PURPOSE: We evaluated the feasibility of using a portable infrared thermal camera to quantify the degree of thermal dysregulation (cold hands/feet) and test for naturally occurring within-patient skin temperature asymmetry in Rett syndrome.
PROCEDURES: Infrared thermal images were acquired passively from 15 patients (mean age = 13.7 years, range 4-47) with clinical diagnoses of Rett. Images were acquired using a FLIR T400 infrared thermal camera (still images recorded at 5 Hz, resolution of 320 × 240 pixels, thermal sensitivity = 0.05 °C; capture session lasted approximately 3 minutes). The i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Папул-пурический синдром перчаток и костей - это редкое, инфекционное заболевание вирусной этиологии, характеризующееся наличием pruritus, отёка и симметричной эритемы, которые очень хорошо определены на запястьях и лодыжках с распределением перчаток и сосков. Пострадают и другие районы, где в щеках, локтях, коленях, подмышках, брюшной полости, пахе, внешнем гениталии, внутреннем лице бедра и ягодицы. Эрозии, небольшие язвы, энантема и волдыри можно наблюдать в пероральной полости и губах, а также реже в других слизистых мембранах. Осложнения редки, хотя они могут быть серьезными, 50% опублико
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a three-generation family in which four members had brachydactyly type A1, degenerative arthritis of the knee as a complication of abnormal menisci, and variable scoliosis. Nine of the 15 individuals in the two generations preceding the proband had brachydactyly. Three of these nine had degenerative arthritis of the knee including the proband's father who had meniscal degeneration with tears. One other had radiologically confirmed discoid menisci. Of those with brachydactyly, five also had scoliosis. Although autosomal dominant inheritance of brachydactyly A1 and discoid menisci have
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On ultrasonography, an 18-week-old fetus was found to have his left hand attached to an amniotic band. The child was born with typical anomalies of the amniotic band syndrome. This observation tends to support an extrinsic theory for the pathogenesis of the amniotic band syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 11-year-old girl with Down syndrome had whitish, milia-like lesions on the acral areas of the limbs, and periorbital syringomas. Calcium deposits were the histologic counterparts of the milia-like lesions. This is the first European report of this feature in Down syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both etiology and pathogenesis of Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) are still questionable, even though a genetic factor seems to be certain. A typical face, psychomotor delay, and thumb and halluces abnormalities (big, prevalently short, and often "spoon-like" toes) are the main characteristic patterns of RTS. Eight subjects (4 male and 3 female children aged 26 days-7 years, and a 31-year-old woman, mother of 1 of the affected children) with different signs of RTS were studied over the last 3 years. The results are here reported, with a special emphasis on malformations detected with conventio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bazex syndrome (acrokeratosis paraneoplastica) is characterized by a psoriasiform eruption that favors acral sites and has been associated with an underlying malignancy in all reported cases. Of the 93 patients in this series, 89 were male with a mean age of 60 +/- 8.5 years. Squamous cell carcinomas of the head and neck and squamous cell tumors of unknown primary with cervical lymph node metastases were the most commonly associated neoplasms, suggesting that the factor(s) responsible for the development of the syndrome are relatively specific for tumors of the upper aerodigestive tract. The c
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rare Aarskog syndrome is reported in a 12-year-old boy. The patient had a triad of characteristic symptoms consisting of short stature, genital anomaly, and unusual facies. Both jaws were hypoplastic with presence of crowded permanent teeth and over-retained deciduous teeth. Radiographic examination of teeth showed taurodontism, which has not been reported previously.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two new cases of Proteus syndrome are reported. This congenital syndrome, first described in 1983, comprises gigantism of extremities, body hemihypertrophy, pigmented nevi and multiple tumors (subcutaneous, lipomas, hamartomas). This syndrome belongs to the same group as Recklinghausen disease, Maffucci or Klippel-Trenaunay syndromes. The prognosis is not well known but mostly depends on functional and psychologic consequences of important deformations.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 19-year-old boy with an interstitial deletion of the long arm of chromosome 8 (46, XY, del(8)(pter----q23.3: :q24.13----qter)). He shows the typical clinical symptoms of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPI) and severe mental retardation, however without multiple exostoses. This is the second report of a combination of abnormalities and interstitial deletion of 8q.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An autosomal dominant syndrome is related to multiple fusion of joints, conductive deafness and craniofacial changes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteus syndrome is a recently recognized hamartoneoplastic malformation syndrome of uncertain etiology and variable expression, whose cardinal manifestations are pigmented nevi, hemihypertrophy, macrodactly, lipomata, and cerebroid-gyriform configuration of the skin on the soles of the feet. The characteristic features may be present at birth but become more apparent with time. In the past this syndrome has been confused with other overgrowth disorders such as neurofibromatosis, Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, Maffucci syndrome, and Bannayan syndrome. The ophthalmic features of the proteus
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of sternocostoclavicular hyperostosis (SCCHO) or pustulotic arthro-osteitis (PAO) associated with plantar pustulosis are presented. Two of them were associated with psoriasis vulgaris although the pustulosis was of a different histological type in each case. Anatomo-pathological study of two of these three cases shows that this hyperostosis is secondary to an inflammatory osteomedulloperiosteal remodelling suggesting an infectious origin which remains to be proven. The relationship of this syndrome with some seronegative spondylarthropathies cannot, however, be excluded.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome in characterized by a set of craniofacial defects (macrocephaly, broad nasal root) leading to peculiar facial appearance, postaxial (occasionally preaxial) polydactyly of hands, preaxial (rarely postaxial) polydactyly of feet, and syndactyly of fingers and toes. Occasionally other skeletal or nonskeletal defects are present. This is an autosomal dominant trait with complete penetrance and variable expressivity. Prognosis for mental and physical development of the affected patients is good, surgery being indicated primarily for aesthetic and functional c
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical observations were made on a series of 156 boys with severe mental retardation, before cytogenetic results were known. The clinical features that helped to distinguish the 14 boys with the fragile X chromosome from those without were: head circumference over the 50th centile, postpubertal testicular volume over the 50th centile, and an IQ between 35 and 70. If the above clinical features were all present, then the chance of finding the fragile X chromosome was 1 in 3.6, whereas the chance of finding this abnormality in any boy with severe idiopathic mental retardation, regardless of hi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования