UNLABELLED: BACKGROUND, OBJECTIVE AND METHODS: We describe a female patient with a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome. As a child, she developed epilepsy and stroke-like episodes giving cognitive impairment and ataxia but no hearing impairment. At the age of 44 years, she suffered a cerebral sinus thrombosis which was warfarin treated. One month later, she developed an episode of severe acidosis associated with encephalopathy and myelopathy.
RESULTS: She was found to harbour a 7512T>C mutation in the mitochondrial encoded tRNA(Ser(UCN)) gene (MTTS1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the heterogeneous group of mitochondrial disorders, patients with the same genotype can show different phenotypes and the same phenotype can be caused by different genotypes. We describe a family with the m.14709T>C mutation and a clinical presentation of hydrops fetalis, in contrast to previous reports in which patients presented with myopathy and/or diabetes mellitus.
AIM: To identify a mutation in the mtDNA of a family with a heterogeneous clinical presentation.
METHODS: Both biochemical and molecular analyses were performed.
RESULTS: Biochemical results showed a decreased
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel T14687C mutation in the mitochondrial transfer ribonucleic acid glutamic acid gene in a 16-year-old boy with myopathy and lactic acidosis, retinopathy, and progressive respiratory failure leading to death. A muscle biopsy showed cytochrome c oxidase-negative ragged-red fibers, and biochemical analysis of the respiratory chain enzymes in muscle homogenate revealed complex I and complex IV deficiencies. The mutation, which affects the trinucleotide (TpsiC) loop, was nearly homoplasmic in the muscle DNA of the proband, but it was absent in his blood and in the blood from the asy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To gain a better understanding of the molecular basisof mitochondrial (mt) encephalomyopathies, a highly heterogeneous condition, we developed a denaturing gradient gel electrophoresis-based approach that allows rapid and exhaustive screening for mutations of all 22 mt tRNA-encoding genes and their flanking regions in large cohorts of patients. This method, that detects heteroplasmy (i.e. co-existence of mutant and wild-type mtDNA species in various ratios) directly, was applied to the investigation of 35 independent patients with a disease phenotype compatible with a mitochondrial encephalomy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) is a severe, multisystem disorder characterized by myoclonus, seizures, progressive cerebellar syndrome, muscle weakness, and the presence of ragged-red fibers in the muscle biopsy. MERRF is associated with heteroplasmic point mutations, either A8344G or T8356C, in the gene encoding the mitochondrial tRNA(Lys). The human rho degree cell system was utilized to examine the phenotypic consequences of these mutations, and to investigate their molecular genetic causes. Wild-type and mutant transmitochondrial cell lines harboring a pathogenic point m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method is described for the direct sequence analysis of 20-25 nucleotides from the termini of 5'- or 3'-end-group [32P] labeled RNA. The method involves partial endonucleolytic digestion of the labeled RNA with nuclease P1 (from Penicillium citrinum) followed by separation of the partial digestion products by two-dimensional homochromatography, the nucleotide sequence being determined by mobility shift analysis. This procedure has been applied to the sequence analysis of the terminal regions of tRNAs and of high molecular weight RNA, such as messenger RNA or viral RNA. A further application
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experiments on rats established that tRNA of the liver under the effect of total X-irradiation (800 R), nicotinic acid and neostigmine methylsulphate proves to be hypermethylated. In this case tRNA molecules undergo conformation changes. Nicotinic acid and neostigmine methylsulphate administered to the animals under experiment an hour before irradiation favour the normalization of these indexes. As a rule, a correlation is observed between changes in methylation of tRNA and activity of their methylases. Irradiation inhibits the processes of tRNA synthesis which are normalized under the effect
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immature HIV-1 virion is assembled by the Gag polyprotein using inositol hexakisphosphate (IP6) as an essential assembly co-factor. Gag binds the genomic RNA Psi packaging signal via the nucleocapsid (NC) domain and associates with the plasma membrane via the matrix (MA) domain. Previous studies revealed that Gag exists in both compact (C) and extended (E) conformational states in solution. Only E-Gag formed virus-like particles with the correct size and IP6 shifted the equilibrium of DNA-bound Gag to the E state. The influence of specific RNA elements on this conformational change is unkn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transfer RNA 5' maturation enzyme RNase P has been characterized in Bacteria, Archaea, and Eukarya. The purified enzyme from all three kingdoms is a ribonucleoprotein containing an essential RNA subunit; indeed, the RNA subunit of bacterial RNase P RNA is the sole catalytic component. In contrast, the RNase P activity isolated from spinach chloroplasts lacks an RNA component and appears to function as a catalytic protein. Nonetheless, the chloroplast enzyme recognizes a pre-tRNA substrate for E. coli RNase P and cleaves it as efficiently and precisely as does the bacterial enzyme. To ascer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied six species of lice from three of the four suborders of lice. These lice were infected with Wolbachia bacteria from supergroups A and F. This is the first report of an infection of supergroup F Wolbachia in lice. To date, Wolbachia from supergroup F have been found in filarial nematodes, Mansonella spp., and, rarely, in insects. We inferred the phylogeny of the Wolbachia from lice and representatives of all Wolbachia supergroups, with nucleotide sequences from the small subunit ribosomal RNA gene (SSU rRNA). There was no evidence of congruence between the taxon of louse and the Wolb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poxviruses (Poxviridae) are a family of double-stranded DNA viruses with no RNA stage. Members of the genus Orthopoxvirus (OPV) are highly invasive and virulent. It was recently shown that the taterapox virus (TATV) from a West African rodent is the sister of camelpox virus and therefore belongs to the clade closest to the variola virus (VARV), the etiological agent of smallpox. Although these OPVs are among the most dreaded pathogens on Earth, our current knowledge of their genomes, their origins, and their possible hosts is still very limited. Here, we report the horizontal transfer of a ret
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By way of whole-exome sequencing, we identified a homozygous missense mutation in VARS2 in one subject with microcephaly and epilepsy associated with isolated deficiency of the mitochondrial respiratory chain (MRC) complex I and compound heterozygous mutations in TARS2 in two siblings presenting with axial hypotonia and severe psychomotor delay associated with multiple MRC defects. The nucleotide variants segregated within the families, were absent in Single Nucleotide Polymorphism (SNP) databases and are predicted to be deleterious. The amount of VARS2 and TARS2 proteins and valyl-tRNA and th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 68-year-old woman presented with a one-month history of polyarthritis and fever, followed by myalgia and muscle weakness involving the proximal limbs, neck, trunk, and distal upper extremities. Myositis was suspected based on an elevated serum CK level. Chest CT revealed interstitial pneumonia. Commercial laboratory tests, including ELISA and immunoblot, were positive for anti-Ro-52 antibodies but negative for anti-aminoacyl transfer RNA synthetase (ARS) antibodies. However, muscle pathology revealed perifascicular necrosis and perimysial pathology, strongly suggesting anti-synthetase syndro
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cucumber tapeworm Dipylidium caninum (Cestoda, Dilepididae) is a common intestinal parasite of dogs and cats and can cause dipylidiasis in humans, especially in infants and children. In this study, the complete mitogenome of this tapeworm was sequenced using next-generation sequencing technology. The entire genome was 14,226 bp in size and encoded 36 genes, including 12 protein-coding genes, 22 transfer RNA genes, and 2 ribosomal RNA genes. The phylogeny revealed that D. caninum grouped with other species from the order Cyclophyllidea and separated from species of Pseudophyllidea. Within t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are ubiquitous, ancient enzymes that charge amino acids to cognate tRNA molecules, the essential first step of protein translation. Here, we describe 32 individuals from 21 families, presenting with microcephaly, neurodevelopmental delay, seizures, peripheral neuropathy, and ataxia, with de novo heterozygous and bi-allelic mutations in asparaginyl-tRNA synthetase (NARS1). We demonstrate a reduction in NARS1 mRNA expression as well as in NARS1 enzyme levels and activity in both individual fibroblasts and induced neural progenitor cells (iNPCs). Molecular modeli
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonic epilepsy with ragged-red fibres (MERRF) and mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) are established phenotypes of mitochondrial encephalomyopathy. The m.8356T>C transition in the mitochondrial tRNA(Lys) gene is a pathogenic mutations of MERRF. The m.3243A>G transition in the mitochondrial tRNA(Leu) gene is detected in most MELAS patients. Although previous analyses of double mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) were useful for discussing their nature, many unsolved questions remain.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the most ancient RNA, transfer RNAs (tRNAs) play a more complex role than their constitutive function as amino acid transporters in the protein synthesis process. The transcription and maturation of tRNA in cells are subject to stringent regulation, resulting in the formation of tissue- and cell-specific tRNA pools with variations in tRNA overall abundance, composition, modification, and charging levels. The heterogeneity of tRNA pools contributes to facilitating the formation of histocyte-specific protein expression patterns and is involved in diverse biological processes. Moreover, tRNAs …
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of transcribed RNAs do not codify for proteins, nevertheless they display crucial regulatory functions by affecting the cellular protein expression profile. MicroRNAs (miRNAs) and transfer RNA-derived small RNAs (tsRNAs) are effectors of interfering mechanisms, so that their biogenesis is a tightly regulated process. Onconase (ONC) is an amphibian ribonuclease known for cytotoxicity against tumors and antiviral activity. Additionally, ONC administration in patients resulted in clinical effectiveness and in a well-tolerated feature, at least for lung carcinoma and malignant mesothe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prokaryotic signal recognition particle (SRP) targeting system is a complex of two proteins, FtsY and Ffh, and a 4.5S RNA that targets a subset of proteins to the cytoplasmic membrane cotranslationally. We previously showed that Neisseria gonorrhoeae PilA is the gonococcal FtsY homolog. In this work, we isolated the other two components of the gonococcal SRP, Ffh and 4.5S RNA, and characterized the interactions among the three SRP components by using gel retardation and nitrocellulose filter-binding assays and enzymatic analyses of the two proteins. In the current model of prokaryotic SRP
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transfer RNA (tRNA) modifications play a critical role in regulating codon-specific mRNA translation and enabling tumor cell adaptation. The RNA methyltransferase 1 (METTL1) installs N7-methylguanosine (m7G) modifications on tRNAs, thereby shaping codon usage and translational output. However, the function and mechanistic contribution of the METTL1/tRNA axis in pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) remain poorly defined. Here, we showed that METTL1 was overexpressed in PDAC tissues and that elevated METTL1 expression was associated with poor patient survival. Genetic ablation of METTL1 marke
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования