Bartter syndrome (BS) is an inherited renal tubular disorder characterized by low or normal blood pressure, hypokalemic metabolic alkalosis, … owed intermittent muscle cramps with laboratory findings of hypokalemia, severe hypomagnesemia, and nephrocalcinosis. These findings were not fully compatible with those observed in cases of BS or Gitelman syndrome. The CLCNKB mutation analysis revealed a heterozygous c.139G>A transition in exon 13 [p.Gly(GGG)465Glu(GAG)]. This change is not a known mutation; howe …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Claudin-16 protein (CLDN16) is a component of tight junctions (TJ) with a restrictive distribution so far demonstrated mainly in the kidney. Here, we demonstrate the expression of CLDN16 also in the tooth germ and show that claudin-16 gene (CLDN16) mutations result in amelogenesis imperfecta (AI) in the 5 studied patients with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC). To investigate the role of CLDN16 in tooth formation, we studied a murine model of FHHNC and showed that CLDN16 deficiency led to altered secretory ameloblast TJ structure, lowering of extracellula…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a systemic disease with multiorgan involvement. In children, renal impairment of sarcoidosis usually is caused by either hypercalcemia leading to nephrocalcinosis or interstitial nephritis with or without granulomata. We report the case of a 13-year-old boy presenting with severe arterial hypertension and acute renal failure caused by an isolated sarcoid granulomatous interstitial nephritis (GIN). Other known causes of GIN, eg, drug intake or fungal or mycobacterial infection, were excluded, and there was no evidence of extrarenal sarcoid involvement. Renal function improved ini…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burosumab is a monoclonal antibody targeting fibroblast growth factor 23 (FGF23) and is approved for the treatment of X-linked hypophosphate … y resolved over time, and the infant remained clinically well with normal growth and no evidence of nephrocalcinosis. Genetic testing excluded the familial pathogenic PHEX variant, confirming that the observed phenotype was due to transient pharmacologic exposure rather than intrinsic disease. This case demonstrates that antenatal Burosumab exposure can result in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is an idiopathic multisystem inflammatory disorder characterised by non-caseating granulomas and a wide range of reported preval … dney injury. His renal biopsy showed evidence of tubulointerstitial nephritis without granulomas or nephrocalcinosis. After exclusion of infectious, malignant, drug- related and autoimmune causes, a probable diagnosis of renal-limited sarcoidosis was considered. The patient received a course of steroids with subsequent improvement in his symptoms, renal function a …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is an idiopathic condition that may manifest antenatally, characterized by a spectrum of symptoms including maternal polyhydramnios, prematurity, polyuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, normomagnesemia, vomiting, growth retardation, and elevated renal synthesis and urinary excretion of prostaglandins. Herein, we present a case of a 36-year-old Caucasian woman (Gravida 1, Para 0) diagnosed with extensive hydramnios at the 27th week of gestation. A decision for decompressive amniocentesis was made, and the amniotic fluid was sent for biochemical testing. The biochemical resu…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypoparathyroidism is one of the few remaining hormonal insufficiencies not treated with replacement of its missing hormone. Conventional therapy involves multiple daily oral doses of calcium, active vitamin D, and magnesium, which is not only cumbersome for patients, but carries risk of nephrocalcinosis and is inadequate in patients with enteral malabsorption. Subcutaneous parathyroid hormone 1-34 (PTH[1-34]) has been tested as a hormonal replacement therapy for treatment of hypoparathyroidism. PTH(1-34) delivered by continuous infusion via insulin pump decreases or eliminates the need for or…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperparathyroidism (HPTH) is the third most common endocrine disorder. Hypovitaminosis D affects up to 40% of the general population and ab … thormone elevation consistent with primary HPTH associated with hypercalciuria and complicated with nephrocalcinosis. Imaging confirmed a left upper parathyroid adenoma and fulfilling several indications for surgery, the patient was operated restoring normocalcemia that was maintained for several years of follow-up. Hypovitaminosis D is common and may mask expecte …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leishmania spp., a protozoan transmitted by sandflies, widely affects humans and dogs in Colombia, nevertheless feline leishmani … , neutrophilia, monocytosis, hypergammaglobulinemia, increased gamma-glutamyl-transferase, cortical nephrocalcinosis, diffuse heterogeneous splenic parenchyma, and cholangitis. Nodular lesion cytology, qPCR and Sanger sequencing confirmed the diagnosis of Leishmania spp. The patient was treated with allopurinol and miltefosine. After treatment, clinical signs disa …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcutaneous fat necrosis of the newborn (SCFN) is a panniculitis that develops in fatty areas after fetal or perinatal distress. Prognosis is generally good with complete regression, but it can be complicated by metabolic abnormalities like hypoglycemia, hypertriglyceridemia, thrombocytopenia, and also potentially life-threatening hypercalcemia. Treatments have included hydration, furosemide and corticosteroids. These treatments can be prolonged for several days and can have complications such as nephrocalcinosis. Use of bisphosphonates has been rarely reported in newborn. We describe a case …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with distal renal tubular acidosis (dRTA) commonly present with hypokalaemia (with/without paralysis), nephrolithiasis/nephrocalcinosis and vague musculoskeletal symptoms. All adults with dRTA should be thoroughly evaluated for systemic diseases, certain medications and toxins. The leading cause of acquired or secondary dRTA in adults is primary Sjögren syndrome (SS); however, other collagen vascular diseases (CVDs) including seronegative spondyloarthropathy (SSpA) may at times give rise to secondary dRTA. Metabolic bone disease is often encountered in adults with dRTA, and the list inc…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent disease 1 is a rare X-linked recessive inherited disease, caused by pathogenic variants in the chloride voltage-gated channel 5 (CLCN5) gene. Dent disease 1 is characterized by low molecular weight (LMW) proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and chronic kidney disease. Infants may manifest only asymptomatic LMW proteinuria, which increases the difficulty of early diagnosis. We describe two male infants presenting only with nephrotic-range LMW proteinuria observed on examination using urine protein electrophoresis. Hereditary renal tubular diseases were highly suspected based on e…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent-Wrong disease, an X-linked recessive disorder of the proximal tubules, presents with hypercalciuria, nephrocalcinosis, nephrolithiasis, renal insufficiency, low-molecular-weight proteinuria, rickets and/or osteomalacia. Dent and Friedman initially characterized the disorder in 1964 following studies of two patients with rickets who presented with hypercalciuria, hyperphosphaturia, proteinuria and aminoaciduria. Since then, extensive investigation identified two genetic mutations (CLCN5 and OCRL1) to be associated with Dent-Wrong disease. Clinical features supported by laboratory findings …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabson-Mendenhall syndrome (RMS) is a genetic disorder characterized by severe insulin resistance and somatic characteristics. Recombinant i … IGF-1. The patient also exhibited radiographical features of medullary sponge kidney and had severe nephrocalcinosis and hypokalemia, indicating Bartter syndrome. However, analysis revealed no mutations in the responsible genes and the etiology of the renal abnormalities therefore remains unknown.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal abnormalities) (OMIM #146265) is a rare autosomal dominant disor … urred later in the form of bilateral sensorineural deafness and renal insufficiency associated with nephrocalcinosis. HDR was not initially diagnosed due to the appearance of a transitory cardiac involvement and atypical renal symptoms (diffuse proliferative glomerulonephritis characterized by a self-limiting nephrotic syndrome).
CONCLUSION: HDR syndrome with glo …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with primary hyperoxaluria (PH), oxalate overproduction can result in recurrent urolithiasis and nephrocalcinosis, which in some cases results in a progressive decline in renal function, oxalate retention, and systemic oxalosis involving bone, retina, arterial media, peripheral nerves, skin, and heart. Oxalosis involving the myocardium or conduction system can potentially lead to heart failure and fatal arrhythmias.
METHODS AND RESULTS: A retrospective review of our institution's database was conducted for all patients with a confirmed diagnosis of PH between 1/1948 an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 13 year-old mate with a history of multiple fractures and kidney stones. The laboratory showed a hypercalcemia of 11.5 mg/dl, a PTH of 112.6 pg/ml and 24 hour urinary calcium of 571 mg. Bone densitometry showed spine and femur Z scores of -2.9 and -1.6, respectively, kidney ultrasound showed nephrocalcinosis and a MIBI-SPECT scintigram showed a higher uptake in the right lower parathyroid gland. The diagnosis of primary hyperparathyroidism was made and the patient was operated, excising the right lower parathyroid gland. After surgery, serum calcium and PTH levels returned to norma…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kidney plays a critical role in regulating water homeostasis through specific proteins highly expressed in the kidney, called aquaporins … ntrating ability found in hypercalciuria will help for devising strategies for reducing the risk of nephrocalcinosis, nephrolithiasis, and renal insufficiency.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Dent disease is a hereditary form of progressive renal failure characterized by hypercalciuria and proximal tubul … th asymptomatic proteinuria and were found to have focal glomerulosclerosis. Despite the absence of nephrocalcinosis on renal ultrasound, the diagnosis of Dent disease was considered because of unexplained proteinuria. Subsequent history revealed renal calculi in each maternal family.
RESULTS: The clinical diagnosis of Dent disease was established by intermittent …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HISTORY AND ADMISSION FINDINGS: A now 65-year-old man had undergone a subtotal thyroidectomy over 40 years ago, which postoperatively result … vels returned to normal. Late sequelae have been calcification of the basal ganglia, first signs of nephrocalcinosis and bilateral cataract.
CONCLUSION: This case demonstrates that appropriate treatment of hypoparathyroidism [corrected] might not be given in every case.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования