The t(11;18) (q21;q21) translocation is a characteristic chromosomal aberration in low-grade B-cell lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type. We previously identified a YAC clone y789F3, which includes the breakpoint at 18q21 in a MALT lymphoma patient. BAC and PAC contigs were constructed on the YAC, and BAC 193f9 was found to encompass the breakpoint region. In the present study, we further narrowed down the breakpoint region at 18q21 in five MALT lymphoma patients by means of FISH and Southern blot analyses using the plasmid contig constructed from BAC 193f9. The breakpoint
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is the most common microdeletion syndrome in humans, with a highly variable phenotype. This chromosomal region contains low copy repeat (LCR) sequences that mediate non-allelic homologous recombination which predispose to copy number abnormalities at this locus. This article describes three patients investigated for suspicion of 22q11.2DS presenting atypical copy number abnormalities overlapping or not with the common ∼3 Mb deletion. They were investigated by G-banding karyotype, Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) and array Genomic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Is(7;1)40H was found in the daughter of a male mouse given spermatozoal X-irradiation. It is a non-inverted insertion of about half of chromosome 7 into chromosome 1, generating a long somatic marker chromosome. Breakpoints are in bands 1B, 7B1, and 7F1; linkage tests show that these breakpoints are about midway between fz and In on the 1, and 0.2 units distal to ru-2 and 12 units proximal to fr on the 7. Female carriers had litters of about one-third normal size and showed some decline in length of reproductive life. Males were sterile, with testis weights only 30% of normal and with abrupt c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the most common chromosomal deletions is a loss of genetic material from the long arm of chromosome 18. Most individuals with this condition exhibit mental retardation (68%), yet previous attempts to link cognitive status to deletion size have not shown an association, possibly because cases with additional genetic abnormalities were included. We studied 46 participants ranging from 3 to 35 years of age who had a pure genetic abnormality by excluding those with mosaicism or complex genetic rearrangements. Our patients had terminal deletions ranging from a proximal breakpoint at 18q21.1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Probes for restriction fragment length polymorphisms mapping between Xp21 and Xq22.3 have been used in a linkage study of incontinentia pigmenti (IP). Six independent sporadic cases of disorders resembling IP with X-autosome translocations involving the same X chromosome breakpoint (Xp11) have been reported. These observations suggest that the IP gene may be located in the Xp11 chromosomal region. However, the linkage study with DNA probes has failed to confirm this localisation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 22-year-old woman with a de novo paracentric inversion of the long arm of chromosome 14 with breakpoints at q13 and q24 and associated with epilepsy, dysarthria and severe incapacitating involuntary movements present since birth. These movements were incessant when awake but absent when asleep. She had unusual facies with downward slant of palpebral fissures, epicanthi, broad philtral groove, flat malar region, large, cup shaped and low-set ears, and short neck. Her decidual and permanent dentition lacked all premolars and molars. Psychological assessment at ages 6 and 15 years s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The albino-deletion complex consists of more than 37 deletions that remove an area of mouse chromosome 7 including the albino coat-color locus. Previous genetic and embryological studies with five of these deletions (C11DSD, c5FR60Hg, c4FR60Hd, c2YPSj, c6H) defined at least two genes required for normal development of the embryonic and extraembryonic ectoderm of early postimplantation embryos. A molecular genetic analysis of this region has been initiated using palb18, a genomic clone that defines the D7TM18 locus that maps to a region of chromosome 7 removed by the c11DSD deletion but not by
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 9-year-old female patient presenting with muscle weakness, facial dysmorphism and mild mental retardation. She had low birth weight, developmental delay, hypotonia and hyporeflexia and difficulties in climbing the stairs. EMG revealed axonal polyneuropathy affecting both upper and lower limbs. She was the child of non-consanguineous parents, her cytogenetic findings revealed 46,XX,t(12;14)(q14;q23). The mother's karyotype was normal 46,XX while the father's karyotype was 46,XY,t(12;14)(q14;q23) the same as his daughter. Her normal sister's karyotype was also 46,XX,t(12; 14) (q14
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 39 year old male with primary infertility was diagnosed as having Klinefelter syndrome by conventional cytogenetic analysis, which also showed an abnormal chromosome 12. Fluorescence in situ hybridisation (FISH) analysis of the aberrant chromosome using a 12 specific centromeric probe showed a break in the alphoid repeats followed by an inversion within the short arm, resulting in a pseudodicentric chromosome. Further FISH analyses using telomeric and subtelomeric probes showed that the other breakpoint was in the subtelomeric region of the short arm. The karyotype is designated 47,XXY,inv(1
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The deletion 18p syndrome is one of the most common chromosome abnormalities. The medical problems are mental and postnatal growth retardation, and sometimes malformations of the heart and brain. The individuals have some typical features, which might be easy to overlook and which are: ptosis, strabismus, hypertelorism, broad flat nose, micrognathia, big and low set ears. The aims of present study were to clinically and molecularly characterize the syndrome further in seven subjects with de novo 18p deletions and to perform genotype-phenotype correlation. All seven subjects had terminal deleti
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of a de novo apparently balanced structural chromosome rearrangement at prenatal diagnosis can be problematic and raises unique genetic counseling issues. Two breakpoint rearrangements such as reciprocal translocations or inversions have a 6.7% empiric risk of phenotypic abnormality. Abnormal phenotypes are thought to result from gene disruption, position effect, or deletion at one of the breakpoints. Prenatal diagnosis of de novo X;autosome translocations is rare, and presents additional unique risks due to the effects of X-inactivation and the possibility of disruption of
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism of X-inactivation in man is thought to involve a specific cis-acting locus within the X-inactivation centre at Xq13 (1,2). The XIST gene (X inactive specific transcript) at Xq13 is ubiquitously expressed only from the inactive X and as such may be involved in or influenced by the X-inactivation process (3,4). We have localised the breakpoints on two acquired isodicentric X chromosomes associated with leukaemia to a 450 kilobase region of DNA within Xq13, which result in deletion of the XIST gene. We have demonstrated that these chromosomes remain inactive and that there is no evi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In situ hybridization studies were performed on two Burkitt lymphoma cell lines with variant t(2;8) translocation. In both cell lines the Ck-gene is found in juxtaposition to the c-myc gene on the 8q+ chromosome. The location of the c-myc gene 5' of an immunoglobulin constant gene appears to be a general feature of all Burkitt lymphomas. On the 2p chromosome the site of the breakpoint of the translocation is variable. In the cell line BL 64 the break is in the fragment carrying Jk sequences and in cell line JI it is between Jk and Vk. In the cell line BL 64 different marker chromosomes were ob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To apply optical genome mapping (OGM) technique for the analysis of genetic etiology in two rare families with complex chromosomal rearrangements (CCRs) and to provide precise reproductive guidance to them.
METHODS: Two Chinese families diagnosed with chromosomal rearrangements by chromosomal microarray analysis (CMA) or whole-exome sequencing (WES) between June and December 2023 at the Affiliated Women and Children's Hospital of Ningbo University were selected as the study subjects. In both cases, unbalanced chromosomal translocations were suspected. Clinical data were collected,
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, we employed a multifaceted approach combining short-read whole genome sequencing (WGS) analyzed using Delly, cytogenomics using Bionano technology, and Sanger sequencing to identify the breakpoints of a balanced de novo paracentric inversion on chromosome 11, spanning approximately 64 Mb (inv11q13.3; q25). This inversion was discovered in a girl who presented with mild intellectual disability (ID), speech and language delays, a delay in motor development and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). Detailed analysis of the breakpoints revealed the disruption of two genes
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In myeloid malignancies, chromosome rearrangements involving band 3q21 are associated with a particularly poor prognosis of the disease. Their sensitive and unequivocal detection is therefore of great clinical importance. In this report, we describe the establishment of an interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) assay that complements classical cytogenetic analysis in the diagnosis of such aberrations. PACs that map centromeric and telomeric of known 3q21 breakpoints were labeled with different fluorescent dyes, and the separation of the normally colocalizing signals was used as a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses were performed on six of seven patients who had been reported in 2004 to have an i(20q-) anomaly expressed as ider(20)(q10)del(20)(q11q13). The i(20q-) was investigated with a series of probes: a centromere-specific probe for chromosome 20, two paint probes for 20p and 20q, and a panel of locus-specific probes prepared from BAC/PAC clones mapped to 20p. The results showed that: (1) i(20q-) was a dicentric chromosome; (2) both of its arms comprised a deleted 20q and a small part of 20p near the centromere of chromosome 20; and (3) the breakpoin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have analysed karyotypes and DNA from three patients with aniridia (congenital absence of irises) and Wilms' tumour. All three had constitutional deletions from the short arm of chromosome 11. The minimum region of overlap of the deletion involves a small region of band 11p13 presumed to contain the genetic loci responsible for both phenotypic abnormalities. Using cells from these patients, somatic cell hybrids with transformed mouse cells have been prepared. Individual subclones retaining either the deletion-11 chromosome or the normal chromosome 11, in addition to a variety of other human
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three subjects from 2 unrelated families with partial duplication of 17q, derived from a reciprocal parental translocation between chromosomes 11 and 17 with different breakpoints, are described. A female patient from one family with a 46,XX,-11,+der(11),t(11;17)(q24;q23.2)pat chromosome complement had died at 2 months of age. In the second family, a male propositus and a subsequent fetus, identified by cytogenetic prenatal diagnosis, showed a 46,XY,-11,+der(11),t(11;17)(q2505,q24.3) mat chromosome complement. Twelve other cases involving partial duplication of chromosome 17 have been reported
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G band characteristic of chromosomes in 15 patients with Balkan endemic nephropathy (BEN), 20 relatives with no features of the disease and 25 healthy controls were investigated by cytogenetic analysis of lymphocyte cultures from peripheral blood. A specific chromosome marker in BEN was established in one No. 3 chromosome homologue characterized by a discordance in the banding patterns of the long arm, shortening the band 3q25 with faster fusion of subbands q26.1 and q26.3, and lack of differentiation of q24. Among the patients there were a mosaic case with a caryotype: 46,XY/46,XY,t(1;3)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования