Cystoisospora belli (C. belli) is an opportunistic coccidian parasite. This case is the first reported C. belli infection associated with AIDS in China. C. belli infection of this case was diagnosed with the presence of oocysts using direct wet mount and Ziehl-Neelsen acid-fast stain method, and confirmed by polymerase chain reaction (PCR) and Sanger sequencing, ruling out the result of metagenomic next-generation sequencing (mNGS). This case demonstrates that C. belli infection in AIDS could be a potential risk factor for persistent diarrhea, and should not be neglected in non-endemic area an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major clinical challenges exist with differentiated thyroid cancers with distant metastases or rare but aggressive types, such as poorly differentiated thyroid carcinomas and anaplastic thyroid carcinomas. The precise characterization of the mutational profile in these advanced thyroid cancers is crucial. Samples were collected from primary tumors and distant metastases of 64 patients with distant metastases from differentiated thyroid cancer, poorly differentiated thyroid carcinoma, or anaplastic thyroid carcinoma. Targeted next-generation sequencing was performed with 50 known thyroid-cancer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gallbladder cancer (GBC) is rare, but is the most malignant type of biliary tract tumor. Unfortunately, only a small population of cancer patients is acceptable for the surgical resection, the current effective regimen; thus, the high mortality rate has been static for decades. To substantially circumvent the stagnant scenario, a number of therapeutic approaches owing to the creation of advanced technologic measures (e.g., next-generation sequencing, transcriptomics, proteomics) have been intensively innovated, which include targeted therapy, immunotherapy, and nanoparticle-based delivery syst
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Periodontitis is linked to a localized dysbiotic microbial shift. This trending may often not be evident due to deep taxonomic changes of low abundance organisms and lack of consideration of variations in the treatment response. By using next generation sequencing this study aims to evaluate the salivary microbiome dynamics of periodontal treatment and the implication of treatment outcome EXPERIMENTAL DESIGN: Patients with generalized aggressive periodontitis are treated non-surgically and followed up for 6 months. Saliva is collected for microbiome profiling by next generation sequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The management of advanced lung cancer has changed in recent years, young and long-surviving patients with chronic diseases and good clinical conditions are frequently observed. These patients need complex, integrated and personalized treatments. The possibility of obtaining more information about the genomic profile would allow the identification of patients who could benefit from chemotherapy rather than immunotherapy or molecular target therapies. Below is the case of a 44-year-old man, ECOG PS 0, with stage IV lung cancer. This clinical history confirms the importance of a personalized app
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore genetic mutation types and their correlation with clinical phenotypes in Uighur patients with aortic disease in Kashgar (Xinjiang Uighur Autonomous Region, China).
METHODS: We examined 37 pathogenic genes in 19 Uighur families with aortic diseases including Marfan syndrome from Kashgar using next generation sequencing, and the results were confirmed by Sanger sequence in the first relatives.
RESULTS: This study included 19 families with aortic diseases, in whom a total of 23 variants were identified, and 11 (57.89%) probands had one or more variants. Among them, definit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome is constantly attacked by endogenous and exogenous agents (ultraviolet light, xenobiotics, reactive oxygen species), which can induce chemical transformations leading to DNA lesions. To combat DNA damage, cells have developed several repair mechanisms; however, if the repair is defective, DNA lesions lead to permanent mutations. Single-cell gel electrophoresis (COMET assay) is a sensitive and well-established technique for quantifying DNA damage in individual cells. Nevertheless, this tool lacks relationship with mutagenesis. Therefore, to identify errors that give rise to mut
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-Immune Hydrops Fetalis (NIHF) is an intrauterine condition characterized by excessive fluid accumulation in at least two fetal compartments in the absence of maternal circulating red cell antibodies. It is associated with a poor prognosis and a wide etiological spectrum. Among the metabolic causes, Mucopolysaccharidosis type VII depicts the most frequent type of lysosomal storage disorders in the cause of NIHF. Nonetheless, it remains an ultra-rare disorder, as less than 150 cases have been reported in the literature. This rarity seems to be related to misdiagnosis since the underlying eti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis of a child with idiopathic mental retardation.
METHODS: Clinical data and peripheral blood sample of the child were collected. Genomic DNA was extracted and subjected to copy number analysis using single nucleotide polymrophism array comparative genome hybridization (SNP-aCGH) and targeted capture and next generation sequencing (NGS).
RESULTS: No microdeletion/microduplication were detected by SNP-aCGH. NGS has detected homozygous c.722delA (p.Asp241fs) variant of the LISN1 gene, which is known to underlie autosomal recessive mental retardation-27 (MRT
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study is aimed to explore the value of metagenomic next-generation sequencing (mNGS) in diagnosing pathogen in fever patients. It is often a challenge to identify the pathogen that caused the infection in the HIV patients with fever. How could the mNGS be helpful for pathogen diagnosis is unclear. Here we reported a case of human immunodeficiency virus (HIV) patient with 2-month period of fever. After routine clinical laboratory tests including the conventional smear, culture, serological tests and pathological examinations, the causal pathogen still remained undiagnosed. Then the lymph n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary periodic paralysis is characterized by recurrent quadriplegia typically associated with abnormal serum potassium levels. The molecular diagnosis of primary PP previously based on Sanger sequencing of hot spots or exon-by-exon screening of the reported genes.
METHODS: We developed a gene panel that includes 10 ion channel-related genes and 245 muscular dystrophy- and myopathy-related genes and used this panel to diagnose 60 patients with primary periodic paralysis and identify the disease-causing or risk-associated gene mutations.
RESULTS: Mutations of 5 genes were discove
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The landscape of medical sequencing has rapidly changed with the evolution of next generation sequencing (NGS). These technologies have contributed to the molecular characterization of the myelodysplastic syndromes (MDS) and chronic myelomonocytic leukaemia (CMML), through the identification of recurrent gene mutations, which are present in >80% of patients. These mutations contribute to a better classification and risk stratification of the patients. Currently, clinical laboratories include NGS genomic analyses in their routine clinical practice, in an effort to personalize the diagnosis, pro
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect the disease-causing mutation in a family with hereditary spherocytosis type Ⅰ.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the proband and his relatives. Next-generation sequencing was used to detect the mutations of relevant genes. Suspected pathogenic mutation was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The proband was found to harbor a novel frameshifting mutation in the coding region of ANK1 gene, which has resulted in abnormal structure or function of the protein. The mutation was confirmed by Sanger sequencing, with both his father and broth
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the bacterial community residing on the conjunctiva of clinically healthy dogs.
METHODS: Bacterial DNA from conjunctival swabs of 10 dogs with normal ocular examinations (both OD and OS, n = 20) was extracted, and 16S rRNA amplicons were sequenced using Illumina MiSeq 600. Resulting data were subjected to quality control steps, and analyzed for bacterial community richness and diversity, within- and between-group dissimilarity, and relative taxonomic composition.
RESULTS: High-quality reads (2.22 million bp) resulted in a mean of 159 068 sequences per sample. Bacte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is an incurable but treatable disease with vast treatment options. Despite the abundance of efficacious treatment modalities, there is no universally agreed upon standard approach to treatment, particularly in the relapsed/refractory setting. There is an increasing need for more robust and clinically available tools to risk-stratify patients and identify those likely to experience early relapse, which is currently recognized as the unmet need in FL. Additionally, the use of gene-expression profiling and next-generation sequencing techniques in recent years has led to a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New methods of molecular genetic diagnostics enable a more comprehensive genetic analysis of patients.
OBJECTIVES: Rational use and benefits of molecular genetic testing in patients with various internal diseases.
METHOD: Evaluation of topic-related literature, discussion of own experiences, as well as consideration of current guidelines.
RESULTS: New genetic tests, such as next generation sequencing (NGS), improve the diagnosis of hereditary diseases; however, the use of this technology also leads to additional findings, which must be carefully considered.
CONCLUSION: The rati
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein we report a case series of seven newborn infants, all apparently well at birth, who in the period since 2009 were cared for in the State of Utah with acute bilirubin encephalopathy (ABE). This report summarizes our attempts to define common features of these seven through a state-wide voluntary registry, as a step toward devising new means of preventing such cases in the future. In previous reports of ABE, many of the affected neonates had no clearly defined explanation for their progressive hyperbilirubinemia. Our efforts to identify clear explanations in all seven cases included next
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB; OMIM #226600) is one of the most devastating subtypes of epidermolysis bullosa, a group of skin and mucous membrane blistering disorders often associated with extracutaneous manifestations. RDEB is caused by mutations in COL7A1, the gene encoding type VII collagen (C7), and to date over 700 different mutations in the 8835 nucleotides constituting the open reading frame or adjacent exon-intron boundaries of COL7A1 have been described. We used targeted next-generation sequencing to identify seven previously unreported mutations in a cohort of 17
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage destruction in rheumatoid arthritis (RA) occurs primarily in the pannus-cartilage interface. The close contact of the synovium-cartilage interface implicates crosstalk between synovial fibroblasts and chondrocytes. The aim of this study is to explore the differentially expressed genes and novel microRNA regulations potentially implicated in the dysregulated cartilage homeostasis in joint destruction of RA. Total RNAs were extracted from human primary cultured normal and RA chondrocytes for RNA and small RNA expression profiling using next-generation sequencing. Using systematic bioin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deep nucleotide sequencing enables the unbiased, broad-spectrum detection of viruses in clinical samples without requiring an a priori hypothesis for the source of infection. However, its use in clinical research applications is limited by low cost-effectiveness given that most of the sequencing information from clinical samples is related to the human genome, which renders the analysis of viral genomes challenging. To overcome this limitation we developed ViroFind, an in-solution target-enrichment platform for virus detection and discovery in clinical samples. ViroFind comprises 165,433 viral
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования