Background and Objectives: The pathogenic variants of SLC9A6 are a known cause of a rare, X-linked neurological disorder called Christianson syndrome (CS). The main characteristics of CS are developmental delay, intellectual disability, and neurological findings. This study investigated the genetic basis and explored the molecular changes that led to CS in two male siblings presenting with intellectual disability, epilepsy, behavioural problems, gastrointestinal dysfunction, poor height, and weight gain. Materials and Methods: Next-generation sequencing of a tetrad was applied to identify the
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The clinical features of congenital inferior rectus (IR) aplasia are similar to IR paresis/palsy, and they include hypertropia, limitation of downgaze - especially in abduction, incyclotorsion, A-pattern strabismus, and abnormal head posture.Case report: A 22-year-old man presented with a right face turn, small-angle hypertropia (14 prism diopters) in the right eye, and limitation of downgaze that passed the midline; no diplopia was present and supraduction was normal in that eye. Double Maddox rod revealed 12 degrees of incyclotorsion for the right eye. The Titmus test revealed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the results of a temporal whole superior oblique (SO) tendon disinsertion technique compared with other SO tendon-weakening procedures.
METHODS: The medical records of patients who underwent an SO procedure at University of Health Sciences Beyoğlu Eye Research and Training Hospital from January 2008 to January 2018 for treatment of Brown syndrome were reviewed retrospectively. Patients with follow-up of at least 12 months were included. The following data were included in our analysis: pre- and postoperative ocular ductions, versions, and vertical deviations; presence of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to analyze the Hess area ratio (HAR%) in cases of blowout fracture treated in our department and clarify the outline of eye movement disorders in blowout fractures. Patients who underwent surgery for orbital blowout fractures in our department were included. Fracture locations were classified into 5 types (A, outside floor; B, C, anterior and posterior floor; and D, E, anterior and posterior medial wall). The HAR% was compared before and after surgery in eligible cases. The relationship between the fracture location and preoperative HAR% was investigated using multiple regress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypotropic dissociated vertical deviation (DVD) is a special form of strabismus characterized by a slow drift of the non-fixating eye when the other eye is fixating on a target. In contrast to hypertropic DVD, which is common, hypotropic DVD is exceedingly rare and seldom reported in previous literature. In this case, we report the clinical features of a rare case of a Syrian child with bilateral hypotropic DVD accompanied by manifest latent nystagmus and intermittent exotropia.
CASE PRESENTATION: A 4-year-old Syrian Arab girl presented with intermittent exotropia of both eyes sin
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opsoclonus is an ocular motility disorder characterized by spontaneous, arrhythmic conjugate saccades of varying amplitude occurring in all directions of gaze without normal intersaccadic interval. Etiological spectrum of opsoclonus encompasses paraneoplastic and neoplastic conditions, infectious and para-infectious encephalitis, autoimmune, metabolic and toxic encephalopathies, drugs, motor neuron diseases, multiple sclerosis and rarely neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD). Opsoclonus has never been reported as a presenting manifestation heralding NMOSD. We herein report a previousl
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired pediatric Brown syndrome is rarely associated with sinusitis. Children may present with diplopia, elevation deficiency in adduction, and a head tilt or chin-up position. Magnetic resonance imaging can confirm the diagnosis. Antibiotic treatment is often insufficient for resolution. Surgical correction can effectively prevent amblyopia and restore binocular vision. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019;56:e17-e19.].
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A case report of Hashimoto's thyroiditis-associated ophthalmopathy that masqueraded as double elevator palsy in 1 eye.
CASE PRESENTATION: A 54-year-old woman presented to our strabismus clinic with diplopia for 1 year. She was diagnosed with double elevator palsy in the left eye. The forced duction test yielded positive findings for the inferior rectus of the left eye; hence, computed tomography of the orbit and thyroid-associated blood tests were performed; surprisingly, the thyroid function test results were consistent with hypothyroidism and the antibody results such as antithy
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired Brown's syndrome is a rare entity. Delay in treatment can cause fibrosis or scarring with questionable prognosis of vertical diplopia. To the best of the knowledge of the authors the present case of 22-year-old male is the first in existing literature where delayed release of superior oblique muscle entrapment in orbital roof fracture was found to be an effective technique.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "pontine warning syndrome" is characterized by recurrent episodes of motor hemiparesis, dysarthria and horizontal gaze palsy associated with basilar artery branch infarction. We report a case of a patient who presented with recurrent, self-limited episodes of locked-in syndrome, related to a bilateral pontine infarction. As far as we know, this clinical presentation as a subtype of pontine warning syndrome has never been described. We discuss the case, the differential diagnosis of the neuroimaging and the possible underlying mechanism.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar ataxia is an uncommon manifestation of hypothyroidism with unknown pathomechanism. The few descriptions of the clinical phenotype range from limb, gait, and trunk ataxia to various ocular motor abnormalities. We evaluated a 62-year-old woman with previously undetected severe hypothyroidism who presented with prominent saccadic intrusions and gait ataxia. She had high titers of antithyroid autoantibodies and anti-glutamic acid decarboxylase (anti-GAD) antibodies. Horizontal eye movement recordings revealed a series of nearly continuous pseudoharmonic square wave jerks (SWJs) constitu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predilection sites for infratentorial multiple sclerosis lesions are well known and frequently involve the fasciculus longitudinalis medialis leading to classical internuclear ophthalmoplegia. We report a very rare oculomotor disorder due to a demyelinating central nervous system (CNS) lesion in the medial part of the lower pontine tegmentum. A 36-year-old man presented with sudden onset of blurred vision. Clinically there was limited eye adduction and abduction to either side, which corresponds to bilateral horizontal gaze palsy. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed a demyelinating C
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report greater amplitude of horizontal contrapulsion on upward vs. downward vertical saccades in a patient with saccadic contrapulsion as a result of a focal demyelinating lesion of the left dorsolateral medulla. The vertical asymmetry in horizontal saccadic contrapulsion likely relates to an imbalance of fastigial oculomotor inputs on horizontal burst neurons during vertical saccades as reported in nonhuman primates. Our finding suggests that such asymmetry is also present in humans and provides insight into the pathophysiology of saccade generation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wernekink commissure syndrome is a rare midbrain syndrome, which selectively destroys the Wernekink commissure involving the decussation of superior cerebellar peduncle in midbrain. This syndrome may display a clinical picture: bilateral cerebellar ataxia, eye movement disorders, and palatal tremor. We present two cases of the Wernekink commissure syndrome with acute onset of bilateral cerebellar dysfunction confirmed by magnetic resonance imaging. One patient presented internuclear ophthalmoplegia, but neither showed palatal tremor. It is notable that the bilateral cerebellar dysfunction may
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neural centers in the cerebral hemispheres, both cortex and basal ganglia, involved in the generation of saccadic and smooth pursuit eye movements have been well delineated in terms of their location and function. For the generation of saccades these include the frontal eye fields, the supplementary eye field, and the intraparietal sulcus, and in the basal ganglia the caudate nucleus and the substantia nigra, pars compacta. The generation of pursuit eye movements involves the middle temporal (area V5) and medial superior temporal areas and the frontal eye field. These centers and their con
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis (HGPPS) is a rare disorder characterized by absence of conjugate horizontal eye movements, preservation of vertical gaze and convergence, progressive scoliosis developing in childhood and adolescence. It is caused by mutations in the ROBO3 gene which are critical for the crossing of long ascending medial lemniscal and descending corticospinal tracts in the medulla. Diffusion tensor imaging on a 14-year-old boy with HGPPS revealed ipsilateral ascending and descending connectivity in the brainstem without any crossing over of the major tracts alth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In its first description (1989), Panayiotopoulos syndrome was defined as an idiopathic epilepsy syndrome with an excellent prognosis, characterized by a clinical ictal triad of nocturnal seizures, tonic deviation of the eyes, and vomiting. The electroencephalographic and clinical features of this condition were highly suggestive of occipital lobe involvement. Subsequently, the concept of this benign age-related focal epilepsy has been expanded over the years, including a wider and larger spectrum of seizure manifestations far beyond the occipital manifestations, and for which the eponym of Pan
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this chapter we describe a variety of rare but clinically identifiable ocular motor syndromes, including ocular neuromyotonia, superior oblique myokymia, ocular motor synkinesis, third nerve palsy with cyclic spasms, and paroxysmal manifestations of multiple sclerosis. These syndromes share many characteristics. They result from neurogenic hyperactivity, causing episodic spasms of one or several extraocular muscles. The pathophysiology is not fully understood, but it usually includes both a focal and partial lesion of one of the ocular motor nerves and a central rearrangement of neuronal ac
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования