This C-1305 sequence wa…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Parkinson's disease (PD), alpha-synuclein (α-syn) aggregation causes neuronal dysfunction and death, particularly of dopaminergic neurons, which is central to PD symptoms and progression. Here, we present a protocol for using a sandwich ELISA to quantify total α-syn levels in various Drosophila melanogaster genotypes expressing human α-syn point mutations associated with PD. We describe steps for aging flies, collecting fly heads, and preparing samples. We then detail procedures for ELISA setup and microplate reader analysis.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Parkinson's disease (PD), aggregation of alpha-synuclein (α-syn) contributes to neuronal dysfunction and death, particularly in dopaminergic neurons, driving disease progression. Several pathogenic point mutations have been identified in human α-syn such as A30P, E46K, H50Q, G51D, A53T and A53E that have been associated with PD. In this study, a sandwich ELISA assay was developed to quantify total α-syn levels in various Drosophila melanogaster genotypes expressing A30P, E46K, G51D and A53T. Using this approach, we compared α-syn levels across wild-type (WT) and mutant forms of the protein.…
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rifampicin-resistant and multidrug-resistant tuberculosis (RR/MDR-TB) remain pressing global health concerns. Conventional diagnostics such as culture and GeneXpert are limited by high cost, infrastructure requirements, and lengthy procedures, highlighting the need for rapid and reliable molecular detection platforms. We developed an electrochemical biosensor for the selective detection of wild-type and clinically relevant point mutations (codons 516 and 531) in the rpoB gene of Mycobacterium tuberculosis. Thiolated gene-specific ssDNA probes were immobilized on gold nanoparticle-modified carb…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Targeted therapy is an essential treatment for non-small cell lung cancer (NSCLC) that is always associated with the drug resistance. c-ros oncogene 1 (ROS1) gene point mutation is one of the leading factors causing drug resistance. However, the point mutation cell models of crizotinib are challenging to obtain, causing few reports on the drug resistance mechanism and the treatment strategy. We constructed CD74-ROS1 D2033N and CD74-ROS1 S1986F point mutant plasmids by fusion PCR technology and transfected them into A549 cells. Western blot and MTT assay proved that the drug-resistant cell line…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In this study we aimed to evaluate appropriate time points for mutation analysis of chronic myeloid leukemia.
PATIENTS AND METHODS: In total, 961 blood samples obtained from 605 chronic-phase chronic myeloid leukemia patients treated with imatinib were subjected to Sanger sequencing to detect BCR-ABL1 mutations. Mutation frequencies at landmark time points (3, 6, and 12 months) were assessed with 16 landmark responses defined by European LeukemiaNet and 2 additional responses, including a complete hematologic response (CHR) at 3 months and a complete cytogenetic response (CCyR) at
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts are among the most common birth defects and result in an improper formation of the mouth or the roof of the mouth. Monosomy of the distal aspect of human chromosome 6p has been recognized as causative in congenital malformations affecting the brain and cranial skeleton including orofacial clefts. Among the genes located in this region is PAK1IP1, which encodes a nucleolar factor involved in ribosomal stress response. Here, we report the identification of a novel mouse line that carries a point mutation in the Pak1ip1 gene. Homozygous mutants show severe developmental defects o…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluated the impact of baseline ABL kinase domain point mutations on responses to nilotinib in imatinib-resistant or-intolerant patients with chronic myeloid leukemia (CML).
METHODS: 34 CML patients after imatinib failure or intolerance received oral administration of 400 mg nilotinib twice daily. The median follow-up duration of nilotinib therapy was 14 (1.5-50) months. ABL kinase domain point mutations were detected from bone marrow of CML patients at baseline and once every 6 months before and after nilotinib therapy. Hematologic, cytogenetic, molecular response and progress…
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования