We present two half siblings with significant short stature who proved a diagnostic challenge for several years. Radiological findings included subtle epiphyseal changes. The diagnosis was made through whole genome sequencing via the 100,000 genome project. A maternally inherited pathogenic heterozygous CDKN1C variant was found in the PCNA (proliferating cell nuclear antigen) domain. Mutations of the PCNA domain of the CDKN1C gene are known to be associated with IMAGe syndrome thus with adrenal disease, although neither affected patient in our case had evidence of adrenal dysfunction. This rep
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosome 15 is a rare chromosome abnormality. This paper reports the clinical diagnosis and treatment, as well as genetic defects, of a child with supernumerary marker chromosome 15. The patient was a 9.5-year-old girl who had mental and motor retardation since infancy, breast development at the age of 7 years, and seizures at the age of 8.5 years. Seizures occurred with various features and could not be controlled by a variety of antiepileptic drugs. No abnormalities were found by brain magnetic resonance imaging. Electroencephalogram showed frequent epileptiform discha
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO) syndrome is a distinct neurodevelopmental disorder. Patients without optic nerve atrophy and brain imaging abnormalities but fulfilling other PEHO criteria are often described as a PEHO-like syndrome. The molecular bases of both clinically defined conditions remain unknown in spite of the widespread application of genome analyses in both clinic and research.
METHODS: We enrolled two patients with a prior diagnosis of PEHO and two individuals with PEHO-like syndrome. All four individuals subsequently und
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inside the adenovirus virion, the genome forms a chromatin-like structure with viral basic core proteins. Core protein VII is the major DNA binding protein and was shown to remain associated with viral genomes upon virus entry even after nuclear delivery. It has been suggested that protein VII plays a regulatory role in viral gene expression and is a functional component of viral chromatin complexes in host cells. As such, protein VII could be used as a maker to track adenoviral chromatin complexes in vivo. In this study, we characterize a new monoclonal antibody against protein VII that stain
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cutaneous melanoma (CM) is the most common malignant tumor of the skin. Our study aimed to investigate the prognostic value of pathomics signatures for CM by combining pathomics and genomics.
PURPOSE: The purpose of this study was to explore the potential application value of pathomics signatures.
METHODS: Pathology full scans, clinical information, and genomics data for CM patients were downloaded from The Cancer Genome Atlas (TCGA) database. Exploratory data analysis (EDA) was used to visualize patient characteristics. Genes related to a poorer prognosis were screened through d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiogenomics examines associations between imaging phenotypes and underlying biological characteristics across cancer types. This structured narrative review focuses on oropharyngeal squamous cell carcinoma (OPSCC) and evaluates how genomic programs characteristic of HPV-positive and HPV-negative tumors have been investigated across computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography/computed tomography (PET/CT) as variations in heterogeneity, diffusion patterns, perfusion and metabolic activity. A structured literature search was conducted in PubMed/ME
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer remains a leading global health concern in women, while screening is still limited by imaging accessibility and reduced sensitivity in dense breasts. Here we conduct a multicenter case-control study including 503 breast cancer patients and 289 benign controls to develop TuFEst, a machine learning model based on genome-wide cell-free DNA fragmentomic features. TuFEst achieves high sensitivity (95%) and specificity (78.3%) for early cancer detection and reliably identifies malignancies missed by conventional imaging. Extension of this framework enables non-invasive molecular subtyp
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasms (GEP-NENs) comprise a biologically and clinically heterogeneous spectrum of tumors with substantial inter- and intratumoral variability. Despite advances in molecular classification, imaging, and treatment, accurate diagnosis, prognostication, and disease monitoring remain challenging. Established biomarkers, including chromogranin A (CgA) and 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), provide limited and context-dependent information, highlighting the need for more biologically informative approaches. Recent advances in liquid biopsy, transcriptomic a
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathology, traditionally focused on classification and diagnosis, is continuously evolving through new technologies. Advances in proteomics, epigenetics, tissue staining, and 3D imaging expand the possibilities of classical morphology.
AIM OF THE STUDY: The aim of this study was to investigate how modern technologies can improve diagnostic accuracy and therapy selection and how they can be integrated into pathologic routine diagnostics.
MATERIALS AND METHODS: Recent studies in proteomics, epigenetics, multiplex tissue staining, and 3D tissue imaging were analyzed to assess their
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abdominal sarcomas are a heterogeneous group of rare soft tissue tumors and can be localized intraperitoneally or retroperitoneally. A pretherapeutic differentiated subtyping is essential for planning an individual, multimodal treatment concept in an interdisciplinary team of experts.
OBJECTIVE: The central aspects of histology acquisition, imaging diagnostics and (molecular) pathological subtyping of abdominal soft tissue sarcomas are described in detail.
MATERIAL AND METHODS: Imaging and pathological diagnostics are depicted based on the German S3 guidelines on adult soft tissu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The present review complements previous reviews on prediction research in anxiety disorders with a focus on clinical, imaging and genetic as well as epigenetic factors and aims to provide recommendations for the design of future integrative studies in adults as well as children.
RECENT FINDINGS: Clinical factors predicting worse outcome such as a diagnosis of social anxiety disorder, comorbid depression and certain cognitive, behavioral and personality traits as well as low socioeconomic status were confirmed in large clinical studies. Imaging factors focusing on the fear a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Acute pancreatitis (AP) is a heterogeneous inflammatory disease, and its risk and severity may be shaped more by body fat distribution than by overall obesity. However, the shared genetic basis between AP and depot-specific fat accumulation remains unclear. METHODS We meta-analyzed AP genome-wide association study (GWAS) summary statistics from FinnGen, the Million Veteran Program, and the UK Biobank, including 18,045 cases and 1,285,319 controls. Four magnetic resonance imaging (MRI)-derived fat distribution traits, namely intrapancreatic fat deposition (IPFD), liver fat (LF), visc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate detection of lymph node (LN) metastases is critical for prognosis and surgical decision-making in head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) and other epithelial cancers. Standard histopathology examines only a small fraction of LN tissue, limiting sensitivity for micrometastases and isolated tumour cells. Scalable approaches are needed to improve staging accuracy and reduce overtreatment. We adapted the FDA-approved CELLSEARCH System, originally developed for circulating tumour cell detection, for use on dissociated 50 μm formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) LN sections. Tumour
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidemics and pandemics of cholera, a diarrheal disease, are attributed to Vibrio cholera serogroups O1 and O139. In recent years, specific lytic phages of V. cholera have been proposed to be important factors in the cyclic occurrence of cholera in endemic areas. However, the role and potential participation of lytic phages during long interepidemic periods of cholera in non-endemic regions have not yet been described. The purpose of this study was to isolate and characterize specific lytic phages of V. cholera O1 strains.
METHODS: Sixteen phages were isolated from wastewater samp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genes on the X-chromosome are extensively expressed in the human brain. However, little is known for the X-chromosome's impact on the brain anatomy, microstructure, and functional network. We examined 1,045 complex brain imaging traits from 38,529 participants in the UK Biobank. We unveiled potential autosome-X-chromosome interactions, while proposing an atlas outlining dosage compensation (DC) for brain imaging traits. Through extensive association studies, we identified 72 genome-wide significant trait-locus pairs (including 29 new associations) that share genetic architectures with brain-re
ПрепринтСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal tumors in the digestive tract and arise from the interstitial cells of Cajal in the mesenteric plexus. These tumors can originate in any part of the GI tract; however, a higher burden has been observed in the stomach and small intestines. Mesenteric GISTs are exceedingly rare, with unique clinicopathological features and a poorer prognosis. Herein, we describe a unique case of a 66-year-old female with a remote history of appendectomy who presented to the emergency room complaining of severe abdominal pain and vomiting. On
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The aim of this study was the label-free identification of distinct myopathological features with coherent anti-Stokes Raman scattering (CARS) imaging, which leaves the sample intact for further analysis.
METHODS: The protein distribution was determined without labels by CARS at 2,930 cm-1 and was compared with the results of standard histological staining.
RESULTS: CARS imaging allowed the visualization of glycogen accumulation in glycogen storage disease type 5 (McArdle disease) and of internal nuclei in centronuclear myopathy. CARS identified an inhomogeneous protein distrib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrophages play a major role in tissue remodelling during development, wound healing and tissue homeostasis, and are central to innate immunity and to the pathology of tissue injury and inflammation. Given this fundamental role in many aspects of biological function, an enormous wealth of information has accumulated on these fascinating cells in the literature and other public repositories. With the escalation of genome-scale data derived from macrophages and related haematopoietic cell types, there is a growing need for an integrated resource that seeks to compile, organise and analyse our c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penile squamous cell carcinoma (PSCC) is a rare malignancy with poor outcomes in advanced stages, with dismal response and survival rates using conventional surgical and systemic options. Additionally, the ability to detect and monitor residual disease with current imaging modalities remains difficult. Therefore, advances in multimodal management and disease monitoring are desperately needed. We present a case of advanced PSCC utilizing multimodal management informed by next-generation sequencing and circulating tumor DNA monitoring. These genomic techniques were valuable in guiding management
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to explore the semantic computed tomography (CT) features associated with BRCA1-associated protein 1 (BAP1) and/or tumor protein p53 (TP53) mutation in clear cell renal cell carcinoma (ccRCC).
METHODS AND MATERIALS: Clinical characteristics and gene mutation information of 336 ccRCC patients were retrieved from The Cancer Genome Atlas-Kidney Renal Clear Cell Carcinoma database (TCGA-KIRC). Kaplan-Meier analysis was performed to examine prognosis by gene mutation. The CT imaging data and gene mutation information of 156 ccRCC patients treated between Janu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования