OBJECTIVES: To describe a cohort of fetuses with non-visualization of the cavum septi pellucidi (CSP) without callosal agenesis and to asses … natal scan.
CONCLUSION: Non-visualization of the CSP is not always associated with agenesis of the corpus callosum. When isolated it may be considered a variation of normal development.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epileptic myoclonus is generally treated by valproate monotherapy, and this therapy has confirmed efficacy. However, almost 30% of patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME) are valproate-resistant.
CASE DESCRIPTION: A 23-year-old man with a diagnosis of JME had resistance to multiple antiepileptic drugs (AEDs). Stepwise synchronization of bilateral spikes on electroencephalography (EEG) was found shortly before the clinical myoclonus. The anterior two thirds of the corpus callosum were divided. Desynchronization of spikes by the corpus callosotomy arrested the patient's myoc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the ability of prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) to diagnose isolated anomalies of the corpus callosum (ACC) and to further document the long-term prognosis following diagnosis.
METHODS: This was a prospective case-control study carried out between 1999 and 2004. Diagnosis was made by a combination of ultrasound and MRI. All infants were examined by a neuropediatrician and parents consented to answer questionnaires (CDI, Ireton's Child Developmental Inventory) in 22 cases, which were matched with 44 control infants. The CDI was used to assess neuro…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple studies suggest that the corpus callosum in patients with autism is reduced in size. This study attempts to elucidate the nature of this morphometric abnormality by analyzing the shape of this structure in 17 high-functioning patients with autism and an equal number of comparison participants matched for age, sex, IQ, and handedness. The corpus callosum was segmented from T1 weighted images acquired with a Siemens 1.5 T scanner. Transformed coordinates of the curvilinear axis were aggregated into a parametric map and compared across series to derive regions of statistical significance…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffusion tensor imaging (DTI) in combination with 3D-tractography reconstructions allows studying the neuro-architecture of complex brain malformations in vivo. Prenatal, in utero DTI has been limited by long acquisition times, poor signal to noise ratio and multiple artifacts. Recent developments in hard- and software allow collection of high quality DTI data sets in utero. We report on the DTI and tractography data of a fetus with a corpus callosum agenesis. Our case shows that nowadays the neuro-architecture of the fetal brain can be studied in excellent detail. Prenatal DTI and tractograp…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with thinning of the anterior corpus callosum (ARHSP-TCC) due to mutations in SPG11 on chromosome 15q (MIM610844) is the single most common cause of ARHSP. It is characterized by slowly progressive paraparesis and peripheral neuropathy. Although cognitive impairment, sometimes diagnosed as mental retardation, is an almost invariable feature, the extent and specific neuropsychological features are not fully understood. We report a comprehensive neuropsychological assessment in two ARHSP-TCC patients harbouring mutations in SPG11. A specific impa…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to investigate the morphology, molecular phenotypes, distribution and developmental history of interstitial neurons in the human corpus callosum, here defined as intracallosal neurons. We analysed 26 fetuses, three newborns, five infants and children, and eight adults [age range - 15 weeks postconception (PCW) to 59 years] by means of acetylcholinesterase (AChE) histochemistry and immunohistochemistry for neuron markers (MAP2, NeuN, NPY, calretinin and calbindin). We found a heterogeneous neuron population, positioned within the callosal trunk itself (aside from neuro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malformations of cortical development are not rare and cause a wide spectrum of neurological diseases based on the affected regi … ments.
RESULTS: In one patient presenting with periventricular nodular heterotopias and pronounced corpus callosum hypoplasia, a small (400 kb) 17p13.3 deletion involving the YWHAE gene was identified. It is shown that YWHAE is the only brain expressed gene in the deleted region and that the other genes in the interval are unlikely to contribute to the brain mal …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old boy was diagnosed with autism, along with development delay, seizures, and hypoplastic corpus callosum. His karyotype was 47, XY, +mar.ish (15) (D15Z1+, SNRPN+, GABRB3+, PML-(de novo?). The supernumerary marker chromosome 15 with euchromatin was monosatellited and monocentric. Although autism, seizures, and mental and developmental retardation are not rare in association with a dicentric, bisatellited supernumerary marker chromosome 15, the present case is novel for a monocentric, monosatellited supernumerary marker chromosome 15 and the additional feature of hypoplastic corpus c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pai syndrome (PS) is a rare regional developmental defect of the face, mainly characterized by the variable association of midli … , duplication of the upper median frenulum, unilateral persistent papillary membrane, lipoma of the corpus callosum, and additional minor facial dysmorphism. This patient also presents with agenesis of the corpus callosum, which has never been reported in PS. Literature review was carried out comparing clinical data of the 20 previously published patients with th …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study reports the clinical features of 63 patients with agenesis of the corpus callosum who received in-depth genetic, clinical, and laboratory testing with the aim to contribute to a better description of the large spectrum of associated malformations and to assist clinicians in the diagnosis. Thirty patients manifested complete agenesis and 33 patients displayed partial agenesis. Other associated nervous system malformations were detected in 14 patients with partial agenesis of the corpus callosum (mostly correlated to posterior fossa malformations) and in 10 patients with complete agen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disturbed interhemispheric communication has been proposed as responsible for schizophrenia. We present a case of a schizophrenia-like episode with no neurologic or other psychiatric symptoms. However, magnetic resonance imaging revealed a lipoma on the splenium of the corpus callosum. Neuropsychologic examination revealed normal interhemispheric transfer, but a slight dysfunction associated with right-hemispheric anterior regions. Rather than supporting the hypothesis of a causal relationship between callosal abnormality and schizophrenia-like symptoms, our findings argue against a direct cau…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two patients with medically refractory epilepsy who had MRI evidence of unilateral subcortical nodular heterotopia and agenesis of corpus callosum. The abnormal hemisphere was small, whereas the contralateral normal hemisphere appeared large and crossed the midline. Although the normal hemisphere was initially mistaken for hemimegalencephaly, there were no typical radiological features. Moreover, the electroencephalographic abnormalities lateralized to the hemisphere showing heterotopia. Because contralateral hemispheric abnormalities like heterotopia, hemimicrencephaly, and hemimega…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the proximal long arm of chromosome 3 are rare. Only eight previously reported patients have deletions involving the proximal segment of 3q. Of these patients, three had agenesis of the corpus callosum and one had holoprosencephaly. We report here a patient with a small unique interstitial deletion of the long arm of chromosome 3 spanning 3q13.1q13.3. This patient has agenesis of the corpus callosum, global developmental delay, and distinctive facial features of a small nose, anteverted nares, and broad nasal root. Our patient provides further evidence that a gene inv…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, interhemispheric disconnection syndromes have been noted in patients with agenesis of the corpus callosum (ACC) during the performance of certain tasks. However, few studies have demonstrated an asymmetric disconnection syndrome. In this report, we present just such a syndrome in a patient with ACC, who manifested ambidexterity (but with a left-hand tendency) and had high intelligence, no neurological deficits, and no associated malformations. In a comparison with similar subjects (amateur musician), we studied her asymmetric deficits using four tasks: (1) simple reaction time for vi…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical teratoma is a neoplasm composed of embryonic tissues with representation of all three germ layers. We report an extremely rare case of fetal cervical teratoma presenting at 24 weeks of gestation. A submaxillary mass and agenesis of corpus callosum were identified on ultrasonography, associated with agenesis of corpus callosum and a subarachnoid cyst.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a newborn presenting an agenesis of corpus callosum (ACC) discovered in the prenatal period and initially related to cocaine exposure during the first trimester of gestation. The cytogenetic analysis revealed a trisomy 8 mosaicism. The putative role of prenatal cocaine exposure and mosaicism for chromosome 8 in ACC are discussed. This report emphasizes the specific analysis of chromosome 8 by using fluorescence in situ hybridization as a complement to routine cytogenetic analysis for prenatal diagnosis of ACC.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования