PURPOSE: Primary Familial Brain Calcification (PFBC) is a disorder characterized by basal ganglia calcification. A CT visual rating scale known as the Total Calcification Score (TCS) is often used to quantify brain calcification, but volume measurements are a novel approach. This study evaluated the association between the (modified) TCS, volume measurements, and clinical symptoms, and their ability to detect calcification progression.
METHODS: In patients with PFBC, the (modified) TCS and volumes were calculated for each brain CT. Clinical symptoms were assessed using the Montreal Cognitive
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The health of families is inextricably linked to the health of individuals and communities, providing the foundation for their development. Family health is a multifaceted concept and has been suggested to impact individuals' obesity-related eating behavior and the alleviation of depressive symptoms. However, existing studies have not comprehensively examined the structure of family health and its' potential associations with obesity-related eating behavior and depressive symptoms. The present study employed network analysis to ascertain the most pivotal characteristics within the interdiscipl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the CAZy classification, four glycoside hydrolase families - GH13, GH57, GH119 and GH126 - have been designated as α-amylase families. The present study applied to a dataset of over 5000 family GH57 sequences, delivers a functionally balanced subdivision of the family GH57 into ten subfamilies. Eight of these subfamilies bear a specific enzyme activity: GH57_1, 4-α-glucanotransferases; GH57_2, amylopullulanases; GH57_3, α-amylases; GH57_4, α-galactosidases; GH57_5, α-glucan-branching enzymes; GH57_6, non-specified amylases; GH57_7, amylopullulanases-cyclomaltodextrinases; and GH57_8, maltog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of rare inherited autosomal recessive diseases characterized by motor and cognitive neurological dysfunction, hypotonia, seizures, feeding difficulties, retinopathy, sensorineural hearing loss, hepatic and renal abnormalities, and chondrodysplasia punctata of long bones, and the clinical expression is variable. Exome sequencing and Sanger sequencing were used to identify the genetic defect for PBDs in a two-generation non-consanguineous Han-Chinese pedigree. Compound heterozygous variants, a novel splicing variant c.113-2A>G and a reported
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Functional disorders share familial risk with internalizing disorders such as generalized anxiety disorder and depression, and are comorbid with cardiometabolic and immune-related diseases. We investigated whether functional and internalizing disorders co-aggregate with these diseases in families to gain insight into the aetiology of functional and internalizing disorders. METHODS: We included 166,774 subjects (aged 3-94), from the population-based Lifelines Cohort Study, a Dutch general population cohort. We defined cases for three functional disorders (myalgic encephalomyelitis/
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The UNC79 and UNC80 proteins form key regulatory subunits of the sodium leak channel, non-selective (NALCN), a channel fundamental to maintaining neuronal excitability. The UNC80 gene, located on chromosome 2 at the 2q34 locus, encodes a critical component of this channel complex, contributing to its permeability to Na⁺, K⁺, and Ca²⁺ ions. Mutations in this gene are presumed to be linked to symptoms such as hypotonia, intellectual disability, seizures, and more. With fewer than 50 cases reported, the prevalence remains unknown. In this study, we present three novel cases. Two of the cases invo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The WUSCHEL-related homeobox (WOX) transcription factor plays a vital role in stem cell maintenance and organ morphogenesis, which are essential processes for plant growth and development. Dendrobium chrysotoxum, D. huoshanense, and D. nobile are valued for their ornamental and medicinal properties. However, the specific functions of the WOX gene family in Dendrobium species are not well understood. In our study, a total of 30 WOX genes were present in the genomes of the three Dendrobium species (nine DchWOXs, 11 DhuWOXs, and ten DnoWOXs). These 30 WOXs were clustered into ancient clades, inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundProviding care for individuals dealing with long-term illnesses like cancer demands significant amounts of time, energy, and emotional investment, potentially resulting in a challenging and overwhelming quality of life for those providing the care.ObjectiveThe purpose of this study was to assess the level of health-related quality of life (HRQoL) and associated factors among family caregivers of patients with cancer in oncologic centers of Northwest Ethiopia.MethodA cross-sectional study was conducted among 412 family caregivers of patients with cancer who were following treatment at
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Limited research exists on comprehensive interventions for individuals with Alcohol Related Brain Injury (ARBI). Exploring the impact of a rehabilitation service on individuals with ARBI and their relatives/caregivers, this study aimed to gain insights into their experiences and assess how the service influenced cognitive functioning, psychological well-being, social relationships, community engagement, and the desire for abstinence.
METHOD: This was a qualitative, semi structured interview study as part of a larger mixed methods study of residents and their family members. Data wa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fertility treatments can be physically and psychologically exhausting for those who do it due to high expectations and possible frustration with the negative results. Moreover, it demands time and high financial investment, which are sometimes stressful factors for the working patient. Two aspects that can ease this context are resilience and social support. The present article aims to investigate the levels of work-family conflict in individuals undergoing infertility treatment and their associations with stress, resilience, and social support. The survey of 242 patients addressed sociodemogr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The effect of SARS-CoV-2 infection in blood lipids of homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) has not been explored.
CASE SUMMARY: We report a case of a 43-year-old male patient with -/-LDLR HoFH with previous history of premature coronary artery disease, coronary artery bypass graft (CABG) and surgical repair of aortic valve stenosis. He presented with an abrupt decrease of his blood lipid levels during acute infection with SARS-CoV2 and subsequently a rebound increase above pre-infection levels, refractory to treatment including LDL-apheresis, statin, ezetimibe and lomit
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this Perspective article, we highlight current research to illustrate the intersection of social determinants of health (SDOHs) and Alzheimer's disease and related dementia (ADRD) caregiving. We then outline how public health can support ADRD family caregivers in the United States. Emerging research suggests that family care for persons with ADRD is influenced by SDOHs. Public health actions that address these intersections such as improved surveillance and identification of ADRD caregivers; building and enhancing community partnerships; advancing dementia-capable health care and related pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Work-family conflict is common among emergency department physicians. Identifying the factors associated with work-family conflict is key to reducing its negative impact on mental health and work attitudes. However, the work-family conflict of Chinese emergency department physicians and the related factors have been scarcely studied.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the current status and related factors of work-family conflict among Chinese emergency department physicians.
METHODS: A national cross-sectional study was conducted among emergency department physicians in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of Pakistani origin, segregating polydactyly, and phalangeal synostosis in an autosomal dominant manner, has been investigated and presented in the present report. Whole-exome sequencing (WES), followed by segregation analysis using Sanger sequencing, revealed a heterozygous missense variant [c.G1696A, p.(Gly566Ser)] in the LRP4 gene located on human chromosome 11p11.2. Homology protein modeling revealed the mutant Ser566 generated new interactions with at least four other amino acids and disrupted protein folding and function. Our findings demonstrated the first direct evidence of in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly (MCPH) is a developmental anomaly of the brain known by reduced cerebral cortex and underdeveloped intellectual disability without additional clinical symptoms. It is a genetically and clinically heterogenous disorder. Twenty-five genes (involved in spindle positioning, Wnt signaling, centriole biogenesis, DNA repair, microtubule dynamics, cell cycle checkpoints, and transcriptional regulation) causing MCPH have been identified so far. Pakistani population has contributed in the identification of many MCPH genes. WES of three large consanguineous families revealed three pathogenic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to determine femoral cartilage thickness (FCT) in patients with familial Mediterranean fever (FMF) and healthy individuals and to assess the relationship of FCT with the development of amyloidosis and clinical features.
METHODS: Patients diagnosed with FMF according to the Tel-Hashomer criteria and healthy controls were included in the study. FCT of both knees was measured with a 7-12 MHz linear probe in maximum knee flexion. Three midpoint measurements were obtained from each knee: Lateral femoral condyle (LFC), intercondylar area (ICA), and medial femoral condyl
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new virus, named Mutum virus, related to members of the family Tymoviridae, was isolated from mosquitoes (Mansonia spp.) in clone C6/36 cells, and its complete genome was sequenced. Its genome is 6494 nt in size with an organization resembling that of tymovirids. The isolated virus is phylogenetically related to two viruses isolated from Culex spp. mosquitoes: Ek Balam virus, reported in Mexico, and Culex-originated Tymoviridae-like virus, isolated in China. The results of this study suggest that this virus is a new member of the family Tymoviridae.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Idiopathic central precocious puberty (ICPP) reduces patient health-related quality of life (HRQoL). The impacts of disease and treatment on families are also an important concern. This study aimed to assess the association between family impact and HRQoL of children with ICPP.
METHODS: We conducted a case-control study in Chongqing, China. A case group of 134 children with ICPP aged 5-12 years and their caregivers was recruited from a children's hospital in Chongqing. A total of 210 gender- and age-matched subjects from two primary schools were selected as controls. PedsQLTM4.0 G
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования